Moebius Sendromu Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Mobius veya Mobius sendromu yüz (kranial sinir VII) ve oküler (kranial sinir VI) hareketlerini kontrol etmekten sorumlu olan sinirlerin tutulumu, yokluğu veya az gelişmişliği ile karakterize nadir bir nörolojik patolojidir (Çocuk Kafatası Derneği, 2010).

Klinik düzeyde, bu tıbbi durumun bir sonucu olarak, bilateral yüz felci ve çeşitli kas-iskelet sistemi malformasyonları gözlenebilir (Pérez Aytés, 2010)..

Bu nedenle, Moebius sendromunun belirti ve semptomlarının bazıları, yüz kaslarının zayıflığı veya felci, psikomotor gerilik, oküler şaşılık, diş ve ağız değişiklikleri, el ve ayaklardaki bozukluklar veya diğerleri arasında duyma güçlüğüdür..

Moebius sendromu doğuştan gelen doğuştan bir hastalıktır, ancak genel popülasyonda nadir görülür (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Ek olarak, kesin nedenleri bilinmeyen, heterojen bir patolojidir (Pérez Aytés, 2010). Buna rağmen, birkaç deneysel çalışma genetik ve teratojenik faktörleri olası etiyolojik ajanlar olarak vurgulamıştır (Borbolla Pertierra ve ark., 2014).

Moebius sendromunun tanısı temel olarak kliniktir ve genellikle yüz elektromiyografisi, bilgisayarlı tomografi veya genetik testler gibi bazı tamamlayıcı testleri kullanır (Pérez Aytés, 2010)..

Öte yandan, şu anda Moebius sendromu için iyileştirici bir tedavi türü bulunmamaktadır. Ayrıca, yüz işlevlerinin uyarılması veya rehabilitasyonu için stratejiler genellikle etkili değildir (Pérez Aytés, 2010).

Moebius sendromu nedir?

Moebius sendromu esas olarak yüz ifadesini ve göz hareketini kontrol eden kasları etkileyen nörolojik bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).

Bu sendrom başlangıçta, birkaç yazar, Von Graefe ve Semisch (1880), Harlam (1881) ve Chrisholm (1882) tarafından tanımlanmıştır, ancak, 1882'de, 43 çalışmasında hastalığın tam bir tanımını yapan Moebius idi. fasiyal felç vakası (Palmer-Morales ve ark., 2013).

Moebius sendromunun tanısı ve kriterleri, tıbbi ve deneysel ortamda tartışmalıdır. Sık sık, bu patoloji, başka tür değişiklikler olmaksızın fasiyal sinirin tutulumu ile sınırlı olan felç veya kalıtsal konjenital yüz parezi ile karıştırılmıştır (OMIN - Johns Hopkins Üniversitesi, 2016)..

Bununla birlikte, Moebius sendromu, kraniyal sinirlerin VI ve VII gelişiminde tamamen veya kısmen bulunmamasından kaynaklanan doğuştan bir hastalıktır. Ayrıca sinir III, V, VIII, IX, XI, XII (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2011) de etkilenebilir..

Kraniyal sinirler, beyinden zarar gören vücut bölgelerine dağılan ve kafatasını farklı çatlaklardan ve foraminden geçiren beyin liflerinin izleridir (Waxman, 2011)..

Bazılarında motor işlevli, diğerlerinde duyusal işlevli 12 çift kranial sinir vardır (Waxman, 2011)..

Spesifik olarak, Moebius sendromunda en çok etkilenenler aşağıdaki işlevleri yerine getirir:

- Kranial sinir VIBu kranyal çift dış oküler motor sinirdir ve lateral rektus kasını kontrol eder. Bu sinirin asıl işlevi göz küresinin kaçırılmasını kontrol etmektir (Waxman, 2011). Bunun katılımı şaşılık gelişimine neden olabilir.

- Kranial sinir VII: bu kranial çifti fasiyal sinirdir. Yüz kontrol alanlarının motor kontrolü ve duyusal fonksiyonunun kontrolünden sorumludur (yüz ifadesi, göz kapaklarının açılması / kapanması, tadı vb.) (Waxman, 2011).

Böylelikle doğumdan kaynaklanan bu durumun klinik özellikleri içinde yüz güçsüzlüğü veya felç en yaygın veya yaygın Moebius sendromundan biridir (Genetics Home Reference, 2016)..

Etkilenen insanlarda, yüz ifadelerinde önemli bir eksiklik gözlemleyebiliriz, gülümseyemez, kaşları kaldıramaz veya kaşlarını çatlatabiliriz (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Öte yandan, oküler kontrolün dahil edilmesi, gözlerle geriye ve ileriye doğru hareketlerin gerçekleştirilmesinde yetersizlik veya zorluklara neden olacaktır (Genetics Home Reference, 2016)..

Etkilenen kişiler, nesnelerin hareketini okumakta veya takip etmede, göz kapaklarını kapatırken ve hatta göz temasını sürdürmede bir dizi zorluk yaşayacak (Genetics Home Reference, 2016).

Çeşitli kas-iskelet sistemi anormallikleri ve iletişim ve sosyal etkileşimde önemli bir değişiklik gelişmesi mümkün olsa da, genellikle Moebius sendromundan muzdarip insanlar genellikle normal zeka gösterirler (Moebius Sendromu Vakfı, 2016)..

Sık görülen bir patoloji mi?

Moebius sendromunun prevalansı için kesin rakamlar tam olarak bilinmemekle birlikte, nadir görülen bir nörolojik hastalık olduğu düşünülmektedir..

Dünya çapında bazı araştırmacılar, Moebius sendromu prevalansının, yaşayan 500.000 çocuk başına yaklaşık 1 vaka olduğunu tahmin ediyor (Genetics Home Reference, 2016)..

İspanya'da, Valensiya'daki Hospital de la Fe, 500.000 kişi başına 1 vakada bunun yaygınlığını ortaya koyan bir epidemiyolojik çalışma yürütmüş, insidansı 115.00 başına 1 vaka civarında olacaktır. her yıl canlı doğan çocuklar (Moebius Sendromu Vakfı, 2016).

Spesifik olarak, bu çalışma her yıl İspanya'da bu patolojiye sahip yaklaşık 3 veya 4 çocuğun doğabileceğini ve toplamda, Moebius sendromlu 200'den fazla kişinin şu anda ulusal bölgede yaşayabileceğini göstermektedir (Moebius Sendromu Vakfı, 2016)..

En çok etkilenen yaş grubuyla ilgili olarak, daha önce de belirttiğimiz gibi, doğuştan gelen bir durumdur, bu nedenle etkilenenler bu durumla doğmuştur. Bununla birlikte, çok ince klinik semptomların ortaya çıkması tanıyı geciktirebilir.

Öte yandan, cinsiyet açısından, kadınları ve erkekleri eşit derecede etkileyen bir durumdur..

İşaretler ve belirtiler

Moebius sendromunun en karakteristik klinik belirtileri yüz zayıflığı veya felci, bozulmuş hareket ve oküler koordinasyon ve çeşitli kas-iskelet sistemi malformasyonlarının varlığını içerir..

Bu şekilde, bu değişikliklerden kaynaklanan ana klinik bulgular genellikle şunları içerir (Pérez Aytés, 2010):

- Yüz kas sisteminin hareketliliğinin kısmen veya tamamen bozulması: Fasiyal sinirin affedilmesi fasiyal ekspresivite ile sonuçlanır (gülüş / ağlama olmaması, "maske" yüzü vb.). İstisna iki taraflı veya kısmi olabilir, belirli bir bölgeye daha belirgin bir şekilde etkilenebilir..

Genel olarak, kısmi desenlerde alın, kaşlar ve göz kapakları gibi üst bölgeler genellikle daha fazla etkilenir..

- Göz kapaklarının hareketliliğinin tamamen veya kısmen bozulması: fasiyal sinir tarafından kontrol edilen oküler kas da etkilenebilir. Bu şekilde, yanıp sönme olmaması gözün normal şekilde ıslanmasını önler, böylece kornea ülserleri gelişebilir.

- Dış okülomotor kasının kısmi veya tam tutulumu: Bu durumda, lateral göz takibi yapmak için belirgin bir zorluk ortaya çıkacaktır. Görme yeteneği etkilenmese de şaşılık gelişebilir (gözlerin asimetrik sapması).

- Zorlukta beslenme, boğulma, öksürme veya kusma, özellikle hayatın ilk aylarında.

- Hipotoni veya zayıflık Otururken (otururken) ve yürürken (yürürken) genel bir gecikmenin gelişmesine katkıda bulunan kas.

- Tronkecefálicas fonksiyonlarının istismarı: Bu durumda en çok etkilenenlerden biri nefes almaktır, bu nedenle santral apne vakalarının gelişmesi mümkündür (nörolojik düzeyde kontrolün kesilmesi ve solunumun uygulanması).

- Dudak, dil ve / veya damak dudaklarının hareketinin değiştirilmesi: Bu yapıların hareketindeki zorluğun bir sonucu olarak, sık sık tıbbi bir komplikasyon dizartridir (konuşma seslerini eklemlemede zorluk).

- Oral düzeyde malformasyonlar veya değişiklikler: dişlerin zayıf hizalanması ve zayıf dudak kapanması, ağzın iyi kapanmamasını sağlar ve sonuç olarak kolayca kurur, böylece tükürüğün koruyucu etkisi kaybolur ve diş çürüğünün gelişmesi sağlanır..

- Kötü solunum: Çeşitli oral ve mandibular problemler, özellikle uyku sırasında, ventilasyon değişikliğine katkıda bulunabilir.

- Ayaklarda malformasyon ve yürüyüşün değişmesi: En sık yapılan iskelet değişikliklerinden biri, ayağın pozisyonunun bacağın içinde bulunan bitki ile işaret edildiği ekinovaro veya zambo ayağıdır. Bu tür bir değişiklik yürüyüşün kazanılmasında ve gelişiminde önemli bozukluklara neden olabilir..

Bu değişikliklere ek olarak, Moebius sendromu, sosyal etkileşimin ve genel psikolojik uyumun gelişmesine önemli ölçüde engel olabilir (Strobel ve Renner, 2016)..

Gülümsemek ya da kaşlarını çatmak gibi yüz ifadeleri, sosyal düzeyde temel bir bilgi kaynağıdır.

Bunlar sözlü olmayan dili yorumlamamıza, karşılıklı etkileşimleri sürdürmemize, yani etkili bir iletişim kurmamıza ve ek olarak sosyal iletişimi desteklememize izin veriyor (Strobel ve Renner, 2016)..

Moebius sendromu olan birçok kişi, herhangi bir yüz ifadesi gösterememektedir. (Strobel ve Renner, 2016). Nadir bir patoloji olduğu için klinik özellikleri az bilinir, bu nedenle başkalarının ruh halini veya durumsal durumları bu insanlara atfetmesi gerekir (bıkkın, kayıtsız, depresif vb.)..

Yüz ifadesinin yokluğu sözlü ve sözsüz bir dille telafi edilebilse de, çoğu durumda, etkilenenler sosyal ret ve / veya damgalanma riski altındadır (Strobel ve Renner, 2016)..

nedenleri

Moebius sendromu, beyin sapında yer alan kraniyal sinirleri etkileyen diğerlerine ek olarak, kraniyal sinirlerin çekirdeği VI ve VIII'in yaralanmasının bir sonucu olarak ortaya çıkan tıbbi bir durumdur (Borbolla Pertierra et al., 2014)..

Ancak, şu anda bu nörolojik hasarların etiyolojik nedenlerini açıklamaya çalışan birçok teori vardır (Palmer-Morales ve ark., 2013)..

Bazı hipotezler, bu bozukluğun hamilelik sırasında embriyonun beyin kan akışının kesilmesinin bir ürünü olduğunu ileri sürmektedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

İskemi veya oksijen arzı eksikliği çeşitli beyin alanlarını etkileyebilir, bu durumda kranial sinirlerin çekirdeğinin bulunduğu alt beyin sapı (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Aynı şekilde, kan sağlama eksikliği çevresel, mekanik veya genetik faktörlere bağlı olabilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..

Spesifik olarak, Moebius sendromunun ortaya çıkması, anneleri hamilelik sırasında çok yüksek dozlarda misoprostol almış olan yenidoğanlarda ilişkilendirilmiştir (Pérez Aytés, 2010)..

Misoprostol uterus üzerinde etkili olan ve uterus ve fetal kan akışını azaltan çoklu kasılmalara neden olan bir ilaçtır. Böylelikle, bu maddenin çok gizli kürtaj girişimlerinde yoğun kullanımı tespit edilmiştir (Pérez Aytés, 2010).

Öte yandan, genetik düzeyde, çoğu Moebius sendromu vakası, aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte, PLXND ve REV3L genlerindeki mutasyonları içeren bir kalıtım çizgisi tespit edilmiştir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Özetle, Moebius sendromunun nedenlerinin çoklu olmasına rağmen (genetik, embriyonik anomaliler, teratojenik faktörler, vs.), her durumda ortak bir son vardır: Kranial sinirlerin VII. Ve VI. (Pérez Aytés, 2010).

tanı

Moebius sendromunun teşhisi kesinlikle kliniktir, çünkü bu patolojinin karakteristik belirtileri ve belirtileri, yaşamın ilk aylarında genellikle açık bir şekilde tanımlanabilir..

Moebius sendromu tanısını kesin olarak doğrulamak için kullanılan ayrıntılı veya spesifik testler yoktur, ancak uyumlu klinik özelliklerin varlığında genellikle birkaç özel test kullanılır:

- Yüz elektromiyografisi: fasiyal sinir tarafından kontrol edilen bölgelerde sinir iletiminin varlığını, azaldığını veya yokluğunu incelemeyi amaçlayan ağrısız bir testtir (Pérez Aytés, 2010). Muhtemel tutumu hakkında daha fazla bilgi edinmemize izin verir..

- Bilgisayarlı aksiyel tomografi (TAC): Daha spesifik bir seviyede, bu beyin görüntüleme testi nörolojik hasarın muhtemel varlığını gözlemlememize izin veriyor. Özellikle, VI ve VII sinirlerinin çekirdeğine karşılık gelen alanlarda kireçlenmenin varlığını gösterebilir (Pérez Aytés, 2010).

- Genetik test: Genetik analizler anomalileri ve kromozomal değişiklikleri tanımlamak için kullanılır. Her ne kadar genetik vakalar istisnai olsa da, Moebius sendromuyla ilişkili silmelerin olduğu 13q12-q13 bölgelerinde olası anormallikleri gözlemlemek gerekir (Pérez Aytés, 2010)..

Tedavi var mı?

Halen, farklı deneysel çalışmalar ve klinik denemeler Moebius sendromu için iyileştirici bir tedavi tanımlayamamıştır..

Genel olarak, bu patolojinin tedavisi, her bireyin kendine özgü değişikliklerini kontrol etmeyi amaçlayacaktır..

Bu patoloji çeşitli alanlarda değişiklikler ürettiğinden, en uygun olanı, çeşitli uzmanlardan oluşan bir ekip aracılığıyla multidisipliner bir terapötik yaklaşımdır: nörologlar, göz doktorları, çocuk doktorları, nöropsikologlar, vb..

Şaşılık veya ayak, ağız veya çenedeki kas-iskelet sistemi deformasyonları gibi bazı problemler cerrahi işlemlerle düzeltilebilir (Çocuk Kafatası Derneği, 2016).

Ek olarak, yüz cerrahisi, özellikle sinir ve kasların transferinde, birçok durumda yüz ifadeleri gösterme yeteneğinin kazanılmasını sağlar (Çocuk Kafatası Derneği, 2016)..

Ayrıca, fiziksel, mesleki ve psikolojik terapi koordinasyon, motor beceri, dil ve diğer zorlukların geliştirilmesine yardımcı olabilir (Facial Palsy, 2016).

referanslar

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J. ve Juárez Echenique, J. (2014). Möbius sendromunun oküler ve sistemik bulguları. Pediatri. , 297-302.
2. Çocuk kraniyofasiyal derneği. (2016). Moebius sendromunu anlama rehberi. Çocuk kraniyofasiyal derneği.
3. Cleveland Clinic (2016). Moebius Sendromu. Cleveland Clinic'ten alındı.
4. Yüz Palsisi İngiltere. (2016). Moebius Sendromu. Facial Palsy UK'den alındı .
5. Moebius, F.S. (2016). Moebius sendromu nedir?? Moebius Sendromu Vakfı'ndan alındı.
6. NIH. (2011). Moebius Sendromu. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
7. NIH. (2016). Moebius sendromu. Genetis Home Reference'ten alındı.
8. NORD. (2016). Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü. Moebius Sendromundan alındı.
9. OMIN - Jhons Hopkins Üniversitesi (2016). MOEBIUS SENDROMU; MBS. İnsandaki Çevrimiçi Mendel Mirasından Alındı.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius sendromu. İspanyol Pediatri Birliği.
11. Moebius sendromu nedir? (2016). Moebius Sendromu Vakfı'ndan alındı.