Melkersson-Rosenthal sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Melkersson-Rosenthal sendromu (SMR) tekrarlayan fasiyal paralizi ve ödem salgınlarının varlığı ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).

Klinik olarak, seyri genellikle lingual fissür, fasiyal / lingual ödem ve periferik fasiyal paraliziden oluşan semptomatik bir triad ile tanımlanır (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).

Bu sendromun etiyolojik kökeni henüz belirlenmemiştir. Bununla birlikte, genellikle granülomatöz enflamatuar doğanın nöro-mukokutanöz bir bozukluğu olarak sınıflandırılır (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ve Batalla Sales, 2012).

Buna rağmen, çoğu durumda görünüm, Crohn hastalığı, kronik seyirli bulaşıcı granülom veya sarkoidoz gibi diğer patolojilerin acı çekmesiyle ilişkilendirilmiştir (Moreno, 1998)..

Tanı genellikle tıbbi bulgulara ve laboratuar testlerinin histopatolojik sonuçlarına dayanır (İzzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X)..

Melkersson sendromunun tedavisi için iyileştirici ve tatmin edici bir tedavi yoktur. Kullanılan yaklaşımlar genellikle kortikosteroidlerin, antibiyotiklerin, radyoterapinin veya yüz ameliyatlarının uygulanmasına odaklanır, ancak çoğu durumda geçici sonuçlar sunar (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ve Batalla Sales, 2012)..

Melkersson-Rosenthal sendromunun özellikleri

Melkersson-Rosenthal sendromu bir hastalıktır neuromucocutánea Karmaşık Klinik Dersler (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006).

Genellikle değişken şiddeti ve evrimi ile tanımlanır. İnflamatuar ve ödemli süreçleri oluşturan yüz ve bukkal bölgeleri öncelikli olarak etkiler (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006).

Terim nöromokokutanöz hastalık Genellikle, farklı kişiler arasında anlamlı bir ilişkinin bulunmasıyla karakterize edilen bir grup patolojiye atıfta bulunmak için kullanılır. dermatolojik anormallikler (cilt ve mukozalar) ve bir isteme veya nörolojik kökenli bozukluk.

Bu nedenle, cildin herhangi bir bölgesinde veya herhangi bir mukozal yapıda belirti ve semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir..

mukoza dış çevre ile doğrudan temas halinde olan vücut yapılarını kapsayan bir bağ ve epitel doku tabakası olarak tanımlanır..

Normalde, salgı mukoza veya sulu maddelerle ilişkilidirler. Nem ve bağışıklık koruması sağlamaktan sorumludurlar.

Melkerson sendromu durumunda, en çok etkilenen bölgeler cilt yapısıdır. yüz ve mukoza bölgeleri ağız ve dil.

Ek olarak, klinik ortamda Melkersson-Rosenthal sendromu aynı zamanda inflamatuar granülomatozis.

Bu terim, gelişimi ile karakterize çeşitli hastalıkları sınıflandırmak için kullanılır. granülomlar (bağışıklık hücrelerinin enflamatuar hücre kütlesi) ve yüksek bağışıklık duyarlılığı nedeniyle apseler (iltihaplı ve iltihaplı bölge).

Melkersson-Rosenthal sendromu ilk olarak 1928'de nörolog E. Melkersson tarafından tanımlanmıştır (Moreno, 1998)..

Klinik raporunda Melkersson, dudak şişmesi ve tekrarlayan yüz felci varlığıyla tanımlanan çeşitli vakalara atıfta bulundu (Moreno, 1998)..  

Daha sonra, 1931'de, araştırmacı C. Rosenthal, skrotal veya katlanmış dil olarak tanımlanan lingual fissürlerin tanımını klinik tanımlamaya ekledi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

Ayrıca, sendromun genetik faktörlerinin analizine odaklandı (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000). Çalışmaları, dilsel değişikliklerin bilinen görünümüne dayanıyordu (Moreno, 1998)..  

Luscher, bir klinik tanımlamalar grubu oluştururken ve bu klinik varlıklara, keşifçilerinin adıyla Melkersson-Rosenthal sendromu adını verdiği 1949 yılına kadar değildi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

Buna rağmen, Stevens gibi bazı uzmanlar, bu patolojinin 1849'daki Hubschmann veya 1901'deki Rossolino gibi diğer yazarlar tarafından tanımlanabileceğini belirtmiştir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

Halen, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (2011) Melkersson-Rosenthal sendromunu tekrarlayan yüz felci, yüzün ve dudakların farklı bölgelerinin iltihabı (özellikle üst kısım) ile karakterize nadir bir nörolojik hastalık olarak tanımlamaktadır. dilde oluk ve kıvrımların ilerici gelişimi.

Bu sendromun ilk tezahürü genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlikte bulunur. Klinik seyri, kronik olabilen krizler veya tekrarlayan inflamasyon atakları ile karakterize olma eğilimindedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2011)

Sık görülen bir patoloji mi?

Melkersson-Rosenthal sendromu genel popülasyonda genellikle nadir görülen veya nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir..

Epidemiyolojik çalışmalar bu patolojinin insidansını% 0,08 olarak tahmin etmektedir (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006).

Önemli sayıda uzman, klinik sunumunun ılımlı olduğu ve sağlık hizmeti talep etmediği durumlar nedeniyle bu rakamın göz ardı edilebileceğine dikkat çekmektedir (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006)..

Düşük insidansı olmasına rağmen, Melkersson-Rosenthal sendromu kadınlarda daha sık görülür ve genellikle Kafkas bireyleri etkiler (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).

Herhangi bir yaş grubunda görülebilir, ancak çocuklar veya genç yetişkinler arasında daha sık görülen bir sendromdur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2011).

En olağan şey, yaşamın ikinci ve dördüncü on yılı arasında başlamasıdır (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ve Batalla Sales, 2012).

Bilinmeyen etiyoloji ve bu sendromun sınırlı prevalansı, tanısının önemli ölçüde geciktiği ve bunun sonucunda terapötik müdahaleler olduğu anlamına gelir (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ve Batalla Sales, 2012)..

İşaretler ve Belirtiler

Melkersson-Roshenthal sendromu genellikle yüz felci, tekrarlayan orofasiyal ödem ve fissürlü dilden oluşan klasik semptom üçlüsü ile tanımlanır (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliaga, 2003)..

Tam sunumu nadirdir, sadece tanı konan vakaların% 10-25'inde açıklanmaktadır (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006)..

En yaygın olanı oligosemptomatik formunda görünmesidir. Bu, ödem ve yüz felci ya da ödem ve fissured dilin farklı sunumuyla tanımlanmaktadır (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003)..

Melkesson-Rosenthal sendromunun eksik klinik seyri, vakaların% 47'sine ulaşan en sık görülen şekli olarak kabul edilmektedir (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).

Daha sonra Melkersson-Rosenthal sendromunun en karakteristik işaret ve semptomlarını tanımlayacağız:

Yüz felci

Yüz felci nörolojik bir kökene sahiptir ve yüz bölgelerine zarar veren kasların hareketsizliği olarak ifade edilir..

Bu tıbbi durum genellikle yüz sinirlerinin geçici veya kalıcı yaralanmalarının varlığının bir sonucudur (iltihaplanma, doku hasarı, vb.)..

Kraniyal VII de denilen fasiyal sinir, çeşitli fasiyal bölgeleri ve komşu yapılara zarar vermekten sorumlu olan bir sinir terminalidir..

Bu yapının temel işlevi, duyguları ifade etmeye, dil seslerini eklemlemeye, yanıp sönmeye, beslemeye, vb. İzin veren yüz taklitini kontrol etmektir..

Bulaşıcı süreçler gibi çeşitli patolojik faktörlerin varlığı, sinir bölgelerinin fasiyal sinir tarafından zayıflamasına veya felce neden olabilir..

Melkersson-Rosenthal sendromunda, yüz felci tekrarlayan bir seyirle yüzün sadece bir tarafını etkileyen periferik bir karaktere sahip olabilir (İzzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Bu belirti, etkilenenlerin% 30'undan fazlasında görülebilir. Genellikle yaklaşık 24-48 saatte yerleşen hızlı bir gelişme gösterir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).

Ek olarak, aralıklı veya tekrarlayan başlangıçlar genellikle 3 veya 4 hafta sonra ortaya çıkar (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

Bazı durumlarda, yüz felci tamamen veya kısmen olabilir ve oküler maloklüzyona bağlı sekeller oluşturabilir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

İşitsel, hipoglossal, glossofarengeal, işitsel ve koku veren sinirler gibi diğer kranyal sinirlerin tutulumuyla ilgili klinik bulguları tanımlamak da mümkündür (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

Orofasiyal ödem

Orofasiyal ödem genellikle Melkerson-Rosenthal sendromunun merkezi klinik belirtisi olarak kabul edilir. Olguların yaklaşık% 80'inde temel sunum biçimini oluşturur (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003)..

Etkilenen bölgenin inflamasyonunu veya şişmesini oluşturan anormal ve patolojik bir sıvı birikiminin varlığı ile tanımlanır (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).

Yüzü, dili, diş etlerini veya oral mukozayı tamamen veya kısmen etkileyebilir (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).

En yaygın olanı, dudakların, özellikle üst olanın belirgin bir kalınlaşmasının tanımlanmasıdır. Normalden 2 veya 3 kat daha yüksek bir yapı elde edilebilir (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).

Orofasiyal ödemin ateşli atak ve diğer hafif yapısal semptomların eşlik etmesi muhtemeldir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

Bu klinik semptom genellikle birkaç saat veya gün içerisinde ortaya çıkar, ancak kısa sürede klinik seyrinin tekrarlayan bir karakter kazanması muhtemeldir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

Sonuç olarak, iltihaplı bölgeler giderek sağlam ve sert bir yapı kazanma eğilimindedir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).

Acı veren erozyonlar, kızarıklık, bağların çatlaması, yanma hissi, hermitajlar, vb. Gibi diğer belirtiler görülebilir. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).

Fissured Dil

Melkersson-Rosenthal sendromunun olağan semptomlarından bir diğeri, katlanmış veya skrotal dilin gelişimidir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000)..

Dil merkezde uzunlamasına bir oluk edinir ve skrotal, serebriform veya katlanmış görünüm elde ederek enine çatlaklar ortaya çıkar (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).

Genel olarak, erozyon veya mukozal tutulum oluşturmadan, dilin oluklarının derinliğinde bir artış gözlenir (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003)..

Bu belirti, genellikle genetik nitelikte bir anomali ile ilişkilendirilir ve genellikle tat alma keskinliği ve parestezilerde bir azalma ile birlikte olur (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliaga, 2003)..

nedenleri

Mevcut araştırmalar Melkerson-Rosenthal sendromunun nedenlerini belirleyememiştir..

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (2016), çeşitli üyelerin bu patolojiden etkilendiği aile vakalarının açıklaması verilen genetik faktörlerin olası insidansını vurgulamaktadır..

Ek olarak, diğer patoloji türlerinin sunumuna katkısını da vurgulamaktadır. Bazen, Crohn hastalığı, sacoidosis veya yiyecek alerjileri genellikle Melkersson-Rosenthal sendromunun başlangıcından önce gelir (Nadir bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

tanı

Bu sendromun tanısı klasik semptomatoloji triadının şüphesine dayanır (Romero Maldona, Sentra Tello ve Moreno Izquierdo, 1999).

Varlığını kesin olarak belirleyebilecek laboratuvar testi yoktur (Romero Maldona, Sentra Tello ve Moreno Izquierdo, 1999).

Bununla birlikte, histopatolojik çalışmalar genellikle ödem analizi için kullanılır (Romero Maldona, Sentra Tello ve Moreno Izquierdo, 1999).

tedavi

Melkersson-Rosenthal sendromunun klinik seyrini oluşturan belirti ve semptomların çoğu genellikle terapötik müdahale olmadan çözülür (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Bununla birlikte, eğer herhangi bir tedavi kullanılmazsa, tekrarlayan bölüm görünebilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..

İlk seçenek tedavi genellikle kortikosteroidlerin, steroidal olmayan antienflamatuar ilaçların ve antibiyotiklerin uygulanmasını içerir (Nadir bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016)..

Diğer durumlarda, cerrahi prosedürler veya radyoterapi kullanılabilir. Özellikle önemli bir dudak değişiminin olduğu durumlarda (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

referanslar

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., ve Ortego Centeno, N. (2006). Yüz felci ve tekrarlayan labiyal ödem. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C. ve Izzeddin, N. (2016). MELKERSSON ROSENTAL SENDROMU'NUN OROFAKYAL DEĞERLENDİRMELERİ. EDEBİYATIN İNCELENMESİ VE BİR VAKA ÇALIŞMASI.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J. ve Aliağa, A. (2003). Melkersson-Rosenthal sendromu. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal sendromu. Kolombiya Medikal Yasası.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal Sendromu. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal sendromu: klasik klinik triad ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Rosenthal Sendromu. Aile Hekimliği ve Temel Bakım Dergisi.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., ve Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal sendromu. Bir vakanın iletilmesi ve konunun kısa bir tekrarı. Rev Cent Dermatol Paskalya.