Riley-Day sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Riley Günü sendromu, aynı zamanda ailevi dysautonomi olarak da bilinir, otonomik ve duyusal işlev bozukluğu ile sonuçlanan genel bir sinirsel etkilenme üreten kalıtsal kökenli otonomik duyusal bir nöropatidir (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin ve Kaufmann, 2012).

Bu mezhebe ek olarak, bu hastalık türü aile dysautonomia, kalıtsal özerk duyusal nöropati tip III (NSAH III) olarak da bilinir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).

Genetik seviyede, Riley Day sendromu, kromozom 9'da, özellikle lokasyonda (9q31) bir mutasyon varlığında üretilir (Orphanet, 2007)..

Klinik olarak, hepsi duyusal işlev bozukluğunun bir ürünü ve otonom sinir sisteminin belirgin bir şekilde bozulmasına neden olan çok çeşitli belirti ve semptomlara yol açabilir (Orphanet, 2007)..

Bunlardan bazıları; bozulmuş solunum, sindirim, gözyaşı üretimi, kan basıncı, uyaran işleme, tat, ağrı algısı, sıcaklık vb. (Genetik Evde Referans, 2016).

Bu patolojinin teşhisi, tıbbi değişikliklerin klinik gözlemine dayanarak yapılır, ayrıca onay için genetik bir çalışmanın kullanılması esastır (Orphanet, 2007)..

Riley Day sendromu yüksek morbidite ve portalite oranına sahiptir. Bununla birlikte, tedavi edici tedaviler olmamasına rağmen, tıbbi prognozu, yaşam süresini ve insanların yaşam kalitesini iyileştiren semptomatik tedavi (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü, 2015) için çeşitli terapötik önlemler kullanılır. etkilenmiş (Axelrod ve diğerleri, 2012).

tanım

Riley Günü sendromu, genetik değişimin bir sonucu olarak duyusal ve otonom sinir yapılarının bir fonksiyon bozukluğuna neden olan, periferik nöropatilerin bir parçası olan, genetik kalıtsal kökenli bir tür otonomik duyusal nöropatisidir (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias ve Bravo, 2014).

Periferik nörit olarak da bilinen periferik nöropati, sinir sisteminde bir veya daha fazla lezyon varlığının bir sonucu olarak ortaya çıkan, sinir hasarının durumu veya gelişimi nedeniyle oluşan bir grup bozukluğu sınıflandırmak için kullanılan bir terimdir. çevre birimleri (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Bu tip değişiklikler sıklıkla ekstremitelerde, hipotonide, spazmlarda ve kas atrofisinde, denge kaybında, motor koordinasyonunda, duyarlılık kaybında, parestezi, terlemede değişiklikler, baş dönmesi, bilinç kaybı veya mide-bağırsak fonksiyon bozukluğu arasında lokalize ağrı atakları oluşturur diğerleri (Amerikan Kronik Ağrı Derneği, 2016).

Spesifik olarak, periferik sinir sisteminde sinir lifleri beyinden ve omurilikten tüm vücut yüzeyine (iç organlar, cilt bölgeleri, ekstremiteler vs.) yayılır..

Bu nedenle, temel işlevi motor, otonom ve duyusal bilgilerin iki yönlü iletimidir (Pheripheral Neuropathy, 2016; Pheripheral Neuropathy, 2016).

sınıflandırma

Farklı periferik nöropatiler vardır:

• motor nöropati
• duyusal nöropati
• otonom nöropati
• karışık veya birleşik nöropati (Pheripheral Neuropathy, 2016)

Etkilenen sinir lifi tipinin fonksiyonuna göre:

• motor sinirleri
• duyusal sinirler
• otonom sinirler (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2016).

Riley Day sendromu durumunda, periferik nöropati otonomik duyusal tiptedir..

Böylece, bu patolojide hem sinir terminalleri hem de otonom sinir sinir terminalleri (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve inme, 2016) etkilenmiş veya yaralanmıştır..

Sinir terminalleri öncelikli olarak algıların ve duyusal deneyimlerin aktarılmasından ve kontrolünden, otonom sinir sinirleri ise organizmanın bilinçdışı veya istemsiz süreçleri ve faaliyetleri ile ilgili tüm bilgilerin iletilmesinden ve kontrolünden sorumludur. 

Genel olarak, duyusal-otonomik nöropatiler, duyusal algı eşiklerini, ağrı ile ilgili uyaranların iletimini ve işlenmesini, solunumun kontrolü ve düzenlenmesi, kalp fonksiyonu ve gastrointestinal fonksiyonun temelini etkileme eğilimindedir. Pheripheral Neuropathy, 2016).

Riley Günü sendromu ilk olarak 1949 yılında Riley ve arkadaşları tarafından tanımlandı. Klinik raporunda, yüksek terleme, yüksek tansiyon gelişimi, gözyaşı yokluğu veya anksiyete ile aşırı tepki gösterdiği 5 çocukluk vakasını tanımladı. sıcaklık değişikliklerine bağlı ağrı (Norcliffe-Kaufmann ve Kaufmann, 2012).

Ek olarak, bu araştırmacı grubu, belirli bir popülasyonda, Yahudi kökenli çocukların genetik bir kökene veya etyolojiden şüphelenmelerini sağlayan bu klinik belirtiler kümesini gözlemledi (Norcliffe-Kaufmann ve Kaufmann, 2012)..

Daha sonra, 1952'de ilk klinik büyüklük 33 vaka daha uzatıldı ve bu patolojiye atanan isim aile dysautonomia (DA) idi (Norcliffe-Kaufmann ve Kaufmann, 2012)..

Ancak, Riley Günü sendromunda yer alan spesifik genetik faktörlerin keşfedildiği 1993 yılına kadar değildi (Blumenfeld ve diğerleri, 1993, Norcliffe-Kaufmann ve Kaufmann, 2012)..

Son olarak, Riley Günü sendromu, otonomik ve duyusal nöronların aksonlarında veya hücre iskeletinde hasar ve yaralanmaların ayırt edilebileceği nörolojik bir etkilenme olarak sınıflandırılmaktadır (Esmer ve ark., 2014)..

frekans

Riley Günü sendromu nadir görülen bir hastalıktır, Yahudi kökenli insanlarda, özellikle Doğu Avrupa’da belirgin bir prevalansı vardır (Orphanet, 2007)..

Bu nedenle farklı çalışmalar, 3.600 doğumda yaklaşık bir vakada insidansını tahmin etmiştir (Axelrod ve Gold-von Simson, 2007).

Her ne kadar bu patoloji kalıtsaldır ve bu nedenle doğumda mevcut olsa da, cinsiyetlerden birinde daha fazla sıklık saptanmamıştır (Orphanet, 2007)..

Ayrıca, Riley-Day sendromundan muzdarip insanların ortalama yaşı 15'tir, çünkü doğumda 40 yaşına ulaşma olasılığı% 50'yi geçmez (Familial Dysautonomia Vakfı, 2016).

Normalde, başlıca ölüm nedenleri patolojiler ve pulmoner komplikasyonlar veya otonomik eksiklik nedeniyle ani ölüm ile ilişkilidir (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

İşaretler ve Belirtiler 

Riley-Day sendromu, otonom kardiyovasküler fonksiyonlar, ventilatör yanıtı, ağrı, sıcaklık veya tat algısı, yutma, yürüyüş veya solunumla ilgili önemli değişiklikler eşliğinde karmaşık bir nörolojik tutulum paterni ortaya çıkarmaktadır. kas reflekslerinin ifadesi (Norcliffe-Kaufmann ve Kaufmann, 2012).

Klinik bulgular etkilenen bireyler arasında önemli ölçüde değişebilir, ancak en yaygın olanı genellikle (Axelrod ve Gold-von Simson, 2007):

Kas-iskelet sistemi belirtileri

Fiziksel özellikler doğum sırasında genellikle açık değildir, bu nedenle, vücutta meydana gelen bozukluklar, temel olarak kemik oluşumu ve zayıf kas tonusunun durumuna bağlı olarak zamanla gelişme eğilimindedir..

Yüz konfigürasyonunda, üst dudağın belirgin bir düzleşmesiyle, özellikle gülümseyerek, belirgin çenenin ve / veya burun deliklerinin aşınmasında belirgin bir yapı oluştuğu görülmektedir..

Ayrıca, kısa boy veya ciddi skolyoz gelişimi (omurganın eğriliği veya sapması), en sık rastlanan tıbbi bulgulardan bazılarıdır..

Otonom gösteriler

Otonomik bölgenin değişiklikleri önemlidir ve Riley-Day sendromundan muzdarip insanlar için en engelleyici semptomlardan bazılarını oluşturur..

- alacrimia: kısmi veya toplam lakrimasyon. Bu tıbbi durum Riley-Day sendromunun en önemli belirtilerinden biridir, çünkü gözyaşları doğum anından itibaren duygusal olarak ağlamadığı için.

- Yemleme açığı: Etkilenen hemen hemen hepsinde, normal olarak verimle beslenmek için önemli bir zorluk vardır..

Bu temel olarak zayıf oral koordinasyon, gastroözofageal reflü (yemek borusunun zayıf kapanması nedeniyle mide içeriği özofagusa geri döner), anormal bağırsak hareketliliği, kusma ve tekrarlayan mide bulantısı gibi faktörlerden türetilir..

- Aşırı salgı: diyaforez (bol terleme), gastrorrea (aşırı meyve suyu ve mide mukozası üretimi), bronchorrhea (aşırı bronşiyal mukoza üretimi) ve / veya tükürük salgılaması gibi vücut salgılarında aşırı bir artış gözlemlemek mümkündür..

- Solunum değişikliği: Vücuttaki hipoksi veya oksijen eksikliği, Riley-Day sendromunun en sık görülen semptomlarından biridir. Ayrıca, hipoksemi veya kandaki oksijen basıncı eksikliği de sık görülür.

Öte yandan, birçok kişi madde ve / veya yiyecek özeti ile zatürree gibi kronik akciğer hastalıkları geliştirebilir.

- Disautonomik kriz: kısa süreli bulantı, kusma, taşikardi (hızlı ve düzensiz kalp atışı), yüksek tansiyon (anormal kan basıncı yükselmesi), hiperhidroz (aşırı ve anormal terleme), vücut sıcaklığının artması, taşipne (solunum hızında anormal artış) ), pupil genişlemesi, diğerleri arasında.

- Kardiyak değişikliklerYukarıda belirtilenlere ek olarak, ortostatik hipotansiyon (postural değişim nedeniyle kan basıncında ani azalma) ve bradikritmi (anormal yavaş kalp hızı) çok yaygındır. Ayrıca, duygusal veya stresli durumlarda kan basıncında (hipertansiyon) bir artış görmek de yaygındır..

- senkop: bir çok durumda, kan akışındaki ani bir düşüş nedeniyle geçici bir bilinç kaybı olabilir..

Duyusal belirtiler

Duyu alanındaki değişiklikler genellikle kas-iskelet yapısı veya otonomik fonksiyonla ilgili olanlardan daha az şiddetlidir. Riley-Day sendromunda en yaygın olanlardan bazıları:

- Ağrı bölümleri: Riley-Day sendromundan muzdarip bireylerde, özellikle cilt ve kemik yapısına bağlı olarak yüksek ağrı algısı.

- Duyusal algının değişmesi: Hiçbir zaman tamamen eksik olmamakla birlikte, anormal sıcaklık, titreşim, acı veya tat algısı genellikle görülür..

Diğer nörolojik bulgular

Tüm durumlarda veya bunların büyük bir bölümünde, esas olarak geç yürüyüş veya ifade dili edinimi ile karakterize edilen genel bir gelişme gecikmesini tanımlamak mümkündür..

Ek olarak, nörogörüntüleme testleri nörolojik tutulumun ve diğer semptomların yanı sıra kötüleşen denge kontrolüne, motor koordinasyonuna veya adetin bozulmasına katkıda bulunabilecek önemli serebellar atrofinin gelişimini gösterir..

nedenleri

Family dysautonomia veya Riley Day sendromu genetik etiyolojik bir yapıya sahiptir. Spesifik olarak, 9q31 konumundaki kromozom 9 üzerinde bulunan HSAN3 geninin (IKBKAP) mutasyonuyla ilişkilidir (Orphanet, 2007)..

IKBKAP geni, IKK kompleksi olarak adlandırılan bir proteinin üretimi için orantılı olarak biyokimyasal talimatların bulunmamasından sorumludur. Bu nedenle, Riley-Day sendromu durumunda, bunun yokluğu ya da düşük üretimi bu patolojinin karakteristik belirti ve bulgularına yol açar (Genetics Home Reference, 2016)..

tanı 

Bu patolojinin tanısı, diğer kalıtsal nörolojik bozukluklar gibi, daha önce tanımladığımız patolojinin kardinal belirti ve semptomlarının klinik olarak tanınmasına dayanarak konur (Axelrod ve Gold-von Simson, 2007)..

Riley Day sendromundan farklı diğer hastalıkların varlığını dışlamak ve etkilenen kişinin yaşadığı semptomatolojiyi belirtmek için ayırıcı tanı koymak esastır (Orphanet, 2007)..

Ek olarak, bu hastalıkla uyumlu genetik mutasyonun varlığını doğrulamak için genetik bir çalışma yapılması önerilmektedir (Axelrod ve Gold-von Simson, 2007)..

tedavi

Şu anda, genetik kaynaklı bu patoloji için iyileştirici bir tedavi tanımlamak henüz mümkün olmamıştır. Diazepam, metoclipramid veya kloral hidrat gibi bazı ilaçlar genellikle bazı semptomları hafifletmek için kullanılır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2007).

Ayrıca, kas-iskelet sistemi komplikasyonlarının tedavisinde fizik ve mesleki tedavilerin kullanılması da önerilmektedir..

Öte yandan, telafi edici beslenme veya nefes alma önlemleri açıkları telafi etmek ve etkilenen kişilerin yaşam kalitesini artırmak için temeldir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007)..

Bu nedenle, tedavi temel olarak destekleyici palyatiftir, alacrimia, solunum ve gastrointestinal disfonksiyon, kalp değişiklikleri veya nörolojik komplikasyonların kontrolünü amaçlamaktadır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007).

Ek olarak, dismorfik ve ciddi kas-iskelet sistemi rahatsızlıklarında, bazı değişiklikleri, özellikle normalize vücut gelişimini yavaşlatan ve motor beceri ve yeteneklerin kazanılmasını yavaşlatanları düzeltmek için cerrahi yaklaşımlar kullanılabilir..

referanslar

1. ACPA. (2016). Periferik Nöropati. Amerikan Kronik Ağrı Derneği'nden alındı: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
2. Axelrod, F. ve Gold von Simson, G. (2007). Kalıtsal duyusal ve otonom nöropatiler: tip II, III ve IV. BioMed Central'dan alındı:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Simson Altın, G., Berlin, D. ve Kaufmann, H. (2012). Hastaların Fonksiyonel Değerlendirmesi İçin Bir Değerlendirme Ölçeği
   Olan hastalar. Pediatri Dergisi, 1160-1165.
4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S. ve Bravo Oro, A. (2014). Otonomik duyusal nöropati
   kalıtsal tip IIA: erken iskelet ve nörojenik bulgular. Bir Pedriatr (Barc), 254-258.
5. FD. (2016). FD Bilgi Sayfası. Dysautonomia Vakfı'ndan alındı: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN. (2016). Periferik Nöropati Nedir? Periferik Nöropati Vakfı'ndan alındı:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. Genetik Ana Sayfa Referansı. (2016). ailesel dysautonomi. Genetics Home Reference’ten alındı:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. NIH. (2015). Dysautonomy Bilgi. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016). Nöropati. Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü'nden alındı:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. Norcliffe-Kaufmann, L. ve Kaufmann, H. (2012). Ailesel dysautonomia (Riley-Day sendromu): Barokekeptör geribildirimi başarısız olduğunda. Otonomik Sinirbilim: Temel ve Klinik, 26-30.
11. NORD. (2007). Ailesel Dysautonomy. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. Orphanet. (2007). Aile dysautonomisi. Orphanet'ten alındı:
    http://www.orpha.net/
13. Pai, S. (2009). Periferik nöropati.
14. MBB. (2016). Riley Günü sendromu. Maryland Üniversitesi Tıp Merkezi'nden alındı: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome