Waardenburg sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi



Waardenburg sendromu (SW) bir tür nörokristopati olarak sınıflandırılan bir genetik kökenli patolojidir (Llalliré, Young Park, Pasarelli, Petuaud, Raffo, Rodríguez Álvarez ve Virguez, 2010)..

Klinik özellikleri, sağırlık veya işitme kaybı varlığı, gözlerin pigmentasyonundaki anormallikler, saç veya cilt ve çeşitli yüz değişiklikleri ile tanımlanır (Vázquez Rueda, Blesa Sánchez, Núñez Núñez ve Galán Gómez, 1998)..

Bu patoloji, geniş semptomatolojik değişkenliği ile karakterizedir, bu yüzden birkaç tip vardır: Tip I, Tip II, Tip III (Klein-Waardenburg sendromu veya psudo Waardenburg) ve Tip IV (Shah-Waardenburg sendromu) (Parpar Tena, 2016) ).

Etiyolojik düzeyde, Waardenburg sendromu otozomal dominant kalıtım derecesi paternine sahiptir (Lattig ve Tamayo, 1999). Genellikle EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ve MIT genlerinde spesifik mutasyonlarla ilişkilidir (Genetics Home Reference, 2016).

Tanı çeşitli majör ve minör klinik kriterlere dayanarak konur. Bununla birlikte, birkaç tamamlayıcı laboratuar testinin yapılması gereklidir (Lalliré ve ark. 2010).

Waardenburg sendromunun tedavisi veya spesifik bir tedavisi yoktur (Lalliré ve ark. 2010).

Bu patolojiye yapılan müdahale, psikolojik olana (Castro Pérez, Sanabria Negrín, Torres Capote, IvirucU Tielves ve González Serrano’nun yanı sıra, işitsel değişiklikler (cerrahi prosedürler, koklear implantlar, vb.), Logopedik ve nöropsikolojik rehabilitasyonun tedavisine odaklanır , 2012, Parpar Tena, 2016).

Waardenburg sendromunun özellikleri

Waardenburg sendromu, belirti ve semptomları etkilenenler arasında geniş ölçüde değişkenlik gösteren doğuştan doğada genetik bir hastalıktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

En yaygın özellikleri ayırt edici yüz anormallikleri, ciltte pigmentasyon değişikliği, gözler veya saç ve sağırlıktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015)..

Tıbbi literatürde, bu sendrom genellikle bir tür kabul edilir genodermatozdur veya neurocristopathy (Touraine, 2008).

Genodermatoz terimi, anomalilerin varlığı ve genetik kaynaklı kutanöz değişiklikler ile karakterize edilen geniş bir hastalık grubunu ifade eder (Falcón Lincheta, 2016)..

Öte yandan, nörokristopati terimi, gebelik sırasındaki nöral kret hücrelerinin göçü ve farklılaşması sırasındaki anomalilerin ve kusurlu süreçlerin gelişmesinden türetilen bir grup patolojiyi belirtir (Espinosa ve Alonso Calderón, 2009)..

Sinir kreti, gelişimi kraniyofasiyal yapının oluşumuna yol açacak çok farklılaşmamış hücreler kümesi ve sinir sisteminin iyi bir bölümünü oluşturacak olan nöronal ve glial hücrelerin oluşumuna yol açan bir embriyonik yapıdır (Díaz Hernández ve Méndez Herrera, 2016).

Gebeliğin 8. ve 10. haftaları arasında, sinir kretini oluşturan hücrelerin göç süreci genellikle başlar (Vázquez Rueda et al., 1998)..

Çeşitli patolojik faktörler veya genetik anomaliler bu sürece müdahale ettiğinde, Waardenburg sendromunda olduğu gibi önemli bilişsel ve / veya fiziksel anomaliler de ortaya çıkabilir (Vázquez Rueda vd., 1998)..


Bu sendrom ilk olarak 1848 yılında Hollandalı genetikçi ve göz doktoru Petrus Johannes Waardenburg tarafından tanımlanmıştır (Castro Pérez, Ledesma Vega, Ivis Otaño Placencia, Ramírez Sosa ve Ramos Cruz, 2011).

Klinik raporunda temel klinik özelliklere atıfta bulundu (Parpar Tena, 2016):  

  • Dittopia cantorum
  • Nazal hiperplazi
  • Oküler pigmenter değişiklikler
  • Değişken sağırlık
  • Anonim pigment saç

Daha sonraki analizler, Waardenbur sendromunda büyük bir klinik değişkenlik tanımladı. Ek olarak, Mckusick bu sendromu Hirschsprung hastalığı gibi diğer benzer klinik kurslarla ilişkilendirmiştir (Vázquez Rueda ve ark., 1998).

Günümüzde, etkilenen kişinin öğrenmesinde ve sonrasında gelişiminde önemli değişikliklere neden olabilecek değişken derecede işitme bozukluğu ile ortaya çıkan nadir bir patoloji olarak kabul edilmektedir (Castro Pérez ve ark., 2011)..

Waardenburg sendromunun prognozu olumludur, bununla birlikte, özellikle bağırsakta görülen tıbbi komplikasyonlara bağlı önemli morbidite ve mortalite ile ilişkili olabilir (2016 Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016)..

istatistik

Waardenbur sendromunun prevalansının dünya çapında 40.000 kişi başına 1 vaka olduğu tahmin edilmektedir (Genetics Home Reference, 2016).

Keşfedilmesinden bu yana, tıp ve deneysel literatürde 1.400 farklı vaka tanımlanmıştır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiliyor gibi görünüyor. Coğrafi bölgelerle veya belirli etnik ve ırksal gruplarla hiçbir ilişki tanımlanmadı (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Waardenbug sendromu, konjenital işitme kaybı olan tüm vakaların% 2-5'ini temsil eder (Genetics Home Reference, 2016).

Birkaç klinik seyir tanımlanmış olmasına rağmen, en sık I tipi ve II tipidir. Tip III ve IV nadirdir (Genetics Home Reference, 2016).

İşaretler ve Belirtiler

Waardenburg sendromu, üç temel değişiklikle karakterize edilir: kranyo-yüz değişiklikleri, pigmenter anomaliler ve sağırlık

Kafatası-yüz hastalıkları

  • Dittopia cantorum: gözlerin iç açısı genellikle lateral bölgeye doğru yer değiştirmiş bir düzenleme sunar..
  • hipertelorismo: Her iki göz arasındaki mesafe genellikle normalden daha büyük.
  • Yarık dudak: üst dudağın bir veya daha fazla bölgesinde yer alan çatlak veya yarık.
  • synophrys: kaşlar genellikle saçların ayrılması veya serbest bir alanı olmadan sürekli bir gelişme gösterir..
  • Nazal hipoplazi: burun köprüsü genellikle az gelişmiş bölgeler veya bir tür malformasyon ile birlikte geniş bir yapı sunar..

Pigmenter anomaliler

  • gözler: genellikle renklerinde veya pigmentasyonlarında belirgin bir azalma gösterirler. Birinin veya her ikisinin de çok açık mavimsi bir renk tonuna sahip olması yaygındır. Her iki göz arasında farklı tonlara neden olan değişken bir heterokromya tanımlamak da mümkündür..
  • saç: Erken evit gelişimi veya pigmentasyon kaybı ile karakterizedir. Başın kılları, kaşları veya kirpikleri beyaz bir renk kazanır. Bir tutam veya lokalize beyaz saç bölgesi (poliosis) sıklıkla görülür..
  • cilt: Nadir olmasına rağmen, bazı kişilerde cilt üzerinde renksiz bölgelerin beyaz bir görünüme (vitiligo) sahip olması mümkündür. Bağ dokusu gelişiminde anormallikler de görünebilir.

Doğuştan sağırlık

Waardenburg sendromunun merkezi tıbbi bulgularından bir diğeri de işitme kabiliyeti ve keskinlik kaybıdır..

En yaygın olanı, etkilenen kişilerde değişken derecede sağırlık veya duyusal işitme kaybı tanımlamaktır..

Terim sensorinöral işitme kaybı İç kulaktan beyin merkezlerine işitsel bilgi ileten sinir terminalleri ile ilgili iç yaralanmalardan kaynaklanan işitsel kapasite kaybını ifade eder (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016)..

Farklı klinik kurslarınız var mı?

Waardenburg sendromu klinik seyri ve etkilenen insanlarda mevcut olan spesifik semptomları temel alan 4 temel tipte sınıflandırılmaktadır (Castro Pérez ve ark. 2011):

  • Tip I: bu alt tip, kranyo-yüz yapısı ve oküler pigment ile ilgili tüm değişikliklerin varlığı ile tanımlanır. Etkilenenlerin yaklaşık% 25'i bir tür duyusal sağırlığa sahiptir..
  • II. Tip: Bu alt tipte oküler ve fasiyal anomaliler daha az görülür. Etkilenenlerin% 70'inden fazlası sensorinöral sağırlık geliştirir ve distopya kantorumu olmaz.
  • Tip III (Waardenburg-Klein Sendromu): Klinik seyri tip I ile benzerdir. Ek olarak, etkilenenlerin bazı kas-iskelet sistemi ve nörolojik anormallikleri vardır. Mikrosefali veya zihinsel engelliliği gözlemlemek yaygındır.
  • Tip IV (Waardenburg-Shah Sendromu): Tip I özellikleri genellikle konjenital megacolon gibi diğer anomalilerin varlığı ile ilişkilidir..

nedenleri

Waardenbuug sendromu, farklı genetik değişikliklerle ilişkili doğuştan gelen bir kökene sahiptir (Lattig ve Tamayo, 1999). 

Vakaların analizi bu anomalilerin genlere yerleştirilmesine izin vermiştir: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ve MIT (Genetics Home Reference, 2016).

Bu gen grubu, melanositlerin üretiminden sorumlu olanlar dahil olmak üzere çeşitli hücre tiplerinin geliştirilmesi ve oluşumunda rol oynuyor gibi görünmektedir (Genectics Home Reference, 2016).

Melanositler, gözlerin, saçların veya derinin renklenmesine katkıda bulunan bir pigment olan melanin oluşumundan sorumludur (Genectics Home Reference, 2016).

Farklı klinik kurslara bağlı olarak, farklı genetik değişiklikleri tanımlayabiliriz (Genectics Home Reference, 2016):

  • Tip I ve Tip III: PAX3 geni.
  • Tip II: MITF ve SNAI2 genleri.
  • Tip IV: ges SOX10, EDN3 ve EDNRB.

tanı

İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, Waardenbug sendromunun tanısı birçok önemli ve küçük kritere dayanarak konulur (Llalliré ve ark. 2010):

Ana Kriterler

  • Sensorinöral sağırlıkla ilişkili işitme yeteneği kaybı.
  • Pigmentasyon değişikliği ve gözlerin renklenmesi: mavi iris, iki renkli iris ve / veya heterokromya.
  • Saç pigmentasyonunun değiştirilmesi: kafasına beyaz saç, kaş, kirpik vb..
  • Yarık dudak.
  • Dittopia cantorum.

Küçük Kriterler

  • Deri pigmentasyonunda değişiklik.
  • Gri saçların erken gelişimi.
  • Kaşların sürekli gelişimi.
  • Anormal derecede geniş burun köprüsü.

Kesin bir tanı koymak için iki ana kriterin veya en az bir majör ve iki minörün varlığının belirlenmesi esastır..

Ek olarak, bazı tamamlayıcı testlerin kullanılması gerekir: biyopsi, odyometri veya genetik testler (Lalliré ve ark. 2010).

tedavi

Semptomatik yaklaşımlar kullanılabilmesine rağmen, Waardenbug sendromunun tedavisi yoktur..

En sık görülen belirti ve semptomların tedavisi genellikle dermatologların ve göz doktorlarının tıbbi müdahalesini gerektirir..

Öte yandan, sensorinöral sağırlığın tedavisi durumunda, logolitik ve nöropsikolojik müdahale eşliğinde koklear implant uygulanabilir..

referanslar

  1. Castro Pérez, F., Ledesma Vega, Y., Ivis Otaño Placencia, C., Ramírez Sosa, P. ve Ramos Cruz, M. (2011). Waardeburg sendromu. Sandino, Pinar del Río, Küba'da bir ailede değişkenlik. Rev. Tıp Bilimleri.
  2. Castro Pérez, F., Sanabria Negrín, J., Torres Capote, M., Iviricu Tielvez, R. ve González Serrano, H. (2012). Waardenburg sendromu: engellilik ve fiziksel görünüm, akademik performans ve sosyal ilişkiler ile ilişkisi. Rev. Tıp Bilimleri.
  3. Espinosa, R., ve Alonso Calderón, J. (2009). Nörokistopatiler ve Hirschsprung hastalığı. Cir. Pediatr, 25-28.
  4. Genetik Ana Sayfa Referansı. (2016). Waardenburg sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
  5. Lattig, M., ve Tamayo, M. (1999). Waardenburg sendromu.
  6. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., ve Virguez, E. (2010). Waardenbug sendromu. Arch Oftal. B. Aires. .
  7. NIH. (2016). Waardenburg sendromu. MedlinePlus'tan alındı.
  8. NORD. (2016). Waardenburg Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
  9. Parpar Tena, S. (2016). Waardenburg sendromu. Pigmenter glokomlu bir olgu sunumu. Rev. Mex. Oftalmol.
  10. Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah sendromu. Orphanet'ten alındı.
  11. Vázquez Rueda, F., Blesa Sánchez, E., Núñez Núñez, R., & Galán Gómez, E. (1998). Waardenbug sendromu ve Hirschsprung hastalığı. Bir Esp Pediatri.