Klippel-Trenaunay sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi



sendrom Klippel-Trenaunay (SKT) İnfant ve ergenlik döneminde ortaya çıkan doğuştan gelen bir karakter patolojisidir (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006)..

Etiyolojisi bilinmemektedir ve klinik ekspresyon oldukça heterojendir (Estrada Martínez ve ark. 2006)..

Klinik olarak kutanöz malformasyonların, venöz ve / veya lenfatik anormalliklerin varlığı ve kemik ve yumuşak doku hipertrofisinin gelişimi ile karakterize nadir bir patolojidir (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho ve Frava, 2013).

Klinik seyir genellikle asemptomatik noktaların ortaya çıkmasından büyük iç kanamalara kadar etkilenenler arasında önemli farklılıklar gösterir (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón ve Román-Belmonte, 2009).

Genellikle yüzeysel deri yapısının, kas sisteminin ve / veya torasik ve karın boşluğunun dahil olması ile karakterize edilir (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro ve Sequera Rahola, 2005)..

Etiyolojik nedenlerle ilgili olarak, mevcut araştırmalar Klippel-Trenaunay sendromunun kökenini henüz netleştirememiştir (Martínez Gimeno ve ark. 2005)..  

Bununla birlikte, fetal değişiklikler, genetik mutasyonlar veya artmış intrauterin kılcal damar ve venöz kan akımı ile ilişkili bulunmuştur (Martínez Gimeno ve ark. 2005)..

Klippel-Trenaunay sendromunun teşhisi temel olarak anamnezin veya tıbbi geçmişin analizine, fizik muayene ve çeşitli laboratuar testlerinin performansına dayanır (Vázquez-Ariño ve ark., 2009)..

Terapötik önlemler semptomatik olmalı ve bireyselleştirilmelidir. Genel olarak farmakolojik ve rehabilitatif karakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García ve Gil Hernández, 2004).

Klippel-Trenaunay sendromunun özellikleri

Klippel-Trenaunay sendromu genel popülasyonda konjenital ve nadir görülen vasküler orijinli bir hastalıktır (Cleveland Clinic, 2016). Kan damarlarının, yumuşak dokuların veya lenfatik sistemin anormal bir gelişimini gözlemlemenin mümkün olduğu (Mayo Clinic, 2015).

Etkilenen yapılar aşağıdaki özelliklerle tanımlanmaktadır (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016):

  • Kan damarları: kanın içinden tüm vücut bölgelerine dolaşımını sağlayan boru şeklinde bir yapıdır. Klippel-Trenaunay sendromunda en çok etkilenenler cildin en yüzeysel katmanlarında yer alanlardır..
  • Yumuşak dokular: diğer organik yapı tiplerinin sürdürülmesi, bağlanması veya çevrelenmesi ile karakterize edilen geniş bir yapı ve eleman grubu. Tendonlar, bağlar, bazı kan damarları, yağlı dokular ve kaslar genellikle yumuşak dokularda bulunur..
  • Lenf sistemiLenflerin (beyaz kan hücreleri, proteinler, yağ maddeleri vb.) Vücudun dokularından kan dolaşımına taşınmasında temel işlevi olan bir dizi organdan (ganglionlar, kanallar ve damarlar) oluşur. Bunun insan bağışıklık sistemi içinde merkezi bir rolü var..

Klinik özellikler genellikle alt ve üst uzuvları etkiler, özellikle bacaklardan birine odaklanma eğilimindedir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Klippel-Trenaunay sendromunda en yaygın olanı, kutanöz kılcal damarların malformasyonunun bir ürünü olan pembe veya kestane rengi bir cilt yamasını gözlemlemektir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).. 

Ayrıca, aşırı uzuv büyümesi, kardiyovasküler, nörolojik değişiklikler vb. İle ilgili çeşitli anomaliler de tarif edilmiştir. (Martínez Gimeno ve diğerleri, 2005).

Bu patolojinin ilk vakaları 1900 yılında Klippel ve Trenaunay tarafından tanımlanmıştır (Martínez Gimeno vd., 2005)..

Klinik raporlarında, bu araştırmacılar, bu tıbbi durumu, kutanöz anjiomatozis, doku hipertrofisi ve variköz venlerin gelişimi ile karakterize üçlü belirtilerle tanımladılar (Moreno Martín ve ark. 2004)..

Daha sonra, klinik açıklamalar 1918'de Weber tarafından ek vakaların tanımlanmasıyla genişletildi (Martínez Gimeno ve ark. 2005)..

Günümüzde, ilk klinik bulgular tanısal tanımları için göz önüne alınmaktadır, ancak kesin etiyolojik nedenler henüz tam olarak tanımlanamamıştır..

istatistik

Klippel-Trenaunay sendromu genel popülasyonda nadir görülen bir hastalıktır (Genetics Home Reference, 2016).

Bazı epidemiyolojik çalışmalar, dünya çapında 100.000 kişi başına 1 vaka için tahmini bir prevalansa sahip olduğunu göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016).

Etkilenenlerin sosyodemografik özellikleriyle ilgili olarak, cinsiyet, belirli coğrafi bölgeler veya belirli etnik ve / veya ırksal gruplarla ilgili farklılıklar görülmemiştir (Nadir Disroderler Ulusal Örgütü, 2016)..

İşaretler ve Belirtiler

Geniş bir anomali spektrumu göstermesine rağmen, Klippel-Tranaunayay sendromu, kılcal malformasyonlar, kemik ve yumuşak doku hipertrofisi, venöz malformasyonlar ve varisli damarların varlığı ile karakterizedir (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro ve Sequera Rohaola, 2005)..

Aşağıda en yaygın belirti ve semptomlardan bazılarını tarif ediyoruz (Fernandes ve diğerleri, 2013, Gimeno ve diğerleri, 2005, Moreno Martín ve diğerleri, 2004, Vázquez-Ariño ve diğerleri, 2009):

Saç malformasyonları

Klippel-Trenaunay sendromunun özelliklerinden biri kılcal malformasyonlardır. Bu terim ile temel olarak kutanöz anjiyomların veya hemanjiyomların gelişimine atıfta bulunuruz..

Anjiyomlar, iyi huylu bir tümör oluşumu türü olarak kabul edilir. Genişlemek ve hacimli bir yapı oluşturmak zorunda olan anormal bir kutanöz kılcal damar grubundan oluşurlar..

Bir kestane rengi veya kırmızımsı bir görünüm kazanırlar, bunun nedeni çoğu zaman neden denilmeleri gerektiğidir. Porto şarabı lekeleri. Ek olarak, düzleştirilmiş bir yapılandırmaya ve iyi tanımlanmış kenarlara sahiptirler.

İç yapılarında, anjiyomlar genellikle kan depolar, bu yüzden yüksek bir yırtılma riski oluşturur ve kanamaya neden olurlar. Vakaların çoğunda varlığı, masif iç kanamaların gelişimi ile ilişkilidir..

Bu tip anomaliler genellikle derinin yüzeyinde, daha derin katmanlarda ve hatta iç organlarda ve yapılarda ortaya çıkar..

Görünüm sırasına göre derialtı dokusunda, kas yapısında, karın boşluğunda veya göğüs boşluğunda bulunurlar..

Çoğalmanın, istikrarın ve diğerinin ve değişimin bir evresi tarafından oluşturulan iyi tanımlanmış bir büyüme süreci sunarlar. Ancak, en yaygın olanı, bu cilt hastalığının etkilenen kişinin yaşamı boyunca mevcut olmasıdır..

Güçlü bir estetik etkiye sahip olmasının yanı sıra, anjiyomlar diğer alan türlerini istila ettiğinde ciddi sistemik ve nörolojik etkilere sahip olabilir..

Anjiyomlar genellikle alt ekstremitelerden birinde, etkilenenlerin% 80'inden fazlasında bulunur. Çoğu zaman, tek taraflıdırlar, yani vücudun sadece bir tarafında görülürler.

Bu tür anomalilerin, üst ve alt ekstremitede bilateral olarak veya etkilenenlerin büyük bir bölümünde vücut gövdesi boyunca tanımlanması da yaygın olmasına rağmen.

Yüzlerinde, ön kısımlarında veya göz yuvalarının yakınında görünmeleri de mümkündür. Bu durumda, trigeminal sinirin neden olduğu alanları istila edebileceğinden yüksek bir nörolojik tutulum riski vardır..

Kemik ve Yumuşak Doku Hipertrofisi

Klippel-Trenaunay sendromunda sık görülen diğer bir kas-iskelet sistemi hastalığı hipertrofi varlığıdır.

Bu esas olarak ekstremiteyi oluşturan yapıların hacim, kalınlaşma ve / veya uzamasında artış anlamına gelir..

Bu tip anomali doğada doğuştandır, bu nedenle, doğumdan itibaren kaporal asimetri gibi bazı özellikler tanımlanabilir..

Bununla birlikte, diğer durumlarda çocukluğun erken evrelerinde ortaya çıkar..

Boyuttaki bu ilerici artış, hem kemik yapısını hem de vücudun uzuvlarını oluşturan yumuşak dokuları etkileyebilir..

Hipertrofi temel olarak alt veya üst ekstremiteleri etkiler. En yaygın olanı bir üyeyi veya birkaç kişiyi etkilemesidir. Buna ek olarak, tek taraflı veya iki taraflı görünebilir.

Bu alanda başka tipte değişiklikler de tanımlanmıştır (Martínez Gimeno ve diğerleri, 2006):

  • sindaktili: bir veya birkaç parmağın anormal ve patolojik füzyonu görünebilir. Elleri ve ayakları etkileyebilir. En yaygın olanı parmakların ciltle birbirine bağlanmasıdır, ancak kemik birliğinin oluştuğu durumlar tespit edilmiştir..
  • makrodaktili: Ellerde veya ayaklarda, bir veya birkaç parmağın fazla büyümesi görülebilir. Çoğu zaman, tek bir parmaktan etkilenen izole bir şekilde görünür..
  • polidaktilisi: Ortak değişikliklerden bir diğeri, bir veya daha fazla fazla parmağın varlığıdır. Ek olarak, etkilenen parmaklar genellikle zayıf veya eksik bir gelişme gösterir..
  • Equinovaro ayak: ayağın kemik yapısı ayrıca, uç veya ön alanın bacakların içine doğru anormal bir şekilde dönmesi nedeniyle de değişebilir..
  • Eklemik çıkık: Kemiklerin ortaya çıkma eğiliminde olmaları veya normal derzlerinden ayrılmaları yaygındır. Şiddetli ağrı, uyuşukluk, iltihaplanma, hareket kısıtlaması veya hareket kaybı ve hatta kan akışını azaltabilir.
  • kemik iliği iltihabı: Klippel-Trenaunay sendromundan etkilenen insanlar kemik seviyesindeki enfeksiyonlardan muzdarip olma eğilimindedir.

Venöz Malformasyon ve Varisli Venler

Klippel sendromundan etkilenenlerin hepsinde değişiklikler ve venöz malformasyonlar kaçınılmaz olarak mevcuttur -Trenaunay.

Bununla birlikte, tutulum derecesi genellikle değişkendir. Anormallikler bir uzuvda görünebilir veya vücudun geniş alanlarını genel bir şekilde etkileyebilir. Bu anlamda en yaygın belirtilerden biri variköz venlerin gelişimidir..

Variköz ven terimi ile bu kan damarlarının yapısındaki çoklu değişikliklerin başkanlığını kastediyoruz. En yaygın olanları dilatasyon, şişme veya bükümdür..

Görsel olarak, varisli cisimler genellikle cildin en yüzeyel katmanlarında kırmızımsı veya mavimsi bir renk ile görülür..

En yaygın olanı variköz venlerin daha önce tarif edilen tıbbi bulgulardan (hipertrofi ve cilt malformasyonları) herhangi birinden etkilenmiş bir üyede görünmesidir..

Bazı durumlarda, varisli damarlar hafif veya önemsiz belirtilere neden olabilir: lokalize ağrı, hafif iltihaplanma, estetik anormallikler veya kaşıntı..

Bununla birlikte, diğerlerinde ülserlerin gelişimi, cildin sertleşmesi, kan dolaşımındaki anormallikler, anevrizmaların varlığı, vs. nedeniyle ciddi bir tıbbi durum kazanabilir..

Lenfatik değişiklikler

Lenfatik sistemin yapısal ve fonksiyonel bütünlüğü Klippel-Trenaunay sendromundan da etkilenebilir..

En yaygın olanı, anormal sıvı birikiminin ve etkilenen vücut bölgelerinin iltihabının olmasıdır, buna lenfödem denir..

Ek olarak, enfeksiyöz süreçlerin lenfatik kist veya selülit ürününün gelişimini tanımlamak da mümkündür..

nedenleri

Klippel-Trenaunay sendromu hakkındaki mevcut araştırmalar, etiyolojik nedenlerini tam olarak tanımlayamamıştır (Martínez Gimeno ve ark. 2005)..  

Genetik Ev Referansı (2016) gibi bazı kurumlar, genetik faktörlere, kökenlerini açıklayan olası faktörlerden biri olduğuna işaret etmektedir..

Genellikle embriyonik gelişim aşamasında kan damarlarının oluşumu ile ilgili bir veya birkaç gende spesifik mutasyonlarla ilişkilidir (Genetics Home Reference, 2016).

tanı

Herhangi bir patolojide (tıbbi öykü analizi, fizik muayene, nörolojik vb.) Olağan tanı yaklaşımlarına ek olarak, bu sendrom birkaç laboratuvar testinin performansını da içerir (Vázquez-Ariño ve ark., 2009).

En yaygın tamamlayıcı testler şunlardır: geleneksel ultrason, abdominal Doppler ultrason, pelvik, torasik ve alt ve üst ekstremite ultrasonu (Vázquez-Ariño ve ark., 2009).

Ayrıca, bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme kullanmak da yaygındır (Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Tanısal yaklaşımın temel amacı, vasküler, kaslı ve iskelet malformasyonlarının varlığının ve yerinin tanımlanmasıdır (Vázquez-Ariño ve ark., 2009).

tedavi

Klippel-Tranaunay sendromu için bir tedavi olmamasına rağmen, semptomların ve tıbbi komplikasyonların tedavisi için farklı girişimler vardır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016):

Kutanöz malformasyonlar

Kutanöz anjiyomların ortadan kaldırılması veya iyileştirilmesi için en yaygın olanı cerrahi rezeksiyon, cilt greftleri, lazer tedavisi veya skleroterapi kullanmaktır..

hipertrofi

Bir veya birkaç uzuvda aşırı büyüme, herhangi bir uzuv çevresini veya uzunluğunu azaltmak için cerrahi düzeltmeyi gerektirir..

Ek olarak, bu prosedür aynı zamanda anormal yağ birikimlerinin ortadan kaldırılmasında da etkilidir..

Venöz malformasyonlar

Tıbbi komplikasyon riski nedeniyle, venöz malformasyonların tedavisi genellikle heparin gibi antikoagülanların uygulanmasıyla başlar..

Daha sonra variköz venlerin yok edilmesi cerrahi, lazer tedavisi veya radyolojik tedavi gerektirir.

Lenfatik malformasyonlar

Kutanöz malformasyonlarda olduğu gibi, en yaygın tedavi edici önlemler cerrahi ve skleroterapidir..

referanslar

  1. Cleveland Clinic (2016). Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS). Cleveland Clinic'ten alındı.
  2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R. ve González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay sendromu. Klinik ve görüntü bulguları. Radyoloji Meksika Annals, 245-254.
  3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J. ve Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber sendromu-gastrointestinal kanama em alentem jovem. Português de Gastrenterologia Dergisi, 128-131.
  4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber Sendromu. Medscape'ten alındı.
  5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C. ve Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay sendromu ve kemik sintigrafisi. Bir dava hakkında. Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
  6. Mayo Kliniği (2016). Klippel-Trenaunay sendromu. Mayo Clinic'ten alındı.
  7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., ve Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay sendromu: Bir vakanın propotiyosu. Rehabilitasyon (Madr) , 188-91.
  8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
  9. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay sendromu. MedlinePlus.NORD'tan alındı. (2016). Klippel-Trénaunay Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
  10. Vázquez-Ariño, M., Mahkemenin-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., ve Román Belmonte, J. (2009). 15 aylık bir çocukta Klippel-Trenaunay sendromu ile ilişkili lenfödem tedavisi. Rehabilitasyon (Madr), 84-87.