Potter sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavileri

potter sendromu yenidoğanları etkileyen ve vurgulanan oligohidramnios (embriyonik aşamada bebeği çevreleyen amniyon sıvısı eksikliği), polikistik böbrek, renal agenezi (veya yokluğu) ile karakterize, nadir ve ciddi bir kalıtsal otozomal resesif hastalığıdır. doğumda böbrek veya her ikisi de) ve obstrüktif üropati (idrar tıkanması).

Bu hastalık ilk kez 1946 yılında patolog Edith Potter tarafından tanımlandı ve bilateral renal agenezisi olan bir dizi bebeğin benzer yüz özelliklerine dikkat çekti. Oradan, yavaş yavaş hastalığın tipik semptomlarını çözdü..

Ayrıca Potter dizisi veya oligohidramnios dizisi olarak da adlandırılmıştır. Potter sendromu kavramı başlangıçta sadece iki taraflı böbrek agenezisinin neden olduğu vakalara atıfta bulunmasına rağmen, şu anda birçok araştırmacı amniyotik sıvı eksikliği ile birlikte görünen herhangi bir vaka için kullanmaktadır..

Prevalansı nedir?

Potter sendromu her 4000 doğum ve fetüsün yaklaşık 1'inde görülür, ancak sıklığın çok daha yüksek olabileceğini tahmin eden son veriler vardır..

Erkekler bu sendromu geliştirmek için kadınlardan daha muhtemeldir. Bu, kuru erik karın (veya Eagle-Barrett hastalığı) olan erkeklerde ve obstrüktif üropatide (bu sendromla ilişkili hastalıklar) yüksek oranda olabilir. Y kromozomunun bununla bir ilgisi olduğundan şüphelenilmiş olmasına rağmen. Neyse, bu kesin olarak bilinmiyor.

Bu sendromla doğan bebekler genellikle çok erken ölür veya ölü olarak doğar. Bu genellikle pulmoner yetmezlik ve bilateral renal ageneziden kaynaklanır..

Bebeklerin% 33'ü utero'da ölürken, Potter sendromu ve pulmoner hipoplazisi olan 23 bebekte% 70'lik bir hayatta kalma oranı belgelenmiştir (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel ve Kemper, 2007)..

Daha hafif Potter sendromlu formu olan yenidoğanlarda tipik solunum yetmezliği, pnömotoraks ve akut böbrek yetmezliği komplikasyonları olabilir. Erken çocukluk dönemine ulaşanlar kronik akciğer hastalığı ve böbrek yetmezliği yaşayabilir..

Nasıl üretilir?

Fetusta idrar üretimi, hamileliğin dördüncü ayında başlayan yeterli miktarda amniyotik sıvı üretmek için ana mekanizmadır. Fetus sürekli olarak amniyon sıvısını yutar, tekrar bağırsakta emilir ve daha sonra böbrekler yoluyla (idrar yoluyla) amniyotik boşluğa atılır.

Bu hastalıkta, amniyon sıvısının miktarı yetersizdir, çünkü bebeğin böbrekleri iyi çalışmaz. Normal olarak olan şey, gebelik döneminde böbreklerin bir veya her ikisini de eksik şekilde (böbrek agenezisi) düzgün şekilde oluşmamasıdır. Her ne kadar idrar yollarında tıkanma veya bazen de yırtılma görünse de amniyon sıvısını saran zarın.

Bu amniyotik sıvı eksikliği, Potter sendromunun semptomlarının ana nedenidir..

Potter hastalığı hem otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı hem de otozomal resesif hastalık olan iki genetik hastalığa bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bu şekilde, ailede böbrek hastalığı öyküsü fetüste bu sendromu geliştirme riskini artırabilir.

Dolayısıyla, tek taraflı veya iki taraflı böbrek agenezisi öyküsü olan ailelerde, otozomal dominant özellik olabilir..

Bazı genetik mutasyonlar, otozomal resesif veya dominant polikistik böbrek hastalığı ve multikistik böbrek displazisi gibi, Potter sendromunda yaygın olarak sunulan koşullarla ilişkilendirilmiş olmasına rağmen; bilateral renal agenezide kesin bir sonuç bulunamamıştır.

Özet olarak, spesifik genetik özellikler günümüzde kesin olarak bilinmemektedir ve halen araştırılmakta olan bir şeydir..

Bilinen, gebelik sırasında iki taraflı böbrek agenezisi veya Potter sendromunda doğrudan madde bağımlılığı veya tehlikeli çevresel faktörler ilişkisi olmadığı görülmektedir..

Hangi semptomları var??

- Potter dizisindeki ana kusur böbrek yetmezliğidir..

- Amniyotik sıvı eksikliği: birçok soruna neden olabilir, çünkü sıvı fetüsün vücut kısımlarını yağlamaya yardımcı olur, onu korur ve ciğerlerinizin gelişimine katkıda bulunur. Bu sıvı eksik olduğunda, amniyon boşluğu normalden daha küçüktür ve fetüs için az yer bırakarak normal büyümeyi önler.

- Erken doğum

- Malformasyonlar: özellikle alt ekstremitelerde, ayaklarda ve bacakların eğilmesinde olduğu gibi. Bacakların füzyonunu içeren sirenomelia veya denizkızı sendromu da oluşabilir..

- Geniş burun köprüsü veya "papağan gagası" burnu, ayrılmış gözler ve normalden düşük kulaklar gibi atipik yüz görünümü.

- Aşırı cilt, sık görülenlerde yanak bölgesinde cilt kıvrımları etkilenir..

- Zayıf böbrek fonksiyonuyla ilişkili arka karına basan küçük oval disk görünümündeki adrenal bezler.

- Normalden küçük ve çok oral olmayan mesane, çok az sıvı depolamak.

- Erkeklerde vas deferens ve seminal veziküller olmayabilir.

- Kadınlarda, rahim ve vajinanın üst kısmı gelişmeyebilir.

- Anal atrezi: rektum anüs ile doğru bağlanmadığında oluşur. Aynı yemek borusu, duodenum veya umbilikal arterde de görülebilir..

- Bazen, diyaframın düzgün bir şekilde gelişmesini engelleyen konjenital diyafragma fıtığı verilebilir..

- Olgunlaşmamış akciğerleri veya pulmoner hipoplaziyi (Tortajada ve ark. 2007'ye göre akciğer gelişiminin durmasıyla karakterize konjenital anomali). Bu mekanizma tamamen açık değildir, ancak fetal aşamada amniyotik sıvının akciğerler arasında uygun şekilde hareket ettiği görülmektedir. Açıkça, eğer yeterince amniyotik sıvı yoksa, akciğerler düzgün şekilde gelişmeyecektir..

- Sonuç olarak, yukarıdakilere, etkilenenlerde genellikle erken ölümlerin nedeni olan ciddi solunum sorunları vardır..

İlişkili bozukluklar

Bahsedilenlere ek olarak, Potter sendromu diğerlerinin yanı sıra Down sendromu, Kallmann sendromu ve branş-oto-böbrek sendromu (BOR) gibi diğer problemlerle de ilişkilendirilmiştir..

Nasıl teşhis edilir?

Hesapta daha az amniyotik sıvı varsa veya fetüsün böbreklerde anormallikler veya bunların yokluğu durumunda, hamilelik sırasında ultrason yoluyla görülebilir..

Yenidoğanda olası sorunları tespit etmek için, akciğer ve karın röntgeni çekilmesi gerekebilir.

Öte yandan, bir amniyosentez yapmak için fetüste kan örneği alacak olan genetik bir danışmana gidebilirsiniz. Bu, kromozom sayısının doğru olup olmadığını veya bazı parçalarında veya translokasyonlarında değişiklik olup olmadığını görmeye yarar..

Bu, Down sendromu gibi diğer ilişkili hastalıkları ekarte etmek için faydalı olabilir. Muhtemel kalıtımsal mutasyonları saptamak için, baba, anne, etkilenen bebek ve kardeşlerin genomunun araştırılması esastır..

Nasıl tedavi edebilirsiniz?

Bu hastalığın tedavisi yoktur ve prognozu çok negatiftir, genellikle doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölür. Doğumda hayatta kalırsanız, canlandırma gerekebilir. Bazı yöntemler semptomları hafifletmek ve organ nakli veya tıkayıcı üropati müdahalesi gibi hayatı mümkün olduğunca iyileştirmek için de kullanılabilir.

Bununla birlikte, Temmuz 2013'te doğan ve bugün yaşayan Jaime Herrera Beutler'in maruz kaldığı bir Potter sendromlu bebek vakası var. Bunun nedeni, doğumdan birkaç hafta önce, anne karnına, fetüsün akciğer gelişmesine yardımcı olmak için bir salin çözeltisinin enjekte edilmesidir..

Bebeğin doğumunda müdahalenin başarılı olduğu ve kendi başına nefes alabildiği bulundu. Elimizdeki son haberler 15 Nisan 2016'da yayınlandı ve böbrek nakli yapıldıktan sonra hayatta kaldı.

referanslar

1. Pietro'dan M. (19 Kasım 2013). Oligohydramnios Dizisi (Potter Sendromu). Healthline'dan alındı.
2. Gupta, S. (21 Haziran 2015). Potter Sendromu. Medscape'ten alındı.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Renal kökenli antenatal oligohidramnios: uzun dönem sonuç. Nefrol Kadran Nakli. 2007 22 Şubat (2): 432-9.
4. Potter dizisi. (N.D.). 24 Haziran 2016'da Wikipedia'dan alındı.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. ve Sanagapati P.R. (2012). Çömlekçi dizisi. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., ve Hernández Marco, R. (2007). Çocukluk çağı pulmoner hipoplazisi. Pediatri Annals, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 Nisan 2016). Kongre Üyesi'nin 'Mucize Bebeği' Böbreksiz Doğdu Sonunda Biri Vardı - Babasından: 'Biz Kutsandık'.