Kartagener Sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Kartagener sendromu (SK) adıyla da bilinir. primer siliyer diskinezi, genetik kaynaklı nadir bir patolojidir (Caballero Iglesias, Sánchez López ve Iribarren Marín, 2012).

Esas olarak situs inversus varlığı ve solunum yolunda ilerleyici bir etkilenme gelişimi ile karakterizedir (Caballero Iglesias, Sánchez López ve Iribarren Marín, 2012).

Etiyolojik düzeyde, organizmanın saç hücrelerinin flagellalarının yapısını ve fonksiyonunu etkileyen genetik bir kusurun ürünüdür (González de Dios et al., 1996)..

Klinik özelliklere gelince, en sık rastlanan patolojilerin bazıları sinüzit, bronşektazi, kronik solunum yolu enfeksiyonları veya iç organların pozisyonunun değişmesi ile ilişkili anomalilerdir (Mittal ve Shah, 2012)..

Kartagener sendromunun tanısı klinik özelliklerinden dolayı genellikle karmaşıktır. Bununla birlikte, doku biyopsisinin radyolojik ve mikroskobik incelemesi esastır (González de Dios ve ark. 1996).

Kartagener sendromunun tedavisi olmasa da, tıbbi müdahale doğada çok disiplinlidir. Tıbbi komplikasyonların kontrolüne ve bu hastalığın merkezi semptomlarına odaklanmaktadır (Napolitano, González, Iñíguez ve Fonseca, 2002).

Kartagener sendromunun özellikleri

Kartagener sendromu, iç organların anormal pozisyonu (ters situs), solunum fonksiyonlarına bağlı değişiklikler ve kısırlığın değişken varlığı ile karakterize bir hastalıktır (Genetics Home Reference, 2016).

Ek olarak, Kartagener sendromu varyant veya primer siliyer diskinezinin bir tipi olarak kabul edilir (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Bu patolojiyle ilgili genetik değişiklikler, saç hücrelerini mikroskopik düzeyde etkilemelidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Bu tip hücreler yapılarında kirpik denilen hücresel yapılara sahip olmaları ile karakterize edilir. Genellikle fallop tüplerinde, vas deferenslerde, sinir sisteminin bazı hücre gruplarında, bronşlarda veya solunum yollarında bulunurlar (Napolitano, González, Iñíguez ve Fonseca, 2002).

Kirpikler, plazma zarı tarafından korunan bir uzatma veya genişletilmiş hücresel çıkıntı teşkil eder. Ek olarak, içsel hareketlilik kapasitesine sahiptir (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Bu hücresel bileşenlerin temel işlevi, hücrenin sıvı içinde hareketini ilerletmek ve kolaylaştırmak veya hücresel bir yüzey üzerinde bir sıvı maddeyi yer değiştirmektir (Napolitano, González, Iñíguez ve Fonseca, 2002)..

Yaptıkları görevlerden bazıları ile ilgilidir (Torres ve Rodríguez, 1995):  

• Çeşitli organik yüzeylerin temizliği.
• Gametlerin ve diğer atık maddelerin taşınması.
• Farklı vücut boşluklarında akışkanların akışı ve hareketi.
• Solunumda gaz halindeki sıvıların değişimi.
• Besin maddelerinin alımı, süzülmesi ve emilmesi.

Bu hücre grubu tarafından gerçekleştirilen çok çeşitli görev ve etkinliklere rağmen, optimum ve verimli çalışması tehlikeye girebilir. Temel olarak genetik değişiklikler gibi çeşitli faktörlerin görülme sıklığı nedeniyle.

Siliyer immobilitenin varlığı veya hareketin koordinasyonu eksikliği, Kartagener sendromunda en sık görülen anomalilerdir (Napolitano, González, Iñíguez ve Fonseca, 2002)..

Bu patoloji başlangıçta Siewert (1904) ve Oeri (1909) tarafından tanımlandı (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Bununla birlikte, 1933'te Zürih'te yaşayan bir pulmonolog olan Manes Kartagener'in ürettiği klinik bir sınıflandırma yapıldığında 1933 yılına kadar değildi (Serapinas ve diğerleri, 2013)..

Klinik raporunda Kartagener, klinik durumu, ters situs, tekrarlayan sinüzit ve brokiektazi varlığı ile karakterize 4 kişilik bir grubu tanımladı (González de Dios ve ark. 1996)..

Ek olarak, mikroskobik düzeyde hücre yapısı çalışmasındaki teknik gelişmeler sayesinde, 70'li yıllarda, bu sendromun klinik özelliklerini, etkilenenlerin silialarında çeşitli yapısal ve fonksiyonel değişikliklerin varlığı ile ilişkilendirmek mümkün olmuştur..

istatistik

Kartagener sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Epidemiyolojik çalışmalar, 30.000 doğumda 1-2 vakada görülme sıklığını tahmin etmiştir (Serapinas ve ark., 2013).

Şu anda, cinsiyet veya coğrafi orijin ile ilgili daha fazla sayıda vaka gözlenmedi.

İşaretler ve Belirtiler

Kartagener sendromu, iç organların anormal bir organizasyonunun varlığı ve ilerleyen solunum yolu patolojileri gelişimi ile tanımlanır..

Her ne kadar bu patolojinin kistik belirtileri geniş bir değişkenlik gösterse de, genellikle yenidoğan evresinden sonraki evrelerde belirgindir.

Ters Situs

Situs tersi terimi ile, vücut yapıları ve organlarının konumlarının tersine çevrilmesini kastediyoruz (Mittal ve Shah, 2012).

Kalp, karaciğer veya diğer karın organlarının ayna bir yer gösterebileceği, yani her zamanki yerine zıt bir yere yerleştirilebilecekleri doğuştan bir durumdur (Caballero Iglesias, Sánchez López ve Iribarren Marín, 2012)..

Öte yandan, bu tıbbi durumun iki temel sunum şekli olabilir:

• Ters Situs Parcial: Konumsal değişiklik, sadece kalbi etkiler, vücudun sağ yarısında bulunur.
• Toplam ters situs: torasik ve abdominal iç organların tamamen delokalizasyonunun gerçekleşmesi de mümkündür;.

Ters situs genellikle belirgin tıbbi komplikasyonlara neden olmaz. Etkilenen kişilerin çoğu normal bir yaşam sürdüğü halde,% 20-25 arasında solunum veya kalp fonksiyonu ile ilgili bazı değişiklikler olabilir (Mittal ve Shah, 2012)..

Solunum Bozuklukları

Hem üst hem de alt solunum yolları genellikle siliyer değişikliklerden etkilenir. Kartagener sendromunda en sık rastlanan patolojilerden bazıları:

• Brocoquiectasia: Ana hava yollarında genişleme veya yanma olur, bu da akciğerde lezyon gelişimine yol açar..
• sinüzit: paranazal sinüslerin enfeksiyonu ve iltihaplanmasını gözlemler, yani, frontal kranial bölgede bulunan ve hava dolu kemik boşlukları.
• Diğer patolojiler: diğerleri arasında astım, zatürree veya otit gibi başka komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

nedenleri

Kartegener sendromu, birkaç genetik bileşeni içeren değişiklik ve anomalilerin varlığı nedeniyledir (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Temel olarak hücre kirpiklerinin fonksiyon ve yapısına katılan genlerdeki spesifik mutasyonlarla ilgilidir (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016). 

Teşhis edilen vakaların yaklaşık% 30'unda, DNAI1 ve DNAH5 genlerinde primer değişiklikler tespit edilmiştir (Gentics Home Reference, 2016).

Ek olarak, başka tip değişiklikler de tanımlanmıştır, ancak bunlar sadece çok küçük bir vaka yüzdesinde meydana gelir (Gentics Home Reference, 2016).

tanı

Kartagener Sendromu doğuştan bir hastalıktır, yani doğum anından itibaren görülür (Serapinas ve ark., 2013).

Ancak, semptomlar yaşamın ilk yılında genellikle anlamlı veya belirgin değildir (Serapinas ve ark., 2013).

Klinik şüphe veya kesin tanı genellikle ikinci çocukluk, ergenlik ve hatta yetişkin evresine kadar ertelenir (Serapinas ve ark., 2013).

Solunum sistemi komplikasyonları en önemli tıbbi bulgudur. Sonuç olarak, etiyolojik nedenini analiz etmek için genellikle farklı yaklaşımlar kullanılmaktadır (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fizik muayene.
• Kan şekeri testi.
• Bakteriyolojik çalışma.
• Karaciğer ve solunum fonksiyonlarının analizi.
• oksimetre.

Ayrıca, anatomik görüntüleme testleri de temel kaynaklardan bir tanesi olarak kabul edilir. Solunum fonksiyonlarıyla ilgili yapısal değişikliklerin görsel olarak izlenmesini sağlar (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Etkilenenlerin çoğunda ters sitüsün asemptomatik olması nedeniyle, genellikle solunum sistemi görüntülemesinde sekonder olarak tanımlanan bir anomalidir..

Kesin tanı koymak için siliyer yapının mikroskobik incelenmesi gereklidir. Amaç, bu tür hücrelerle ilgili fonksiyonel eksiklikleri tespit etmektir..

tedavi

Halen, klinik ve deneysel çalışmalar Kartagener sendromu için bir tedavi tespit edememiştir (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Tedavi, bireysel semptomlara göre özel olarak tasarlanmıştır. Genel olarak asıl amaç solunum patolojilerinin tedavisi olsa da (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

En sık kullanılan önlemler solunum sisteminin temizliği, antibiyotik reçetesi, onarım ameliyatı veya akciğer transplantasyonu (yalnızca aşırı derecede şiddetli durumlarda önerilir) içerir (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016)..

referanslar

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Kartagener sendromu. Görüntü Tanımı, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H. ve Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener sendromu: genetik bazlar ve klinik bulgular. Bir dava bildirildi ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Belediye Başkanı, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M. ve Vera Luna, J. (1996). Kartagener sendromu: Yenidoğan solunum sıkıntısının nadir bir nedeni. Bir Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V. ve Şah, A. (2012). Situs inversus total: Kartagener sendromunun diffüz brochiolitis ve azzospermi ile ilişkisi. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Diego, R., & Fonseca, X. (2002). Primer Siliyer Diskinezi: Bibliyografik İnceleme. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagener sendromu. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'nden alındı.
7. NIH. (2016). primer siliyer diskinezi. Genetik Ev Referansından Alındı.
8. NORD. (2016). Primer Siliyer Diskinezi. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
9. Serapinas ve diğ.,. (2013). Kartagener sendromunun semptomlarının alışılmadık bir gerilemesi. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. ve Rodríguez, G. (1996). Birincil siliyer diskinezi veya hareketsiz silia sendromu. Mevcut durum Biyomedikal, 37-43.