Pay:
Rokitnasky-Küster-Hauser Sendromu Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Rokitansky-Küster-Hauser sendromu (MRKH) az gelişmişlik veya uterus ve vajinanın yokluğu ile karakterize kadın üreme sistemini etkileyen bir hastalıktır.
Bu sendromlu kadınlar ergenlik döneminde sekonder cinsel özellikler geliştirir - senos, kasık kılı - ancak adet döngüsü yoktur (primer amenore).
Adet döngüsünü başlatmamak genellikle MRKH sendromunun ilk belirtisidir. Bu duruma sahip kadınlar hamileliğe sahip olamaz, ancak yardımlı üreme yoluyla çocuk sahibi olabilirlerse de.
Sendromun ciddiyeti türüne bağlı olarak değişebilir. Tip 1, vajinanın proksimal üçte ikisinin izole olmamasıyla karakterizedir. Tip II, böbrek anomalileri (vakaların% 40'ı), iskelet anomalileri (% 20-25), işitme bozukluğu (% 10) ve daha nadir olarak kalp defektleri gibi diğer malformasyonlarla karakterize edilir..
Hastalığın doğası nedeniyle, önemli psikolojik sorunlara neden olması muhtemeldir, bu nedenle yardım istemeniz önerilir..
MRKH sendromu, çeşitli çalışmalara göre, 4500 doğumlu kadın arasında dünya çapında 1 insidansa sahiptir..
Adet döngüsünün gelişip gelişmediği kontrol edildiğinde, genellikle ergenlikte daha sık teşhis edilir. Kadınlar çocuk sahibi olamasa da, yumurtalıkları normal ve fonksiyoneldir..
Rokitnasky-Küster-Hauser sendromunun belirtileri
MRKH sendromunun belirtileri bir kadından diğerine çok fazla değişiklik gösterir, bu nedenle etkilenen kadınların aşağıda belirtilen tüm belirtilere sahip olmayabileceğini unutmayın..
Mayer-Rokitansky-Hauser tip I sendromu
Bu tip ayrıca Müller aplazisi olarak da bilinir ve rahim ve vajinanın yetersiz gelişimi ile karakterize edilir. Çoğu durumda, uterus ve / veya vajina gelişmemiştir (aplazi); veya vajina ve uterusun üst kısmının daralması vardır (atrezi). Fallop tüpleri de etkilenebilir.
MRKH sendromunun özelliklerinden veya semptomlarından bazıları şunlardır:
-Ergenlik döneminde primer amenore veya periyot olmaması. Bu semptom MRKH sendromunda sık görünse de, hasta normal telarca ve adrenarşla ergenliğe uğrar. Ancak, adet yoktur.
Yumurtalıkların fonksiyonu normal olduğundan, hastalar adet veya ergenlikle ilişkili tüm değişiklikleri yaşar.
-Normal dış genital organlar.
-Azaltılmış vajinal derinlik, 2 ila 7 cm.
-Normal göğüsler ve kasık kılı gibi cinsel özellikler.
-Normal östrojen düzeyleri içeren fonksiyonel yumurtalıklar.
-Normal kromozomal modeller.
-MRKH tip 1 sendromunda, sadece vajina ve uterus anormaldir. Tip II MRKH'de vajina ve uterustaki kusurlara, böbrek veya omurga gibi fallop tüplerindeki anomaliler de eşlik edebilir..
-Kardiyak anormallikler nadir olmakla birlikte, aort-pulmoner pencere, atriyal septal defekt ve pulmoner kapak darlığı görülebilir.
-MRKH sendromlu hastalar genellikle patent drenaj yolu olmayan siklik endometrial dekolman nedeniyle siklik karın ağrısından şikayet ederler..
-Sterilite: Çoğu hasta kısırlık için klinik bakım ister, ancak birincil amenore için değil.
-Bir diğer belirti cinsel ilişkideki zorluktur, çünkü vajinal aplazinin derecesi tamamen yoksunluktan kötü gelişime kadar değişebilir, bu da disparoni'ye neden olabilir.
-İdrar yaparken zorluklar, idrar kaçırma, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları.
-Vertebral anormallikler.
-Bir palpe edilebilir doku askısı, peritoneal yansıma düzeyinde mevcut olabilir..
-Böbrek malformasyonları.
MRKH sendromu Tip II belirtileri
Böbrek yetmezliği MRKH sendromu tip II ile ilişkili en sık görülen anomalidir.
MRKH tip II sendromlu kadınlar, böbrek eksikliği, böbreklerin biri veya her ikisinin (böbrek displazisi) malformasyonu, az gelişmiş böbrekler (hipoplazi) ve / veya böbreklerin veya böbreklerin (renal ektopya) vücuduna yanlış yerleştirilmesi olabilir..
Bu böbrek anormallikleri büyüme eksikliğine, böbrek taşlarına, idrar yolu enfeksiyonlarına yatkınlığa ve böbreklerde tıkanma nedeniyle anormal idrar birikmesine neden olabilir.
MRKH tip II sendromlu birçok kadın, kemik problemleri, servikal vertebra ve uygunsuz şekilde gelişebilecek torasik vertebra gibi iskelet malformasyonlarına da sahip olabilir..
Yüzdeki anormallikler, anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), yarık dudak, yarık damak ve yüzün bir tarafında az gelişmişlik gibi yüz asimetrisine yol açabilir..
Etkilenen birçok kadın, özellikle orta kulağın yapısal anormallikleri nedeniyle, işitme problemleri de geliştirebilir..
Kulaklar söz konusu olduğunda, hastalığa genital böbrek kulak sendromu (GRES) olarak adlandırılabilir..
MRKH tip II sendromlu kadınlardan bazılarında el ve kollardaki kusurları da içeren ek fiziksel anormallikler vardı..
Ekstremitelerdeki bu anormallikler, bir veya daha fazla parmak ve ayak parmağının bulunmamasını, çift baş parmağın ve uzun ve ince önkol kemiğinin (yarıçap yok) bulunmamasını içerebilir. Tüm semptomlar tüm hastalarda ortaya çıkmaz, yer ve ciddiyetine bağlıdır..
nedenleri
Çoğu durumda, MRKH sendromunun kökeni bilinmemektedir ve aile öyküsü olmayan kadınlarda görülür..
Araştırmacılar, genetik ve çevresel faktörlere, durumla ilişkili henüz bir gen veya gen belirlenmemiş olmasına rağmen, sendromun nedeni olarak işaret etmektedir..
Tarihsel olarak, araştırmacılar, sendromun, anne hastalığının bir sonucu olarak veya bazı ilaçlar, uyuşturucu kullanımı, alkol gibi çeşitli zararlı maddelere maruz kalması nedeniyle ortaya çıkabileceğini öne sürdüler.
Ancak, sendrom ile diğer bazı ilaçların tüketimi arasındaki bu ilişkiyi destekleyen hiçbir çalışma yapılmamıştır..
Bazı ailelerde sendromun dominant kalıtım paterni olduğu görülmektedir. Ancak, kalıtım modelinin belirlenmesi zordur, çünkü acı çeken kadınların hepsi aynı aileden olsalar bile aynı semptomlara sahip değildir..
Araştırmacılara göre, büyük olasılıkla genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu.
Üreme sürecindeki anomalilere gelince, bunlar Müllerian kanalının eksik bir gelişmesinden kaynaklanmaktadır, ancak nedeni hala bilinmemektedir..
MKRH sendromunun genetik bir hastalık olduğu son yıllarda kanıtlarda bir artış olduğu görülüyor. Vaka çalışmalarındaki artış, bu fikrin güçlendirilmeye devam ettiği anlamına geliyordu.
Belirli bir özellik için genlerin bir kombinasyonu meydana geldiğinde genetik bozukluklardan söz ediyoruz. Bu durumda olduğu gibi dominant genetik bir hastalık olması durumunda, anormal bir genin tek bir kopyasının anormal gelişimi ile ortaya çıkar..
Bu kusurlu gen hem anne hem de baba tarafından kalıtsal olabilir veya genin kendisinde yeni bir mutasyon olabilir..
Bu nedenle, bu kusurlu geni aktarma olasılığı, çocuğun cinsiyeti ne olursa olsun, her hamilelik için% 50 olacaktır..
MRKH sendromunun bir nedeni olarak poligenik kalıtım da önerilmiştir..
MRKH sendromundan etkilenen birçok insanda bugüne kadar yedi silme ve kromozomal segmentin bir kopyası bulunmuştur. Ancak kişi başına bu anomalilerden sadece biri bulundu.
Şu anda, bu kromozomlar, segmental elemelerin mümkün olduğu yerlerde tanımlanmıştır. Bu kromozomlar: kromozom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) ve 22 (22q11.21) 'dir. ve çoğaltma, X kromozomunda bulundu (Xpter-p22.32).
Tüm bu yeni bilgiler araştırmacıları aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç aday gen seçmeye yönlendirdi: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 ve SHOX.
tedavi
Tedavinin amacı, hastanın tam ve tatmin edici bir cinsel işleve sahip olmasıdır..
Semptomlar çok değişken olduğundan, tedaviye kapsamlı bir yaklaşım sağlamak için bir uzmanlar ekibinin işbirliği gereklidir..
Genel bir kural olarak, MRKH sendromlu hastaların tanı sonrasında ve tedaviden önce psikolojik yardım almaları teşvik edilir, çünkü bu sendrom kaygı veya psikolojik sıkıntıya neden olabilir. Ayrıca destek grupları önerilir.
Vajinal aplazinin tedavisi ile ilgili olarak yeni bir vajina yaratmaktır..
Tedavi cerrahi olabilir veya olmayabilir. Cerrahi olmayan her zaman ilk seçenek olacaktır. Seçeneklerden biri, vajinayı büyütmeye veya oluşturmaya yardımcı olan vajinal dilatörlerdir..
En iyi bilinen yöntem, herhangi bir cerrahi işlem gerektirmeyen, perineal dilatör olarak da bilinen Franck'ın dilatörüdür..
Kendi kendine idare olmak hasta kullanmak için yeterince motive olmalıdır. Yaklaşık altı haftadan birkaç aya kadar sürer..
Bir başka seçenek, sığ bir vajina yaratacak bir vajinoplasti olabilir. Ancak bu ameliyat hakkında hangi tekniklerin kullanılacağı konusunda fazla bir anlaşma yoktur..
Mclndoe tekniği vajinanın rekonstrüksiyonunda en çok kullanılan cerrahi işlemlerden biridir. Kalça veya uyluktan çıkarılan bir deri grefti alınır ve şişirilebilir penil şekilli bir proteze uygulanır. Greft ile yapılan bu protez, neşterle açılan ve keskin ve keskin bir şekilde diseksiyon yapılan vejeterya, rektuma veya peritona zarar vermemeye dikkat ederek vajinal tünele kalıplanır..
Yedi ila on gün arasında bırakılır ve değiştiğinde anestezi altında kalır. Daha sonra, hasta başka dilatasyon protezleri kullanacaktır. Üç ayda hasta cinsel ilişkide bulunabilir.
Bu teknikteki sorun iz bırakma dışında ek olarak uzun süreli dilasyona ihtiyaç duyulmasıdır..
MRKH sendromu için kullanılan diğer bir teknik ise intestinal neo-vajinadır..
Bu teknik, bağırsakların izole edilmiş bir bölümünü kullanır. Sigmoid kolonun bir parçasını abdominal kesi ile kesmek ve onu neo-vajinanın boşluğunun yaratıldığı alana transfer etmekten ibarettir. Bu teknik oldukça karmaşık ve 8 saate kadar sürebilir.
Bu tekniğin avantajı, yeterli uzunlukta geniş bir vajina bırakması ve ayrıca kendi kendini yağlamasıdır. Dezavantajları göz önüne alındığında, ilk şey çok karmaşık ve infrabominal bir ameliyat olması, bağırsak fragmanı, mukoza vajinal prolapsusu ve neovajinadaki mukoza iltihabı yoluyla aşırı mukoza salgıları bırakmasıdır..
Son olarak, tekniklerin diğer Vecchieti tekniği.
Bu teknik, neovajinal alan gücü ve karın duvarı boyunca bir akrilik zeytinin sürekli artan bir baskı uygular. Sonra periton boşluğuna bir traksiyon cihazı yerleştirilir ve vajinal kasayı kademeli olarak çeker. Bu teknik şimdi laparoskopi ile yapılıyor..
referanslar
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- Kaynak resim: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=tr