Charcot-Marie-Tooth hastalığı Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi



Charcot-Marie-Tooth hastalığı duyusal-motor polinöropatisi, yani periferik sinirlerin zarar görmesine veya dejenerasyonuna neden olan tıbbi bir patolojidir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014). Kalıtsal kökenli en sık görülen nörolojik patolojilerden biridir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016)..

Adını, 1886'da ilk kez Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie ve Howard Henry Thooth'u tanımlayan üç doktordan almıştır (Musküler Distrofi Derneği, 2010)..

Duyusal ve motor semptomların ortaya çıktığı klinik bir seyir ile karakterize edilir, bazıları üst ve alt ekstremitede ve özellikle ayaklarda deformite veya kas zayıflığı içerir (Cleveland Clinic, 2016)..

Ek olarak, periferik sinirlerin (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü) işlevi ve yapısı ile ilgili proteinlerin üretiminden sorumlu olan genlerdeki çeşitli mutasyonların varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır,
2016).

Genel olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığının karakteristik semptomları ergenlikte veya yetişkinliğin erken evrelerinde ortaya çıkmaya başlar ve ilerlemeleri genellikle kademelidir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016)..

Bu patoloji genellikle etkilenen kişinin yaşamını tehlikeye atmamasına rağmen (Musküler Distrofi Derneği, 2010), henüz bir tedavi bulunamamıştır..

Charcot-Marie-Tooth hastalığında kullanılan tedavi genellikle fizik tedavi, cerrahi ve ortopedik cihazların kullanımı, mesleki terapi ve semptomatik kontrol için ilaçların reçetesini içerir (Cleveland Clinic, 2016)..

Charcot-Marie-Tooth hastalığının özellikleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), periferik sinirleri etkileyen ve aralarında çok çeşitli semptomlar ortaya çıkaran genetik bir mutasyonun neden olduğu bir motor-yaşlılık polinöropatisidir: kemerli ayaklar, bakım yapamama Vücudun yatay pozisyonda, kas güçsüzlüğü, eklem ağrısı, diğerleri arasında (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Polinöropati terimi, yaralanma tipine ve etkilenen anatomik alana bakılmaksızın, çoklu sinirlerde bir lezyonun varlığına atıfta bulunmak için kullanılır (Colmer Oferil, 2008)..

Spesifik olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, beyin ve omuriliğin dışındaki periferik sinirleri etkiler (Clinica Dam, 2016) ve ekstremitelerin kaslarına ve duyu organlarına zarar vermekten sorumludur. (Cleveland Clinic, 2016).

Bu nedenle, periferik sinirler, farklı lifleri aracılığıyla, motor ve duyusal bilgilerin iletilmesinden sorumludur (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Böylece, periferik sinirleri etkileyen patolojilere periferik nöropatiler denir ve etkilenen sinir liflerinin bir fonksiyonu olarak motor, duyusal veya duyusal-motor denir..

Böylece Charcot-Marie-Tooth hastalığı, çeşitli motor ve duyusal bozuklukların gelişimini kapsar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016)..

istatistik

Charcot-Marie-Tooh hastalığı en sık görülen periferik kalıtsal nöropati türüdür (Errando, 2014).

Normalde, ortalama sunum yaşı yaklaşık 16 olan çocuk veya genç başlangıç ​​patolojisidir (Bereciano ve ark. 2011) (Errando, 2014)..

Bu patoloji ırka, menşe yerine veya etnik gruba bakılmaksızın herkesi etkileyebilir ve dünya çapında yaklaşık 2.8 milyon vaka kaydedilmiştir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Amerika Birleşik Devletleri'nde Charcot-Marie-Tooth hastalığı, genel popülasyondaki 2.500 kişiden yaklaşık 1'ini etkilemektedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Öte yandan, İspanya'da 100 kişi başına 28.5 vaka sıklığı vardır (Bereciano ve ark. 2011)..

Belirtiler ve karakteristik işaretler

Sinir liflerinin tutulumuna bağlı olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığının karakteristik belirti ve bulguları aşamalı olarak sunulacaktır..

Normalde, Charcto-Maria-Tooth hastalığının klinik semptomları, ekstremitelerin ilerleyen zayıflığı ve kas atrofisi ile karakterizedir..

Bacaklara ve kollara zarar veren sinir lifleri en büyüğüdür, bu nedenle ilk etkilenen bölgeler olacaktır (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Genel olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığının klinik seyri genellikle ayaklarda kas güçsüzlüğü ve uyuşukluğa neden olanlarla başlar (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Birkaç Charcot-Marie-Tooth hastalığı türü bulunmasına rağmen, en karakteristik belirtiler arasında şunlar olabilir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2016):

  • Ayaklarda kemik ve kas deformitesi: kavus veya kemerli ayak veya çekiç ayaklarının varlığı.
  • Ayakları yatay konumda tutmada zorluk veya yetersizlik.
  • Özellikle alt ekstremitede belirgin kas kütlesi kaybı.
  • Değişiklikler ve denge problemleri.

Ek olarak, alt ekstremite uyuşukluğu, kas ağrısı, bacaklarda ve ayaklarda azalma veya duyu kaybı gibi diğer duyusal semptomlar da görülebilir (Mayo Clinic, 2016)..

Bunun bir sonucu olarak, etkilenen insanlar sıklıkla sık sık tökezler, düşer veya değişmiş bir yürüyüş sergilerler..

Ek olarak, periferik sinir liflerinin tutulumu ilerledikçe, üst ekstremitede, kollarda ve ellerde benzer semptomlar gelişebilir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Bu en sık görülen semptomatoloji olmasına rağmen, klinik tablo çok değişkendir. Bazı hastalar, ellerde ve ayaklarda ciddi kas atrofisine ve ayrıca çeşitli deformitelere sahip olabilirken, diğerlerinde sadece hafif kas zayıflığı veya kavus ayağı görülebilir (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami ve ark. 1996)..

nedenleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığının klinik seyri, motorda ve periferik sinirlerin duyusal liflerinde bir değişiklik olması nedeniyledir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Bütün bu lifler, içinden bilgi akışının dolaştığı çok sayıda sinir hücresi tarafından oluşturulur. İletim verimliliğini ve hızını artırmak için, bu hücrelerin aksonları miyelin ile kaplanmıştır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2016).

Aksonlar ve örtüleri sağlam değilse, bilgi etkili bir şekilde dolaşamaz ve bu nedenle çok sayıda duyusal ve motor semptom gelişir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016)..

Genetik mutasyonların varlığı, Charcot-Marie-Tooth hastalığında olduğu gibi periferik sinirlerin normal veya alışılmış fonksiyonlarında değişikliklerin gelişmesine yol açabilir (Mayo Clinic, 2016)..

Deneysel çalışmalar Charcot-Marie-Tooth hastalığının genetik mutasyonlarının genellikle kalıtsal olduğunu göstermiştir.

Ek olarak, bu patolojinin ortaya çıkışı ile ilgili 80'den fazla farklı gen tanımlanmıştır (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipleri

Genellikle kalıtsal patern, klinik sunum zamanı veya patolojinin ciddiyeti gibi çeşitli kriterlere göre sınıflandırılmış birkaç tip Charcot-Marie-Tooth hastalığı (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016) vardır. Distrofi Derneği, 2010).

Bununla birlikte, ana türler arasında CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ve CMTX (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016) bulunmaktadır.

Daha sonra, en yaygın tiplerin temel özelliklerini tanımlayacağız (Musküler Distrofi Derneği, 2010):

Charcot-Marie-Tooth Tip I ve Tip II (CMT1 ve CMT2)

Bu patolojinin I ve II. Tipleri, çocukluk veya ergenlik döneminde tipik bir başlangıcıdır ve en sık görülen tiplerdir..

Tip I otozomal dominant kalıtım gösterirken, Tip II otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterebilir.

Ek olarak, kromozom 17'de yer alan PMP22 genindeki bir mutasyonun bir sonucu olarak gelişen CMT1A'da olduğu gibi bazı alt tipler de ayırt edilebilir. Bu tip genetik tutulum, teşhis edilen vakaların yaklaşık% 60'ından sorumludur. Charcot-Marie-Tooth hastalığının tedavisi.

Charcot-Marie-Tooth türü X (CMTX)

Bu Charcot-Marie-Tooth hastalığında, klinik seyrin tipik başlangıcı çocukluk ve ergenlik ile de ilişkilidir..

X kromozomuna bağlı genetik bir kalıtım gösterir, bu tip patoloji tip I ve II'ye benzer klinik özellikler gösterir ve ayrıca genellikle erkek cinsiyetini etkiler..

Charcot-Marie-Tooth III tipi (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth enferemdad'ının Tip III'ü hastalık veya Dejerine Sottas sendromu (DS) olarak bilinir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Bu patolojide, ilk belirtiler genellikle yaşamın ilk aşamasında, tipik olarak 3 yaşından önce ortaya çıkar..

Genetik seviyede, otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterebilir.

Ayrıca, Charcto-Marie-Tooh enferemdad'ın en şiddetli formlarından biridir. Etkilenenler genel zayıflığı, duyarlılık kaybı, kemik deformasyonları ile şiddetli bir nöropatiye sahiptir ve çoğu durumda önemli derecede veya hafif bir işitme kaybı ortaya çıkarmaktadır..

Charcot-Marie-Tooth Tip IV (CMT4)

Charcot-Marie-Tooth hastalığının IV. Tipinde, tipik semptomların başlangıcı çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve ayrıca genetik seviyede, otozomal resesif bir durumdur..

Spesifik olarak, Tip IV, Charcot-Marie-Tooth hastalığının demiyelinizan şeklidir. Semptomların bazıları, distal ve proksimal bölgelerde kas zayıflığı veya duyusal işlev bozukluğunu içerir..

Çocukluk çağında etkilenen insanlar, kas gelişiminde yetersiz bir kas hacmine ek olarak, motor gelişimde genel bir gecikme eğilimindedir..

tanı

Charcot-Marie-Tooh hastalığının tanımlanmasının ilk aşaması hem aile tarihinin detaylandırılması hem de semptomatolojinin gözlenmesi ile ilgilidir.

Etkilenen kişinin kalıtsal bir nöropatiye sahip olup olmadığını belirlemek esastır. Genellikle, bu patolojinin diğer vakalarının varlığını belirlemek için birkaç aile araştırması gerçekleştirilir (Bereciano ve ark., 2012).

Bu nedenle, hastaya sorulacak sorulardan bazıları semptomlarının ortaya çıkması ve süresi ve Charcot-Marie-Tooth hastalığından (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve Ulusal Tıp Enstitüsü) etkilenen ailenin diğer üyelerinin varlığı ile ilgili olacaktır. İnme, 2016).

Öte yandan, fiziksel ve nörolojik muayene de bu patolojiyle uyumlu bir semptomatoloji varlığının belirlenmesi için temeldir..

Fiziksel ve nörolojik muayene sırasında, farklı uzmanlar ekstremitelerde kas güçsüzlüğü, kas kütlesinde belirgin azalma, reflekslerde azalma veya hassasiyet kaybını gözlemlemeye çalışır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Ayrıca, ayak ve ellerde deformiteler (kazma ayağı, hammertoes, düz çiş veya ters topuk), skolyoz, kalça displazisi gibi diğer değişikliklerin varlığını da belirlemeye çalışır. Nörolojik Bozukluklar ve İnme, 2016).

Bununla birlikte, etkilenenlerin çoğu asemptomatik veya çok ince klinik belirtiler gösterdiğinden, bazı testler veya klinik testler kullanmak da gerekecektir (Bereciano ve ark., 2012)..

Bu nedenle, nörofizyolojik inceleme sıklıkla yapılır (Bereciano ve ark., 2012):

  • Sinir iletim çalışmasıBu tür testlerde amaç, sinir liflerinden iletilen elektrik sinyallerinin hızına ve verimliliğine aracılık etmektir. Genel olarak, siniri uyarmak için küçük elektrik sinyalleri kullanılır ve yanıtlar kaydedilir. Elektrik iletimi zayıf veya yavaş olduğunda, bu durum olası sinirsel çekişmenin bir göstergesidir (Mayo Clinic, 2016).
  • Elektromiyografi (EMG): Bu durumda kasın elektriksel aktivitesi kaydedilir ve kasın sinir stimülasyonuna cevap verme kapasitesi hakkında bilgi sunar (Mayo Clinic, 2016)..

Ek olarak, diğer testler de yapılır, örneğin:

  • Sinir biyopsisiBu tip testlerde, histolojik anormalliklerin varlığını belirlemek için küçük bir periferik sinir dokusu kısmı çıkarılır. Normal olarak, CMT1 tipi olan hastalarda anormal miyelinasyon görülürken, CMT2 tipi olanlarda genellikle aksonal dejenerasyon vardır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016)..
  • Genetik test: Bu testler, hastalıkla uyumlu kusurların veya genetik değişikliklerin varlığını belirlemek için kullanılır.

tedavi

Chacot-Marie-Tooth hastalığı ilerleyici bir seyir gösterir, bu nedenle belirtiler genellikle zaman içinde yavaşça kötüleşir.

Kas güçsüzlüğü ve uyuşukluk, yürüme zorluğu, denge kaybı veya ortopedik problemler genellikle ciddi bir fonksiyonel sakatlık durumuna neden olacak şekilde ilerler (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Halen Charcot-Marie-Tooth hastalığını iyileştiren veya durduran bir tedavi yoktur..

En sık kullanılan terapötik önlemler genellikle şunları içerir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fiziksel ve mesleki terapi: kas yeteneklerini korumak ve geliştirmek ve etkilenen kişinin fonksiyonel bağımsızlığını kontrol etmek için kullanılır.
  • Ortopedik cihazlar: bu tür ekipman fiziksel değişiklikleri telafi etmek için kullanılır.
  • cerrahlıkOrtopedik cerrahi ile tedavi edilebilecek bazı kemik ve kas deformasyonları vardır. Temel amaç, yürüme kabiliyetini korumak ya da eski haline getirmektir..

referanslar

  1. Dernek, D.M. (2010). Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve ilgili hastalıklar hakkında gerçekler.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan hastada tanı kılavuzu. Nöroloji, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. ve Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth hastalığı: kavus ayağının patofizyolojisi üzerinde durularak gözden geçirme. Ortop travmaya karşı devir, 55(2), 140-150.
  4. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT). Cleveland Clinic'ten alındı.
  5. CMTA. (2016). Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) nedir?? Charcot-Marie-Tooth Association'dan alındı.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstif motor polinöropatiler. İspanyol Pediatri Birliği.
  7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth hastalığı.
  8. Mayo Kliniği (N.D.). Charcot-Marie-Tooth hastalığı. Mayo Clinic'ten alındı.
  9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth hastalığı. MedlinePlus'tan alındı.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..