Treacher Collins sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Treacher Collins sendromu kemik yapısının ve yüz bölgesindeki diğer dokuların gelişimini etkileyen genetik kökenli bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).

Daha spesifik bir seviyede, etkilenenler genellikle normal veya beklenen bir entelektüel gelişim düzeyi sunsa da, işitsel kanallarda ve kulak kemiğinde, palpebral fissürlerde, oküler kolobomlarda veya yarık damakta kemiklerde malformasyonlar gibi başka bir dizi değişiklik sunar diğerleri (Mehrotra ve diğerleri, 2011).

Treacher Collins sendromu nadir görülen bir tıbbi durumdur, bu nedenle insidansının yaklaşık 40.000 doğumda yaklaşık bir vakada, yaklaşık olarak tahmin edilmektedir (Rodrigues ve ark., 2015).

Ek olarak, deneysel ve klinik çalışmalar, çoğu Treacher Collin sendromunun, özellikle 5q31.3 bölgesinde, kromozom 5 üzerinde mevcut olan bir mutasyona bağlı olduğunu göstermiştir. (Rosa ve ark., 2015).

Teşhise ilişkin olarak, bu genellikle etkilenen bireyde mevcut belirti ve semptomlara dayanarak yapılır, ancak, kromozomal anormallikleri tanımlamak ve ayrıca diğer patolojileri ekarte etmek için genetik çalışmalar gereklidir..

Günümüzde, Treacher Collins sendromunun tedavisi yoktur, genellikle tıp uzmanları her bireyin spesifik semptomlarının kontrolüne odaklanır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013).

Terapötik müdahaleler, farklı müdahale protokollerine ek olarak, farmakolojik, cerrahi vb. Çok çeşitli uzmanları içerebilir. (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2013).

Treacher Collins sendromunun özellikleri

Treacher Collins sendromu, kraniyofasiyal gelişimi etkileyen bir hastalıktır (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Spesifik olarak, Ulusal Treacher Collins Sendromu Birliği (2016), bu tıbbi durumu şöyle tanımlar: "Gelişimin veya kranyoensefalik malformasyonun konjenital genetik orijinli, seyrek, yetersiz ve tanınmış bir tedavi olmadan değiştirilmesi".

Bu tıbbi durum ilk olarak 1846'da 1987'de Thompson ve Toynbee tarafından rapor edildi (Coob ve diğ., 2014).

Ancak, bunu 1900 yılında tarif eden İngiliz oftalmolog Edward Treacher Collins olarak adlandırılır (Mehrotra ve diğerleri, 2011)..

Klinik raporunda, Treacher Collins, alt göz kapaklarını anormal şekilde büyüten, çentikleri olan ve olmayan veya zayıf gelişmiş elmacık kemikleri olan iki çocuğu tanımladı (Chiildren's craniofacial Association, 2016)..

Öte yandan, bu patolojinin ilk kapsamlı ve ayrıntılı incelemesi 1949 yılında A. Franceschetti ve D. Klein tarafından mandibulofasiyal disotosis terimi kullanılarak yapılmıştır (Mehrotra ve ark., 2011)..

Belirttiğimiz gibi, bu patoloji kraniyofasiyal yapının gelişmesini ve oluşumunu etkiler, böylece etkilenen bireyler atipik yüz özellikleri, sağırlık, göz değişiklikleri, sindirim problemleri veya dil değişiklikleri gibi çeşitli problemler ortaya çıkarır (Ulusal Sendrom Birliği Treacher Collins, 2016).

istatistik

Treacher Collins sendromu genel popülasyonda nadir görülen bir hastalıktır (Genetics Home Reference, 2016).

İstatistiksel çalışmalar, dünya çapında 10.000-50.000 kişi başına yaklaşık 1 vaka prevalansının bulunduğunu göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016).

Ek olarak, doğuştan gelen bir patoloji olduğundan, klinik özellikleri doğum anından itibaren ortaya çıkacaktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013)..

Cinsiyete göre dağılım ile ilgili olarak, bunlardan hiçbirinde daha yüksek bir frekansı belirten yeni bir veri bulunamamıştır. Ayrıca, belirli coğrafi bölgeler veya etnik gruplarla ilgili bir dağılım bulunmamaktadır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013)..

Öte yandan, bu sendromun de novo mutasyonlarla ve kalıtsal kalıplarla ilişkili bir doğası vardır, bu nedenle, ebeveynlerden biri Treacher Collins sendromu geçirirse, bu tıbbi durumu çocuklarına geçirme olasılığı% 50 olacaktır (Chiildren's craniofacial dernek, 2016).

Treacher Collins sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerde, bu hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı, etiyolojik nedenlerin kalıtım derecesi faktörleriyle ilişkili olmadığı durumlarda çok azalır (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Karakteristik belirti ve bulgular

Bu sendromdan muzdarip çocuklarda ortaya çıkabilecek farklı değişiklikler vardır, ancak, her durumda gerekli bir şekilde görünmezler (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Treacher Collins sendromunun genetik anomali özelliği, çok çeşitli belirti ve semptomlara neden olacak ve ayrıca, bunların hepsi temel olarak kranial yüz gelişimini etkileyecektir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013.

Kranyofasiyal özellikler

• yüz: Yüz konfigürasyonunu etkileyen değişiklikler genellikle simetrik ve iki taraflı olarak, yani yüzün her iki tarafında görülür. En yaygın anomalilerin bazıları, elmacık kemiklerinin yokluğu veya kısmi gelişimi, alt çenenin kemik yapısının eksik gelişimi, alışılmadık derecede küçük bir çene ve / veya çenenin varlığıdır..
• Boca: yarık damak, mandibular malformasyonlar, dilin geriye doğru yer değiştirmesi, eksik gelişme ve dişlerin yanlış hizalanması, bu sendromda görülen tipik değişikliklerdir..
• gözler: gözbebeklerini çevreleyen dokuların malformasyonu veya anormal gelişimi, göz kapaklarının eğilmesi, kirpiklerin olmaması veya çok dar lakrimal kanallar. Ek olarak, iris dokusunda yarıklar veya kas gelişimi veya anormal derecede küçük gözlerin varlığı da olasıdır..
• Solunum yolu: Solunum yollarını etkileyen birçok anomali vardır, en yaygın olanı farenksin kısmi gelişimi, burun deliklerinin daralması veya tıkanmasıdır..
• Kulaklar ve işitsel kanallar: İşitsel yapıların, hem iç, hem medya, hem dış. Spesifik olarak, kulaklar, dış kulak kepçesinin belirgin bir şekilde daralmasıyla birlikte gelişmeyebilir veya kısmen gelişmeyebilir.
• Ekstremitelerdeki anormallikler: Treacher Collins sendromu olan kişilerin küçük bir yüzdesinde, ellerinde değişiklikler olabilir, özellikle de, baş parmaklar, eksik bir gelişme için eksik olabilir..

Özetle, Treacher Collins sendromundan muzdarip çocuklarda ortaya çıkmasını bekleyebileceğimiz değişiklikler ağız, gözler, kulaklar ve solunumu etkileyecektir (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Nörolojik özellikler

Bu tıbbi duruma uygun klinik seyir, aşağıdakilerle karakterize edilen belirli bir nörolojik şemaya yol açacaktır: (Coob ve diğ., 2014):

• Mikrosefali değişken varlığı.
• Normal entelektüel seviye.
• Psikomotor becerilerin kazanılmasında gecikme.
• Bilişsel alanların değişken katılımı.
• Öğrenme problemleri.

Bazı durumlarda, farklı alanların geliştirilmesindeki veya becerilerin kazanılmasındaki gecikme, tıbbi komplikasyonların ve / veya anormalliklerin veya fiziksel bozuklukların varlığından kaynaklanmaktadır..

Sekonder tıbbi komplikasyonlar

Yüz, işitsel, bukkal veya oküler yapıdaki değişiklikler, çoğu etkilenen kişi için potansiyel olarak ciddi olan bir dizi önemli tıbbi komplikasyona neden olacaktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013):

• Solunum yetmezliği: Solunum sistemi çalışma kapasitesinin azaltılması birey için potansiyel olarak ölümcül bir tıbbi durumdur.
• Çocuk apnesi: Bu tıbbi komplikasyon, özellikle uyku evreleri sırasında, solunum sürecinin kısa süreli kesilmesi olayını gösterir..
• Besleme sorunları: Farenks ve oral malformasyonlardaki anomaliler etkilenen kişinin beslenmesini ciddi şekilde engelleyecektir, çoğu durumda telafi edici önlemlerin kullanılması zorunlu olacaktır..
• Görme ve işitme kaybı: Önceki tıbbi komplikasyonlarda olduğu gibi, oküler ve / veya işitsel yapıların anormal gelişimi, her iki kapasitenin de değişken bir şekilde etkilenmesine yol açacaktır..
• Dil edinimi ve yapımında gecikme: özellikle konuşma cihazını etkileyen malformasyonlar nedeniyle.

Bu belirtilerden hem sunum / yokluk hem de ciddiyet, aynı ailenin üyeleri arasında bile etkilenen insanlar arasında büyük farklılıklar gösterebilir..

Bazı durumlarda, etkilenen kişi çok ince bir klinik seyir gösterebilir, bu nedenle Treacher Collins sendromu tanı konulamayabilir. Diğer durumlarda, bireyin yaşamını riske sokan ciddi anomaliler ve tıbbi komplikasyonlar görünebilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013)..

nedenleri

Daha önce belirttiğimiz gibi, Treacher Collins sendromu konjenital tipte genetik bir yapıya sahiptir, bu nedenle etkilenen kişiler bu tıbbi durumu doğumdan itibaren sunacaktır..

Spesifik olarak, vakaların çoğu, 5q31 bölgesinde, kromozom 5 üzerindeki anormalliklerin varlığı ile ilişkilidir. (Rosa ve diğerleri, 2015).

Ek olarak, bu sendromun tarihi boyunca yapılan farklı araştırmalar, bunun TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki spesifik mutasyonlara bağlı olabileceğini göstermiştir. (Genetics Home Reference, 2016).

Bu nedenle, TCOF1 geni, toplam patolojilerin yaklaşık% 81-93'ünü temsil eden bu patolojinin en sık nedenidir. Öte yandan, POLR1C ve POLRD1 genleri, vakaların geri kalanının yaklaşık% 2'sine neden olmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).

Bu gen grubunun, fasiyal bölgelerin kemik, kas ve cilt yapısının gelişiminde önemli bir rolü olduğu görülmektedir (Genetics Home Reference, 2016)..

Her ne kadar Treacher Collins sendromu vakalarının çoğu sporadik olsa da, bu patoloji ebeveynlerin% 50 çocuklara kalıtsallık modelini sunar.

tanı

Treacher Collis sendromunun tanısı klinik ve radyolojik bulgulara dayanır ve ayrıca birçok tamamlayıcı genetik test kullanılır (Genetics Home Reference, 2016).

Klinik tanı durumunda, bunları belirlemek için ayrıntılı bir fiziksel ve nörolojik muayene yapılır. Normalde, bu işlem hastalığın tanı kriterlerine göre yapılır.

Bu değerlendirme aşamasında en çok kullanılan testlerden biri, X-ışınlarıdır, bize kraniyofasiyal malformasyonların varlığı / yokluğu hakkında bilgi verebilirler (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013)..

Bazı yüz özellikleri doğrudan gözlenebilir olmakla birlikte, X ışınları çene kemiklerinin gelişimi, kafatasının gelişimi veya ek malformasyonların gelişimi hakkında kesin ve doğru bilgiler verir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2013)..

Ek olarak, fiziksel belirtilerin hala çok ince olduğu veya teşhisi doğrulamak için gerekli olduğu durumlarda, TCOF1, POLR1C ve POLR1D genlerinde (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü) mutasyonların varlığını doğrulamak için çeşitli genetik testler kullanılabilir. , 2013).

Ek olarak, ailede bir Treacher Collins sendromu öyküsü varsa, doğum öncesi tanı koymak mümkündür. Amniyosentez yoluyla embriyonun genetik materyalini inceleyebiliriz.

tedavi

Şu anda, Treacher Collins sendromu için herhangi bir tedavi edici tedavi yoktur, bu nedenle uzmanlar en yaygın belirti ve semptomların tedavisine odaklanır..

Bu şekilde, patolojinin ilk onayından sonra, olası tıbbi komplikasyonların değerlendirilmesinin yapılması esastır (Huston Katsanis ve Wang Jabs, 2004):

• Yol alanlarındaki değişiklikler
• Yüz yapısında ciddi değişiklikler.
• Ağız yarıklar.
• Yutma değişiklikleri.
• Katkı değişiklikleri.
• Göz ve görsel problemler.
• Diş anomalileri.

Tüm bu anomalilerin gerçekleşmesi, kişiselleştirilmiş bir tedavinin tasarımı için esastır ve etkilenen kişinin ihtiyaçlarına göre uyarlanır..

Bu nedenle, bu bireyselleştirilmiş tedavinin yönetimi genellikle çocuk doktorları, plastik cerrahlar, odontologlar, odyologlar, konuşma terapistleri, psikologlar vb. Gibi farklı alanlardan profesyonellerin varlığını gerektirir. (Huston Katsanis ve Wang Jabs, 2004).

Spesifik olarak, tüm tıbbi komplikasyonlar tıbbi terapötik müdahalelerini ele almak için birkaç geçici aşamaya ayrılmaktadır (Huston Katsanis ve Wang Jabs, 2004):

• 0 ila 2 yıl: solunum yolundaki değişikliklerin tedavisi ve beslenme sorunlarının çözümü
• 3 ila 12 yaş arası: dil değişikliklerinin tedavisi ve eğitim sistemine entegrasyonu
• 13 - 18 yaş arası: kraniyofasiyal malformasyonların düzeltilmesinde cerrahi kullanım.

Tüm bu aşamalarda, hem ilaç kullanımı hem de kur'an rekonstrüksiyonu en yaygın tedavi teknikleridir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2013).

referanslar

1. ANSTC. (2016). Collins Treacher nedir? Ulusal Treacher Collins Sendromu Derneği'nden alındı.
2. CCA. (2010). ihanet-collins sendromunu anlama rehberi. Çocuk Kafatası Derneği'nden Alınan.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., Dunaway, D. (2014). Treacher Collins sendromunun cerrahi tedavisi. İngiliz Ağız Diş Çene Hastalıkları ve Cerrahisi Dergisi , 581-589.
4. Genetik Ana Sayfa Referansı. (2016). Treacher Collins sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
5. Huston Katsanis, S. ve Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Sendromu. Gene Reviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., ve Kumar, S. (2011). Treacher Collins Sendromunun Klinik Spektrumu. Oral Biyoloji ve Kraniyofasiyal Araştırma Dergisi, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., ve Pavan Viana, F. (2015). Fizyoterapötik tedavi gören Treacher Collins sendromlu bir çocuğun evrimi. Fisioter. mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. ve Almeida Sousa, C. (2016). Treacher Collins sendromlu çocuklarda kulak malformasyonu, işitme kaybı ve işitme rehabilitasyonu. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.