Costello sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi



Costello sendromu (SC) farklı gelişimsel bozuklukların ve çoklu fiziksel malformasyonların varlığı ile tanımlanan nadir bir genetik patolojidir (Martínez-Glez ve Lapunzina, 2016).

Klinik olarak, karakterize edici özellikleri: doğum öncesi ve doğum sonrası fiziksel büyümede genel bir gecikme, atipik bir yüz konfigürasyonu, psikomotor gelişimin önemli geriliği, kalp değişiklikleri, endokrin anormallikleri, ektodermal ve iskelet değişiklikleri ve tümörlerin gelişmesine yüksek bir yatkınlık (Martínez-) Glez ve Lapunzina, 2016).

Etkilenenler çeşitli bilişsel eksiklikler ve / veya değişken zihinsel engelli olabilir. Bununla birlikte, Costello sendromunun karakteristik bir özelliği, acı çekenlerin yüksek derecede sosyal olma özelliğidir (Maldonado Martínez, Torres Molina ve Duran Lobaina, 2016)..

Etiyolojik düzeyde, kromozom 11 üzerinde bulunan bir gendeki spesifik mutasyonlarla ilişkili otozomal resesif bir patern sunar (Hernández-Martín ve Torrelo, 2011)..

Costello sendromunun klinik seyrini tanımlayan geniş işaret ve semptom paterni göz önüne alındığında, teşhisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Fiziksel, nörolojik, kardiyoloji vb. Esastır..

Aynı şekilde, tedavi, belirli tıbbi komplikasyonların kontrolü için ayrı ayrı tasarlanacaktır. En yaygın olanı farmakolojik, cerrahi ve rehabilitatif tedaviyi içermesidir.

Costello sendromunun özellikleri

Costello sendromu, geniş bir organik tutulum paterni üreten konjenital genetik kökenli bir hastalıktır (Genetics Home Reference, 2016).

Genellikle fiziksel büyüme ve bilişsel gelişimdeki anormallikler, kranyo-yüz değişiklikleri ve diğer malformasyon tipleri ile tanımlanır (Genetics Home Reference, 2016).

En sık görülen kalp veya iskelet ve kas yapısını etkileme eğilimindedir (Genetics Home Reference, 2016).

Ek olarak, tümör oluşumlarının sistematik gelişimi ile karakterize tıbbi bir durumdur (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Martínez-Glez ve Lapunzina (2016) gibi farklı yazarlar, Costello sendromunun, kanser ve neoplastik süreçlerin acılarına genetik ve / veya kalıtsal yatkınlık sunan hastalıkların bir parçası olduğuna işaret etmektedir..

Noonan sendromu veya Kardiyo-Yüz sendromu gibi diğer hastalık türleriyle birçok ortak özelliği vardır (Genetics Home Reference, 2016)..

Bunların hepsi ortak işaretlerle ortaya çıkmaktadır, bu nedenle ayırıcı tanı koymak yaşamın erken evrelerinde maliyetlidir (Genetics Home Reference, 2016)..

Bu sendromun ilk tanımları 1971-1977 arasındadır (Proud, 2016).

İlk tıbbi raporlarında Costello, bu sendromun en karakteristik özelliklerinden bazılarına atıfta bulundu (Proud, 2016).

Klinik seyri doğum sırasında anormal derecede yüksek bir ağırlığın varlığı ile tanımlanan iki hastayı tarif etti, beslenme, kaba yüz konfigürasyonu, elastik ve hiperpigmente cilt, bilişsel eksiklikler ve "mizahi" bir kişilik için önemli problemler ortaya koydu (Maldonado Martínez , Torres Molina ve Duran Lobaina, 2016).

Daha sonra der Kalustian (1991) ek olarak muayene edilen hastaların klinik özelliklerini ekledi (Proud, 2016).

İlk deneysel çalışmalarda, Costello sendromu nadir görülen bir hastalık olarak kabul edildi. Özellikleri temel olarak fiziksel ve entelektüel gelişimdeki gecikmeyle ilişkiliydi (Maldonado Martínez, Torres Molina ve Duran Lobaina, 2016).

Bununla birlikte, spesifik etiyolojik özellikler 2005 yılında tanımlanmıştır (Hernández-Martín ve Torrelo, 2011)..

istatistik

Costello sendromu nadir veya seyrek görülen hastalıklar olarak sınıflandırılır. Nadir hastalıklar genel popülasyonda düşük prevalansları ile tanımlanmaktadır (Nadir Hastalık Günü, 2016).

Kesin rakamlar ülkeler arasında değişmekle birlikte, 200.000 kişi başına 1 vakanın daha düşük prevalansına sahip oldukları tahmin edilmektedir. Nadir Hastalık Günü, 2016).

Epidemiyolojik analizler ve klinik raporlar dünya çapında 200 veya 300'den fazla Costello sendromu vakası olmadığını göstermektedir (Genectics Home Reference, 2016).

Prevalansının 300.000 kişi / 1.25 milyon kişi başına 1 vaka olduğu tahmin edilmektedir (Genectics Home Reference, 2016).

İşaretler ve Belirtiler

Belirttiğimiz gibi, Costello sendromu geniş bir çoklu sistemik tutulum paterni ile karakterizedir..

Polimorfik Genetik Sendromlarda Kanser Çalışma Grubu (2016), etkilenen bireylerde en yaygın olanlardan bazılarına işaret etmektedir:

Genelleştirilmiş büyüme geriliği

  • Yenidoğan makrozomisi: Doğum anında, etkilenenler beklenenden daha fazla ağırlığa sahip olma eğilimindedir. Bu tıbbi durumun daha sonra çocuklukta obezite veya diyabetin gelişmesinde genellikle önemli etkileri vardır..
  • Düşük boyut: Bu sendromdan etkilenen bireylerin yüksekliği, yaş gruplarında ve cinsiyetlerinde gelişimin son aşamalarında genellikle beklenen ortama ulaşmaz. Çoğu durumda zayıf diyetin ürünüdür.
  • Besleme sorunları: Emme ve yutmada gözle görülür bir zorluktan dolayı besleme işlemi sıklıkla önemli ölçüde bozulur..
  • Gecikmiş kemik yaşı: Kemik yapısı vücudun geri kalanına paralel olarak gelişir. Bireyin biyolojik yaşı ile ilişkilendirilebilecek birkaç kilometre taşı vardır. Costello sendromunda, etkilenen kişinin yaşı için az gelişmiş, olgunlaşmamış kemikler tanımlanır.

Nörolojik değişiklikler

  • Chiari'nin Malformasyonu: Beyincik ve beyin sapı bölgelerindeki malformasyonlar diğer yapıların yer değiştirmesine, mekanik basınç, kan akışının tıkanması vb..
  • Disrtria: maksiller anomaliler ve nörolojik hasar konuşma seslerinin yapımında ve artikülasyonunda değişikliklere neden olabilir.
  • Polihidromnios: Gebelik evresindeki bir embriyo dış ortamdan koruyan amniyotik sıvıyı aldığında, gastrointestinal bozukluklar, anensefali, miyotik distrofi, akondroplazi veya Beckwith sendromundan muzdarip olabilir..
  • Hidrosefali: Beyin bölgelerinde anormal ve patolojik bir beyin omurilik sıvısı birikimi tespit edilebilir. Bu tıbbi durum, farklı sinir yapılarının genişlemesine veya ezilmesine neden olabilir. Semptomlar genellikle değişir, ancak en yaygın olanı kafa karışıklığı, uyuşukluk, baş ağrısı, bulanık görme, nöbet vb..
  • Nöbetler: motor ajitasyon bölümleri, kas spazmları, bilinç kaybı veya düzensiz nöronal aktiviteye bağlı anormal duygular ortaya çıkabilir.
  • Zihinsel engelli: Etkilenenler arasında bilişsel değişikliklerin varlığı ve değişken bir entelektüel seviye yaygındır.

Kranyofasiyal bozukluklar

  • Makrosefali: Başın genel yapısı genellikle anormal derecede büyük bir boyut gösterir. Kranyal çevre genellikle etkilenen kişinin yaşı ve cinsiyeti için beklenen ortalama değerleri aşıyor.
  • Tosca Facies: yüz özellikleri genellikle çok vurgulanır. Yüzü oluşturan yapılar genellikle normalden daha büyüktür. Ek olarak, çeşitli malformasyonlar eşlik eder.
  • Depresif burun köprüsü: burnun orta çizgisi genellikle düz ve batık bir yapıya sahiptir..
  • Anteverted Narinas: Burun delikleri değişmiş bir pozisyon sunar. Ön düzleme doğru yerleştirilirler.
  • Kısa burun: burnun genel yapısı genellikle küçüktür, öne doğru az gelişme gösterir..
  • Kalın kaşlar: kaşlar sert bir yapıya kavuşur, geniş ve dolgulu bir yapı sunar.
  • Pstosis: gözler ve göz yuvaları beklenenden daha büyük bir mesafeye yerleştirilebilir. Görsel seviyede, çok ayrı gözlere dikkat ediyoruz.
  • nistagmus: gözler istemsiz, tekrarlayan, spazmodik ve asenkron hareketler gösterebilir.
  • Destansı kıvrımlar: Üst göz kapaklarının terminallerinde kıvrımlar veya fazla cilt görünebilir.
  • şaşı: bir göz gözü, düzlemden veya görüş hattından sapmış olarak gösterilebilir. En yaygın olanı, yüzün orta çizgisine giren veya çıkan bir gözü gözlemlemektir..
  • Uzun ağız: hem ağız hem de dudaklar genellikle büyük bir boyuta sahiptir. Normalden daha geniş bir yapı gösterirler.
  • Dişeti hiperplazisi: diş etleri normalden daha şişmiş veya daha büyük boy gösteriyor. Ağız yapısının tamamını veya diş etinin spesifik bölgelerini etkileyebilir.
  • Kötü diş tıkanması: Kranyofasiyal malformasyonlar nedeniyle, dişler genellikle yanlış hizalanmış ve yapılandırılmamıştır. Genellikle beslenmeyi zorlaştırırlar.
  • Ogival damak: ağzın damak veya çatısı çok dar geliyor. Bu patoloji, dil ve diş gelişiminin gelişimini ve yerleşmesini engeller.
  • Düşük implantasyon kulakları: kulaklar genellikle normalden daha düşük bir pozisyonda yerleştirilir.
  • Büyük kulaklıklar pavyonları: kulakların küresel yapıları genişlemiş bir boyuta sahip olarak aşırı gelişmiştir.
  • dysphonia: Etkilenen birçok kişinin kısık ya da çok ciddi bir sesi olması muhtemeldir. Birçok durumda, ses tellerindeki anormallikler nedeniyle ortaya çıkarlar..

Kas İskelet Belirtileri

  • Kısa boyunlu: boynun yapısı normal olarak gelişmez. Gövde ve baş arasında daha kısa bir mesafe sunmak.
  • Kas hipotoni: azalmış bir kas tonusunun varlığı, ekstremitelerde ve diğer kas gruplarında önemli bir gevşeklik üretir..
  • Geniş distal falanjlar: parmakların ve ayak parmaklarının kemik yapısı genellikle geniştir. Ek olarak, parmaklarda hipereksensibilite gözlenebilir.
  • skolyoz: Omurganın kemik yapısı anormal bir eğrilik veya sapma gösterebilir.
  • Aşil tendonunun kısalması: ayak bileğinin arkasında yer alan tendon yetersiz uzunluk üreten ağrı ve hareketlilik problemleri göstermektedir.

Epitel değişiklikleri

  • Hipoplastik çiviler: ellerin ve ayakların tırnakları neredeyse hiç oluşmamıştır. Çok ince bir yapı ve anormal bir doku genellikle görünür.
  • Hiperpigmente cilt: Derideki lekelerin varlığı, bu sendromun merkezi özelliklerinden bir diğeridir. Bunlar genellikle karanlık, kolayca tanımlanabilir bir renklendirmeye sahiptir..
  • Ellerde ve ayaklarda cildin kızarması: Vücudun farklı bölgelerinde, özellikle ellerde ve ayaklarda, cilt fazlalığı görülebilir..
  • papillom: Ağız yakınındaki alanlarda iyi huylu tümör oluşumlarını tanımlamak mümkündür. Genellikle küçük ve asemptomatiktirler..
  • Kıvırcık saç: saçlar bazı bölgelerde genellikle anormal veya seyrek bir dağılım gösterir. En yaygın olanı, etkilenenlerin kıvırcık saçlı olması..

Kardiyak anormallikler

  • dysrhythmia: kalp ritminde önemli bir değişiklik tespit etmek mümkündür.
  • Konjenital kalp defektleri: aort darlığının değişken varlığı, intraoriküler veya interventriküler iletişim, diğerleri arasında.
  • Hipertrofik kardiyomiyopati: dolaşımda ve kan pompalamada bir değişiklik yaratan kardiyak miyokard kalınlaşması gözlenir.

Tümör oluşumları

Costello sendromunun bir diğer önemli özelliği de tümör, iyi huylu ve kötü huylu süreçlerin ortaya çıkmasıdır..

Bu hastalıkta en sık görülen tümörlerin bazıları nöroblastomlar, radbomiyosarkom ve mesane karsinomasıdır..

nedenleri

Costello sendromunun nedeni genetiktir ve 12p15.5 konumundaki kromozom 11 üzerindeki spesifik bir mutasyon ile ilişkilidir (Hernández-Martín ve Torrelo, 2011)..

HRAS geninde kalıtsal faktörlerin veya de novo mutasyonun varlığı, bu hastalığın klinik seyri özelliğinden sorumludur (Genetics Home Reference, 2016).

HARAS geni, hücre büyümesi ve bölünmesinde temel rol oynayan H-RAS adlı bir proteinin üretimi için farklı biyokimyasal talimatların üretilmesinden sorumludur (Genetics Home Reference, 2016).

tanı

Costello sendromu tanısı geniş bir multidisipliner tıbbi değerlendirmeyi içerir:

  • Tıp tarihi.
  • Fizik muayene.
  • Nörolojik muayene.
  • Kardiyoloji muayenesi.

Genel olarak, çok sayıda uzman ve laboratuar testlerinin koordineli çalışması gereklidir: bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans, geleneksel röntgen, cilt biyopsisi, kalp ultrasonu vb..

Ek olarak, genetik inceleme, belirli mutasyonları ve kalıtımsallık modellerini tespit etmek için önemlidir..

tedavi

Costello sendromunun tedavisi semptomların kontrolüne ve her alanla ilişkili spesifik tıbbi komplikasyonlara yöneliktir.

Teşhiste olduğu gibi, tıbbi müdahale çeşitli uzmanların katılımını gerektirir: kardiyologlar, ortopedistler, dermatologlar, göz doktorları, konuşma terapistleri, diyetisyenler, nöropsikologlar, vb..

Bu sendrom için özel olarak tasarlanmış terapötik bir protokol yoktur. Tüm müdahaleler etkilenenlere göre önemli ölçüde değişmektedir..

Tamamen fiziksel, farmakolojik ve cerrahi tedaviye ek olarak, Costello sendromundan muzdarip insanlar özel eğitim programlarından, psikolojik terapiden, erken stimülasyondan, mesleki terapiden ve nöropsikolojik rehabilitasyondan büyük ölçüde yararlanabilirler..

referanslar

  1. Hernández-Martín, A., ve Torrelo, A. (2011). Rasopatiler: Kanser ve cilt belirtilerine yatkınlığı olan gelişimsel bozukluklar. Actas Dermosifiliogr. Actas Dermosifiliogr'dan alındı.
  2. Maldonado Martínez, Y., Torres Molina, A. ve Duran Lobaina, D. (2016). Costello sendromu. Davanın sunumu. Medisur.
  3. Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). Costello sendromu. Kanser ve Polimorfik Genetik Sendromlar Çalışma Grubu.
  4. NIH. (2016). Costello sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
  5. NORD. (2016). Costello Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
  6. Gururlu, V. (2016). Diyastolik Sendrom Rehberi Costello. Costello Sendromu Uluslararası Destek Grubu.