Pay:
Pierre Robin sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Pierre Robin sendromu (SPR), Pierre Robin sekansı olarak da bilinir, kraniyofasiyal sendromlar veya patolojiler içinde sınıflandırılan genetik kökenli bir hastalıktır (Arancibia, 2006).
Klinik olarak, Pierre Robin sendromu üç temel klinik bulgu ile karakterize edilir: mikrognati, glossoptoz ve üst solunum yolu tıkanıklığı ve değişken yarık damak varlığı (Sridhar Reddy, 2016).
Bu patolojinin etiyolojik kökeni ile ilgili olarak, Pierre-Roben sendromu, çoğu teşhis edilen SOX9 geninde spesifik mutasyonların varlığından kaynaklanmaktadır (Genetics Home Reference, 2016)..
Genel olarak, bu sendrom, solunum yetmezliği, sindirim hayvanları veya diğer kraniyofasiyal malformasyonların gelişimi gibi önemli tıbbi komplikasyonlara neden olur (Anormallikler ve Dentofasiyal Malformasyonlar Birliği, 2016).
Öte yandan, Pierre-Robin sendromunun teşhisi genellikle doğum anına kadar doğrulanmamakta, klinik bulgulara ek olarak, kemik değişikliklerini tanımlamak için çeşitli radyolojik testler yapmak esastır (Pierre Robin Australia, 2016)..
Halen Pierre Robin sendromunun tedavisi yoktur, ancak genellikle kas-iskelet sistemi bozukluklarını düzeltmek için cerrahi yaklaşımlar kullanılır. Ek olarak, solunum ve gastrointestinal adaptasyonlar hayati tehlike arz eden tıbbi komplikasyonlardan kaçınmak için önemlidir (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten ve Hens, 2015)..
Pierre Robin sendromunun özellikleri
Pierre Robin sendromu klinik bulguları doğum anından itibaren mevcut olan ve ayrıca tüm özelliklerinin bir kraniyofasiyal malformasyon varlığına bağlı olduğu konjenital bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016)..
Ek olarak, tıbbi literatürde Pierre Robin sendromu bağlamında kullanılan farklı terimleri de belirleyebiliriz: Pierre Robin hastalığı, Pierre Robin'in bozukluğu veya Pierre Robin dizisi (The National Craniofacial Association, 2016).
Belirli bir seviyede, bu sendrom başlangıçta 1891 yılında Menerad ve Lannelongue tarafından tanımlanmıştır. Klinik raporlarda, klinik seyri, mandibular kemik yapısındaki az gelişmişliğin varlığı, yarık damak ve dilde yer değiştirme ya da retraksiyon ile karakterize iki hastayı tanımlamışlardır (Arancibia, 2006)..
Bununla birlikte, Pierre Robin'in bu patolojinin klinik spektrumunu tarif ettiği, çalışmalarını mandibular malformasyondan etkilenen bir çocuk, anormal derecede büyük bir dil ve önemli solunum problemleri üzerine odaklayan 1923'e kadar değildi (Çocuk Kafatası Derneği, 2016). ).
Bu patoloji temel olarak kraniyofasiyal radyolojik bulgular ile ayırt edilmekle birlikte, esas olarak kalp yetmezliği ve beslenme problemleriyle ilgili tıbbi komplikasyonlarla ilişkili yüksek bir hareketlilik sunar..
Spesifik olarak, Pierre Robin sendromu hava yolu tıkanıklığı, nörolojik anormallikler veya kardiyak değişiklikler ile ilişkili yüksek mortalite sunar (Sridhar Reddy, 2016)..
Öte yandan, birçok yazar bu patolojiyi sadece Pierre'in dizisi olarak adlandırmayı tercih eder, çünkü tipik belirti ve semptomların geri kalanını üretme eğiliminde olan mandibular anomalilerdir (Pierre Robin Australia, 2016)..
frekans
Pierre Robin sendromunun prevalansının, hayatta doğan 8,500 çocuk başına yaklaşık bir vakada olduğu tahmin edilmektedir, bunların teşhis edilen vakaların% 80'den fazlası diğer tıbbi komplikasyonlar ve spesifik sendromlarla ilişkilidir (Arancibia, 2006)..
Öte yandan, Amerika Birleşik Devletleri'nde, Pierre Robin sendromu insidansı her yıl 3.120 doğumda 1 vakadır (Lee, Thottam, Ford ve Jabbour, 2015)..
Günümüzde, cinsiyet, köken, coğrafya veya belirli etnik ve ırksal gruplarla ilişkili Pierre Robin sendromunun farklı prevalansı tanımlanmamıştır..
Ek olarak, daha önce belirttiğimiz gibi, Pierre Robin sendromu, yüksek mortalite olasılığı olan kraniyofasiyal patolojilerden birini oluşturur. Amerika Birleşik Devletleri'nde, etkilenen kişilerin yaklaşık% 16,6'sı tıbbi komplikasyonların gelişmesi nedeniyle ölmektedir (Lee, Thottam, Ford ve Jabbour, 2015)..
Oluşum sırasına göre en sık görülen ikincil tıbbi patolojiler: kalp anomalileri (% 39), merkezi sinir sistemindeki değişiklikler (% 33) ve diğer organlardaki anomaliler (% 24) (Lee, Thottam, Ford ve Jabbour, 2015)..
İşaretler ve Belirtiler
Pierre Robin'in dizisi, üç temel klinik özelliğin varlığı ile diğer tür ceneofasiyal patolojilerden ayırt edilir: mikrognati, glossoptoz ve yarık damak (Çocuk Kafatası Derneği, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté vd., 2015):
mikrognati
Mikrognati terimi ile, özellikle mandibular yapının gelişiminde patolojik bir değişikliğin varlığına atıfta bulunuyoruz, özellikle, nihai form, etkilenen kişinin gelişim düzeyi için beklenenden daha düşük bir boyut sunar..
Sonuç olarak, bu kranyofasiyal yapının eksik gelişimi, hepsi ağız ve yüzü etkileyen malformasyonların varlığına bağlı olarak çok çeşitli değişikliklere neden olacaktır..
Micrognathia, Pierre Robin sendromundan etkilenen kişilerin yaklaşık% 91'inde mevcut olan tıbbi bir işarettir.
glossopitozis
Glossoptoz terimi ile, dilin oral yapı içindeki pozisyonunun anormal bir şekilde geri çekilmesinin varlığına atıfta bulunmaktayız, özellikle, dillerin mikrografın normal ürününün arkasına yerleştirilmesi ve oral boşluğun hacminin azaltılması gerekmektedir..
Dilin konumu ve yapısı ile ilgili anomaliler ciddi tıbbi durumlara yol açabilecek önemli beslenme sorunlarına neden olabilir.
Ek olarak, diğer durumlarda, diğerleri arasında nefes almayı, çiğnemeyi veya işlevsel bir dilin üretimini engelleyen anormal derecede büyük bir dili (makroglossia) tanımlamak da mümkündür..
Ek olarak, glossoptozis, tanı konan vakaların yaklaşık% 70-85'inde gözlemlenen Pierre Robin sendromunda en sık görülen klinik bulgulardan biridir. Makroglossia daha küçük bir oranda görülebilirken, etkilenen bireylerin yaklaşık% 10-15'inde.
Yarık damak
Bu terim palatal veya oral çatı alanlarında bir malformasyonun varlığına atıfta bulunur; yani eksik mandibular gelişim ile ilişkili çatlakların veya deliklerin var olduğu gözlemlenebilir..
Diğer klinik bulgular gibi yarık damak da diyette önemli değişikliklere neden olacaktır..
Bu belirti ve semptomlara ek olarak, bunların arasında yer alan diğer değişiklik türlerini de tanımlamak mümkündür (Arancibia, 2006, Rehté ve diğerleri, 2015):
- Burun bozuklukları.
- Göz hastalıkları.
- Temelde oligodaktinin gelişmesiyle ilişkili değişiklikler ve kas-iskelet sistemi malformasyonları (parmak sayısının azaltılması, ellerde veya ayaklarda 5'ten az), polinoktik (parmak sayısındaki enine sapma), polidaktili (parmak sayısındaki artış) eklemler (eklem hareketliliğinde anormal şekilde abartılı artış), falanjlarda displazi (eksik veya eksik kemik gelişimi olan falanlar) veya eşzamanlı olarak (birkaç parmağın füzyonu)
- Diğer değişiklikler: Ekstremitelerin yapısındaki veya omurgasındaki malformasyonları tanımlamak da mümkündür.
En sık görülen tıbbi komplikasyonlar
Yukarıda listelenen tıbbi özelliklere ek olarak, diğerleri çeşitli sistemlerle ilgili görünebilir (Arancibia, 2006, Çocuk Kafatası Derneği, 2016, Genetik Ev başvurusu, 2016, Rehté ve diğerleri, 2015):
Kardiyak değişiklikler
Kardiyak değişiklikler, bireyin sağlığı üzerinde daha büyük etkisi olan ve hayatta kalmaları için önemli riskler sunan tıbbi komplikasyonlardan birini oluşturur. Bununla birlikte, kardiyovasküler sistem ile ilgili belirti ve semptomlar genellikle farmakolojik ve / veya cerrahi yaklaşımlarla tedavi edilebilir.
En sık rastlanan kardiyak anomalilerden bazıları kalp darlığı, kalıcı foramen ovale, arteriyel septum değişikliği veya hipertansiyondur..
Nörolojik değişiklikler
Pierre Robin sendromunun genetik kökeni ayrıca, merkezi sinir sistemi (CNS) anormalliklerinin varlığı ile ilgili çeşitli nörolojik bozuklukların gelişimini de içerebilir..
Bu nedenle, Pierre Robin sendromuyla ilişkili bazı nörolojik bozukluklar arasında hidrosefali, Chiari bozukluğu, epileptik ataklar veya psikomotor becerilerin kazanılmasındaki gecikmeler yer alabilir..
Solunum bozuklukları
Solunum bozuklukları, hem solunum yetmezliği nedeniyle hastanın ölümüne hem de sinir bölgelerinde oksijen kıtlığına bağlı olarak beyin hasarının gelişmesine neden olabileceğinden en ilgili özelliklerden biridir..
Bu nedenle, çoğu durumda, solunum yollarını serbest bırakmak için cerrahi düzeltmeler, özellikle de mandibular displazinin düzeltilmesi veya dilin konumu gereklidir..
Güç anomalileri
Solunum sistemi rahatsızlıkları durumunda olduğu gibi beslenme sorunları da temel olarak mandibular malformasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Bu nedenle doğumdan itibaren beslenmeyi zorlaştıran anomalilerin tanımlanması ve düzeltilmesi ve bu nedenle yetersiz beslenme ile ilgili tıbbi patolojilerin ortaya çıkma olasılığını azaltması esastır..
nedenleri
Pierre Robin sendromu veya sekansı, SOX9 genindeki değişiklikler ile ilişkili genetik bir etiyolojik kökene sahiptir. Her ne kadar bu anomali, Pierre Robin sendromunun izole vakalarının çoğunda tespit edilmiş olsa da, klinik özelliklerinden bazıları, başka türdeki genetik mutasyonlarla ilişkili olabilir (Genetics Home Reference, 2016)..
Spesifik olarak, SOX9 geni, fetal gelişim sırasında farklı doku ve organların gelişiminde ve oluşumunda rol oynayan bir proteinin üretimi için gerekli orantılı biyokimyasal talimatların temel rolüne sahiptir (Genetics Home Reference, 2016)..
Ek olarak, mevcut araştırmalar, SOX9 proteininin, özellikle iskelet yapısının ve dolayısıyla mandibulanın geliştirilmesine katılanlar olmak üzere diğer gen türlerinin aktivitesini düzenleyebileceğini göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016)..
Sonuç olarak, genetik değişiklikler belirli yapıların yeterli morfolojik gelişimini önler ve bu nedenle kardinal klinik bulgular ortaya çıkar: mycognathia, glossoptosis ve yarık damak.
tanı
Birçok vakada, ultrasonografi ile gebelik sırasında kraniyofasiyal yapısal malformasyonlar tanımlanabilir, ancak vakalar az olmasına rağmen.
Bu anlamda, Pierre Robin sendromu şüphesinin doğum sonrası veya çocukluk döneminde meydana gelmesi daha sık görülmektedir. Etkilenenlerin çoğunda, işaret yapıları belirgin şekilde belirgindir, bu nedenle fizik muayene ile birlikte radyolojik testlerle tanı konur..
Bununla birlikte, diğer vaka daha önce bir solunum yolu çalışması ve daha sonra bu sendromun varlığını belirlemek için radyolojik bir çalışma yapmak için gereklidir..
Ek olarak, bu patolojinin tanısında bir başka temel husus, diğer hayatı tehdit eden anomaliler ortaya çıkabileceği için diğer bölgelerin, özellikle kalp ve sinir sisteminin araştırılmasıdır..
Son olarak, tanısal müdahale olası genetik ilişkileri tanımlamak için bireysel ve aile genetik bir çalışmayı içerebilir.
tedavi
Pierre Robin sendromunun tipik tedavisi, kraniyofasiyal malformasyonları düzeltmek için cerrahi prosedürlere dayanmaktadır (Arancibia, 2006):
- nefes borusu ameliyatı.
- Palatal yarıkların kapanması.
- Çene uzatma.
- Kemik distraksiyonu.
- Lingual fiksasyon.
Ayrıca, kalp patolojileri, epileptik ataklar ve diğer nörolojik olayların tedavisi için başka farmakolojik yaklaşımlar da kullanılır..
Ek olarak, etkilenen insanlar genellikle dil üretimi ile ilgili güçlükler yaşarlar, bu nedenle çoğu durumda erken logopedik yaklaşım esastır..
Temel amaç, artık kapasiteler ve sırayla yeni becerilerin kazanılmasının teşvik edilmesi yoluyla etkin bir iletişim yöntemi oluşturmaktır..
referanslar
- AAMADE. (2016). Pierre Robin sendromu. Anomaliler ve Dentofasiyal Malformasyon Derneği'nden Elde Edilenler
- Arancibia, J. (2006). Pierre Robin dizisi. Pediatrik Pulmonoloji, 34-36.
- Dernek, C. C. (2016). Pierre Robin'in sırasını anlama rehberi.
- YÜZLER. (2016). Pierre Robin Sequence. Natinoal Craniofacial Association'dan alındı
- Lee, J., Thottam, P., Ford, M., ve Jabbour, N. (2015). Pierre-Robin sekansı olan bebeklerde uyku apnesinin özellikleri: İleri yaşta düzelme var mı? Uluslararası Pediatrik Kulak Burun Boğaz Dergisi, 2059-2067.
- NIH. (2016). Pierre Robin dizisini izole etti. Genetik Ev Referansından Alındı
- PRA. (2016). Pierre Robin Dizisi (PRS) nedir? Piere Robien Avustralya'dan alındı
- Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Pierre Robin sekansı: Üçüncül sevk merkezinde yaşamın ilk yılında solunum ve komplikasyonların yönetimi. Uluslararası Pediatrik Kulak Burun Boğaz Dergisi, 1206-1212.
- Srifhar Reddy, V. (2016). Pierre Robin sekanslı bebeklerde üst solunum yolu tıkanıklığının değerlendirilmesi ve polisomnografi rolü - Mevcut kanıtların gözden geçirilmesi. Pediatrik Solunum Değerlendirme, 80-87.
- Tolarova, M. (2014). Robin Sequence'i gördüm. Medscape'ten alındı.