İdiyopatik Epilepsi Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

idiyopatik epilepsi veya birincil, nöbetlerin meydana geldiği ağırlıklı olarak genetik kökenli bir epilepsi türüdür, fakat beyinde nörolojik değişiklikler veya yapısal lezyonlar gözlenmez.

Epilepsi, nöronal uyarmadaki güçlü artışların bölümleri ile ayırt edilen bir nörolojik hastalıktır. Bunlar epileptik nöbetler olarak da bilinen nöbetlere neden olur. Bu saldırılar sırasında hastalar bilinç durumlarında nöbetler, karışıklıklar ve değişiklikler yaşayabilir.

Epilepsi en sık görülen nörolojik hastalıktır. Gelişmiş ülkelerde prevalansı yaklaşık% 0.2 iken, gelişmekte olan ülkelerde sıklığı daha da yüksektir (Arcos Burgos ve ark. 2000).

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, idiyopatik epilepsi, epileptik hastaların% 60'ını etkileyen en yaygın epilepsi türüdür. Bu durumun özelliği, ikincil veya semptomatik epilepsiden farklı olarak tanımlanabilir bir nedeni olmamasıdır..

Bununla birlikte, çocuk popülasyonunda, bu oran tüm araştırmacılara göre değişse de, tüm çocukluk epilepsilerinin% 30'unu oluşturuyor gibi görünmektedir.

İdiyopatik epilepsinin bir parçası olan epileptik sendromlar, birkaç farklı genin katıldığı ve şu anda henüz ayrıntılı olarak tanımlanmayan genetik kalıtımın epilepsileridir. Ayrıca, tek bir genin katıldığı ve epilepsinin benzersiz veya baskın özellik olduğu nadir epilepsiler de dahil edilmiştir..

Kesin neden henüz bilinmediğinden idiyopatik epilepsi önlenemez. Ancak, pek çok vakanın kendi kendine çözdüğü görülüyor. Böylece, epileptik nöbetler çocuklukta tezahür eder, ancak geliştikçe yok olurlar..

Tedavisi için, antiepileptik ilaçlar genellikle seçilir.

İdiyopatik epilepsi türleri

Genelleştirilmiş ve odaklanmış veya kısmi olmak üzere iki ana idiyopatik epilepsi tipi vardır. Aralarındaki temel fark, nöbet tipidir. Genellemede, beyin elektriksel aktivitesindeki değişiklikler tüm beyni işgal eder; Odakta değişmiş aktivite belli bir alanda yoğunlaşmıştır (en azından çoğu zaman)..

Bununla birlikte, bu ayrımın fizyolojik olarak göreceli olduğu not edilmelidir. Bunun nedeni, fokal olarak düşünülen idiyopatik epilepsilerin bazılarının genel fizyolojik değişiklikler geçirmiş olabileceğinden, ancak belirlenmesi zor.

yaygın

Genelleştirilmiş idiyopatik epilepsi, bu tür epilepsinin en sık görülen şekli gibi göründüğü için literatürde daha sık görülen bir durumdur. Arcos Burgos ve ark. (2000), bu tip 40 yaşına kadar tüm epilepsi formlarının yaklaşık% 40'ını temsil etmektedir..

Sıklıkla ilişkili epilepsi familyası hikayesi vardır ve çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir..

Elektroensefalogramda (beyindeki elektriksel darbeleri ölçen bir test), bu hastalar beynin birçok bölgesini etkileyen epileptik akıntıları gösterebilir.

Bu hastalığa sahip hastalar genelleştirilmiş nöbetlerin farklı alt tiplerini geliştirebilirler. Örneğin, genelleştirilmiş klonik tonik nöbetler (bu "büyük mal rastgele" ya da "büyük mal hastalıkları" na bölünebilir), çocukluk çağı devamsızlıkları, gençlik yokluğu ya da jüvenil miyoklonik epilepsi.. 

Odaklanmış veya kısmi

Aynı zamanda benign fokal epilepsi olarak da adlandırılır. En sık görülen idiyopatik fokalize epilepsi, merkez-temporal noktaları olan benign parsiyel epilepsidir. Rolandik epilepsi olarak da bilinir, çünkü bu hastaları elektroensefalogram üzerinden incelerken, Rolando'nun fissürü olarak adlandırılan beynin bir kısmı ile ilişkili paroksizmalar gözlenir..

Öte yandan, genetik nedenleri olan bir dizi nadir idiyopatik sendrom ve epilepsi vardır..

nedenleri

Bu tür bir epilepsinin geliştirildiği mekanizma tam olarak bilinmemektedir, ancak her şey nedenlerinin genetik olduğunu göstermektedir.

Bu, idiyopatik epilepsinin kalıtsal olduğu anlamına gelmez, ancak kalıtsal olanın onu geliştirmeye yatkınlık veya duyarlılık olabileceği anlamına gelmez. Bu yatkınlık bir veya iki ebeveynden miras alınabilir ve etkilenen kişi doğmadan önce bazı genetik modifikasyonlarla ortaya çıkar.

Epilepsiden muzdarip olan bu genetik eğilim, düşük bir nöbet eşiğinin varlığı ile ilişkilendirilebilir. Bu eşik genetik yapımızın bir parçasıdır ve babadan oğula geçebilir ve epileptik nöbetlere veya beynin elektriksel uyumsuzluklarına karşı kişisel direnç düzeyimizdir..

Diğerlerinden daha yatkın kişiler olmasına rağmen, herkes nöbet geçirme potansiyeline sahiptir. Nöbet eşiği düşük olan kişilerin epileptik nöbetlere başlama olasılığı daha yüksek eşik değerlere sahip olanlardan daha yüksektir (Epilepsy Society, 2016).

Ancak, burada nöbet geçirmenin acı çekmesinin mutlaka epilepsi varlığı anlamına gelmediğine dikkat etmek önemlidir..

Arcos Burgos ve diğ. (2000) epilepsi geliştirme duyarlılığı ile ilişkili bazı genetik bileşenleri tanımlamışlardır. Bu nedenle, Juvenil Miyoklonik Epilepsisi (bir idiyopatik epilepsinin alt tipi) için olası bir genetik lokus, EJM1 geninde 6p21.2, genelleştirilmiş idiyopatik epilepsi için 8q24 olacaktır; ve benign yenidoğan nöbetlerinde, EBN1 geninde 20q13.2.

Almanya'daki Köln Üniversitesi tarafından yapılan bir çalışmada, idiyopatik epilepsi ile 15 no'lu kromozom bölgesindeki bir bastırma arasındaki ilişkiyi tanımlamaktadırlar. en yaygın olanı genelledi. İlgili genlerden biri, nöronal sinapsların düzenlenmesinde rol oynayan CHRNA7'dir..

semptomlar

İdiyopatik epilepsi, birçok epilepsi türü gibi, biraz olağandışı elektroensefalografik aktivite ve ani epileptik nöbet başlangıcı ile ilişkilidir. Motor sekel, bilişsel yetenek veya zeka gözlenmez. Aslında, birçok idiyopatik epilepsi vakası kendiliğinden düzelir.

Nöbetler sırasında, idiyopatik epilepsili hastalarda farklı tiplerde nöbetler görülebilir:

- Miyoklonik krizler: ani, çok kısa süreli ve ekstremitelerin sallanmasıyla karakterize edilirler.

- Devamsızlık krizi: Bilinç kaybı, bakış açısı ve uyaranlara cevap vermeme ile ayırt edilirler.

- Tonik-klonik kriz (veya büyük kötülüklerin): ani bir bilinç kaybı, vücut sertliği (tonik faz) ve sonra ritmik çalkalama (klonik faz) ile karakterize edilir. Dudaklar mavimsi bir ton alır, ağzın içini ve dilini ve idrarını tutamayan bir ısırık olabilir..

Bununla birlikte, belirtiler bahsettiğimiz kesin sendroma bağlı olarak biraz değişebilir. Bir sonraki bölümde, daha detaylı olarak açıklanmıştır..

Koşullar ve bağlantılı sendromlar

İdiyopatik epilepsi kategorisine ait çok çeşitli epileptik durumlar vardır. Her birini daha iyi tanımlamak için, sendromlar genelleştirilmiş mi yoksa kısmi mi olduğuna göre sınıflandırılmıştır..

Genelleştirilmiş idiyopatik epileptik sendromlar

Hepsinde ortak olarak nöro-psişik değişikliklerin olmaması, sık sık ateşli nöbet geçirme öyküsü ve / veya epilepsi vardır. Normal baz aktivitesi olan ancak iki taraflı uç dalga kompleksleri (CPO) bulunan elektroensefalografiye (EEG) ek olarak (Nieto Barrera, Fernández Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008).

Devamsızlıklı Epilepsi (EA)

3 yıl ile ergenlik arasında ortaya çıkan bir durumdur. Bilincin kısa bir şekilde değiştiği, aniden başlayıp biten günlük krizler için göze çarpıyor. Elektroensefalogram, hızlı genelleştirilmiş ani dalga boşalmasını yansıtır..

Devamsızlığı olan epilepsi genellikle kendiliğinden kaybolur ve vakaların% 80'inde antiepileptik ilaçlarla etkili bir şekilde tedavi edilir (Ureña Hornos ve ark. 2004)..

Aynı zamanda, 10 ila 17 yıl arasında ortaya çıkabilir, çocukluk çağı olan epilepsi denir. Nieto Barrera, Fernández Mensaque ve Nieto Jiménez (2008), vakaların% 11,5'inin ailede epilepsi öyküsü olduğunu göstermektedir. Hasta gerekenden daha az ya da hiperventilasyonla uyursa krizler daha kolay ortaya çıkar.

Juvenil Miyoklonik Epilepsi 

Janz hastalığı (JEM) olarak da adlandırılır, tüm epilepsilerin% 5 ila 10'unu oluşturur. Kursu zihinsel yeteneklerini etkilemeden genellikle iyi huyludur..

Üst uzuvları, özellikle de alt uzuvları etkileyebilecek ani sarsıntılarla karakterizedir. Genellikle yüzü etkilemezler. Uyandıktan sonra meydana gelmesi sık görülür, ancak uyku yoksunluğu ve alkol tüketimi ile de kolaylaştırılmıştır..

Her iki cinsiyeti de etkiler ve 8 ila 26 yıl arasında görülür. Ailelerde vakaların% 25'inde tekrarlandığından, bu durum genetik faktörlerle ilişkili görünmektedir. Spesifik olarak, 6p kromozomu üzerinde bulunan bir işaretleyiciye bağlanmıştır..

Uyanış Büyük Şeytanının Epilepsisi (GMD)

Aynı zamanda “genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler ile epilepsi” olarak adlandırılır, erkeklerde belli bir baskınlığa sahiptir ve 9 ila 18 yaşları arasında başlar. Bu hastaların% 15'inde ailede epilepsi öyküsü var..

Krizleri yaklaşık 30 ila 60 saniye sürüyor. Sertlik, sonra düzensiz nefes alma ve bağırsak sesleri eşliğinde tüm ekstremitelerin klonik gerizekalılarıyla başlarlar. Etkilenenler bu süre zarfında dili veya ağzın içini ısırır ve sfinkterlerin kontrolünü bile kaybedebilir.

Neyse ki, ataklar çok yaygın değildir, uyku yoksunluğu, stres ve alkol risk faktörleridir..

Parsiyel idiyopatik epileptik sendromlar

Bu sendromlar, genetik olarak tespit edilmeleri, nörolojik ve psikolojik değişikliklerin olmaması; ve iyi bir evrim. EEG'de semptomlar, nöbet sıklığı ve anormallikler çok değişkendir.

Merkezi-temporal noktalara sahip Rolándica epilepsisi veya iyi huylu parsiyel epilepsi

Sadece ikinci çocuklukta (3 ila 12 yaş arası), herhangi bir beyin lezyonunun yokluğunda görünmesi ile karakterize edilir. Nöbetler vakaların% 75'inde beyni kısmen etkiler ve genellikle uyku sırasında (uykuya dalırken, gecenin ortasında ve uyandıktan sonra) ortaya çıkar. Bu ataklar esas olarak blukofakiyal motor bölgesini etkiler. Ancak, bu krizler 12 yıl sonra tekrar olmaz.

Başlıca nedeni kesin bir kalıtsal yatkınlıktır. Bu çocukların ebeveynlerinin ve / veya kardeşlerinin çoğu çocukluk döneminde epileptik nöbet geçirmiştir..

Çok yönlü veya iyi huylu Rotary Epilepsi

Ailede ateşli nöbet öyküsü olan çocuklarda 8 ile 17 yaşları arasında görülür. Krizler genellikle başın ve gözlerin yana dönmesi ile ortaya çıkar. Ayrıca, genellikle tüm vücudun aniden en az 180 dereceye kadar dönmesi de eşlik eder ve bilinç kaybı olabilir veya olmayabilir. Bu hastalar genellikle antiepileptik ilaçlara iyi yanıt verir..

Değişken Odaklı Anahtar Fokal Epilepsi

Krizler genellikle gün boyunca ortaya çıkar ve 12 yaş civarında başlar. Kısmi olma eğilimindedir (beynin belirli alanlarını etkiler) ve semptomlar beynin aktif alanlarına göre değişir.

İşitsel Belirtileri ile Odak Ailesi Epilepsisi

Başlangıcı yaşı 4 ile 50 arasında değişmektedir, ancak genellikle ergenlikte veya erken yetişkinlikte ortaya çıkmaktadır. 10q22-24 kromozomunda moleküler bir marker ile ilişkilidir.

Adı, ana tezahürlerinin işitsel semptomlar olmasından kaynaklanmaktadır. Yani, hasta tanımsız sesler, vızıltı veya zil sesi duyar. Bazı insanlarda ses seviyesi değişimleri, karmaşık sesler (belirli sesler veya şarkılar duyarlar) gibi bozulmalar vardır..

Bazen iktal alıcı alıcı afazi, yani dili anlamada ani yetersizlik eşlik eder. İlginç bir şekilde, bazı zil sesleri, telefon çalıyor gibi bazı sesler duyulduktan sonra ortaya çıkıyor. Kursu iyi huylu ve ilaca iyi yanıt veriyor (Ottman, 2007).

Otozomal Baskınlık Gece Frontal Epilepsisi

Bu tip kadınlarda daha sık görülür ve 12 yıldan beri ilk kez görülür. 20q13.2'deki bir mutasyonla bağlantılıdır ve nöbetler, boğulma, epigastrik rahatsızlık, korku, gece boyunca ekstremitelerin tekrarlayan ve düzensiz hareketleri gibi duygular ile ayırt edilir..

Temporal Lobun Aile Epilepsisi

10 ila 30 yıl arasında başlar ve otozomal dominant kalıtım vardır. 4q, 18q, 1q ve 12q kromozomlarında bazı yerler ile ilişkilendirilirler..

Krizlere "deja vu", korku, görsel, işitsel ve / veya koku alma halüsinasyonlarının hisleri eşlik ediyor..

tedavi

Belirtildiği gibi, idiyopatik epileptik sendromların çoğu iyi huyludur. Yani, kendilerini belli bir yaşta çözerler. Bununla birlikte, diğer durumlarda hastanın yaşam boyu antiepileptik ilaç alması gerekebilir..

Yeterli dinlenme önemlidir, alkol tüketimini sınırlar ve stresi tedavi eder; çünkü bu faktörler kolayca epileptik nöbetleri tetikler.

Bu vakalarda en yaygın olanı, atakların kontrolünde genellikle çok etkili olan antiepileptik ilaçların kullanılmasıdır..

Valproat, beynin elektriksel aktivitesi boyunca meydana gelen epilepsi için kullanılır. Nieto, Fernández ve Nieto'ya (2008) göre; kadınlarda lamotrigin ile değişme eğilimindedir.

Öte yandan, eğer epilepsi fokal idiyopatik ise ikinci veya üçüncü krizi beklemeniz önerilir. Tedaviyi sıklığına, programına, özelliklerine veya tepkilerine uyarlamak için. En sık kullanılan ilaçlar karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin ve valproattır..

referanslar

1. Arcos-Burgos, O.M, Palacios, L.G., Sánchez, J.L., ve Jiménez, I. (2000). İdiyopatik epilepsi geliştirme duyarlılığının genetik-moleküler yönleri. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Epilepsi nedenleri. (Mart 2016). Epilepsi Derneği'nden alındı.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. ve Trelles, L. (1999). Dönen epilepsi: Anatomoklinik korelasyon. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepsisi. (N.D.). 24 Kasım 2016'da APICE'ten (Endülüs Epilepsi Derneği) alındı..
5. Epilepsi Sağlık Merkezi. (N.D.). 24 Kasım 2016 tarihinde WebMD'den alındı.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., ve Padró, L. (2004). Genelleştirilmiş idiyopatik epilepsi. Sınıflandırma için semiyoloji ve elektroensefalogramın kullanımı. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K.L. (2009). 15q13. 3 mikrodelesyon, idiyopatik jeneralize epilepsi riskini arttırmaktadır. Doğa genetiği, 41 (2), 160-162.
8. İdiyopatik Genelleştirilmiş Epilepsiler. (N.D.). 24 Kasım 2016'da Epilepsi Vakfı'ndan alındı..
9. Ottman, R. (2015). Otozomal dominant parsiyel epilepsi, işitsel özelliklere sahip. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., vd., Editors. Gene Reviews. Seattle (WA): Washington Üniversitesi.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., ve López-Pisón, J. (2004). Devamsızlık ile epilepsi. 14 yıllık tecrübemizin tekrarı. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Epilepsinin Nedenleri: İdiyopatik Epilepsi. 24 Kasım 2016'da E-beyinden alındı.