Paget Hastalığı Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Paget hastalığı, Ayrıca osteitis deformans adı verilen, kemikleri etkileyen kronik bir hastalıktır. Kemiklerin abartılı bir şekilde büyümesi ve bunların düzensiz bir şekilde yeniden şekillenmesi ile karakterize edilir. Bu durum kemiklerde ve kırıklarda zayıflığa yol açar ve olgun popülasyonda en sık görülen ikinci kemik hastalığıdır (osteoporozdan sonra).

Kesin nedenler tam olarak bilinmemektedir. Paget hastalığının aynı ailede tekrarlandığı görülmüştür, bu nedenle kökeninde muhtemelen genetik bileşenler vardır..

Genetik faktörler osteoklastların aktivitesinde patolojik bir artışa neden olarak diğer çevresel faktörlerle birlikte görünmektedir. Osteoklastlar, kemikleri parçalayan, yeniden emen ve yeniden şekillendiren hücrelerdir.

Bu hastalık birkaç yıllık evrimin ardından kendini gösterir ve kıkırdakta kemik deformasyonlarına, kırılmaya ve aşınmaya neden olur. Herhangi bir kemik, genellikle pelvis, femur, tibia, omurga veya kafatasını içermesine rağmen etkilenebilir. En çok etkilenen bölge bel omurgasıdır (vakaların% 30 ila% 75'i).

Paget hastalığı genellikle bir kemiği (monostotik) veya 2 veya daha fazla (polyostotik) etkiler. Bu durum, vakaların% 10-35'i arasında monostotiktir..

Bu durumun neden olduğu diğer daha az sık görülen klinik bulgular, kompresyon nöropatisi ve duyusal sağırlıktır (kulağın iç kemiklerine zarar gelmesi nedeniyle işitme kaybı)..

Kalp yetmezliği de ortaya çıkabilir ve hatta osteosarkom (malign kemik kanseri).

James Paget bu hastalığı 1877'de ayrıntılı bir şekilde tarif etti. "Kronik kemik iltihabı şeklinde (osteitis deformans)".

Başlangıçta osteitis deformans adı verildi çünkü kemiğin kronik bir iltihaplanması olarak kabul edildi. Halen kronik bir kemik modelleme bozukluğu olduğu, ancak iltihaplanma olmadan bilinen uygun terimin "osteodistrofiyi deforme ettiği" belirtilmiştir..

Bu hastalık, Paget hastalığı ilacı veya memenin Paget hastalığı gibi, bu doktorun adını taşıyan diğer hastalıklar ile karıştırılmamalıdır..

Paget hastalığının prevalansı

Paget hastalığı erkeklerde kadınlardan daha yaygındır ve 55 yaşından büyük insanlarda ortaya çıkma eğilimindedir. İnsidans, yaşla birlikte artar, aslında, 80 yaş üstü insanlarda yaklaşık% 10'dur..

Prevalansı, dünyadaki her yere göre büyük farklılıklar göstermektedir. Esas olarak Avrupa, Kuzey Amerika, Yeni Zelanda ve Avustralya'da ortaya çıkar. Asya ülkelerinde çok nadir görülürken.

Prevalansı yüksek olan ülkelerde Paget hastalığını azaltma ve% 3'e yaklaşma eğilimi vardır. İspanya, Fransa, İtalya ve Amerika Birleşik Devletleri'nin bir bölümünde yaygınlık% 1,5 ile% 2,5 arasındadır. İskandinavya ülkelerinde olduğu kadar Afrika, Asya ve Güney Amerika'da da prevalans% 1'den az.

Ek olarak, prevalansı belirlemek zor çünkü aynı ülkede bile değişiyor gibi görünüyor. Bu nedenle, İngiltere'nin bazı şehirlerinde, prevalans nüfusun% 2'sidir. Buna karşılık, Lancaster'da prevalans% 8.

nedenleri

Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Bilinen, osteoklastların anormalliği, kemik oluşumunu üreten hücreler ve bunların emilimiyle ilişkili olduğu bilinmektedir..

Özellikle, bu hücreler, bazı kemik bölgelerinin bozulmasına ve ardından yeni bir anormal kemik alanı ile bozulmasına neden olan, hiperaktiftir. Bu yeni kısım daha büyüktür, fakat kırılmaya daha yatkındır.

Otozomal dominant kalıtım olabileceğini gösteren çalışmalar vardır. Bu, değiştirilmiş genin tek bir kopyasının, torunları hastalığa çoktan vereceği anlamına gelir..

Böylece, Paget hastalığı spesifik genetik mutasyonları bağlar. En çok çalışılanı, sekestoma-1 genidir (SQSTM1)..

Kalıtsal bileşenlere ek olarak, çevresel faktörlerin de etkilediği görülmektedir. Örneğin, paramikso virüs enfeksiyonu, su ve işlenmemiş süt tüketimi ve ayrıca D vitamini eksikliği.

Yüksek prevalans odağında yapılan bir çalışmada (Madrid bölgesinde), nedenin sıhhi kontrolü olmayan sığır eti tüketimi olduğu sonucuna varılmıştır. Bu sonuç, az veya çok az sağlık kontrolünün olduğu çocuklukta bulaşıcı bulaşmayı içerir..

Bu nedenle, bulaşıcı bir maddenin hayvan dokularından alınması Creutzfeldt-Jakob ve tabii ki Paget hastalığı gibi hastalıklara neden olabilir..

Öte yandan, Lancashire (İngiltere) 'nin odak noktası Paget hastalığı, pestisitlerden arsenik tüketimi ile ilgilidir. Bununla birlikte, bu çalışmaların nedenini göstermek için sağlam kanıtlar yoktur.

Günümüzde, göç ve hijyenik koşulların iyileşmesi nedeniyle etnik kompozisyondaki değişiklikler nedeniyle hastalık daha az görülmektedir. Kemik hiperaktivitesine karşı koyan osteoklastik ajanların bulunmasından bu yana ciddiyeti de azalmıştır..

semptomlar

Paget hastalığı olan hastaların% 70-90'ı arasında en azından başlangıçta herhangi bir belirti yoktur..

Açıkça, klinik belirtiler lezyonların yeri ve sayısına ve ayrıca eklemlerin tutulumuna veya olmamasına bağlı olacaktır. Genellikle, bu hastalar:

- Kemiklerde ağrı Bu ağrı sabittir, donuk ve derindir; ve gece boyunca artabilir.

- Spesifik olmayan baş ağrıları.

- Kıkırdak yaralanmaları sonucu oluşan eklem ağrıları.

- Kan kalsiyum seviyelerinde artış.

- Etkilenen kemiğin bir "parantez" formunda yaylanmasına neden olan tibia eğriliği gibi kemik deformasyonları. Bacaklar (veya diğer bölgeler) kemerli ve deforme olmuş olarak görülebilir.

- Kafa büyüklüğünde artışla kafatası veya yüzün deformasyonu.

- Etkilenen kemik alanlarında yüksek cilt sıcaklığı.

-  İlgili alanlarda vazodilatasyon.

- Nörolojik komplikasyonlar, kafatasının tutulumu durumunda beyin omurilik sıvısının zayıf dolaşımı sonucu oluşabilir.

Bazıları hidrosefali, psişik bozukluklar ve hatta demans. İşitme kaybı (işitme kaybı) veya kulak çınlaması (mevcut olmayan işitme gürültüsü) de oluşabilir..

Paget hastalığı başın kemiklerini etkilerse, baş dönmesi, subklavyen çalma sendromu, göz kaslarının felci veya trigeminal nevralji de yaşanabilir.. 

-Sağırlık vakaların% 30-50'sinde ortaya çıkabilir. Her ne kadar bu tam olarak Paget hastalığı veya yaşla ilişkili kademeli işitme kaybından kaynaklanıyorsa bilinmemesine rağmen (presbiyoz).

-Yüzün kemikleri etkilendiğinde, dişlerin gevşemesi veya çiğneme problemleri oluşabilir..

- Omurilikteki baskılar. Sonuç olarak, bu durum ilerleyici ağrıya, parestezi maddelerine, yürüyüş problemlerine veya bağırsak veya mesanenin inkontinansına neden olabilir..

- Artrit gibi ilişkili durumlar da ortaya çıkabilir. Örneğin, bacakların uzun kemiklerinin eğimi, eklemler üzerinde baskı oluşturabildiğinden.

- Paget hastalığından etkilenen insanlar böbrek taşı geliştirebilir.

- Kolajen kalsifikasyonu veya diğer patolojik birikintiler de ortaya çıkabilir.

- Belirtildiği gibi, beyindeki bir basınç, omurilik veya sinirler sinir sisteminde sorunlara neden olabilir.

- Daha ileri vakalarda, kardiyovasküler hastalıklar görünebilir. Ek olarak, oluşan anormal kemik dokuları patolojik arteriyovenöz bağlantılara sahiptir. Bu, kemiklere oksijen sağlayabilmek için kalbin daha büyük bir aktivitesini oluşturur..

- Osteosarkom nadir görülen ancak hayatı tehdit eden bir komplikasyondur. Alandaki ağrı artışı, yumuşak kemik genişlemesi ve yaralanmalarla kendini gösteren bir kemik kanseridir (kemik kanseri)..

tanı

Paget hastalığının teşhisi, iskeletin radyolojik keşfi ile konur.

Hastalığın erken evrelerinde, osteolitik lezyonlar etkilenen kemikte görülür. Bu yaralanmalar, kemiklerin belirli kısımları çözünmeye başladığında ve küçük delikler oluşturduğunda meydana gelir. Patolojik süreç yılda 1 santimetre hızında ilerler.

Hastalığın bir sonraki aşamasında, yeni bir patolojik kemik oluşumuna neden olan sklerotik lezyonlar vardır. Radyografilerde görülebilirler (osteolitikle birlikte).

Hastalığın son aşamasında, sklerotik lezyon baskındır ve kemik boyutunda bir artış vardır. Radyolojik bulgu nedeniyle hastalık tespit edilmezse, profesyoneller kesin bir yöntem olarak kemik biyopsisine başvurabilir (Lyles ve ark. 2001)..

Paget hastalığı, radyo-etiketli bifosfonat ile yapılan kemik taraması ile de tespit edilebilir..

Bu yöntem, hastalığın temel bir özelliğini gösteren daha fazla kan akışı ve kemik işlevi olan alanları tespit eder. Ek olarak, istemin ölçüsünü belirlemek de faydalıdır..

Paget hastalığından etkilenen insanlar genellikle kanda yüksek seviyede alkalin fosfataz ve kalsiyum içerir. Yüksek seviyelerde piridinolin (kemik ve kıkırdak dokularından türetilen parçalar) ve idrarda hidroksiproline ek olarak.

tedaviler

Paget hastalığından etkilenen tüm hastalar spesifik tedavi gerektirmez. Birçoğu ileri yaştadır ve komplikasyon riski düşük olan kısımlarda küçük ve lokalize kemik lezyonlarına sahiptir..

Farmakolojik tedavi, hastalık yaygın olduğunda veya çok aktif olduğunda belirtilir. Antiresorptif ilaçlar günümüzde yüksek kemik döngüsü ve osteoklast aktivitesini azaltmak için kullanılmaktadır.

Ayrıca bifosfonatlar reçete edilir ve kemik dönüşümünü ve kırılmalarını azaltan bir ilaçtır.

İspanya'da Paget hastalığının tedavisi için onaylanan bifosfonatlar pamidronat, risedronat ve zoledronik asittir (aminados).

Aminarinler grubundan, etidronat ve tiludronat. Bu hastalığın tedavisinde etkinlik gösteren ancak bazı ülkelerde (İspanya'da olduğu gibi) izin verilmeyen başka bifosfonatlar vardır. Bunlar alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat ve klodronattır..

Tedavinin amacı, normal kemik metabolizmasını restore etmek ve ayrıca ağrıyı azaltmak için biyokimyasal işlemi tekrar kullanmaktır. Ayrıca, malformasyonlar, osteoartritin görünümü, kırıklar ve sinir yapılarının sıkışması gibi komplikasyonlardan kaçınmaya çalışır..

İlaç tedavisi, hastanın ortopedik ameliyat için hazırlanmasına yardımcı olmak için de kullanılabilir. İntraoperatif kanamayı azalttıklarından ve immobilizasyonla hiperkalsemiyi kontrol ettiklerinden.

Bisfosfonatlar kullanılamadığında, kalsitonin kullanılır. Kemik rezorpsiyonunu önleme yeteneğine sahip bir peptid hormonudur. Galyum nitrat, bifosfonatlara dirençli hastalar için de kullanılabilir..

Hasta bu tür ilaçlarla tedaviyi izlerse, kalsiyum ve D vitamini takviyesi kullanmak gerekir Amaç, hipokalsemi ve / veya sekonder hiperparatiroidizmdir..

Bu hastalığın ana semptomu komplikasyonlardan ve yaralanmalardan kaynaklanan ağrıdır. Tedavi etmek için, steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar ve analjezikler kullanılır. Bazı durumlarda, trisiklik antidepresanlar reçete edilebilir.

Ortez tedavisi de gerekli olabilir (aletler, cihazlar, ateller ... hareketi kolaylaştırmak için). İşitme cihazlarının yanı sıra, hastanın daha iyi bir yaşam kalitesiyle yaşamasına yardımcı olan bastonlar ve diğerleri.

Nadiren cerrahi tedaviye başvurulmalıdır. Bu, büyük acı veya kemik çatlaklarına neden olan deformasyonlar olduğunda yapılır. Pagética artropatisi belirirse (kemikteki venöz devreler) artroplasti yapmak gerekebilir.

Paget hastalığı olan hastalar yeterli güneş ışığı almalı ve iyi kemik sağlığını korumak için yeterli fiziksel egzersiz yapmalıdır. Profesyoneller, bu hastalığın semptomlarının kötüye gitmesini önlemek ve işlevselliği korumak için her kişi için belirtilen bir egzersiz programı oluşturmalıdır. Aynı zamanda sağlıklı bir vücut ağırlığını korumak için tavsiye edilir.

referanslar

1. Audran, M., Sutter, B. ve Chappard, D. (2016). Paget'in kemik hastalığı. EMC-Lokomotor Aparatı, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J.C., Gadea, J.B., Perez, A.G., Le Quement, C.M. ve Heredia, E. S. Bölüm 25: Paget'in kemik hastalığı. Romatizmal hastalıklar: Güncelleme SVR. Üniversite Klinik Hastanesi, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. Ve Meunier P.J. (2001). Paget kemik hastalığının tanı ve tedavisi için rehber. Rev Esp Enferm Metab Hoşea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L.R., ve Fernández, M.D. C. S. (2016). Paget'in kemik hastalığı: Tarihsel kökenlerine yaklaşım. Klinik Romatoloji.
5. Oliveira, L.L., & Eslava, A. T. (2012). Paget kemik hastalığının tedavisi. Klinik Romatoloji, 8 (4), 220-224.
6. Paget Hastalığı. (21 Kasım 2016). MayoClinic'ten alındı: emedicine.medscape.com.
7. Paget Kemik Hastalığı Nedir? (Kasım 2014). NIH Osteoporozu ve İlişkili Kemik Hastalıklarından Alındı: niams.nih.gov.