Goldenhar Sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Goldenhar sendromu, okülo-aurikülo-vertebral displazi veya birinci ve ikinci brakiyal ark sendromu olarak da bilinir, en sık görülen kraniyofasiyal malformasyonlardan biridir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007)..

Klinik düzeyde, bu patoloji, bir kulaktan, oküler ve vertebra değişikliklerinin üçlüsünün geliştirilmesi ve sunulması ile karakterizedir (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Ayrıca, kalp, genitoüriner, trakeopulmoner komplikasyonlar (La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001'den) ve bazı durumlarda zihinsel engellilik ve / veya gelişimsel gecikme gibi diğer ikincil patolojilere de neden olabilir. pistonlu motor (Medine, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya ve Berber, 2004).

Halen, Goldenhar sendromunun spesifik nedeni bilinmemektedir, bununla birlikte, intrauterin travmalar, çevresel faktörlere maruz kalma (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), genetik değişiklikler ile ilişkili faktörlerle ilişkili olmuştur. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ve Aguilar, 2004).

Teşhiste, doğum öncesi aşamada erken ve transvajinal ultrasonlar ile gerçekleştirilirken, yenidoğan döneminde genellikle oftalmolojik, işitsel veya nörolojik muayene ile klinik değerlendirme ve çeşitli laboratuvar testleri kullanılır ( Medina ve arkadaşları, 2004).

Son olarak, Goldenhar sendromunun erken evrelerde tedavisi genellikle yaşam destek tıbbi müdahalelerine odaklanır. Daha sonraki aşamalarda, multidisipliner bir ekibin katılımıyla kranyofasiyal malformasyonların ve diğer tıbbi komplikasyonların düzeltilmesine dayanır (Cuesta-Moreno ve ark., 2013).

Goldenhar sendromunun özellikleri

Goldenhar sendromu, bilinmeyen etiyoloji ve konjenital veya intrauterin kökenli çok sayıda malformasyon ve kraniyofasiyal deformasyon grubuyla karakterize bir patolojidir (Anormaliteler ve Dentofasiyal Malformasyonlar Birliği, 2012).

Ek olarak, farklı yazarlar Goldenhar sendromunu polimorfolojik bir patoloji olarak sınıflandırır, yani birbirleriyle patojenik bir ilişkisi olan, ancak tüm durumlarda değişmez bir sekansı temsil etmeden bir grup anormallik ve değişiklik grubu (Cuesta-Moreno ve ark. , 2013).

Spesifik olarak, bu patolojide, birinci ve ikinci brakiyal arkın embriyonik gelişimi sırasında ortaya çıkan anatomik yapıların anormal veya kusurlu bir gelişimi var (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016)..

Brakiyal kemerler, doğum öncesi gelişim sırasında çok çeşitli bileşenlerin, organların, dokuların ve yapıların türetildiği embriyonik yapılardır..

Baş ve boynu oluşturan farklı yapılara (Genetik ve Nadir Hastalıklar, 2016) ve özellikle de mandibular yapıya, trigeminal sinire, yüz sinirine, yüzün kas yapısına orijin verecek altı brakiyal kemer ayırt edilebilir. glossofaringeal sinir, farenksin farklı kas bileşenleri, özofagus vb..

Hamilelik sırasında, çeşitli patolojik faktörlerin görülme sıklığı, bu embriyonik bileşenlerin kusurlu bir şekilde gelişmesine yol açabilir ve Goldenhar sendromunda karakteristik kranyo-yüz ve vertebra bozukluklarının oluşmasına neden olabilir..

Bu anlamda, bu patoloji ilk olarak 1941'de Von Arlt tarafından tanımlanmıştır (La Barca Lleonart ve ark., 2001'den)..

Ancak, Goldenhar'ın bağımsız bir patoloji olarak sınıflandırdığı 1952 yılına kadar değildi (Cuesta-Moreno ve ark., 2013), üç yeni vakanın klinik tanımı ile (Evans ve ark., 2004).

Son olarak, Golin ve ekibi (1990), Goldenhar sendromunu kesin olarak bir tür okülo-aurikülo-vertebral displazi olarak tanımladı (Cuesta-Moreno ve ark., 2013).

Medina ve arkadaşlarına göre (2006), şu anda Goldenhar sendromu şöyle tanımlanmaktadır:

"Okülo-arurik-vertebra karakterinin displazisi resmi içinde gruplandırılmış ve klinik düzeyde diğerleri arasında fasiyal, bukkal, oküler ve auriküler değişiklikler içeren bir dizi yaygın heterojen dışavurum. Ek olarak, bazı durumlarda genellikle pulmoner, kardiyak, vertebra, osteortiküler, nörolojik ve / veya renal anomalilerle ilişkilendirilir ".

Bu patoloji önemli estetik ve fonksiyonel komplikasyonları gerektirir. Etkilenenler, iletişim fonksiyonu ve yeterli sosyal gelişim ile optimum yaşam kalitesine ulaşmalarına rağmen (de La Barca Lleonart ve ark., 2001).

Sık görülen bir patoloji mi?

Goldenhar sendromu nadir veya nadir ve sporadik bir hastalık olarak kabul edilir (Evans ve ark. 2004).

Bununla birlikte, kraniyofasiyal malformasyonlarla ortaya çıkan bozukluklar içinde, Goldenhar sendromu en sık görülen ikinci hastalıktır (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007)..

Her ne kadar bu patolojiyle ilgili istatistiksel veriler bol olmasa da, 3.500-5.600 yenidoğan için 1 olguya yaklaştığı tahmin edilmektedir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007)..

İspanya örneğinde, birçok çalışma Goldenhar sendromunun 25.000 heterojen doğumda yaklaşık 1 vaka insidansı gösterdiğini göstermiştir (Medina ve ark. 2006)..

Ayrıca doğuştan doğası gereği bu hastalık doğumda görülür ve erkeklerde daha sık görülür (Sethi, Sethi, Lokwani ve Chalwade, 2015).

Cinsiyete ilişkin sunum oranı 3: 2'dir ve erkekler için önemli bir tercihdir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007)..

İşaretler ve Belirtiler

Temel olarak semptomatik karmaşıklığa bağlı olarak, Goldenhar sendromu oldukça heterojen bir klinik seyir sunar (Medina ve ark. 2006)..

Bu nedenle, bu patolojinin ifadesi, hafif veya zor belirgin bulguların varlığı ile karakterize, etkilenenler arasında karmaşık ve ciddi bir tıbbi duruma çok değişkendir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007)..

Goldenhar sendromu, kranyo-yüz düzeyinde malformasyonların ve anormalliklerin gelişimi ile karakterizedir. Bunlar tercihli olarak tek taraflı olarak vücut yüzeyinin sağ bölgesine daha yüksek oranda etki eder (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007).

Aşağıda, Goldenhar sendromundan muzdarip kişilerde en sık görülen klinik belirtilerden bazılarını tarif ediyoruz (Anormaliteler ve Dentofasiyal Malformasyonlar Birliği, 2012, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016):

Kranyofasiyal bozukluklar

Genel olarak, bu alanda ortaya çıkan değişiklikler temel olarak kraniyofasiyal mikrozomi ile ilişkilidir. Yani, kafatasının ve yüzünün oluşumunu etkileyen ve esas olarak yapılarının boyutundaki asimetri ve değişim ile karakterize edilen geniş bir anormallik kümesiyle.

Ek olarak, diğer tezahür tipleri de ortaya çıkmaktadır, örneğin:

- Bifid kafatası: Bu terim ile, nöral tüpün kapanmasında, çeşitli beyin, spinal ve kranyal yapıların oluşumuna yol açacak embriyonik bir yapı olan kusurların varlığına atıfta bulunulur. Bu durumda, kranial kemik yapısında meningeal veya sinir dokusuna maruz kalmaya neden olabilecek bir çatlak görülebilir..

- mikrosefali: Bu terim, küresel düzeyde kranyal yapının anormal bir gelişimini ifade eder ve etkilenen kişinin cinsiyet ve kronolojik yaş grubu için beklenenden daha küçük bir boyut veya kraniyal çevre gösterir..

- dolikosefali: Etkilenen bazı hastalarda, normalden daha uzun ve daha dar bir kraniyal konfigürasyon tanımlamak da mümkündür..

- plagisefali: Bazı durumlarda kafatasının arka bölgesindeki anormal bir düzleşme, özellikle de sağ tarafta bulunan yapıların gözlemlenmesi de mümkündür. Ek olarak, kalan yapıların aynı olanın önüne doğru kaydırılması da mümkündür..

- Mandibular hipoplazi: Mandibular yapı da önemli ölçüde etkilenir, tamamen veya kısmen gelişir ve başka tip oral ve yüz değişikliklerine neden olur..

- Yüz kas hipoplazisiYüz kası, ifadenin kontrolü ve iletişim, besleme veya yanıp sönme ile ilgili çeşitli motor aktiviteleri için temeldir. Goldenhar sendromundan muzdarip olan bireyler kısmen geliştirebilir, böylece fonksiyonlarının iyi bir kısmı ciddi şekilde etkilenebilir ve etkilenebilir..

Kulaklık Değişiklikleri

Kulakların yapısı ve işitsel işlevle ilgili anomalilerin varlığı, Goldenhar sendromunun karakteristik özelliklerinden bir diğeridir:

- Anotia ve mikrotia: Bu patolojideki merkezi bulgulardan biri, kulakların (anotiya) gelişiminin toplam yokluğu veya bunların yanlış biçimlendirilmiş bir cilt ekinin mevcudiyeti ile karakterize edilen bunların (mikrotinin) kısmi ve kusurlu gelişimidir..

- İşitsel kanalın asimetrisi: Kulaklardan gelişen yapıların her birinde asimetrik olarak yapılması yaygındır..

- İşitme açığıYapısal ve anatomik değişiklikler, işitme keskinliğini, etkilenenlerin iyi bir bölümünde etkiler, böylece iki taraflı sağırlığın gelişimini tespit etmek mümkündür..

Oftalmolojik değişiklikler

Yukarıda tarif edilen patolojilere ek olarak, gözler Goldenhar sendromunun klinik seyri boyunca bozulmuş olan yüz alanlarından bir diğeridir:

- Anoftalmi ve mikroftalmi: Aynı zamanda, gözbebeği ya da birinin (anoftalmi) gelişiminin tamamen yokluğunun olduğu durumlar da sık görülür. Ek olarak, anormal derecede küçük bir hacimde (mikroftalmi) gelişebilirler.

- Oküler asimetri: normalde göz yuvalarının ve gözlerin yapısı genellikle her iki tarafta da farklıdır.

- nistagmus: istemsiz ve hızlı spazmlarla karakterize anormal göz hareketleri görülebilir.

- kolobomlar: Bu terim, irisde bir delik veya yarık ile karakterize oküler bir patolojiyi belirtir..

- neoplazmlar: Ayrıca, tümör kitlelerinin işlevselliği ve görsel verimliliği önemli derecede etkileyen oküler düzeyde gelişmesi de mümkündür..

Sözlü Değişiklikler

- Macrogtomia: Mandibular yapı kısmen geliştirilebilse de, bu patolojiden etkilenen kişilerde normal olarak ağız boşluğuna abartılı bir gelişme tespit etmek mümkündür..

- Tükürük bezlerinin yer değiştirmesi: Tükürük üretiminden sorumlu bezler ve bu nedenle oral yapıların sürekli hidrasyonu, etkin işleyişlerini engelleyen diğer alanlara kaydırılabilir.

- Palatal hipoplazisi: damak, en çok etkilenen yapılardan biri olup, çatlakların veya fistüllerin varlığı ile karakterize edilmiş eksik bir gelişme gösterir..

- Diş malformasyonlarıDiş parçalarının organizasyonu genellikle yetersizdir, çoğu durumda dilin eklemlenmesini ve hatta beslenmesini engelleyebilir.

Vertebral ve kas-iskelet sistemi hastalıkları

Goldenhar sendromunun klinik seyri içinde vücudun geri kalan kısmının kemik ve kas yapısı da değişebilir. En sık rastlanan patolojilerden bazıları:

- skolyoz: Omurganın kemik yapısının sapması ve eğriliği.

- Füzyon veya vertebral hipoplazi: omurgayı çevreleyen kemik ve kas yapısı kısmen veya tamamen gelişme eğilimindedir ve ayakta durma ve yürüme ile ilgili önemli komplikasyonlara neden olur..

- Equinovaro ayak: bitkinin patolojik bir dönüşü ve ayağın ucunun, bacakların içine doğru, çapraz bir düzlemde karakterize edilen ayaklarda bir deformasyon ortaya çıkabilir.

nedenleri

İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, bu tip kraniyofasiyal malformasyonun nedeni veya kesin nedenleri henüz keşfedilmedi (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Tıbbi literatür, patolojik çevresel faktörlere, travmalara ve intrauterin kan kesintilerine veya genetik değişikliklere maruz kalma ile ilgili faktörlerin varlığını belirtir (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ve Aguilar, 2004)..

 Lacombe (2005) gibi yazarlar bu durumu çeşitli koşullarla ilişkilendirir:

- Mezodermin hatalı gelişimi, embriyonik yapısı.

- İlaçlar ve ilaçlar gibi kimyasalların alımı (retinoik asit, kokain, tamoksifen, vb.).

- Herbisitler veya böcek öldürücüler gibi çevresel faktörlere maruz kalma.

- Gebelik diyabeti ve diğer patolojilerin gelişimi.

tanı

Embriyonik ya da doğum öncesi aşamada, bu patolojinin varlığını, özellikle gebelik kontrol ultrasonları aracılığıyla tanımlamak zaten mümkün olmuştur (Medina ve ark. 2004)..

Klinik şüphe göz önüne alındığında, etkinliği fiziksel malformasyonlar hakkında daha net veriler sunabilen transvajinal ultrasonların kullanılması da mümkündür (Medina ve ark. 2004)..

Yenidoğan döneminde, kraniyofasiyal ve kas-iskelet sistemi değişikliklerini doğrulamak için genellikle manyetik rezonans veya bilgisayarlı tomografi kullanılır (Lacombe, 2005)..

Ek olarak, mümkün olan en iyi tıbbi müdahaleyi tasarlamak için tüm oral, oftalmolojik değişiklikleri vb. Detaylı bir şekilde değerlendirmek önemlidir (Medina ve ark. 2004)..

tedavi

Goldenhar sendromunun tedavisi olmasa da, semptomları ve tıbbi komplikasyonları iyileştirmek için çeşitli tıbbi yaklaşımlar kullanılabilir..

Genel olarak, doğumdan sonra, tüm müdahaleler destek önlemleri ve etkilenen kişinin sağkalımının kontrolü, gıda, solunum, semptomatolojik kontrol vb. (Cuesta-Moreno ve diğerleri, 2013)

Daha sonra, tüm bireysel klinik özellikler değerlendirilip değerlendirildikten sonra, farklı alanlardan profesyonellerin işbirliği ile multidisipliner bir tıbbi müdahale tasarlanır: plastik, çene, ortopedik, oftalmoloji, odontoloji, vb. (Cuesta-Moreno ve diğerleri, 2013)

Tüm müdahaleler temel olarak kranial-ofiyal anomalilerin estetik ve fonksiyonel düzeyde düzeltilmesine odaklanmaktadır (Cuesta-Moreno ve ark., 2013)..

referanslar

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., ve Richieri da Costa3, A. (2004). Goldenhar sendromu taşıyan bireylerin odyolojik profili. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Salı-Da Cruz, O. ve Silva-Albizuri, C. (2013). Goldenhar Sendromunun multidisipliner tedavisi. Bir dava raporu. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., ve Atienza Lois, L. (2001). Oküloartikülovertebral displazi veya Goldhenhar sendromu. 
   klinik bir olgunun multidisiplinerliği. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J. ve Aguilar, J. (2004). Hamilelikle ilişkili Goldernhar sendromu. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L. ve Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar sendromu: Bir olgu sunumu. Tıbbi Kanun, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar sendromu. Orphanet'ten alındı.
7. Medine, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar sendromu. Belirtiler intrauterin ve doğumdan sonra. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N.D.). Goldenhar-hastalığı. Genetik ve Nadir Hastalıklardan Alınan.
9. NORD. (2016). Okülo-Aurikülo-Vertebral Spektrum. Nadir Bozukluklara İlişkin Doğal Örgütlerden Alındı.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., ve Chalwade, M. (2015). Goldenhar sendromu. al ya da kaç, 60-70.