Robinow sendromu özellikle kemik düzeyinde, birden fazla değişiklik ve bedensel bozukluk oluşumu ile karakterize nadir bir genetik kökenli patolojidir (Genetics...
Reye sendromu genellikle çocuklarda ve ergenlerde görülen nadir bir metabolik ensefalopati türüdür (Jayaprakash, Gosalkkal ve Kamoji, 2008).Bu patoloji temel olarak...
Ramsay-Hunt sendromu Uçuk zoster virüsünün neden olduğu periferal yüz felci (PFT) 'den oluşur (Arana-Alonso, vd., 2011)..Ek olarak, dış işitsel kanal ve...
Prader-Willi sendromu (SPW) Konjenital tipte genetik kökenli bir multisistemik patolojidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012). İştah, büyüme, metabolizma, davranış ve...
Pierre Robin sendromu (SPR), Pierre Robin sekansı olarak da bilinir, kraniyofasiyal sendromlar veya patolojiler içinde sınıflandırılan genetik kökenli bir hastalıktır...
Pfeiffer sendromu Kafatasının kemiklerinin erken füzyonuyla karakterize, kafa ve yüzdeki deformasyonları gösteren çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu anomali,...
Patau sendromu kromozom 13 üzerinde bir trizomi varlığından dolayı genetik kökenli bir doğuştan hastalıktır (Ribate Molina, Uriel ve Ramos kaynakları, 2010)..Spesifik...