Edwards sendromu özellikleri, belirtileri, nedenleri, tedavisi

Edwards sendromu veya trizomi 18, çoklu konjenital anomalilerin varlığı ile karakterize genetik bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).

Trizomi 21 veya Down sendromundan sonra en sık görülen ikinci otozomal kromozomal değişikliktir (Saldarriaga ve ark., 2016).

Edwards sendromunun polimorfik bir karakteri var, 130'dan fazla farklı klinik bulgular tanımlandı (Fabiano ve ark., 2013)..

Dolayısıyla, ilişkili patolojiler şunları içerebilir: doğum öncesi ve sonrası büyüme, psikomotor gerilik, bilişsel eksiklik, anomaliler ve kraniyofiyal malformasyonlar, ekstremitelerde kas-iskelet sistemi anormallikleri, kas tonusu değişiklikleri, ürogenital, gastrointestinal, nörolojik malformasyonlar ve ayrıca kalp değişiklikleri (Bustillos-Villalta ve Quiñones-Campos, 2014).

Ek olarak, bu sendrom genellikle 15 günü aşmayan, sınırlı bir sağkalım ile karakterizedir (Fabiano ve ark., 2013)..

Teşhis genellikle hamilelik sırasında konur, uzmanlar tıbbi bir patolojinin varlığını bildiren çeşitli anomalileri saptayabilir (ultrasonik fizik muayene, amniyosentez, vb.).

Tedavi durumunda, şu anda Edwards sendromunun tedavisi yoktur. Ek olarak, etkilenenlerin sınırlı yaşam beklentisi palyatif tedavilerin kullanımını zorlaştırır.

Edwards sendromunun özellikleri

Edwards sendromu veya trizomi (T18), tarif edilen ilk kromozomal anormalliklerden biridir (Denardin ve ark., 2015)

Spesifik olarak, 1960'da klinik bir rapordaki ilk vakayı bildiren Edwards ve ortaklarıydı (Denardin ve ark., 2015).

Günümüzde, Edwards sendromu, Down sendromu veya trisomi 21'den sonra en sık görülen ikinci otozomal kromozomal anormallik olarak kabul edilir (Denardin ve ark., 2015).

Kromozomlar, hücre çekirdeğinin bir bileşenidir. Deoksiribonükleik asit veya DNA ve farklı proteinler tarafından oluşturulurlar ve bu nedenle genetik bilginin iyi bir bölümünü içerirler..

Ek olarak, kromozomlar çiftler halinde yapılandırılmıştır. Bizim olgumuzda toplam 23 çift var, yani toplam 46 kromozom.

Edwards sendromunda, doğum sonrası aşamada, hücre bölünmesi sürecinde, pars. 18'de ekstra bir kromozomun varlığına yol açan bir hata meydana gelir, üçlü (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Bu nedenle, bu genetik değişim fetal gelişim sırasında anormal olaylar dizisine neden olur ve bu da multisistemik bir etkilenme ortaya çıkarır..

Farklı vaka çalışmaları, tam süreli bir gebeliğe ulaşan etkilenen bebeklerin sadece% 50'sinin canlı doğacağını göstermiştir (Trisomi 18 Vakfı, 2016)..

Edwards sendromu, yaşamın ilk yılında% 95 ölüm oranı sunar (Pérez Aytés, 2000).

Kalan yüzde (% 5) genellikle bir yıldan fazla yaşar ve bunların% 2'si 5 yaşına ulaşır (Bustillos-Villalta ve Quiñones-Campos, 2014).

istatistik

Down sendromundan sonra (T21), Edwards sendromu dünya çapında en sık görülen otozomal trizomidir (Knipe, Gaillard ve ark., 2016).

Edwards sendromu, 3.600-8.500 canlı bebek doğumunda yaklaşık 1 vaka prevalansına sahiptir (Denardin ve ark., 2015).

Bununla birlikte, tüm doğum öncesi tanıların, intrauterin ölümlerin ve gebeliğin gönüllü kesintilerinin göz önüne alındığında gerçek insidans değişmektedir (Saldarriaga ve ark., 2016)..

Bu nedenle, Edwards sendromunun prevalansı 2.500-2.600 gebelikte bir vaka kadar yüksek olabilir (Saldarriaga ve ark., 2016)..

Ayrıca, cinsiyet durumunda, kadınlarda erkeklerden daha yaygındır (Fabiano ve ark. 2013).

İşaretler ve belirtiler

Klinik düzeyde, Edwards sendromu, 130'dan fazla değişik değişikliğin tarif edildiği geniş bir tıbbi tablo ile karakterize edilir (Denardin ve ark., 2015).

Pérez Aytés gibi bazı yazarlar, vakaların% 50'sinden fazlasında mevcut olan en sık görülen klinik belirtileri tanımlamaktadır:

• Doğum öncesi ve doğum sonrası dönemde gecikmiş gelişme ve büyüme. Genel olarak, ortalama doğum ağırlığı genellikle 2300g'ı geçmez..
• Doğumda azalmış bir kas kütlesi varlığı.
• hipotoni (düşük kas tonusu) hipertoniye yol açar (yüksek kas tonusu)
• Değişiklikler ve kraniyofasiyal malformasyonlar: mikrosefali (bireyin yaşı ve cinsiyeti için karşılık gelen değerin altında kraniyal ve beyin büyüklüğü), başın arkasında belirginlik, displastik kulaklar (kulağı oluşturan yapıların yokluğu veya bozulması), mikrognati (anormal derecede küçük çene).
• Ekstremitede değişiklikler ve malformasyonlar: el trisómica (onları açmak için büyük bir zorluk çeken kapalı yumrukların varlığı), tırnakların ve hipoplastik ayakların (kalınlık ve azalan doku), diğerleri.
• Değişiklikler ve renurolojik malformasyonlar: at nalı böbreğinin varlığı (U şeklinin alınması).
• Değişiklikler ve kardiyovasküler malformasyonlar: doğuştan kalp hastalığı (doğum öncesi kalp hastalıkları).
• Değişiklikler ve gastrointestinal malformasyonlar: Meckel divertikülü (bağırsak kordonu kavşağının zayıf kapanması nedeniyle embriyonik gelişimden kalan doku), ektopik pankreas (normal konumunun dışında pankreas dokusu varlığı).
• Radyolojik işaretler: kemikleşme çekirdeklerinin, kısa sternumun, diğerlerinin yanı sıra.

Bu değişikliklere ek olarak, ürogenital sistem, toraks-karın, deri veya merkezi sinir sistemi gibi diğer etkilenen sistemler, genellikle vakaların yarısından daha azında görülür..

Tıbbi komplikasyonlar

Daha önce belirttiğimiz gibi, etkilenenlerin% 90 ila% 95'i yaşamın ilk yılında ölüyor (Bustillos-Villalta ve Quiñones-Campos, 2014).

Ortalama sağkalım 2.5-70 gün arasındadır (Bustillos-Villalta ve Quiñones-Campos, 2014). Bu nedenle ergen dönemine ulaşan vakalar az ve istisnaidir (Simón-Bautista ve ark., 2008).

Bu şekilde ölümün ana nedenleri doğuştan kalp hastalığı, apneler ve zatürreedir (Pérez Aytés, 2000)..

Ayrıca, yaşamın ilk yıllarını aşanlar arasında başka bir tür tıbbi komplikasyon da vardır (Pérez Aytés, 2000):

• Besleme sorunları.
• skolyoz.
• kabızlık.
• Tekrarlayan enfeksiyonlar (otitis, pnömoni, vb.).
• Önemli psikomotor geriliği.

nedenleri

Edwards sendromu, genetik bir değişimin ürünüdür, özellikle bu, 18’e ait kromozomların sayısında meydana gelir..

Çoğu durumda, trizomi 18 organizmanın her bir hücresine aktarılır, bu nedenle, bu ek genetik materyal normal gelişim sürecini değiştirir ve bu nedenle bu patolojinin karakteristik klinik resmine yol açar (Genetics Home Reference, 2016)..

Bununla birlikte, vakaların küçük bir bölümünde (% 5), kromozom 18'in ekstra kopyası sadece bazı hücrelerde bulunur ve mozaik bir trizomi verir (Genetics Home Reference, 2016)..

Kısmi trizomi ve mozaikçilik, genellikle tamamlanmamış bir klinik fenomen gösterir (Pérez Aytés, 2000). Bu nedenle, bu patolojinin şiddeti temel olarak etkilenen hücrelerin sayısına ve tipine bağlı olacaktır (Genetics Home Reference, 2016)..

Risk faktörleri

Edwards sendromunun öyküsü olmayan ailelerde izole edilmesine rağmen, oluşum olasılığını artıran bazı faktörler tespit edilmiştir (Pérez Aytés, 2000):

• Diğer vakalardaki ailelerde nüks riski% 0,55'tir..
• Annenin hamilelikte büyük olması daha muhtemeldir, 35 yıl sonra sıklık giderek artar.

tanı

Çoğu durumda, doğum öncesi dönemde Edwards sendromunun varlığından şüphelenilmektedir (Saldarriaga ve ark., 2016).

Genel olarak, maternal serumda ultrason belirteçlerinin, anatomik anomalilerin veya biyokimyasal testlerin varlığı, varlığının güvenilir göstergeleri sunma eğilimindedir (Saldarriaga et al., 2016)..

Muayene anından bağımsız olarak, teşhisi doğrulamak için bir DNA örneği çıkarılır ve 18 çiftindeki değişiklikleri onaylamak için karyotip yapılır (kromozomal konfigürasyon görüntüsü). (Trisomi 18 Foundation, 2016).

tedavi

Şu anda Edwards sendromu için iyileştirici bir tedavi yoktur. Ek olarak, kötü hayatta kalma, spesifik terapötik müdahalelerin tasarımını da engellemektedir.

Her ne kadar Edwards sendromundan muzdarip olan kişilerin uzun süre hayatta kalmasına katkıda bulunan faktörler kesin olarak bilinmese de, tüm tıbbi müdahaleler ikincil tıbbi komplikasyonları hafifletmeyi amaçlamaktadır (Simón-Bautista ve ark., 2008).

Bu şekilde, en faydalı olanı, fiziksel, bilişsel, mesleki terapiden oluşan kapsamlı bir rehabilitasyon tedavisi kullanmaktır (Bustillos-Villalta ve Quiñones-Campos, 2014)..

referanslar

1. Bustillos-Villalta, K. ve Quiñones-Campos, M. (2014). Edwards'ın uzun sağkalım sendromu: İntegral rehabilitatif tedavinin etkisi. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Retrispektif trisomi 18 kohortu (Edwards sendromu). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C. ve Adriano Paskulin, G. (2013). Edwards Sendromlu hastalarda kraniyofasiyal anormallikler. Rev. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trizomi 18. Genetik Ev Referansından Alındı.
5. NIH. (2016). Trisomy 18. MedlinePlus'tan alındı.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards sendromu (Trisomy 18). İspanyol Pediatri Derneği, editörler. Teşhis ve tedavi protokolleri, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Surez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F. ve de la Peña-Naranjo, E. (2008). Uzun süredir devam eden Edwards sendromu olan hastalarda rehabilitasyon tedavisi. Bir Pediatri (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Vakfı. (2016). TRISOMY 18 NEDİR? Trisomy 18 Vakfı'ndan alındı.