Gaucher hastalığı (EG), asemptomatik formlardan ağır nörolojik durumlara kadar klinik heterojenitesi ile karakterize genetik kökenli bir patolojidir (Giraldo ve ark.,...
Fahr hastalığı serebral kalsifikasyonların gelişimi ile ilişkili kalıtsal genetik kökenli bir patolojidir (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González,...
Fabry hastalığı organizmanın farklı yapılarında belirli bir lipit türünün birikmesi ile ilgili kalıtsal bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).Bu tıbbi...
Crohn hastalığı Gastrointestinal sistemin transmural enflamatuar bir hastalığıdır, yani bu sistemin duvarlarının tüm kalınlığını etkiler. Normal olarak ince bağırsağın son kısmı...
Charcot-Marie-Tooth hastalığı duyusal-motor polinöropatisi, yani periferik sinirlerin zarar görmesine veya dejenerasyonuna neden olan tıbbi bir patolojidir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014). Kalıtsal...
Canavan hastalığı Beyindeki sinir hücrelerinin hasar görmesi ve birbiriyle iletişim kuramaması nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır..Bu hastalık, herhangi...
Batten hastalığı, Ayrıca çocuk nöronal seroid lipofusinozu olarak da bilinir, sinir sistemini temelde etkileyen, genetik kökenli potansiyel olarak ölümcül bir...
Alzheimer hastalığı Temel özelliği insan beyninin parçalarının dejenerasyonu olan bir hastalıktır. Yetişkinlikte başlayan ve ortaya çıkan ilk semptomların hafızadaki başarısızlıklar olduğu,...