Usher Sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Usher sendromu nörosensör değişiklikler ile karakterize konjenital kalıtsal kökenli bir grup bozukluktan oluşur (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005)..

Klinik düzeyde, bu patoloji iki taraflı sağırlık, retinitis pigmentosa ve çeşitli vestibüler değişiklikler varlığı ile tanımlanır (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005)..

Ciddiyete ve etkilenen bölgelere bağlı olarak, Usher sendromu genellikle üç klinik forma bölünür:  Usher sendromu I (USH1), Usher II sendromu (USH2) ve Usher III sendromu (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ve Millán, 2005).

Bu sendromun etyolojik nedeni geniş bir genetik heterojenite ile tanımlanan otozomal resesif patern ile ilişkilidir (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011)..

Usher sendromunun ortaya çıkmasına bağlı 8'den fazla gen tanımlanmıştır. Bunlar klinik alt tiplerin her birinden sorumludur (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

Bu hastalığın tanısı farklı oftalmolojik ve odyolojik analizlerin kullanılmasını gerektirir. Ek olarak, spesifik mutasyonların analizi için genellikle genetik bir çalışma yapılır (Sabaté Cintas, 2009)..

Bu hastalığa küratif tedavi yaklaşımı yoktur. En yaygın olanı fiziksel adaptasyon, rehabilitasyon, oryantasyon / hareketlilik eğitimi ve özel eğitim yöntemlerini kullanmaktır (Sabat Cintas, 2009).

Ek olarak, etkilenenlerin tıbbi prognozu, genellikle yaşam kalitelerini önemli ölçüde azaltacak olan, psikiyatrik ve / veya nörolojik psikolojik değişikliklerin ilerleyici gelişimi ile karakterizedir (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011). ).

Ushser sendromunun özellikleri

Ushser sendromu (SU), genetik kaynaklı körlüğün ve sağırlığın en yaygın nedenlerinden biridir (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2013).

Sensorinöral karakterin işitsel bozulmasının, görme keskinliğinin ve vestibüler anomalilerin işitsel bozulmasının klinik olarak gösterilmesi ile karakterize bir hastalıktır (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2013)..

Klinik seyir (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005) ile ilişkilidir:

• İç kulaktaki yaralanmalar ve anormallikler (işitme engelliler ve denge).
• Retinitis pigmentosa (görme bozukluğu)

Bu hastalık özellikle klinik ve genetik değişkenliği ile tanımlanmaktadır. Klinik çalışmalar Usher Sendromu terimini bir grup bozukluk olarak kullanma eğilimindedir (USH1, USH2 ve USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Etkilenen insanların sahip olduğu duyusal ve sosyal izolasyon derecesine bağlı olarak büyük tıbbi ve psikolojik ilgi alan bir hastalıktır (Jaijo et al., 2005)..

Bu hastalığın ilk klinik tanımları, sağırlık ve retinit pigmentoza arasında önemli bir tıbbi ilişki tespit eden Von Graefe ve Libreich'tir (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa ve Kobari, 2007)..

Onun kalıtsal karakteri, adını aldığı İngiliz oftalmolog Usher'in çalışmaları sayesinde 1914 yılında tanımlanmıştır (Cleveland Clinic, 2016)..

Ancak, Bell (1933), bu sendromu tanımlayan büyük klinik heterojeniteyi tanımlamanın öncülerinden biriydi (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011)..

istatistik

Klinik, epidemiyolojik ve / veya deneysel çalışmaların çoğu, Usher sendromunun nadir veya nadir hastalıkların bir parçası olduğunu düşünür (Wallber, 2009).

Ancak Usher sendromu, insanlarda sağır körlüğün en sık nedenidir (Wallber, 2009)..

Doğuştan sağır bireylerin% 6'sının ve retinit pigmentosundan muzdarip insanların% 18'inin klinik özelliklerinin kökeni Usher sendromunun durumuna bağlıdır (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

Cinsiyet, ırk veya coğrafi kökene özel bir ilişki olması halinde, bu sendromun genel prevalansı, genel popülasyondaki 100.000 kişi başına 3-4 vaka olarak tahmin edilmektedir (Sabaté Cintas, 2009)..

Ancak, López, Gelvez ve Tamayo (2011) gibi diğer yazarlar, 100.000 kişi başına 3.5-6.2 vakada prevalansı koymaktadır..

İspanya örneğinde, prevalans rakamları, bölge genelinde etkilenen 1.600 kişinin varsayıldığı varsayılarak, 100.000 kişi başına 4.2 vakaya ulaşabilmektedir (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ve Millán, 2005)..

Amerika Birleşik Devletleri'nde, her 100.000 kişi için yaklaşık 5 vakada bulunuyor; İskandinavya bölgelerinde 100.000'de 3 ve Kolombiya'da 100.000 kişi başına 3.2'ye yakın bir rakamda (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

Son olarak, vakaların alt tiplere göre dağılımı ile ilgili olarak şu verileri işaret edebiliriz (Genetics Home Reference, 2016):

• Usher sendromunun en sık görülen şekli olarak Tip I ve II.
• En az yaygın olan Tip III, toplam vakaların% 2'sini temsil eder.

İşaretler ve Belirtiler

Usher sendromunun klinik özellikleri temel olarak duyusal sağırlık, görme keskinliği kaybı ve vestibüler sistemin değişimi ile ilgilidir..

Sensorineural sağırlık

İşitsel keskinlik düzeyi etkilenenler arasında ve acı çeken Usher sendromunun alt türüne bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir (Sabaté Cintas, 2009)..

Bireyler toplam doğuştan sağırlık, orta şiddette işitme sorunları veya normal veya etkili keskinlikten muzdarip olabilir (Sabaté Cintas, 2009).

İşitsel alanla ilgili tüm problemlerin, bir tür nöro-duyarlılık değişikliği varlığında kökenleri vardır. Bu nedenle, en yaygın olanı bir tür sağırlık veya duyusal işitme kaybını gözlemlemektir (Genetics Home Reference, 2016).

Bu patoloji iç kulakta konjenital lezyonların varlığını ve işitsel sinire bağlı liflerin ve sinir uçlarının değişken bir değişimini ifade eder (Cochlear, 2016)..

Görme keskinliği kaybı

Görme bozuklukları genellikle Usher sendromunun temel klinik değişimini oluşturur (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2016).

Etkilenen insanlar, aşağıdaki düzende tanımlanan, görme keskinliğinde kademeli bir azalma ile karakterize edilen bir kurs sunmaktadır (Genetics Home References, 2016):

• Gece görüş kaybı.
• Lateral görme kaybı.
• Kör noktaların görünümü.
• Objektifte opasite gelişimi (katarakt).

Tüm bu oftalmolojik anomalilerin, retinitis pigmentosa (RP) sunumunda kökenleri vardır..

Retinitis pigmentosa ışığa duyarlı oküler hücrelerde ilerleyici lezyon gelişimini ifade eden tıbbi bir durumdur (Amerikan Ohtalomoloji Akademisi, 2016).

Koniler ve çubuklar olarak adlandırılan bu hücreler retinada bulunurlar ve ışık uyaranlarını beyin düzeyinde yorumlanabilen elektrik sinyallerine dönüştürebilirler (Amerikan Ohtalomoloji Akademisi, 2016)..

Genetik anormallikler gibi farklı faktörlerin görülme sıklığı bu hücrelerin ölümüne yol açabilir (Amerikan Ohtalomoloji Akademisi, 2016).

Başlangıçta, çoğunlukla gece görüşünden ve çevre birimlerden sorumlu olan bastonları etkiler. Daha sonra, merkezi görme ve renk algısından sorumlu olan koni bozulmaları vardır (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2016).

Vestibüler Sistem Değişikliği

İç kulakta bulunan doğuştan anomaliler de vestibüler sistemde bazı önemli değişikliklere neden olabilir (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005)..

Vestibüler sistem, vücut duruşu dengesinde ve etkin bakımda temel rolü olan çeşitli yapılar tarafından oluşturulmaktadır..

Bu sistem birkaç periferik bileşeni (vestibüler sinir terminalleri ve iç kulak) ve beyin ve omurilik seviyesinde merkezi bir yapıya sahip olan diğer grupları gruplandırır..

Usher sendromunda, bu bileşenlerin herhangi birinin katılımı, temel olarak denge ile ilgili çeşitli semptomlara neden olacaktır (Genetics Home Reference, 2016).

Sonuç olarak, diğerlerinin yanı sıra oryantasyon, sık sık denge kaybı, oturma ve ayakta durma kazanımlarının gözlemlenmesi yaygındır (Genetics Home Reference, 2016)..

Farklı alt tipleri nelerdir?

Usher sendromu, ilk semptomların başlama yaşı, klinik özellikleri ve tıbbi durumun ciddiyetine bağlı olarak birkaç alt tipte sınıflandırılabilir (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ve Millán, 2005)..

Usher Sendromu Tip I

Belirli özelliklerin bazıları ilerici olmasına rağmen, Usher sendromunun ilk alt tipi doğumdan itibaren tanımlanabilir (Sabaté Cintas, 2009):

İşitsel anomaliler doğuştan gelen, yani doğumdan kaynaklanan derin bir sağırlığın varlığı ile karakterizedir. Ek olarak, bu kapasiteyi geliştirmek için işitme cihazları gibi özel uyarlamalar kullanmak mümkün değildir..

Görsel değişiklikler sinsice ortaya çıkma eğilimindedir. İlk görme problemleri yaklaşık 10 yıl içinde ortaya çıkar ve artan yaşla körlüğe doğru ilerleyebilir.

Vestibüler sistemle ilgili anormallikleri belirlemek de mümkündür. Bunlar temelde ciddi denge problemleriyle.

Tip II Usher Sendromu

Usher sendromunun alt tipi II daha sonra çıkacak. İlk semptomların tipik görünüm yaşı genellikle ergenlik evresinde bulunur (Sabaté Cintas, 2009):

İşitsel değişiklikler genellikle daha az ciddi bir karakter gösterir. Orta düzeyde işitme açığı gelişimi mümkün olsa da, etkinliklerini artırmak için işitme cihazları kullanmak mümkündür..

Ek olarak, kalıcı bir duruşmanın varlığı, sözlü dili temel bir iletişim aracı olarak kullanmalarına izin.

Görme açıkları, retinit pigmentozun ilerleyici gelişimi ile ilişkilendirilme eğilimindedir, ancak denge önemli ölçüde etkilenmez.

Usher Sendromu Tip III

Usher sendromunun üçüncü ve son alt tipi, yetişkinlik döneminde tipik bir sunum sergiler. Bazı klinik özellikler daha erken ortaya çıkabilmesine rağmen (Sabaté Cintas, 2009):

İşitsel keskinlik, yetişkinlikte azalması ve sağırlığa neden olması gereken normal veya normal bir başlangıçla karakterizedir..

Görme anormallikleri, ergen retinit pigmentozası ile yetişkin evresinin orta evrelerinde körlük gelişimi ile tanımlanır..

Son olarak, vestibüler sistem de etkilenir ve bu da önemli koordinasyon ve denge sorunlarının gelişmesine yol açar..

nedenleri

İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, Usher sendromu otozomal resesif kalıtsal bir kökene sahiptir (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

Genetik değişiklikler temel olarak heterojenlik ile tanımlanır, çünkü farklı anomaliler farklı alt tiplerin her birine tekabül eder (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

8'den fazla spesifik mutasyonla birlikte 12'den fazla farklı genetik değişiklik yeri tanımlamak mümkün olmuştur: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005)..

Tip I vakalarının çoğu, MYO7A ve CDH12 geninin mutasyonları ile ilişkilidir. Tip II, USH2A genindeki spesifik mutasyonlarla daha fazla ilgilidir. Son olarak, tip III CLRN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).

tanı

Usher sendromunun klinik özellikleri, işitsel, oftalmolojik ve vestibüler sistemin araştırılmasına yönelik tanısını ortaya koyar (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2016).

Bu nedenle, işitme kapasitesini, görme keskinliğini ve dengede olası değişikliklerin varlığını ve vücut koordinasyonunu değerlendirmek esastır (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2016)..

• İşitsel sınav: odyometri, otoakustik emisyonlar, koklear uyarılmış potansiyeller ve otoskopi (Sabat Cintas, 2009).
• Oftalmolojik muayene: fundus, kampimetri, elektroretinogram, elektrookülogram ve elektronistagmogram.
• Vestibüler muayene: önceki testlerin bazıları vestibüler sistemin bazı değişikliklerini belirleyebilse de, en genel şey denge testi yapmaktır..

Yukarıda açıklanan yaklaşımlara ek olarak, bu patolojinin kalıtsal doğası nedeniyle genetik bir çalışma yapılması hayati önem taşımaktadır..

Bu tip testlerin temel amacı, hastanın yaşadığı klinik alt tipe yol açan spesifik genetik mutasyonun tanımlanması ve kalıtım kalıplarının belirlenmesidir..

tedavi

Usher sendromu için özel olarak tasarlanmış bir tedavi veya tedavi yaklaşımı yoktur (Sabaté Cintas, 2009).

Amerikan Oftalmoloji Akademisi (2016) gibi farklı uzmanlar ve kurumlar, en iyi sıhhi yaklaşımın teşhis ve erken tanı olduğunu göstermektedir..

Klasik tedaviler şunları içerir:

• Koklear implant gibi işitsel kompanzasyon cihazları.
• Lensler veya uyarlamalar gibi görsel dengeleme cihazları.
• Retinitis pigmentosa kontrolü için A vitamini uygulamasına dayalı vitamin tedavisi.
• Denge problemlerinin iyileştirilmesi ve vücut koordinasyonunda fiziksel rehabilitasyon.
• Alternatif iletişim biçimlerinin üretilmesi için iletişim terapisi.

Ayrıca, tümü genetik replasman ile ilişkili olan en yeni nesil alternatif tedaviler üzerine araştırmalar devam etmektedir..

referanslar

1. AAO. (2016). Usher Sendromu Tanı ve Tedavisi. Amerikan Oftalmoloji Akademisi'nden alındı..
2. Celeveland Kliniği (2016). Usher Sendromu Celeveland Clinic'ten alındı: Usher sendromu.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). Usher sendromunun tıbbi, genetik ve psikososyal yönlerine.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). İspanya'da Ushser sendromunun moleküler genetik çalışması. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., ve Tamayo, M. (2011). Usher sendromlu 26 Kolombiyalı bireyde, usherin genindeki mutasyonların sıklığı (USH2A), tip II. biyomedikal.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Usher sendromu: genetik heterojenite örneği. Med Clin Barc. Med Clin Barc'tan alındı.
7. NIH. (2016). Usher sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
8. NORD. (2016). Usher Sendromu Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Usher sendromu nedir? FGM.