Cori'nin hastalık belirtileri, nedenleri, tedavileri

Cori hastalığı hepatik, kaslı ve / veya kardiyak seviyede anormal ve patolojik bir glikojen birikimi (glikoz depolaması) üreten bir genetik patolojidir (Gershen, Prayson ve Prayson, 2015).

Glikojenoz tip III veya Cori-Forbes hastalığı olarak da bilinen bu patoloji, geniş bir klinik spektruma sahip genel popülasyonda nadir görülen bir durumdur (Glikojen Depolama Hastalığı Derneği, 2016).

Cori hastalığının karakteristik belirti ve semptomları açısından en sık hipoglisemi, kas güçsüzlüğü, genelleşmiş büyüme geriliği veya hepatomegali ile ilgilidir (Morales Vila, 2010)..

Öte yandan, etiyolojik düzeyde bu hastalık, esas olarak 1q21'deki kromozom 1'de yer alan genetik mutasyon nedeniyle, 1q21'deki otozomal resesif doğanın genetik olarak değişmesinin bir sonucudur (Ibarra-Lúzar, Fer, Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona ve Bermejo-Fernández, 2006).

Klinik şüphe yanı sıra, cori hastalığı tanısında, diğer biyokimyasal testler (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ve Arenas gibi), karaciğer biyopsisi, hernunohistokimyasal teknikler gibi laboratuar testleri gereklidir. , 2005).

Son olarak, tedavi tıbbi sonuçların kontrolüne dayanır. En yaygın olanı, vücuttaki glikoz seviyelerinin korunması için diyet planlamasıdır (Duke University Health System, 2013).

Cori hastalığının özellikleri

Cori hastalığı veya tip III glikojenoz, vücudun farklı organlarında anormal glikoz (şeker) birikiminin neden olduğu, glikojen adı verilen bir kompleks aracılığıyla oluşan genetik bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).

Böylece, Cori hastalığı, birlikte glikojenez olarak adlandırılan bir grup metabolik bozukluk içinde sınıflandırılır..

Her ne kadar çok sayıda glikojenez alt tipi tanımlanmış olsa da, hepsi glikojen metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanmaktadır (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ve Gajdos, 2010)..

Glikojen, vücudumuzda bulunan ve temel işlevi enerji rezervi olan biyokimyasal bir bileşiktir. Spesifik olarak, kalp gibi glikojen bakımından zengin diğer doku türlerine ek olarak, özellikle kaslarda ve karaciğerde, farklı organlarda glikozun depolanma şeklidir (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron ve Gajdos, 2010).

Ek olarak, bu bileşiğin spesifik fonksiyonları Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ve Gajdos, 2010) 'un bulunduğu kumaşa bağlı olarak değişebilir:

- karaciğer: kan dolaşımından karaciğer hücrelerine glukoz erişimi. Böylece, gıda alımından sonra, içinde glikojen şeklinde depolanır
farklı karaciğer alanları.

Bu anlamda, kandaki şekerlerin seviyesi azaldığında, depolanan glikojen kan dolaşımına glikoz salgılar ve böylece organların geri kalanı etkin çalışması için gerekli katkıyı alır..

- İskelet kasları: Kas yapısı durumunda, fiziksel çabalar sırasında gerekli enerjiyi elde etmek için yerel olarak glikojen kullanılır.

Bu nedenle, vücudumuzun enerji substratı elde etmek için glikojeni glikoza dönüştürme kabiliyetine sahip olması için, hexicinazlar gibi farklı enzimlerin dahil edilmesi önemlidir (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ve Gajdos, 2010).

Bu nedenle, Cori hastalığı durumunda, klinik seyrinin özellikleri, hem depoda hem de glikojenin bozulmasındaki değişikliklerin varlığından kaynaklanır, bu süreçte yer alan enzimleri de etkiler..

Spesifik olarak, tip II glikojenez veya Cori hastalığı, ilk olarak 1928'de Sanapper ve Van Creveld tarafından tanımlanmıştır. Ancak, Illingworth ve çalışma grubunun buna neden olan enzimatik kusuru tanımlaması 1956 yılına kadar değildi. patoloji (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ve Arenas, 2005).

Bu nedenle, bu patolojinin klinik tarifine atıfta bulunursak, glukozitlenmiş amil-1,6'nın yokluğu veya eksikliği karaciğerde, kaslarda ve diğer durumlarda kalpte aşırı miktarda glikojen depolanmasına neden olur (Ulusal Nadir Yıkıcı Organizasyonu, 2016).

Ek olarak, Cori hastalığı, spesifik belirti ve semptomlara göre sınıflandırılmış birkaç klinik alt tip (IIIa, IIIb, IIIc ve IIId) sunmaktadır (Genetics Home reference, 2016):

- Tip IIIa ve IIIc: temelde karaciğer ve kas yapısını etkiler.

- IIIb ve IIId yazın: Normalde sadece karaciğer bölgelerini etkiler.

istatistik

Genel olarak, glikojenez genellikle 40.000 kişi başına bir vakanın altında görülme sıklığına sahiptir (Nadir Disroderler Ulusal Örgütü, 2016).

Böylece, Cori hastalığı nadir görülen bir genetik patolojidir, Amerika Birleşik Devletleri'nde, prevalansın 100.000 kişi başına yaklaşık 1 vaka olduğu tahmin edilmektedir (Genetics Home Reference, 2016)..

Farklı araştırmalar, Yahudi kökenli insanlarda, özellikle Kuzey Afrika'da yaklaşık 5.400 kişiye ulaşan ve daha sık görülen bir hastalık olduğunu göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016)..

Ayrıca, cinsiyet gibi diğer demografik özelliklerle ilgili olarak, kadın veya erkek cinsiyetle ilişkili daha yüksek bir sıklık tanımlanmamıştır (Nadir Disroderler Ulusal Örgütü, 2016)..

Öte yandan, cori hastalığının alt tiplerine gelince, en sık görülen form tüm vakaların% 85'ini temsil eden IIIa'dır. Bu tip genellikle bu patolojiden etkilenenlerin% 15'ini temsil eden IIIb formunu takip eder (Genetics Home Reference, 2016).

En sık görülen belirti ve bulgular

En sık etkilenen bölgelere bağlı olarak, cori hastalığının klinik seyri genellikle değişkendir. Bununla birlikte, çoğu durumda, genellikle çocukluk döneminde belirgindirler..

Genellikle en sık görülen belirti ve bulgular şunlarla ilgilidir (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016):

a) hipoglisemi

Hipoglisemi terimi ile düşük kan şekeri seviyesine, yani eksik bir glikoz seviyesine atıfta bulunuruz..

Normalde, anormal veya patolojik olarak kabul edilmek için seviye 70mg / dl'nin altında olmalıdır..

Bu nedenle, bu tıbbi durum aşağıdaki gibi diğer komplikasyonların gelişmesine yol açabilir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014):

- Kalp atış hızı ve ritmin değişmesi.

- Tekrarlayan baş ağrıları.

- Azaltılmış veya iştahsızlık.

- Bulanık veya çift görme gibi görsel yeteneklerin değiştirilmesi.

- Ruh halindeki değişiklikler: sinirlilik, saldırganlık, kaygı vb..

- Zorluk uykuya dalmak.

- Yorulma, halsizlik ve genel yorgunluk.

- Karıncalanma ve uyuşma hissi.

- Yoğun terleme.

- Baş dönmesi ve bilinç kaybı.

b) hiperlipidemi

Bu durumda, hiperlipidemi terimi ile yüksek düzeyde lipidlerin varlığını kastediyoruz, yani kan dolaşımındaki yağların.

Normalde kandaki kolesterol ve trigliserit seviyelerinde artışa neden olan genetik faktörlerle ilişkilidir..

Belirli bir düzeyde, bu hastalık, özellikle (Ulusal) ile ilgili diğer tür tıbbi komplikasyonların gelişmesine yol açabilir.
Sağlık Enstitüleri, 2014):

- Kardiyak rahatsızlık, anjina pektoris ve diğer kalp rahatsızlıkları.

- Alt ekstremitede delinme ve kramp hissi.

- Yüzeysel yaraların iyileşmesi ile ilgili problemler.

- Vuruşlarla ilgili semptomlar: kas zayıflığı veya felç, dil problemleri, vs..

c) Kas hipotoni

Bu patolojiyi gösteren ilk belirtilerden biri belirgin kas güçsüzlüğü varlığıdır..

Kas tonusu anormal biçimde azalır, bu sayede her türlü aktiviteyi ve motor hareketlerini gerçekleştirmeyi zorlaştırır..

d) miyopati

Hipotoni ve motor fonksiyonla ilgili diğer değişikliklerin tekrarlayan varlığı, miyopatilerin gelişmesine yol açar.

Miyopati terimi ile, kronik kas inflamasyonu ve güçsüzlüğün varlığı ile karakterize edilen çok çeşitli kas hastalıklarını kastediyoruz..

Bu nedenle, miyopatilerle ilgili tıbbi komplikasyonlar şunlardır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2011):

- Proksimal yapılardan başlayarak, yani gövdeye en yakın kaslardan ilerleyen kas zayıflığı.

- Kas liflerine doku hasarı.

- Motor hareketlerine bağlı yorgunluk ve halsizlik: yürüme, nefes alma, yutma vb..

- Tekrarlayan kas ağrısı.

- Kutanöz hassasiyette artış.

- Yürüme zorluğu, duruş tutma, konuşma, yutma vb..

e) hepatomegali

Bir yandan, hepatomegali terimi ile anormal derecede büyük bir karaciğer varlığına işaret ediyoruz..

Normal olarak, iltihaplanma ve / veya volumetrik artıştan dolayı, karaciğer genellikle çeşitli bölgelere girerek kaburgaların alt bölgelerine ulaşır..

Hepatomegalinin neden olabileceği belirti ve semptomlardan bazıları şunlar ile ilgilidir:

- Ağrı ve karın şişkinliği.

- Başım dönüyor.

- Tekrarlayan bulantı ve kusma.

- sarılık.

- İdrar ve / veya dışkı renklendirmesinde değişiklik yapılması.

f) Siroz ve Hepatik yetmezlik

Siroz, yapısal ve işlevsel olarak karaciğerin ilerleyici bozulmasının varlığına atıfta bulunmak için kullanılan terimdir..

Spesifik olarak, sağlıklı karaciğer dokusu, farklı yapıları boyunca kan dolaşımını önleyerek yara izi kalmaya başlar..

Çok çeşitli semptomlara (bulantı, kusma, halsizlik, halsizlik, sürekli karın ağrısı vb.) Ek olarak, siroz önemli tıbbi komplikasyonların gelişmesine yol açabilir (Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü, 2016):

- Tümör oluşumları.

- diyabet.

- Hepatik ensefalopati.

- safra kesesi taşları.

- Portal hipertansiyonu.

- Espenomegalia.

- sarılık.

- Hepatik yetmezlik.

- Kanama ve morarma.

- Ödem ve assit.

g) kardiyomiyopati

Bu durumda, kardiyomiyopati terimi, bütünlüğü etkileyen farklı patolojik süreçleri belirtmek için tıbbi alanda kullanılır.
kalp kası işlevi.

Genelde değişiklikler aşağıdakilerle ilgilidir (İspanyol Kalp Vakfı, 2016):

- Zayıf kasılma: Kalp kası kötü kasılması varlığı, kanın iç kısmından çıkmasını zorlaştırır..

- Zayıf gevşeme: kalp kası kötü gevşemesinin olması kanın içeriye doğru girmesini engeller.

- Zayıf büzülme ve gevşeme: her iki işlemde de anormalliklerin varlığı, kanın kalpten normal ve verimli şekilde pompalanmasını engeller
kalan bölgeler ve vücut organları.

h) Büyüme gecikmesi

Farklı hepatik, kas ve kardiyak semptomlar büyüme ile ilgili önemli değişikliklere neden olabilir.

Normalde, etkilenen bireyler genellikle aynı boyda ve biyolojik yaştaki diğer insanlara kıyasla, kısa boylu ve anormal derecede azalmış büyüme standartlarına sahiptir..

nedenleri

Cori hastalığı, temel olarak 1p21'deki kromozom 1'de yer alan farklı mutasyonlarla ilgili genetik bir kökene sahiptir (Tegay, 2014).

Bu durumda, genetik değişiklikler glikojenin parçalanması enziminin eksik veya yetersiz bir aktivitesine neden olacaktır (Morales Vila, 2010)..

Sonuç olarak, etkilenen kişiler glikozun farklı biyokimyasal serbest bırakma işlemlerini glikojenden gerçekleştirme konusunda belirgin bir zorluk yaşayacak ve bu nedenle bunun ve enerji rezervleriyle ilgili farklı patolojilerin anormal bir şekilde birikimi olacaktır (Morales Vila 2010).

Teşhis edilen vakaların çoğunda, Cori hastalığının klinik özellikleri ile ilgili en az 4 veya 5 kusurlu gen tanımlanmış ve tanımlanmıştır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

tanı

Cori hastalığının klinik özellikleri çocukluk döneminde önemlidir, bu nedenle tıbbi öykü ve fizik muayene analizlerinden klinik olarak şüphelenmeden önce metabolik bir inceleme yapılması esastır (Froissart, 2009)..

Kan muayenesi ve farklı dokuların biyopsisi yoluyla, glikojene ilişkin enzimatik eksikliklerin varlığının belirlenmesi gereklidir (Froissart, 2009).

tedavi

Cori hastalığı için kesin bir tedavi bulunmamasına rağmen, bazıları İspanyol Glukojenezli Hastalar Birliği tarafından tarif edilen farklı terapötik girişimler tasarlanmıştır (Morales Vila, 2010):

- Hipoglisemi ataklarının tedavisi: karbonhidrat dozunun artması, besin düzenlemesi, subkutan veya venöz glukagon uygulaması, intravenöz glukoz sokulması vb..

- Cerrahi bakım: Karaciğerin ciddi sirozu vakalarında cerrahi yaklaşımlar ve temel olarak karaciğer nakli gereklidir.

- Farmakolojik tedavi: İlaçların verilmesi esas olarak ağrı bölümlerinin ve kardiyak değişikliklerin tedavisi ile ilgilidir..

- Diyet bakımı: Gıda alımının düzenlenmesi bu ve metabolik yapıdaki diğer patolojilerin temel bir yönüdür. Gece glikoz tedariki ile dengeli bir diyet sürdürmek gerekir.

referanslar

1. AGSD. (2016). Glikojen Depolama Hastalığı Tip III. Birleşik Krallık'ta Glukojen Depolama Hastalığı için Associatin'den alındı: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Hepatosellüler karsinoma ile ilişkili Tip III glikojenoz. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke Üniversitesi Sağlık Sistemi. (2016). Glikojen Depolama Hastalığının farklı türleri nelerdir?? Duke Çocuklarından Alındı.
4. FEC. (2016). kardiyomiyopatiler. İspanyol Kalp Vakfı'ndan Elde Edildi.
5. Froissart, R. (2016). Glikojen debranching enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı. Orphanet'ten alındı.
6. Gershen, L., Prayson, B. ve Prayson, R. (2015). İskelet kasında glikojen depo hastalığı III'ün patolojik özellikleri. Vaka Raporları / Klinik Sinirbilim Dergisi, 1674-1675.
7. Ibarra-Luzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Glikojenoz tip III. Rehabilitasyon (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., ve Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Tip II Flukogenez için Bilgi Rehberi (Cori-Forbes Hastalığı). İspanyol Glikojenozlu Hastalar Birliği.
10. NIH. (2015). Ailesel kombine hiperlipidemi. MedlinePlus'tan alındı.
11. NIH. (2015). Düşük kan şekeri. MedlinePlus'tan alındı.
12. NIH. (2016). glikojen depo hastalığı tip III. Genetik Ev Referansından Alındı.
13. NIH. (2016). siroz. Ulusal Diyabet Enstitüsü ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü'nden alındı..
14. NORD. (2016). Forbes Hastalığı. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
15. Tegay, D. (2014). Glikojen-Depolama Hastalığı Genetiği Tip III. Medscape'ten alındı.