Crouzon sendromu kraniyal sütürlerin anormal kapanması veya gelişmesi sonucu oluşan bir kraniofasiyal malformasyondur ve sonuç olarak yüz ve kafatasında çeşitli anomaliler...
Costello sendromu (SC) farklı gelişimsel bozuklukların ve çoklu fiziksel malformasyonların varlığı ile tanımlanan nadir bir genetik patolojidir (Martínez-Glez ve Lapunzina,...
Cornelia de Lange sendromu (SdCL) Bu genetik kökenli bir patolojidir. Çeşitli kötü biçimlendirici fiziksel özelliklerin eşlik ettiği önemli bir bilişsel...
Conn sendromu anormal derecede yüksek aldosteron seviyelerinin mevcudiyeti ile karakterize bir primer hiperaldosteronizm türüdür (Díaz, Contreras ve Vejarano, 2009).Klinik olarak,...
Churg-Strauss sendromu (SCS) Allerjik Granülomatozis olarak da bilinir, küçük ve orta ölçekli kan damarlarının yapısını etkileyen bir sistemik nekrotizan vaskülit...
CHARGE sendromu önemli fiziksel ve tıbbi doğuştan komplikasyonlarla ortaya çıkan nadir bir genetik kökenli hastalıktır (İspanyol Sağırlığı Olan Aileler Birliği,...
Capgras sendromu hastaların kendi arkadaşlarını veya akrabalarını tanıma yeteneklerini etkileyen ruhsal bir hastalıktır. Acı çeken kişi, sevdiklerinin yerini aldatıcıların aldığına...