Pay:
Turner sendromu belirtileri, nedenleri, tedavileri
Turner sendromu (ST) bir X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğunun bir sonucu olarak, organizmanın hücrelerinin tümü veya bir kısmında meydana gelen kadın cinsiyetiyle ilişkili genetik bir patolojidir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2012)..
En sık görülen klinik özellikler genellikle azalmış bir yükseklik veya yükseklik, gonadal disfonksiyon, çeşitli kardiyak malformasyonlar, diğer özelliklerin yanı sıra oftalmolojik ve otik değişikliklerdir (Genetik Bilim Eğitim Merkezi -Utah Üniversitesi, 2016).
Turner sendromu genellikle zihinsel geriliği varlığı ile ilişkili değildir, özel durumlar hariç, entelektüel gelişim normaldir. Bununla birlikte, belirli bir nörobilişsel profili gözlemlemek yaygındır (Ríos Orbañanos ve ark., 2015).
Bu patolojinin tanısı, gebelik evresinde klinik gözlemlere dayanarak konulabilir. Bu nedenle, tanısal bir şüphe olduğunda, genetik bir çalışma yapılmalıdır. Ancak, en sık yaşamın ilk anlarında veya erken çocukluk döneminde yapılır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012)..
Turner sendromu için iyileştirici tıbbi müdahale olmamasına rağmen, bu patolojinin tıbbi komplikasyonlarının tedavisi için çok sayıda özel tedavi tasarlanmıştır: hormonal tedavi, plastik cerrahi, beslenme kontrolü, nöropsikolojik stimülasyon vb (Galán Gómez, 2016).
Turner sendromu ölümcül bir patoloji değildir, ancak kardiyak anomaliler gibi ciddi tıbbi komplikasyonların gelişmesi etkilenen kişilerin hayatta kalma riskini ortaya çıkarabilir (Genetics Home Referece, 2016).
Turner sendromunun özellikleri
Bu patolojinin klinik seyrini tıbbi literatürde tanımlayan ilk tıbbi uzmanlardan biri olan hekim Henry Turner adını taşıyan Turner sendromu (ST), 1938 dolaylarında (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2012).
Ek olarak, bu tıbbi durum Ullrich-Turner veya Bonnevie-Ullrich, Turner ve / veya gonadal digenezi olarak da bilinir (Turner Sendrom Vakfı, 2016).
Genel olarak, bu patoloji bir hastalık olarak kabul edilmez, bir sendromdur, yani, bir grubun yapılmasına izin veren, ancak hepsinin aynı anda bir durumda olması gerekmeyen, birbiriyle ilişkili bir dizi belirti ve semptom vardır (López Siguero , 2016).
ST iyi tanımlanmış bir klinik seyir gösterse de, etiyolojik genetik değişikliklerin bir sonucu olarak çok çeşitli tıbbi sorunlara neden olabilir (Mayo Clinic, 2014)..
karyotip
1959'dan beri bu patolojinin özellikle kadın cinsiyetini etkilediği bilinmektedir, çünkü Turner sendromunun X kromozomunun tamamen veya kısmen yokluğunun bir sonucu olarak ortaya çıktığı gözlenmiştir (López Siguero, 2016)..
İnsanların 23 çiftte yapısal düzeyde organize edilen 46 kromozomu vardır. Ek olarak, bunların içinde cinsel özelliklerimizi tanımlayacak iki kromozom var.
Spesifik olarak, erkek cinsiyet kromozomları çifti bir X ve Y kromozomu ile oluşturulurken, kadın cinsiyet kromozomları çifti iki X kromozomundan oluşur..
Tüm bu genetik materyalin kombinasyonu ve bölünmesi fiziksel, bilişsel ve cinsel özelliklerimizi belirleyecektir. Bununla birlikte, embriyonik gelişim aşamasında, X kromozomunun bir kısmını veya tamamını etkileyen hücre bölünmesinde bir başarısızlık varsa, Turner sendromu görünebilir (Dentofasiyal Malformasyonlar ve Anormallikler Derneği, 2012)..
Özetle, Tuerner sendromunun karyotipi, 45 X modelinde 45 kromozomu bulunmamakta, cinsiyet kromozomu bulunmamaktadır..
Turner sendromu tarafından üretilen anomalilerin ifadesi genellikle etkilenen kişinin gelişim düzeyine bağlı olarak değişir, bu nedenle, bazı evrelerde diğerlerinden daha sık klinik özellikler bulabiliriz..
Ek olarak, Turner sendromu yüksek morbidite ile ilişkili olduğundan kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, hipotiroidizm, vb. Gibi diğer tıbbi durumlarla birlikte ortaya çıkabilir. (Ríos Orbañanos ve diğerleri, 2015).
istatistik
Turner sendromu (ST), dünya genelinde yaşayan her 2500 kız için yaklaşık 1 kişide gelişen tıbbi bir durumdur (Genetics Home Referece, 2016).
Bununla birlikte, kendiliğinden ve istemsiz düşükler yaygın olduğu için patolojinin büyüklüğü değişebilir (Genetics Home Referece, 2016).
Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği (2015), kötüleşme vakalarının yaklaşık% 10'unda Turner sendromunun ortaya çıkabileceğini belirtmektedir..
Özellikle, bu sendromlu 70.000'den fazla kadın ve kızın Birleşik Devletler'de yaşadığı tahmin edilmektedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012)..
Cinsiyete göre dağılım konusunda, daha önce Turner sendromunun kadın cinsiyetini etkileyen bir patoloji olduğunu belirtmiştik. Ek olarak, belirli etik veya ırksal gruplar veya belirli coğrafi bölgelerle ilişkili hiçbir vaka tespit edilmemiştir..
Öte yandan, ST konjenital genetik kökenli bir patolojidir, bu nedenle fiziksel fenotip doğum anından itibaren mevcuttur, ancak birçok durumda semptomlar hafif olabilir..
Bu nedenle, ST genellikle doğumdan önce veya kısa bir süre sonra teşhis edilir. Ancak, çocukluk döneminde, yetişkinlikte bile olsa tanı konulamayacak çok hafif vakalar vardır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012)..
İşaretler ve belirtiler
X kromozomunun spesifik genetik değişimine bağlı olarak ST, etkilenenler arasında farklı klinik özelliklere neden olabilir, ancak en yaygın bazılarının bildirildiği bildirilmiştir (Galán Gómez, 2016):
Kas-iskelet sistemi hastalıkları
- Kısa boyYaşamın ilk evrelerinde, yüksekliğin gelişmesinin genellikle beklenen büyüme standartlarına göre ayarlandığı gerçeğine rağmen, etkilenen insanların genellikle ortalamanın altında son bir yüksekliğe ulaştığı gözlenmiştir. Doğumdan ve çocukluğun erken dönemlerinden itibaren büyüme yavaşlar ve yaş gruplarına göre daha yavaş olur. Ayrıca, ergenlik döneminde genellikle bir büyüme patlaması yaşamazlar..
- Azaltılmış boyun: Boyun genellikle, cilt kıvrımlarının mevcudiyeti eşliğinde normalden daha kısadır.
- Cubito Valgo: Önkolu etkileyen yapısal bir bozulmadır. Spesifik olarak, dirsekler kalıcı olarak yarı bükülürken, bunun dışa doğru bir sapması gözlemlenebilir..
- Metakarpların azaltılması: Parmak yapısını oluşturan kemikli kısımlardan biri olan metacarpus, normalden veya beklenenden daha küçük bir boyuta sahiptir..
- Madelung malformasyonu: el bileğinin yapısal bileşimini etkileyen bir değişikliktir. Bu normalden daha kısalır ve ulna ve yarıçapın kavisli bir düzenlemesi ile hareketliliği önemli ölçüde azaltır.
- skolyoz: geri kalan kas-iskelet sistemi değişiklikleri gibi, bu sendromdan etkilenen insanlarda omurganın sapma veya eğriliğini gözlemlemek yaygındır..
- Genu Valgo: Bu duruma “X” da bacaklar denir, çünkü sapmalar dizlerin temas ettiği pozisyonu gözlemler. Bacaklar furaya doğru yerleştirilir ve ayak bilekleri gözden geçirilir.
- Mikrognati ve ogival damak: Sert damakın orta kısmının yükselmesi ve eğilmesi ile birlikte, küçültülmüş boyutta bir mandibula gelişimi mümkündür.
- Hipoplastik anneler: ST'den muzdarip kadınlarda, göğüsler genellikle kötü gelişir.
Lenfatik değişiklikler
Bu değişiklikler durumunda, en sık lenfatik bir tıkanıklık gözlemlemek, başka bir deyişle lenfatik damarlardan farklı kurum dokularından boşaltılan sıvının tıkanması veya tıkanması gözlemlenmesidir..
Bu olduğunda, ST'de en yaygın olan çeşitli anomaliler gelişebilir:
- Pterigium Colli: Bu değişiklik, mastoitten omuza doğru uzanan, dokuların ve kas bantlarının zarlarının veya bantlarının mevcudiyetinin gözlendiği boynun yapısını etkileyen servikal bir bozukluktur..
- Düşük kılcal damar implantasyonu: Saç çizgisinin düşük bir seviyeye yerleştirilmesi yaygındır. Özellikle, pterigium Colli'nin ortaya çıktığı durumlarda.
- Ekstremitede ödem: Lenfatik dolaşımdaki değişiklik, özellikle ellerde ve ayaklarda çeşitli vücut bölgelerinde sıvı birikmesine neden olarak önemli iltihaplanmalara neden olabilir.
- Tırnak displazisi: Çivileri etkileyen bir tip distrofidir, bunlar genellikle yapısal hacim kaybı, uzunlamasına çizgiler ve emaye kaybı oluşturur..
- Drematoglifos: ellerin veya ayakların avuç içlerinde cilt sırtlarının gelişimini içerir.
Germ hücrelerinde değişiklikler
- Gonadal anomali: Over yetmezliği genellikle görülür ve dış genital organlar eksik veya kısmen gelişme eğilimindedir. Birçok durumda, bu tür bir değişiklik tıbbi literatürde "cinsel infantilizm" olarak tanımlanır..
- infertilite: hormonların üretiminin ve yumurtalıklar tarafından cinselliğin bulunmaması, ergenliğin eksik bir gelişimini ifade eder. Sekonder cinsel özelliklerin eksik gelişimini gözlemlemenin yanı sıra, kadınlar genellikle ovül üretim kapasitesinden yoksundur.
ve adet görme.
Nöropsikolojik model
ST, genellikle genel bir entelektüel açığın gelişmesi anlamına gelmez. Etkilenen insanlar yaşlarına ve gelişim düzeylerine göre ayarlanmış bir istihbarat sahibidir..
Bununla birlikte, bilişsel düzeyde, küresel olarak öğrenme kapasitesini etkileyen, daha az gelişmesi olan birkaç alan tespit edilmiştir..
Etkilenen birçok kişi, yönlülük ve oryantasyon gelişimi, hafıza ve dikkat becerileri veya problem çözme yeteneği ile ilgili problemler yaşama eğilimindedir..
Diğer bir yaygın değişiklik türü
- Kardiyak anormallikler: biküspid aort kapağı gibi konjenital kalp defektleri veya aortun kısalması oldukça yaygındır.
- Böbrek anomalileri: at nalı böbrekleri, idrar yolundaki malformasyonlar, en sık görülen renal belirtilerden bazılarıdır.
- Göz ve görsel anormallikler: diğer değişikliklerin yanı sıra genellikle gözlenen şaşılık, ambliyopi veya sarkık göz kapakları.
- İşitsel anormallikler: kulaklar ve dış işitsel kanal genellikle düşük bir eğilime sahiptir, ayrıca başka türden bir iç bozukluk oluşumu, işitme kapasitesinde önemli bir düşüşe neden olabilir.
nedenleri
Daha önce belirttiğimiz gibi, Turner sendromunun gelişimi, bir X kromozomunda genetik bir anormallik olması nedeniyledir..
Gebelik aşamasında, genetik materyal embriyonik gelişime uygun tüm biyokimyasal süreçleri başlatmak üzere yeniden düzenlendiğinde, iç veya dış faktörlerin veya rastgele mutasyonların sonucu olarak çeşitli değişiklikler veya hatalar oluşabilir..
Bu olduğunda, bireyin kromozomal ve genetik materyalinin fonksiyonel yapısı değiştirilebilir ve bunun sonucunda fenotipik ve davranışsal özellikler değiştirilebilir..
ST'de kadınları spesifik olarak etkileyen bir klinik örüntü tanımlanmıştır, bunun nedeni kromozomal anormallik X'tir..
Her iki cinsiyette, kadınlarda ve erkeklerde X kromozomu olsa da, kadınlarda iki katına çıkar. Bu nedenle, bir X kromozomunun varlığını kısmen veya tamamen etkileyen bir anomali ortaya çıktığında, bir erkek embriyosunun gebeliği kendiliğinden kesilir, çünkü cinsel kromozomal bileşimi (XY) nedeniyle, bu durum Y kromozomunun eşsiz varlığı ile gelişmenize olanak sağlayacak.
Bununla birlikte, bir kadın embriyosunda bir X kromozomunun kısmi veya toplam yokluğu durumunda, bu fetüs uygulanabilir, çünkü bu kromozomun yokluğu, çiftin diğer X bileşeniyle telafi edilebildiğinden, kadınların cinsel kromozomal bir kompozisyonu olduğunu XX.
X kromozomu simetrik değildir, bazı önceden ayarlanmış kolları (p) ve uzun kolları (q) olarak adlandırmıştır. Kollardan birinin kısmi veya toplam kaybı olduğunda, Turner sendromundan muzdarip insanlarda farklı belirti ve semptomlar görülebilir (Galán Gómez, 2016).
X kromozomunun kısa alanı korunmuş kaldığında, etkilenenler normal bir ergenlik gelişimi gösterebilir. Bu, vakaların yaklaşık% 10-15'inde meydana gelirken, eğer daha uzun kol korunursa, en karakteristik işaret yükseklikteki azalma olacaktır (Galán Gómez, 2016)..
Bunun dışında, Turner sendromunda en yaygın olanı, tam bir klinik kursun sunumuna yol açacak olan bir X kromozomunun yokluğudur (Galán Gómez, 2016)..
tanı
Normalde tanı doğum öncesi aşamada yapılacaktır. Ultrason ultrasonları, ST'nin ürettiği bazı fiziksel anomalileri gösterebilir..
Bu nedenle, bu patolojiden şüphelenildiğinde, fetal DNA'yı değerlendirmek için genellikle genetik bir çalışma yapılır (Mayo Clinic, 2014)..
Normalde, bu aşamada laboratuvar testleri kullanılır: koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez, kromozomal bileşimlerini analiz etmek için sırasıyla bir plasental doku ve amniyon sıvısı kısmını çıkarmaya çalışır (Mayo Clinic, 2014).
Bununla birlikte, klinik şüphe doğum sonrası aşamaya kadar başlamazsa, genetik çalışma genellikle küçük bir kan numunesinin çıkarılmasıyla yapılır..
Etiyolojik genetik anomalinin varlığını belirlemeye ek olarak, farklı uzmanların etkilenen kişinin özel özelliklerini ve ayrıca altta yatan tıbbi komplikasyonları değerlendirmesi esastır (Mayo Clinic, 2014)..
Klinik araştırmanın temel amacı medeniyetsiz ve etkili bir müdahale tasarlamaktır.
tedavi
Turner sendromu için iyileştirici bir önlem olmamasına rağmen, bu patolojinin belirti ve semptomlarının tedavisi için çeşitli terapötik stratejiler vardır..
En sık karşılaşılan spesifik yaklaşımlardan bazıları şunlardır (Galán Gómez, 2016):
- Hipertansiyon ve kardiyak değişiklikler için farmakolojik tedavi.
- İşitme kaybı vakaları için telafi edici araçlar.
- İkincil cinsel özelliklerin gelişimini teşvik etmek için östrojenlerin uygulanmasına dayanan hormon tedavisi.
- Boyuttaki artışın uyarılması için büyüme hormonu (GH) verilmesi.
- Vücut ağırlığının kontrolü ve düzenlenmesi için besinsel düzenleme.
- En açık bilişsel alanlarda müdahale için erken stimülasyon ve nöropsikolojik tedavi.
referanslar
- AAMADE. (2012). Turner sendromu. Dentofasiyal Malformasyonlar ve Anormallikler Birliğinden Elde Edildi.
- Galán Gómez, E. (2016). Turner sendromu. İspanyol Pediatri Birliği.
- Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F. ve de la Fuente, P. (2005). Turner Sendromunun Prenatal Özellikleri. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
- Genetik Bilim Öğrenme Merkezi. (2016). Turner Sendromu. Genetik Bilim Öğrenim Merkezinden alındı. Utah Üniversitesi.
- López Siguero, J. (2016). Turner Sendromu hakkındaki Sorular ve Yanıtlar. İspanyol Pediatrik Endokrinoloji Derneği.
- Mayıs Cinic. (2014). Turner sendromu. Mayo Cinic'ten alındı.
- NIH. (2013). Turner Sendromu Hakkında Öğrenme. Turner Sendromu Nedir??.
- NIH. (2016). Turner sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
- NORD. (2012). Turner Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
- Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A. ve Rica Echevarria, I. (2015). Turner sendromu: doğumdan yetişkinliğe ... Endokrinol Nutr., 499-506.
- Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği. (2016). Turner Sendromu Hakkında. Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği'nden alındı.