Ohtahara sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Ohtahara sendromu (SO), erken çocukluk dönemi epileptik ensefalopatisi olarak da bilinir, spazmlar, terapötik yaklaşımlara dirençli epileptik ataklar ve ciddi bir psikomotor gecikmeyle karakterize bir epilepsi türüdür (Ortega-Moreno ve ark., 2014).

Bu epilepsi türü, yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan, en sık görülenlerden biri, aynı zamanda en az yaygın olanlardan biri olarak nitelendirilir (López, Varela ve Marca, 2013)..

Etiyolojik düzeyde, bu patolojiye kanamalar, kalp krizi, asfiksi veya beyin seviyesindeki yapısal değişiklikler dahil olmak üzere çeşitli olaylar neden olabilir. Bununla birlikte, vakaların% 60'ından fazlasında belirli bir neden tespit edilememektedir (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).

Teşhiste, nöbetler ve epilepsinin klinik şüphesi varlığında, bilgisayarlı aksiyel tomografi (CAT) veya elektroensefalografi (EEG) gibi çeşitli teşhis testleri genellikle kullanılır (Palencia ve LLanes, 1989)..

Öte yandan, tedavi açısından farklı yaklaşımlar genellikle olumlu sonuç vermez, genellikle B1 vitamini, valproik asit, vigabatrin, ketojenik diyet vb. Dozları kullanılır. (López, Varela ve Marca, 2013).

Genel olarak, Ohtahara sendromundan muzdarip çocuklar genellikle kısa sürede ölen kötü bir tıbbi prognoza sahiptir. Ancak, Batı sendromuna doğru ilerleyen, hayatta kaldıkları durumlar vardır (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007)..

Ohtahara sendromunun özellikleri

Ohtahara sendromu, doğum öncesi dönemde ilk klinik belirtilerini gösteren, değişik kökene ve yaşa bağlı bir tür epileptik ensefalopatidir (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ve Pozo Alonso, 2003)..

Epilepsi, esas olarak merkezi sinir sistemini etkileyen bir tür nörolojik patolojidir (Mayo Clinic., 2015). Çoğu durumda, atak veya epileptik nöbet gelişimi ile karakterize kronik seyirli bir hastalıktır (Fernández-Suárez, vd., 2015)..

Anormal beyin aktivitesinin sonucu olan bu olaylar, olağandışı duyumlar ve davranışlar, kas spazmları, davranış, hatta bilinç kaybı dönemleriyle karakterize edilir (Mayo Clinic., 2015)..

Ayrıca, epilepsinin dünya çapında en sık görülen nörolojik hastalıklardan biri olduğu düşünülmektedir (Medina, 2015). Dünya çapında yaklaşık 50 milyon insan epilepsiden muzdariptir (Dünya Sağlık Örgütü, 2016), ancak Ohtahara sendromu veya infantil epileptik ensefalopati genel popülasyonda düşük prevalansı olan bir hastalıktır.

Bu patoloji söz konusu olduğunda, ensefalopati terimi, özellikle beyin işlevini ve yapısını değiştiren çeşitli bozuklukları ifade etmek için kullanılır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2010)..

Aviña Fierro ve Onun Başı Aviña (2007) gibi bazı yazarlar, epileptik ensefalopatiyi, genellikle yaşamın ilk anlarında veya erken çocukluk döneminde klinik yoluna başlayan ve epilepsiye doğru ilerlemesi gereken bir grup ciddi paroksismal konvülsif sendrom grubu olarak tanımlamaktadır. Etkilenen kişinin ölümüne doğru hızla giden inatçı.

Böylece, 1976'da Ohtahara ve grubu, Lennox-Gastaut ve West sendromu gibi diğer sendromlarla ilişkili ve Lennox-Gastaut ve West sendromu gibi diğer sendromlarla ilişkili bir tür epileptik ensefalopati tanımladı (Yelin, Alfonso ve Papazian, 1999)..

Benzer şekilde, 1987 yılında Clark, 11 vakanın analizi ile bu hastalığın özelliklerini doğruladı ve buna Ohtahara sendromu adını verdi (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007)..

Bu şekilde, West sendromu aşağıdaki özelliklerle tanımlandı (Yelin, Alfonso ve Papazian, 1999):

• Erken çocuklukta sarsıcı olayların başlaması.
• Tonik-spazmodik konvülsiyonlar.
• Terapötik yaklaşıma dirençli nöbetler.
• Psikomotor gelişiminde genelleşmiş gecikme.
• Tıbbi tahmin biraz umutlu.
• West sendromuna klinik gelişim
• Farklı Etiyoloji

Son olarak, epilepsiye karşı Uluslararası Birliğin, pediatrik çağda meydana gelen epileptik ensefalopatiler içinde sınıflandırılan Ohtahara sendromunu spesifik bir tıbbî varlık olarak dahil ettiği 2001 yılına kadar değildi (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007)..

istatistik

Epilepsi, dünya çapında yaklaşık 50 milyon insanın etkilendiği en sık görülen nörolojik patolojilerden biridir (Dünya Sağlık Örgütü, 2016).

Spesifik olarak, birkaç çalışma, 1.000 kişi başına yaklaşık 4-10 vakada prevalansını tahmin etmiştir (Fernández-Suárez, vd., 2015)..

Ohtahara sendromu genel popülasyonda nadir görülen bir tür epilepsidir ve klinik raporlarda yayınlanan az sayıda vaka vardır, kadın popülasyonunda vakaların oranı daha yüksektir (Yelin, Alfonso ve Papazian, 1999).

Bu nedenle, epidemiyolojik bakış açısından, Ohtahara sendromunun nadir görülen bir hastalık olduğu kabul edilir, prevalansı, toplam çocukluk çağı epilepsilerinin (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi ve Ruggieri)% 0.2-4 civarında olduğu tahmin edilmektedir. , 2012).

İşaretler ve Belirtiler

Ohtahara sendromunun temel özelliği nöbetlerin veya epileptik nöbetlerin sunulmasıdır. Normalde krizler toniktir, ancak miyoklonik olanlar da sık görülür (Epilepsiye Karşı Uluslararası Lig, 2016).

Genel olarak, epileptik nöbetlerin semptomları, belirli etiyolojik nedenlere ve bireysel klinik seyre bağlı olarak değişir, çünkü bazı insanlarda birkaç saniye bulunmadığı görülürken, diğerleri güçlü kas titremesi gösterir..

Spesifik olarak, yapısal genişlemeye ve epileptik boşalmanın orijinin odağına bağlı olarak, epileptik olaylar genelleştirilmiş ve odaklanmış olarak sınıflandırılabilir (Mayo Clinic., 2015)..

Ohtahara sendromu durumunda, krizler genellikle genel bir yapıya sahiptir, yani anormal nöronal akıntı beyin alanlarının tümünü veya büyük bir kısmını etkiler (Mayo Clinic., 2015)..

Farklı genelleştirilmiş nöbet tipleri (yokluk nöbetleri, tonik, atonik, klonik, mikonik ve tonik-klonik nöbetler) olmasına rağmen, Ohtahara sendromunda en sık görülenler tonik ve mikoniktir..

- Tonik nöbetlerBu durumda, epileptik nöbetler, anormal derecede artmış bir kas tonusunun, yani özellikle ekstremitelerde ve sırtta önemli kas sertliği oluşması ile karakterize edilir. Birçok durumda kas değişimi, etkilenen kişinin düşmesini sağlar..

- Miyoklonik nöbetler: Bu durumda, epileptik nöbetler, bacaklarda ve kollarda güçlü kas gerginliği varlığı ile karakterize edilir.

Ek olarak, bu kardinal semptom, inatçı karakteri ile karakterizedir, çoğu durumda, epilepsinin tedavisinde kullanılan klasik farmakolojik ve cerrahi yaklaşımlar genellikle Ohtahara sendromunda işe yaramaz..

Klinik kurs nasıl?

Ohtahara sendromunun klinik belirtilerinin başlangıcına gelince, nöbetler ve epileptik nöbetler genellikle yaşamın erken evrelerinde kendini göstermeye başlar (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007)..

Spesifik olarak, tonik-miyoklonik nöbetler genellikle yaşamın ilk üç ayında ortaya çıkmaya başlar, ancak bazı erken vakalarda doğumdan sadece 10 gün sonra ortaya çıkar (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007)..

Kaza olmadan doğum ve hayatın ilk anlarında normal bir gelişme sonrasında, krizler akut ve ani bir şekilde gerçekleşmelidir (Palencia ve Llanes, 1989).

Böylece, bu tonik-miyoklonik olaylar genellikle yaklaşık 10 saniye sürer ve dahası, uyku aşamasında veya uyanma durumunda gün boyunca meydana gelebilir (López, Varea ve Marca, 2013)..

Normal olarak, tıbbi komplikasyonlar ve ciddi bir nörolojik afferasyonun (yapı ve fonksiyonel) gelişmesi nedeniyle, Ohtahara sendromunun klinik seyri kötüden eksikliğe kadar tıbbi bir prognoza dönüşmelidir (Beald, Cherian and Moshe, 2012).

Ohtahara sendromundan muzdarip çoğu insan çocukluğun ilk bölümünde ölür, ancak diğer durumlarda bu tıbbi durum Batı sendromuna dönüşür (Beald, Cherian and Moshe, 2012).

Ohtahara sendromunda nöbetlerin klinik etkileri nelerdir??

Ohtahara sendromundan muzdarip çocuklar, serebral hemisferlerin genelleşmiş bir az gelişmişliği, bir olaylar ürünü ve epileptik deşarjlar sunmaktadır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Bunun bir sonucu olarak, etkilenenlerin büyük bir kısmı, özellikle erken çocukluk döneminde yeni beceriler ve motor becerilerin kazanılmasıyla vurgulanan, psikomotor gelişiminde önemli bir gecikme gösterecektir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015)..

Ek olarak, bu tıbbi varlık Batı sendromuna evrimleştiğinde, yukarıda belirtilen semptomlara aşağıdakilerin bir kısmı eklenebilir:

- İnfantil spazmlar: toplam fleksiyon, ekstremitelerde sertlik ve lomber yaylanma ile karakterize vücut sarsması (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

- hipsaritmi: Bu olay, toplam hemisferik senkronizasyonun olmadığı yavaş dalgaların, ani ve keskin dalgaların deşarjı ile karakterize mutlak bozukluğun serebral elektriksel deşarj paterni olarak tanımlanır (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015).

- Motor becerileri regresyonuKas koordinasyonu veya gönüllü hareketlerin kontrolü ile ilgili bazı becerilerin kazanılmasında belirgin bir zorluk yaşamanın yanı sıra, birçok durumda gülümseme, baş tutma, dik durma veya oturma yeteneğinin kaybı da ortaya çıkabilir. Epilepsi, 2016).

- Kas felci: dipleji, kuadripleji veya tetrapleji gelişimi mümkündür.

- mikrosefali: aynı yaş grubundaki ve cinsiyete göre daha düşük bir kranyal çevre gelişimi.

nedenleri

Ohtahara sendromunda olduğu gibi epileptik ensefalopati etiyolojisi çok çeşitlidir (López, Varea ve Marca, 2013)..

Bununla birlikte, en yaygın olanları arasında merkezi sinir sistemindeki (CNS) yapısal değişikliklerin varlığı veya gelişimi, metabolik yapıdaki patolojiler veya genetik yapıdaki değişiklikler bulunur (López, Varea ve Marca, 2013)..

Genetik anomalilerde, bazı vakaların incelenmesi, bu patolojinin klinik seyriyle ilişkili STXBP1 geninde bir mutasyon olduğunu göstermiştir (Beald, Cherian ve Moshe, 2012).

tanı

Halen kesin olarak varlığını gösteren herhangi bir spesifik test veya test yoktur, bu nedenle Ohtahara sendromunda izlenen tanı protokolü diğer epileptik bozukluk türlerine benzer..

Klinikte, semptomatoloji ve nöbet ve kasılmaların özelliklerine ek olarak, manyetik rezonans, elektroensefalografi, bilgisayarlı tomografi, nöropsikolojik muayene veya genetik çalışma gibi bazı tamamlayıcı testler kullanılabilir Bozukluklar ve İnme, 2015).

tedavi

Ohtahara sendromunda kullanılan tedavi temel olarak diğer epileptik patolojilerde kullanılan çeşitli ilaçların kombinasyonuna dayanmaktadır (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007)..

Bu nedenle, yaklaşımlardan bazıları şunlardır: fenobarbital, valproik asit, klonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramat, diğerleri arasında (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).

Ayrıca, steroid tedavisi, cerrahi, diyet tedavisi veya metabolik değişikliklerin tedavisi ile ilgili başka tür müdahaleler kullanmaya çalışıyoruz (Epilepy Foundation, 2016).

Bununla birlikte, bunların çoğu nöbetlerin kontrolünde ve patolojinin ilerlemesinde yararlı bir etkiye sahip değildir. Zamanla nöbetler tekrar eder ve fiziksel ve bilişsel gelişimde ciddi bir bozulma eşlik eder (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015)..

referanslar

1. Aviña Fierro, J. ve Hernández Aviña, D. (2007). Erken infantil epileptik ensefalopati. Bir Otahara sendromu vakasının açıklaması. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K. ve Moshe, S. (2012). Erken Başlangıçlı Epileptik Ensefalopati: Othara Sendromu ve Erken Miyoklonik Ensefalopati. Peadiatric Nöroloji, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara Sendromu Epilepsi Vakfı'ndan alındı.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SENDROMU. Epilepsiye Karşı Uluslararası Ligden Alındı.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Çocuk ve Ergenlerde Epileptik Sendromlar. Rev. Med., Clin. Sayımlar, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara Sendromu Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., ve Guerrero-López, R. (2015). Lezyon dışı Ohtahara sendromlu bir hastada STXBP1 geninde yeni mutasyon. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Erken infantil epileptik ensefalopati (Ohtahara sendromu). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., ve Ruggieri, M. (2012). Son genetik keşfe vurgu yapan Ohtahara sendromu. Beyin ve Gelişme, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I. ve Papazian, O. (1999). Ohtahara sendromu. Rev Neurol, 340-342.