Patau sendromu belirtileri, nedenleri, tedavisi

Patau sendromu kromozom 13 üzerinde bir trizomi varlığından dolayı genetik kökenli bir doğuştan hastalıktır (Ribate Molina, Uriel ve Ramos kaynakları, 2010)..

Spesifik olarak, Patau sendromu, Down sendromu ve Edwards sendromundan sonra en sık görülen üçüncü otozomal trizomidir (Fogu ve ark., 2008)..

Klinik düzeyde, bu patoloji çoklu sistemleri etkiler. Böylece, sinir sistemindeki çeşitli değişiklikler ve anomaliler, genelleşmiş büyüme geriliği, kalp, böbrek ve kas iskelet sistemi malformasyonları genellikle görülür (Ribate Molina, Uriel ve Ramos fuentes, 2010)..

Tanı çoğu durumda hamilelik sırasında konur, çünkü rutin ultrasonlarda klinik bulgular tespit edilebilir (Ramos Fuentes, 2016).

Bununla birlikte, yanlış pozitifleri ve yanlış tanıları dışlamak için, trisomi 13'ü belirlemek için genellikle genetik testler yapılır (Ribate Molina, Uriel ve Ramos fuentes, 2010)..

Tedaviye gelince, Patau sendromu için şu anda bir tedavi yoktur, etkilenenlerin hayatta kalması genellikle bir yıldan fazla sürmez. En sık ölüm nedenleri kardiyorespiratuar komplikasyonlardır (Ramos Fuentes, 2016).

Patau sendromunun özellikleri

Trizomi 13 olarak da bilinen Patau sendromu, çoklu fiziksel bozukluklara ek olarak ciddi bir zihinsel engellilikle ilişkili olan genetik kökenli bir tıbbi patolojidir (Genetics Home Reference, 2016)..

Etkilenen bireyler genellikle ciddi kalp anomalileri, sinir sisteminde çeşitli değişiklikler, kas-iskelet sistemi şekilleri, fasiyal değişiklikler, kas hipotoni ve diğerlerinin yanında görülür (Genetics Home Reference, 2016).

Esas olarak ciddi multisistemik etkilenme nedeniyle, Patau sendromundan etkilenen insanlar genellikle çok düşük bir yaşam beklentisi sunmaktadır (En iyi, 2015).

Bu sendrom ilk olarak 1960 yılında sitogenetik bir sendrom, yani bir kromozomal anormallik ile ilişkili genetik bir hastalık olarak tanımlandı (En iyi, 2015)..

Kromozomlar organizmamızı oluşturan hücrelerin genetik materyalini oluşturur. Spesifik olarak, kromozomlar ayrıca kısaltması DNA'sı olarak da bilinen deoksiribonükleik asitten oluşur, ayrıca farklı protein maddelerinin varlığı ile karakterize edilen bir bileşime sahiptir..

Bu kromozomlar genellikle yapısal olarak çiftler halinde düzenlenir. İnsanlarda, bunlardan toplam 46 tane bulunan 23 çift kromozom sunuyoruz..

Patau sendromu durumunda, genetik anomali, özellikle kromozomu 13 etkiler, etkilenen insanlar, kromozom 13'ün bir trizomisine sahiptir, yani üç kopyaya sahiptirler..

Daha spesifik bir seviyede, her yumurta ve her bir sperm, anne ve baba ebeveyninin genetik materyali ile her biri 23 kromozom içerir (Stanford Çocuk Sağlığı, 2016)..

Döllenme zamanında, her iki hücrenin birleşmesi, 23 kromozomal çiftin oluşmasına veya toplamda 46 kromozomun varlığına neden olur (Stanford Çocuk Sağlığı, 2016)..

Bununla birlikte, birlik sırasında değiştirilen bir hatanın veya olayın, çiftlerden birinde ekstra bir kromozomun varlığı gibi genetik anomalilerin varlığına yol açtığı durumlar vardır (Stanford Çocuk Sağlığı, 2016)..

Bu şekilde, bu değişmiş süreç fetal gelişim sırasında normal veya beklenen genetik ifadeyi değiştirecek ve çeşitli sistemlerde organik tutulumun ortaya çıkmasına neden olacak nörobiyolojik olayların art arda gelmesine neden olacaktır..

istatistik

Patau sendromu veya trizomi 13 nadir veya nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Farklı araştırmalar, bu patolojinin 5.000-12.000 yenidoğan için yaklaşık 1 vaka sıklığı sunduğunu tahmin etmektedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007).

Buna rağmen, çoğu durumda, Patau sendromundan etkilenenlerin gebelik süresi genellikle sona ermez, bu nedenle sıklık önemli ölçüde artabilir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2007).

Böylece, bu patolojide kendiliğinden düşüklerin yıllık oranının, bunların toplamının yaklaşık% 1'ini temsil ettiği yüksek olduğu görülmüştür (Ramos Fuentes, 2016)..

Patau sendromunun cinsiyete göre dağılımı ile ilgili olarak, bu patolojinin kadınları erkeklerden daha fazla etkilediği görülmüştür (Genetics Home Reference, 2016).

Karakteristik belirti ve bulgular

Klinik olarak, Patau sendromu vücutta ve farklı durumlar arasında çok heterojen olarak etkileyebilir, bu nedenle bu hastalığın en önemli belirti ve bulgularının ne olduğunu belirlemek zordur..

Bununla birlikte, Patau sendromu veya trizomi 13'ten etkilenenlerde en sık görülen klinik bulgular olduğunu vurgulayan Ribate molina, Puisac Uriel ve Ramos Fuentes (2010) gibi farklı klinik raporlar:

Büyüme değişikliği

Genelleşmiş bir büyüme geriliği varlığı, en sık rastlanan klinik bulgulardan biridir. Spesifik olarak, doğum öncesi ve doğum sonrası evrelerdeki yavaş ya da gecikmeli büyüme, Patau sendromu vakalarının yaklaşık% 87'sinde gözlenebilir..

Merkezi sinir sistemindeki değişiklikler ve malformasyonlar (CNS)

Sinir sistemi durumunda, gözlemlenebilecek birkaç klinik bulgu vardır: hipotoni / hipertoni, apne krizi, holoprosensefali, mikrosefali, psikomotor gerilik veya ciddi zihinsel engellilik.

• Hipotoni / kas hipertansiyonu: Hipotoni terimi, kas gevşekliği veya azalmış kas tonusunun varlığına karşılık gelirken, diğer taraftan, hipertoni terimi, anormal derecede yüksek bir kas tonusunun varlığına karşılık gelir. Her iki tıbbi olay da etkilenen bireylerin% 26-48'inde görülür..
• Kriz veya apne bölümleriapne atakları genellikle vakaların yaklaşık% 48'inde görülür ve kısa süreliğine solunum sürecinin azaltılması veya felç edilmesinden oluşur.
• holoprozensefali: Bu terim, esas olarak en ön kısmı etkileyen, beyin düzeyinde farklı malformasyonların varlığına işaret eder. Bu klinik bulgu, Patau sendromu vakalarının yaklaşık% 70'inde görülür..
• mikrosefali: etkilenenlerin yaklaşık% 86'sı cinsiyetleri ve olgunlaşma düzeyleri için beklenenden daha düşük bir kraniyal çevreye sahiptir..
• Psikomotor gerilikÇeşitli fiziksel bozuklukların bir sonucu olarak, Patau sendromundan muzdarip olan bireyler, her türlü motor davranışı koordine etmekte ve yürütmekte ciddi zorluklar yaşayacaklardır. Bu bulgu vakaların% 100'ünde görülebilir..
• Şiddetli zihinsel engelli: bilişsel bozukluk ve ciddi zihinsel sakatlık, Patau sendromu tanısı alan tüm vakalarda ortaya çıkan klinik bir bulgudur. Her iki nörolojik durum, sinir sisteminin geniş katılımının bir sonucu olarak gelişir..

Değişiklikler ve kraniyofasiyal malformasyonlar

Yüz ve kranial düzeyde, gözlenebilecek birkaç klinik belirti ve semptom vardır:

• Ön düzleştirilmiş: kafatasının frontal kısmının anormal gelişimi, Patau sendromu olgularının toplamında mevcut bir işarettir.
• Göz hastalıkları: Gözleri etkileyen anomaliler ve patolojilerde, vakaların yaklaşık% 88'inde görülürler, en sık mikroftalizma, iris kolobomu veya oküler hipotelorizm vardır.
• Auriküler köşkte çeşitli malformasyonlar: fasiyal ve kranial anomalilerin ilerlemesi ayrıca vakaların% 80'inde kulakçığı da etkileyebilir.
• Yarık dudak ve yarık damak: Her iki oral malformasyon etkilenen bireylerin yaklaşık% 56'sında bulunur. Yarık terimi, orta alanda bir çatlak gösteren dudakların eksik bir kapanmasının varlığına karşılık gelirken yarık damak, ağzın damak veya çatısını oluşturan tüm yapının tamamlanmamış bir kapanmasına karşılık gelir..

Kas-iskelet sistemi malformasyonları

Kas-iskelet sistemi anormallikleri ve malformasyonları en sık boyun ve ekstremiteler olan çeşitli alanları etkileyebilir.

• boyun: Bu bölgeyi etkileyen anomaliler vakaların büyük kısmında bulunur, özellikle kısa veya az gelişmiş bir boyun etkilenenlerin% 79'unda görülürken, boyundaki deri fazlalığı% 59'unda bulunur. davaların.
• ipuçları: Ekstremiteleri etkileyen değişiklikler çeşitlidir, etkilenenlerin% 76'sında polidaktili gözlemlemek,% 68'inde parmakları bükülmüş veya üst üste binmek,% 64'ünde ellerde oluklar veya% 68'inde hiper konveks çivileri gözlemlemek mümkündür etkilenmiş.

Kardiyovasküler sistem değişiklikleri

Kardiyovasküler sisteme bağlı anomaliler, Patau sendromunda en ciddi tıbbi durumu oluşturur, çünkü etkilenen kişilerin hayatta kalmalarını ciddi şekilde tehdit eder..

Bu durumda en sık rastlanan bulgular% 91'de intraventriküler iletişim,% 82'sinde ductus arteriosus kalıcılığı ve% 73'te interventriküler iletişimdir.

Genitoüriner sistemde değişiklikler

Genitoüriner sistemin belirtileri genellikle erkeklerde kriptorşidizmin varlığı, polikistik böbrek, kadınlarda bikortnuat uterus ve hidronefroz ile ilgilidir..

nedenleri

Yukarıda da belirttiğimiz gibi, Patau sendromu, kromozom 13 üzerindeki genetik anormalliklerin varlığı ile ilişkilidir..

Vakaların çoğu, üç tam kromozom 13 kopyasının varlığından kaynaklanmaktadır, bu nedenle ekstra genetik materyal normal gelişimi değiştirmekte ve bu nedenle Patau sendromunun karakteristik klinik seyrini ortaya çıkarmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).

Bununla birlikte, 13 nolu kromozomun parçalarının kopyalanmasından dolayı Patau sendromu vakaları da vardır. Etkilenen bazı kimselerin bütün kopyalarının kopyalanması ve başka bir farklı kromozomun fazladan eklenmesi mümkündür (Genetics Home Reference, 2016)..

Ek olarak, bireylerin vücudun bazı hücrelerinde yalnızca bu tür genetik değişikliklere sahip olduğu durumlar da bildirilmiştir. Bu durumda, patoloji mozaikte trizomi 13 adını alır ve bu nedenle belirti ve semptomların sunumu etkilenen hücrelerin türüne ve sayısına bağlı olacaktır (Genetics Home Reference, 2016)..

tanı

Patau sendromundan etkilenen insanlar doğum anından itibaren ortaya çıkan bir dizi klinik belirtiler sunar..

Belirti ve semptomların gözlemine dayanarak, klinik bir tanı koymak mümkündür. Bununla birlikte, şüphe duyulduğunda, Patau sendromunun varlığını doğrulamak için diğer tamamlayıcı testleri yapmak önemlidir..

Bu durumlarda, tercih edilen testler karyotipin genetik testleridir, bunlar bize fazladan bir kromozom kopyasının varlığı / yokluğu hakkında bilgi verebilir 13.

Diğer durumlarda, prenatal aşamada tanı koymak da mümkündür, rutin ultrasonların yapılması alarm göstergeleri gösterebilir, bu nedenle genel olarak varlıklarını doğrulamak için genetik analizler istenir.

Doğum öncesi aşamada en sık yapılan testler fetal ultrason, amniyosentez ve koryon villus örneklemesidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007)..

Ayrıca, Patau sendromunun kesin tanısı konulduktan sonra, doğum öncesi ya da doğum sonrası dönemde, etkilenen kişinin yaşamını riske sokan olası tıbbi komplikasyonları erken tespit etmek için sürekli bir tıbbi takip yapılması şarttır. (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2007).

tedavi

Şu anda, Patau sendromu için spesifik veya iyileştirici bir tedavi yoktur; bu nedenle, tıbbi müdahaleler tıbbi komplikasyonların tedavisine yönelik olacaktır..

Ciddi multisistemik tutku nedeniyle, Patau sendromundan etkilenen insanlar doğum anından itibaren tıbbi yardıma ihtiyaç duyacaklardır (Ramos Fuentes, 2016)..

Öte yandan, kalp ve solunum bozuklukları ölümün ana nedenleridir, bu nedenle her iki durumun da takip edilmesi ve ayrıntılı bir şekilde tedavi edilmesi şarttır (Ramos Fuentes, 2016)..

Farklı belirti ve semptomlar için farmakolojik müdahaleye ek olarak, bazı malformasyonları ve kas-iskelet sistemi anormalliklerini düzeltmek için cerrahi prosedürler kullanmak da mümkündür..

Özetle, Patau sendromu veya trisomi 13'ün tedavisi, her bir duruma ve ilişkili klinik seyrine bağlı olarak spesifik olacaktır. Genellikle, müdahale genellikle farklı uzmanların koordineli çalışmasını gerektirir: çocuk doktorları, kardiyologlar, nörologlar, vb. (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2007).

referanslar

1. En iyi, R. (2015). Patau Sendromu. Medscape'ten alındı.
2. Genetik Ana Sayfa Referansı. (2016). Trisomy 13. Genetik Ev Referansından Alındı.
3. NIH. (2016). Trisomy 13. MedlinePlus'tan alındı.
4. NORD. (2007). Trisomy 13. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
5. Orphanet. (2008). Trisomy 13. Orphanet'ten alındı.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau sendromu (Trisomy 13). Trisomy 18'den alındı.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. ve Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (Patau sendromu). İspanyol Pediatri Birliği, 91-95.
8. Stanford Çocuk Sağlığı. (2016). Trisomy 18 ve 13. Stanford Çocuk Sağlığından Alındı.