Pay:
Prune Belly Sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Prune Belly sendromu Hafif ürolojik anormallikten ölümcül olabilen ağır ürogenital ve pulmoner sorunlara kadar geniş bir semptom yelpazesini kapsar..
Prune abdomen sendromu olarak İspanyolcaya çevrildi, ilk kez 1839 Frölich'te tarif edildi, bu yüzden Osler bu ismi verene kadar Frölich sendromu olarak biliniyordu. Bu hastalık Eagle-Barrett sendromu, Obrinsky sendromu veya triad sendromu olarak da bilinir..
Kullanılacak terapi, semptomların ciddiyetine ve hastanın sağlık durumu veya yaşı gibi kişisel değişkenlerine bağlıdır..
Prune Belly sendromunun özellikleri
Prune Belly sendromu, karın kaslarının, kısmi veya tamamının, idrar yolundaki malformasyonların ve / veya testislerin yokluğu ile karakterize nadir bir hastalıktır;.
Karın kaslarının bulunmaması, doğru şekilde öksürememelerine neden olabilir, bu da akciğer sekresyonlarını arttırır ve ayrıca dışkıyı dışarı çıkarmak için gerekli olan karın hareketlerini gerçekleştirememesi nedeniyle kabızlığa da neden olabilir (Valsalva manevrası)..
Prune Belly sendromlu çocukların maruz kalabileceği idrar yolundaki bazı yanlış oluşumlar, idrarı mesaneye (üreterler) taşıyan tüplerin genişlemesi ve / veya tıkanması, üreterlerde idrar birikmesi (hidroüreter) ve böbreklerde (hidronefroz) ve idrarın mesaneden üreterlere geri dönüşümü (vezikoüreteral reflü).
En ağır vakalarda, pulmoner gelişimdeki eksiklikler (pulmoner hipoplazi) veya kronik böbrek yetmezliği gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Ek olarak, hastaların bir Fallot tetralojisi (doğuştan kalp hastalığı) ve ventrikül septal defektleri geçirmesi daha olasıdır.
Prune Belly sendromu, 30.000-40.000 yenidoğanda 1'i etkiler. Erkeklerde kadınlardan daha fazla görülür, vakaların sadece% 3-4'ü kızlarda görülür. Afrika kökenli Amerikalı etnik grup insanlarda, Kafkasyalılardan daha yaygındır (Druschel, 1994).
Nedeni bilinmemekle birlikte, ikizlere hamile kalmanın risk faktörü olduğu bilinmektedir, çünkü olguların% 4'ü ikiz çocuklarda görülür. Bunun nedeni, ikiz olduklarında Prune Belly sendromlu fetüslerin hayatta kalma oranlarının, tek doğumlu çocukların (özellikle 4 kat daha büyük) olduklarından çok daha yüksek olmasıdır..
Prognoz oldukça olumsuzdur, Prune Belly sendromlu çocukların ölüm oranı% 20'dir (Franco, 2014)..
nedenleri
Prune Belly sendromunun tam etiyolojisi konusunda henüz bir fikir birliği yoktur, ancak iki tane baskın çelişkili olmayan teori vardır..
İlk teori, gebelikten beri mevcut olan idrar yolunun tıkanmasının bir üretral atreziye (üretranın sonunda kapandığı malformasyon) ve üretranın arka kapaklarının darlığının (kapakların daralması) bağlı olduğunu belirtmektedir. (Loder, Guiboux, Bloom ve Hensinger, 1992).
İkinci teori, karın kaslarının eksikliğinin, mezoblast adı verilen hücrelerin, hamileliğin altıncı ve yedinci haftaları arasında göç etmesine bağlı olabileceğini göstermektedir (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno ve Akasofu, 1994; , Smith, ve Shepard, 1979) veya megalokist yumurtalıkların varlığından kaynaklanan karın şişkinliği (Shaw, Smith ve Pringle, 1990).
Bu teori ayrıca monozigotik ikizlerde hastalığın daha sık görülmesiyle de desteklenir. Bunun olası bir açıklaması, iki embriyonun oluşmaya başladığı ilk hücre bölünmesinin eşit şekilde gerçekleşmemiş olmasıdır, böylece etkilenen embriyo, sağlıklı bir karın duvarı ve idrar yolu geliştirmek için yeterli mezoblast içermez ( Vermeij-Keers, Hartwig ve van der Werrf, 1996).
Ek olarak, genetik bileşen de çok önemlidir, çünkü erik göbek sendromu 18 ve 21 kromozomları üzerinde bir trisonomi ile ilişkilidir..
semptomlar
Daha önce de belirtildiği gibi, budama göbek sendromu, karın duvarının tamamen ya da kısmen yokluğu ile karakterizedir, bu belirti, hastalığa adını veren şeydir, çünkü göbek, buruşuk bir erik görünümüne bürünür. Bazı durumlarda, bağırsakların cilt yoluyla görülebileceği kadar az kas vardır..
Erkeklerde çok sık görülen bir işaret, testislerin skrotal keseye girmediği, ancak üretranın yanında dahili kaldığıdır..
Neredeyse tüm vakalarda mesanenin genişlemesi mevcut olup, bu kusur mesanenin boynunun tıkanması, mesanenin daralmasına neden olan ve idrarın tutulması gibi diğer durumlarla ilgilidir..
Üreter kanalının tıkanması nedeniyle böbrek ve mesane arasındaki bağlantıda da sorunlar olabilir. Bu tıkanma, üreterin herhangi bir yüksekliğinde veya böbrek ve mesanenin açıklıklarında meydana gelebilir. Bu tıkanmalar nedeniyle, üreterler büyük ölçüde genişleme eğilimindedir, bu genişleme bir veya iki tarafta da oluşabilir..
Yaygın olarak görülen bir diğer semptom, idrar yaparken sorunlara neden olabilen böbreklerin (hidronefroz) dikkatinin dağılmasıdır. En ağır vakalarda, böbreklerden biri olgun olmayabilir ve diğeri hidronefroz yaşayabilir. Ayrıca böbrek kistleri olabilir..
Bazı durumlarda, yaklaşık% 20, lokomotor sisteminde, özellikle sporcunun ayağında anormallikler vardır ve kardiyovasküler problemler nadir değildir, vakaların yaklaşık% 10'unda görülür..
Tüm bu eksiklikler ve malformasyonlar, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde kötüleştirmekte ve idrar enfeksiyonlarına maruz kalma olasılığını artırmakta, idrarda irin ve kan varlığında.
Belirtiler şöyle özetlenebilir:
- Ciltte kas kitlesinin olmayışı nedeniyle ciltte çok katlı kıvrımlar olan kötü amaçlı karın.
- Genişletilmiş mesane.
- İdrar yolundaki problemler.
- Erkeklerde iç testis.
tedavi
Tedavi semptomların ciddiyetine bağlıdır, ancak çoğu durumda farmakolojik bir tedavi, özellikle enfeksiyon varsa antibiyotik ve malformasyonları restore etmek için cerrahi bir tedavi içerir.
Cerrahi tedavi şunları içerebilir:
- Testisleri düşürmek için ameliyat. En hafif vakalarda laparoskopi kullanılır, daha eksiksiz bir ameliyat gerektiğinde, genellikle idrar yollarının rekonstrüksiyonu ile birlikte yapılır.
- Karın duvarının yeniden inşası
- Perkütan nefrostomi. İdrarı boşaltmak için böbreğe küçük bir tüp (kateter) yerleştirilir, bu tüp deriden dışa doğru gider.
- Standart pieloplasti. Bu teknik darlığı tedavi etmek için kullanılır (üreterin daralması).
- Prostatik üretrada infravesikal tıkanma ya da tıkanma tedavisi için cerrahi.
referanslar
- Druschel, C. (1994). Kuru erik göbeğinin 1983-1989 yılları arasında New York eyaletinde tanımlayıcı bir çalışması. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30 Nisan 2014). Kuru erik Göbek Sendromu. Medscape'ten alındı.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D. ve Hensinger, R. (1992). Kuru erik göbek sendromunun tanımı ve patogenezisi. J Dis Çocuk, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D. ve Shepard, T. (1979). Üretral obstrüksiyon malformasyon kompleksi: abdominal kas eksikliğinin bir nedeni ve "kuru erik göbeği". J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J. ve Pringle, K. (1990). Bir kadında erik karın sendromu, olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H. ve Akasofu, K. (1994). Kuru erik göbek sendromunun etiyolojisi: Erken bir fetüste megalokist kökenli kanıtlar. Obstet Jinekol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., ve van der Werrf, J. (1996). Ventral gövde duvarının embriyonik gelişimi ve konjenital malformasyonları. Semin Çocuk Cerrahisi, 88, 766-796.