Krabbe hastalığı veya globoid lökodistrofi, merkezi sinir sistemini etkileyen nadir görülen bir genetik hastalık olup, beyin beyazında veya miyelinde bir...
Kawasaki hastalığı multisistemik karakterli bir vaskülittir (Delgado Rubio, 2016), belirli bir seviyede, organizmanın arter duvarlarının iltihaplanmasına neden olan pediatrik bir...
Huntington hastalığı (EH) veya ayrıca arandı Huntington koresi, Nörolojik, kalıtsal ve kronik bir hastalıktır (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).Huntington,...
Gaucher hastalığı (EG), asemptomatik formlardan ağır nörolojik durumlara kadar klinik heterojenitesi ile karakterize genetik kökenli bir patolojidir (Giraldo ve ark.,...
Fahr hastalığı serebral kalsifikasyonların gelişimi ile ilişkili kalıtsal genetik kökenli bir patolojidir (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González,...
Fabry hastalığı organizmanın farklı yapılarında belirli bir lipit türünün birikmesi ile ilgili kalıtsal bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).Bu tıbbi...
Charcot-Marie-Tooth hastalığı duyusal-motor polinöropatisi, yani periferik sinirlerin zarar görmesine veya dejenerasyonuna neden olan tıbbi bir patolojidir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014). Kalıtsal...
Canavan hastalığı Beyindeki sinir hücrelerinin hasar görmesi ve birbiriyle iletişim kuramaması nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır..Bu hastalık, herhangi...
Batten hastalığı, Ayrıca çocuk nöronal seroid lipofusinozu olarak da bilinir, sinir sistemini temelde etkileyen, genetik kökenli potansiyel olarak ölümcül bir...