Huntington hastalığı belirtileri, nedenleri, tedavileri



Huntington hastalığı (EH) veya ayrıca arandı Huntington koresi, Nörolojik, kalıtsal ve kronik bir hastalıktır (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington, insanın yaşam kalitesi ve yetenekleri üzerinde güçlü bir etkiye sahip olacak motor eksikliklerinin, bilişsel bozuklukların ve psikiyatrik bozuklukların (ASHA, 2016) ilerici görünümüyle karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır (Mayo Clinic, 2014)..

Bu patolojinin semptomları aşağıdaki alanlardan üçüne sunulacaktır: motor kontrol, biliş ve davranış. Dili ifade etme ve ifade etme, yutma ve / veya motor koordinasyon eksikliğinde zorlukları gözlemlemek mümkündür. Ayrıca, hafıza, sıralama, akıl yürütme, öğrenme yeteneği ve problem çözme konusundaki açıklar da açıklanacaktır (ASHA, 2016)..

Bunun dışında Huntington hastalığının en karakteristik belirtisi korudur, motor huzursuzlukla başlayan, ilk başta çok sınırlayıcı olana kadar ilerleyen gözlemlenemeyen bir değişikliktir (Ramalle-Gómara ve diğerleri, 2007)..

Genellikle çoğu durumda semptomlar 30 ila 40 yıl arasında gelişmeye başlar (Mayo Clinic, 2014). ve farklı ciddiyet aşamaları boyunca aşamalı olarak gelişirler..

Semptomların kontrolü için farklı faydalı farmakolojik girişimler tanımlanmıştır, ancak ölümcül bir hastalıktır (Mayo Clinic, 2014).

Huntington hastalığının özellikleri (HD)

Huntington hastalığı (EH) nörodejeneratif, genetik mirası otozomal dominant (Ramalle-Gomara ve ark. 2007) ve nörolojik, psikiyatrik ve bilişsel değişimlerle kendini gösteren ölümcül bir hastalıktır (Arango-Lasprilla ve ark., 2003).

Bu patolojinin ilk tanımı, 1872'den, Dr. George Huntington'ın adını aldığı addır (Arango-Lasprilla ve ark. 2003)..

İlk klinik referanslar hastalığı “korea? Huntington, karakteristik bir şekilde ortaya çıkan istemsiz hareketlere dayanarak (Arango-Lasprilla ve diğerleri, 2003).

Korea terimi. Huntington hastalığı olan kişilerin dans gibi sürekli, kontrol edilemeyen hareketlerde nasıl çarpıttığını, döndüğünü veya döndüğünü belirtir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014).

Öte yandan, antik çağlarda onu kore ile meydana gelen diğer hastalıklara benzeyen bir dans ya da San Vito hastalığı olarak adlandırıyorlardı (Arango-Lasprilla et al., 2003).

istatistik

Huntington hastalığı (HD), Avrupa topluluğu ülkelerinin büyük bir bölümünde 10.000 kişide 1 vaka prevalansına sahip olduğu için nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir (Asociación Huntington Española, 2016).

İspanya'da yaklaşık 4.000 kişi hastalıktan muzdariptir ve 15.000 kişinin de Huntington hastalığının kalıtsal faktörleri nedeniyle yüksek bir acı riski vardır (Asociación Huntington Española, 2016)..

Öte yandan, ABD'de yaklaşık 30.000 kişi bu hastalıktan muzdarip. İstatistiksel araştırmalar, Avrupa nüfusunda olduğu gibi her 10.00'ın 1 vakasında prevalansı tahmin etmiştir. Ayrıca, en az 150.000 kişinin hastalığı geliştirme şansı% 50 olduğuna inanılmaktadır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014).

Genetik dağılım açısından Huntington hastalığı, kadın ve erkeklerde, sosyal ve etnik farklılıklar olmaksızın benzer bir dağılımla ortaya çıkar (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

İlk semptomların başlama yaşı ile ilgili veriler, başlangıç ​​noktasını 30 ila 40 yaşları arasında (Mayo Clinic, 2014) yerleştirir ve 10 ila 25 yaşları arasında ilerleyen bir sürede (Huntington Hastalığı Derneği) kötüleşir. Amerika, 2016).

Bununla birlikte, hastalık erken de ortaya çıkabilir. Semptomların 20 yaş civarında gelişmeye başladığı, bunun gerçekleştiği zaman, Huntington Juvenil (Hasta Kliniği, 2014) adı verilen farklı vakalar tanımlanmıştır..

semptomlar

Daha önce belirttiğimiz gibi, Huntington hastalığının (HD) semptomları farklı alanları etkileyecektir: motor, bilişsel, psikiyatrik (Mayo Clinic, 2014).

Hastalığın ilk belirtileri ve belirtileri bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir; Bununla birlikte, ortaya çıktıkça, hastalığın daha hızlı evrimleşmesi yaygındır (Ulusal Nörolojik Hastalıklar ve İnme Enstitüsü, 2014)..

Ek olarak, hastalığın seyri boyunca, farklı değişikliklerin baskınlığı değişebilir, bazı spesifik bozukluklar, kişinin fonksiyonel kapasitesi üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilir (Mayo Clinic, 2014)..

Daha sonra, etkilenen alanların her birinde Huntington hastalığının en önemli ve karakteristik belirtilerini tanımlayacağız (Mayo Clinic, 2014):

Motor hastalıkları

Huntington hastalığındaki motor değişiklikler hem gönüllü hem de istemsiz hareketleri etkileyebilir:

  • Büküm veya bükülme gibi sarsıntı ve istemsiz hareketler (Kore).
  • Kas sertliği ve kalıcı kas kasılmaları.
  • Yavaş ve anormal göz hareketleri.
  • Yürüyüş, duruş ve dengenin bozulması ve bozulması.
  • Dilin yapımında ve ifade edilmesindeki zorluk.
  • Yutma zorluğu.

Genel olarak, gönüllü hareketlerin üretimini etkileyen farklı değişiklikler, bireyin diğerlerinin yanı sıra günlük yaşamla, işle ilgili etkinlikleri verimli ve en uygun şekilde yürütme yeteneği üzerinde güçlü bir etkiye sahip olacaktır..

Bilişsel bozukluklar

Huntington hastalığı, etkilenen kişinin işleyişi üzerinde güçlü bir etkiye sahiptir:

  • Faaliyetleri düzenleme ve önceliklendirme zorluğu.
  • Bakımın sürdürülmesinde ve değişmesinde zorluklar.
  • Bilişsel esneklik eksikliği Düşüncelerin ve eylemlerin korunmasını gözlemlemek yaygındır.
  • Dürtülerin kontrolündeki eksiklik (davranışsal patlamalar, uygunsuz davranışlar vb.).
  • Kişinin kendi yetenek ve davranışlarının farkında olmayışı.
  • Bilgi işlem hızında azalma.
  • Yeni bilgi ve yeni öğrenmeler edinme yeteneğinin azaltılması.

Psikiyatrik bozukluklar

Çoğu durumda, Huntington hastalığı olan kişilerde en yaygın psikolojik bozukluk, depresyondur:

  • Sinirlilik, üzüntü, ilgisizlik.
  • Sosyal emeklilik.
  • uykusuzluk.
  • Yorulma, enerji kaybı, yorgunluk.
  • Ölüm ve / veya intihar hakkında tekrarlayan ve takıntılı düşünceler.

Depresyona ek olarak, obsesif-kompulsif bozukluk, mani veya bipolar bozukluk gibi diğer psikiyatrik bozuklukların gelişimini gözlemlemek mümkündür..

Fiziksel değişiklikler

  • Kasılma ve kas sertliği.
  • İnce motor becerileri içeren hareketleri gerçekleştirmede zorluk.
  • Titreme veya hafif istemsiz hareketler.

Huntington hastalığının evreleri

Semptomların sunumunda ve ilerlemesinde gözlenen heterojenliğe rağmen, Huntington hastalığının ilerlemesi genellikle üç aşamaya ayrılır (Huntington Amerika Hastalığı Derneği, 2016):

Erken evre

Hastalığın ilk belirtileri genellikle motor koordinasyonda neredeyse kesin olmayan değişiklikler içerir. Genellikle istemsiz hareketleri etkiler (kore).

Bilişsel alanla ilgili olarak, bilgi işlemede veya problem çözmede zorluk ortaya çıkmaya başlar. Ek olarak, sinirlilik ve moral bozukluğu gibi duygusal rahatsızlıklar ortaya çıkmaya başlayabilir..

Belirtiler, günlük yaşam aktivitelerinde alışılmış iş performansı ve işlevsellik seviyesini etkilemeye başlayacaktır..

Orta aşama

Bu aşamada, motor semptomlar birden fazla alanı etkilemeye başlar. Gönüllü hareketlerin kontrolünü sağlamaya yardımcı olmak için fiziksel müdahale gibi istemsiz hareketleri kontrol etmek için ilaçların kullanılması gerekecektir..

Bilişsel alanla ilgili olarak, düşünme ve akıl yürütme becerileri önemli ölçüde etkilenecektir. Konuşma ve yutkunma üretimindeki açık daha ciddi bir şekilde gelişmeye başlayacaktır. Genelde, olağan aktiviteler güçlü bir şekilde etkilenecek ve bu nedenle hastanın işlevselliği.

Son aşama veya son aşama

Bu son aşamada Huntington hastalığından etkilenen kişinin fonksiyonel bağımlılığı toplamdır..

Motor semptomları çok ciddi, insanlar genellikle yürümeyi ve konuşmayı bırakıyor. Boğulma olasılığı bu aşamada ölümün ana risklerinden biridir.

Kore ile ilgili olarak sunumlarını artırabilir veya kaybolabilir.

Fiziksel semptomların ciddiyetine rağmen, dili anlayabilir ve stajyerlerinin insanlarına göre bilgileri saklayabilir.

Semptomların ciddiyeti, enfeksiyonlar, kilo kaybı, solunum durması gibi komplikasyonların gelişmesi, bireyin ölümüne yol açabilir..

nedenleri

Huntington hastalığı (HD), beynin belirli alanlarında genetik olarak programlanan bir nöronal dejenerasyondan kaynaklanmaktadır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014)..

Bu programlanmış dejenerasyondan özellikle etkilenen hücreler bazal ganglionlar, hareketlerin koordinasyonunda temel yapılardır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014).

Ayrıca, bilişsel açıklar, yürütme işlevinde değişiklik, hafıza, dikkat vb. Üretecek diğer kortikal alanlar da etkilenir. (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014).

Programlanan nöronal dejenerasyon, tek bir genin kalıtsal bir kusurundan kaynaklanmaktadır (Mayo Clinic, 2014).

Girişte belirttiğimiz gibi, Huntington hastalığı otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır, yani bir kişinin bu hastalığı geliştirmek için kusurlu veya anormal genin tek bir kopyasına ihtiyacı vardır (Mayo Clinic, 2014).

Spesifik olarak, Huntington'un, nükleotit bazlarının talebinin genişlemesini içeren, IT15 kromozomu 4 üzerindeki genetik hatası tespit edilmiştir. Normal kromozomlarda 9 ila 39 tekrar vardır, Huntington ile ilişkili genleri miras alan kişiler genellikle 39'dan büyük, bazen 120 veya daha fazla sayıda tekrar eder (Arango-Laspirilla ve ark. 2003)..

Huntington hastalığının kalıtımına gelince, eğer ebeveynlerden biri Huntington'ın genetik mutasyonunu sunarsa, genin sağlıklı kopyası veya kusurlu kopyası yavrularına geçebilir ve bu nedenle her çocuğun% 50 miras alma olasılığı vardır. hastalığın gelişmesine neden olan gen (Mayo Clinic, 2014).

tedaviler

Şu anda, Huntington hastalığına yönelik herhangi bir iyileştirici tedavi yoktur ve semptomların ilerlemesini yavaşlattığı da yoktur..

Nadir hastalıkların çoğunda olduğu gibi tüm müdahaleler semptomların ve ikincil patolojilerin iyileştirilmesine ve kontrolüne yöneliktir.

Uzmanlar genellikle motor koordinasyon ve psikiyatrik bozukluklarla ilgili semptomları azaltmak için farklı ilaçların kullanılmasını önermektedir (Mayo Clinic, 2014)..

Bu ilaçların birçoğunun bazı semptomların tedavisi için faydalı olduğunu akılda tutmalıyız, ancak yine de başkalarını kötüleştirebilir veya yan etkiler yaratabilirler (Mayo Clinic, 2014).

Hareket bozuklukları için kullanılan bazı ilaçlar:

  • Tetrabenazin: istemsiz hareketleri bastırmak için özel olarak kullanılır (korea).
  • Antipsikotik ilaçlar: haloperidol veya klorpromazin, farklı hareketlerin baskılanması üzerinde etkilidir, bu nedenle korenin tedavisinde faydalı olabilir. Bununla birlikte, kas sertliği ve kasılması kötüleşebilir.
  • Kore semptomlarını iyileştirebilecek ancak bilişsel yetenek ve yeteneklere zarar verebilecek amantan, levitiracetam ve klonazepan gibi başka ilaçlar da vardır..

Psikiyatrik bozukluklarda, antidepresan, antipsikotik veya duygudurum dengeleyici ilaçların kullanımı sıktır (Mayo Clinic, 2014)..

İlaç tedavilerine ek olarak, kullanımı önemlidir:

  • Fiziksel terapi: kas sertliğini azaltmak.
  • Nöropsikolojik müdahale: genel bilişsel kapasiteyi korumak ve telafi edici stratejiler oluşturmak.
  • Konuşma terapisi müdahalesi: Dilbilimsel eklemlenmeyi geliştirmek ve sürdürmek.
  • Mesleki terapi: fonksiyonel kapasiteyi artıran yardımcı cihazların kullanımıyla hasta ve aile üyelerine yardımcı olabilir.

referanslar

  1. ACHE. (2015). Huntington hastalığı nedir? Kore İspanyol Huntintong Birliği'nden alındı: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Belirtileri ve ilerlemesi. Asociación Coreda de Hunting Española'dan alındı: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J. ve Lopera, F. (2003). Huntington hastalığının klinik ve nöropsikolojik özellikleri: bir derleme. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Huntington hastalığı. Amerikan Spech Dil İşitme Derneği'nden alındı: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Huntington Hastalığı Nedir?? Huntington Hastalığı Derneği'nden alındı: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo Kliniği (2014). Huntington Hastalığı. Mayo Clinic'ten alındı: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntington Hastalığı. MedlinePlus'tan alındı: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntington Hastalığı. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., ve Posada-De la Paz, M. (2007). 1981-2004 döneminde İspanya’da Huntington hastalığına bağlı ölüm. Rev Neurol, 45(2), 88-90.