Pay:
Batten hastalığı belirtileri, nedenleri, tedavisi
Batten hastalığı, Ayrıca çocuk nöronal seroid lipofusinozu olarak da bilinir, sinir sistemini temelde etkileyen, genetik kökenli potansiyel olarak ölümcül bir patolojidir (Cleveland Clinic, 2016)..
Genetik seviyede, vakaların çoğu, kromozom 16'da bulunan CLN3 geninde bir mutasyonun varlığından kaynaklanmaktadır (Mareque Rivas, 2008). Sonuç olarak, farklı vücut dokularında sistematik ve progresif protein ve yağ maddesi birikimi vardır (Cleveland Clinic, 2016)..
Klinik seyriyle ilgili olarak, Batten hastalığı, görme kaybı, bilişsel bozulma, ataksi ve hatta erken ölüm ile karakterize bir gelişim gerilemesi oluşturur (Andrade-Bañuelos ve ark., 2012).
Tanı genellikle çocukluk döneminin son aşamasında veya ergenliğin başlangıcında klinik bulgulara dayanarak konur. Genel olarak, görme açığı patolojinin en erken belirtisidir ve göz muayenesinden şüphelenilebilmektedir..
Ek olarak, elektroensefalografi ve genetik çalışma gibi bazı laboratuvar testlerinin yanı sıra nörolojik ve oftalmolojik inceleme yapılması gerekmektedir (Cleveland Clinic, 2016)..
Şu anda Batten hastalığı için şifalı bir tedavi yoktur. Terapötik girişimler, etkilenen kişinin ölümü gerçekleşene kadar semptomatik tedavi ve palyatif bakımı amaçlamaktadır (Mareque Rivas, 2008).
Batten hastalığının özellikleri
Batten hastalığı, genetik kaynaklı nadir bir patolojidir ve ayrıca lizozomal depo bozuklukları olarak sınıflandırılan patolojilerin bir parçası olan tıbbi bir durumdur (Batten Hastalığı Destek ve Araştırma Derneği, 2016).
Batten hastalığı durumunda, genetik anomalilerin varlığı, vücut hücrelerinin maddeleri ve atıkları yok etme yeteneğini değiştirir. Bu şekilde, protein ve lipidlerin (yağ maddeleri) anormal bir birikimi vardır (Batten Hastalığı Destek ve Araştırma Derneği, 2016).
Batten hastalığında en çok etkilenen bölge sinir sistemi ve daha spesifik olarak beyindir. Bu nedenle, aynı zamanda, genç çocuk nöronal liopofosinozu (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2013) olarak da adlandırılır..
Bu nedenle, bu kademeli maddelerin depolanması hücre işlevinde ve yapısında ciddi hasara yol açacak ve bu da Batten hastalığının ilerleyici bozulma özelliğine yol açacaktır (Batten Hastalığı Destekleme ve Araştırma Derneği, 2016).
Spesifik olarak, bu patolojinin ilk açıklaması 1903 yılında, adını aldığı İngiliz bir çocuk doktoru olan Frederick Batten tarafından yapılmıştır. Ek olarak, bu hastalık Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015) olarak da bilinir..
istatistik
Batten hastalığı en sık görülen seroid nöronal lipofusinozis tiplerinden biri olmasına rağmen, diğer dejeneratif ve / veya nörolojik hastalıklarla karşılaştırıldığında yüksek prevalansı yoktur (Genetis Home Reference, 2016).
Seroid nöronal lipofusinoz tipinin bozuklukları, genel popülasyonda 100.000 kişi başına yaklaşık 1 vaka prevalansını göstermektedir. Ek olarak, cinsiyete bağlı hiçbir fark bulunmamasına rağmen, Finlandiya bölgelerinde yaygınlığı, prevalansının 12.500 kişi başına 1 vakaya ulaştığı daha yaygın bir hastalıktır (Genetis Home Reference, 2016)..
Amerika Birleşik Devletleri'nde, Batten hastalığı ve diğer ilgili hastalıkların prevalansı, 100.000 doğumda en az 3 vaka olmuştur (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007)..
Spesifik olarak, Batten hastalığı, 30 milyon insanı etkileyen 6.800 ender görülen nadir hastalığın bir parçasıdır, yani 10 Amerikalıdan neredeyse 1'i (Batten Disease Foundation, 2016).
İşaretler ve belirtiler
Belirttiğimiz gibi, Batten hastalığı esas olarak sinir sistemini etkiler, bu yüzden bu patolojide en karakteristik ve sık görülen belirti ve bulgular nörolojik alanla ilişkili olacaktır (Genetics Home Referece, 2016)..
Batten hastalığının klinik paterni, çeşitli kapasitelerin kademeli olarak bozulması: vizyon, biliş, motor beceriler, vs. (Genetik Evde Referans, 2016).
İlk belirti ve bulgular genellikle ince bir şekilde, özellikle de 4-15 yaşları arasında, gelişim gerilemesine doğru hızla ilerlemektedir (Genetics Home Reference, 2016)..
Bu nedenle, en yaygın klinik bulgulardan bazıları şunlardır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü):
Aşamalı görme kaybı
Görme kapasitesinin ilerici değişimi, Batten hastalığının en eski semptomlarından biridir. Genellikle yaşamın ilk yıllarında başlar ve 10 yaş civarında, etkilenen insanlar kısmi veya tamamen kördür..
Böylece, oküler ve görsel dejenerasyon boyunca, vurgulayabileceğimiz çeşitli patolojiler ve tıbbi durumlar meydana gelir:
- Maküler dejenerasyon: Bu patoloji retinada bulunan oküler bir bölge olan makulayı etkiler. Spesifik olarak, bu yapı, merkezi vizyonun kontrolünden, yani ayrıntıları açıklıkla algılamamıza izin veren yapıdan sorumludur. Bu nedenle dejenerasyon, ikincisinin hücrelerini etkiler, bunların yaralanmasına ve / veya tahrip olmasına ve sonuç olarak görmenin ilerleyen bozulmalarına neden olur.
- Optik atrofi: Bu tıbbi durum, optik sinirde progresif bozulma veya lezyon varlığını ifade eder. Bu, görsel bilgilerin göz alanlarından sinir sistemine aktarılmasından sorumludur, bu nedenle, verimli görsel kapasite için çok önemlidir..
- Pigmenter RetinitBu patoloji retinada koyu tortuların varlığı ve birikimi ile karakterizedir. Bu nedenle, neden olduğu semptomlardan biri, düşük ışık koşullarında görme yanal ve merkezi görmeden düşmesidir..
Konvülsif dönemler
Diğer durumlarda, hastalığın ilk belirtileri tekrarlayan nöbet ataklarının ortaya çıkmasıyla ortaya çıkar.
Uluslararası Epilepsiye Karşı Birlik Birliği ve Uluslararası Epilepsi Bürosu, nöbeti anormal, aşırı veya senkronize olmayan nöronal aktivite nedeniyle geçici bir belirti ve / veya semptom olayı olarak tanımlar.
Ek olarak, iki temel kriz türünü ayırt edebiliriz:
- Odak nöbetleri: epileptik olaylar, vücudun farklı alanlarının hızlı, ritmik ve istemsiz hareketlerinin eşlik ettiği, bilinç kaybıyla ya da bilinçsizce meydana gelebilen, beynin tek bir belirli bölgesinde anormal faaliyetin ürünüdür..
- Genelleştirilmiş nöbetler: Genelleştirilmiş nöbetler, anormal nöronal aktivitenin ürünü olan epileptik olayın beyin alanlarının tümünü veya çoğunu etkileyeceği olaylardır. Ek olarak, bunların içinde diğer türleri ayırt edebiliriz:
- Devamsızlık krizi: bu tür olaylarda, acı çeken kişi sabit bir bakışla ya da göz kırpma gibi ince hareketlerle sunar. Bir grupta ve art arda meydana geldiklerinde, bilinç kaybına neden olabilirler. Genellikle çocuklarda daha büyük oranda görülürler..
- Tonik nöbetler: tonik olaylar, özellikle sırt, kol ve bacaklarda, büyük kas sertliği gelişimi ile karakterize edilir. Birçok durumda bunlar yere düşer.
- Atonik konvülsiyonlar: Atonik nöbetler kas kontrol kaybına neden olur, bu nedenle düşmelere neden olabilir.
- Klonik nöbetlerKlonik olaylar, ritmik, tekrarlayan ve / veya ani kas hareketlerinin varlığı ile karakterize edilir. Klonik nöbetler genellikle boynu, yüzü ve kolları etkiler.
- Miyoklonik kriz: miyoklonik krizler veya olaylar kollarda ve bacaklarda güçlü ve ani gerizekalı olarak gelişir.
- Tonik-klonik nöbetler: önceden epileptik nöbetler olarak bilinen, tonik-klonik olaylar bilinç kaybı, kas sertliği, titreme, barsak veya mesane kontrolü kaybı vb. Tonik-klonik nöbetler en ciddi epileptik olay türüdür.
Bilişsel açıklar
Beyin bölgelerindeki yağ maddelerinin birikimi ve tekrarlayan konvülsif atakların varlığı, önemli bir nörolojik etki yaratır.
Etkilenenlerin çoğunda, ilk anlardan önce, önceden edinilmiş ve gelişmiş yeteneklerin gerilemesi gözlemlenebilir, bu nedenle, bu belirtiler genellikle bilişsel bozulma olarak kategorize edilir..
Bilişsel işlevlerin hafifçe bozulması, hafıza, dil, yargılama veya düşünme değişiklikleri gibi eksiklikleri içerebilir. Hafif bilişsel bozulmadaki en sık görülen semptomlardan bazıları, insanların isimlerini hatırlama, bir konuşmanın ipini kaybetme veya bir şeyleri kaybetme eğilimindeki zorluklardır. Bununla birlikte günlük yaşamlarının tüm faaliyetlerini değişken bir etkinlikle gerçekleştirebilirler..
Öte yandan, hastalık ilerlediğinde ve bir dereceye kadar şiddetli tutuluma ulaşıldığında, bilişsel düzeyde, fonksiyonların çoğu etkilenir: hafıza, öğrenme, dil, yönlendirme, işlem hızı vb..
Ek olarak, bu bozulmaya genellikle, genellikle ruh hali, kaygı ya da psikotik bölümlerle ilgili bazı davranış değişiklikleri ve kişilik değişiklikleri eşlik eder..
Psikomotor değişikliği
Kas-iskelet sistemi ve motor bölgesinde, etkilenenlerin çoğu çeşitli değişiklikler göstermeye başlayabilir, en sık görülenler aşağıdakilerle ilgilidir:
- Hipotoni / kas hipertansiyonu: azalmış veya arttırılmış kas tonusunun değişken varlığı.
- Spastisite: Gerginlik ve kas sertliğine neden olan çeşitli kas gruplarının istemsiz kasılması
- Parestezi: genellikle üst ekstremitede (kollar ve eller) ve alt ekstremitelerde (bacaklar ve ayaklar) hissedilen yanma, uyuşma, karıncalanma, kaşıntı veya batma hissi.
- Tretaparesia: etkilenen insanlar dört vücut uzuvlarının hepsinde önemli paraliziye sahiptir..
Tüm bu tıbbi olaylar motor becerilerini azaltacak ve bu nedenle etkilenen kişinin hareketliliğini sınırlayacaktır. Ek olarak, birçok durumda, Parkinson hastalığına benzer motor değişiklikleri gözlemlemek mümkündür.
İşlevsel Sınırlamalar
Yukarıda tarif edilen bütün değişikliklerin bir sonucu olarak, Batten hastalığının en ileri evrelerinde, etkilenen kişiler genellikle toplam bağımlılık durumundadır..
Genellikle, yattırlar, hayatta kalmalarını tehdit edebilecek diğer tıbbi komplikasyon türlerini iletemez ve geliştiremezler..
nedenleri
En son yapılan araştırmalar, Batten hastalığının çoğu vakasının nedeninin, kromozom 16'da (Nadir Ulusal Örgütü) bulunan CLN3 geninin çeşitli mutasyonlarının (kesintiler veya değişiklikler) mevcudiyeti olduğunu göstermiştir. Bozukluklar, 2007).
Spesifik olarak, bu gen, hücre zarlarında, özellikle lizozomlarda (geri dönüşüm merkezleri) ve endozomlarda (taşıyıcı organeller) bulunan CLN3 adlı bir proteinin kodlanmasından sorumludur (Bayond Batten Disease Foundation, 2016)..
Bu proteinin spesifik fonksiyonu tam olarak bilinmemekle birlikte, Batten hastalığı, organizmanın dokularında, özellikle sinir sistemi bölgelerinde (Ulusal Nörolojik Bozuklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
Spesifik olarak, yığın halinde depolanan madde, proteinlerden ve yağ maddelerinden oluşan bir tür lipopigment olan lipofuscin olarak bilinir. Bu tip maddeler normal olarak beyin, gözler veya cilt gibi dokularda bulunur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).
Sonuç olarak, bu atık maddenin yüksek seviyeleri, etkilenen bölgelerde önemli hücresel lezyonların gelişmesine ve dolayısıyla, Batten hastalığının (Ulusal Nörolojik Bozuklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
Ek olarak, son araştırmalar, Batten hastalığına bağlı kalıtımsal bir kalıp da tanımlamıştır. Bu patolojinin otozomal resesif genetik bir yapısı vardır, bu nedenle, etkilenen kişinin değiştirilmiş genin iki kopyasını sunması durumunda miras alınacaktır (Genetics Home Reference, 2016)..
Bir kişi genin tek bir kopyasını miras alırsa, genellikle belirti ve semptom göstermez, bu nedenle Batten hastalığı gelişmez (Genetics Home Reference, 2016).
tanı
Batten hastalığının teşhisi genellikle çocukluk döneminde yapılır, bu patolojiyle uyumlu klinik belirti ve semptomların varlığı farklı tanı yaklaşımlarının kullanılmasını gerekli kılar:
- Fiziksel Keşif
- Nörolojik muayene
- Oftalmolojik muayene
- Kan analizi
- İdrar analizi
- Sinir veya deri dokusunun biyopsisi
- elektroensefalografi
- Genetik Çalışma
Bu duruma ek olarak, ebeveynler Batten hastalığıyla uyumlu genetik bir yüke sahip olduklarını bildiklerinde, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi testlerle prenatal tanı koymak mümkündür..
tedavi
Batten hastalığının tedavisi yoktur, çünkü bu kronik ve yaşamı tehdit edici bir patolojidir..
Nöbetler gibi kontrol altına alınabilen veya tersine çevrilebilecek bazı semptomlar olmasına rağmen, nörolojik dejenerasyon gibi kaçınılmaz olan diğer tıbbi problemler (Cleveland Clinic, 2016).
Terapötik müdahaleler, yaşam kalitesini ve etkilenen kişinin sağkalım süresini arttırmak amacıyla palyatif bakım, fizyoterapi, nöropsikoloji ve mesleki tedaviye odaklanır (Cleveland Clinic, 2016).
referanslar
- Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S. ve Islas-García, D. (2012). Geç infantil nöronal seroid lipofusinozu. Bir dava raporu. Tıbbi Annals, 256-261.
- BBDF. (2016). Genç Batten hastalığı geni. Batten Hastalığı Vakfı'ndan alındı.
- BDSRA. (2016). Batten Hastalığı. Batten Hastalığı Destek ve Araştırma Derneği'nden alındı.
- Cleveland Clinic (2016). Batten Hastalığı. Cleveland Clinic'ten alındı.
- Mark Rivas, F. (2008). Ceroidea nöronal lipofusinozunun Juve4nil formu (Batten hastalığı). Med Clin (Bar), 676-679.
- NIH. (2015). Batten Hastalığı Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
- NIH. (2016). Batten Hastalığı. Genetik Ev Referansından Alındı.
- NORD. (2007). Batten Hastalığı. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.