Rubinstein-Taybi sendromu atipik bir yüz konfigürasyonu, büyüme bozuklukları ve zihinsel engellilik gelişimi ile karakterize, çok sistemli bir genetik kökenli patolojidir...
ekstrapiramidal sendrom beynin bazal ganglionlarının yaralanması veya dejenerasyonu ve beraberinde yol açtığı motor sendromdur..Spesifik olarak, bu sendromda hasar görmüş ensefalon...
Zellweger sendromu, Cerebro-Hepato-Renal sendromu olarak da bilinir, peroksizomal hastalıklar içinde sınıflandırılan bir tür metabolik patolojidir (Caceres-Marzal, Vaquerizo-Madrid, Girós, Ruiz ve...
Kırılgan X sendromu (SXF) kalıtsal kökenli en yaygın zihinsel engellilik biçimlerinden biridir (Glover López, 2006).Genetik düzeyde, X kromozomuna bağlı bir...
Wolf-Hirschhorn sendromu Klinik özellikleri temel olarak genetik materyal kaybına bağlı olarak görülen nadir bir genetik patolojidir (İspanyol Wolf-Hirschhorn Sendromu Derneği,...
Williams sendromu (SW), fiziksel ve bilişsel bozulmaların karakteristik bir profili ile ilişkili olan, genetik kökenli gelişimsel bir hastalıktır (Galaburda ve...
sendrom Wernicke-Korsakoff (SWK) nörolojik bir hastalıktır. Spesifik olarak, iki klinik antite ayrılmıştır: Wernicke ensefalopati ve Korsakoff sendromu, aynı hastalığın sırasıyla...
Werner sendromu erken yaşta erken veya hızlandırılmış yaşlanma üreten bir genetik kökenli patolojidir (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).Klinik düzeyde değişken bir...