Angelman sendromu belirtileri, nedenleri, tedavileri

Angelman sendromu zihinsel geriliği eşlik eden bir nörolojik hastalıktır. Sorun ve davranış bozukluklarına neden olan ve kişinin öğrenmesinde ve gelişiminde genetik bir hastalıktır..

Genellikle, hastalığın teşhisi, bu sendromun özellikleri ve özellikleri daha belirgin hale geldiğinde 2-5 yaş arasında gerçekleşir..

Bu sendrom nörolojik gecikmelere neden olur (nöbetler, anomalilerle kortikal büyüme, anormal elektroensefalogramlar ve ventriküler uzama).

Ayrıca, bilişsel sakatlık problemleri, motor seviyesindeki problemler (ataksik hareket) ve dilin yokluğu da vardır..

Her durumda, Angelman sendromu olan kişiler, genellikle şiddetli olan gecikmeli veya gecikmeli bir gelişme gösterirler..

Genellikle bunların hepsinde konuşma problemleri (veya aynı kelimelerin kullanılmaması veya kelimelerin asgari kullanımı), üretimin anlaşılması daha fazla olduğu için verilir..

Ek olarak, sık kahkaha, etkililik ve girişkenlik ve aşırı zorlanma (el çırpınırken) gibi bazı davranışlar çok karakteristiktir. Ayrıca, denge ve hareketlerde de bir değişiklik var..

Angelman sendromu nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Genetik tutulumu olan nörogelişimsel bir hastalıktır.

Angelman sendromunun belirtileri

Angelman Sendromu olan insanlar fiziksel düzeyde mevcut:

Kötü evrimi olan ve çoğu durumda mikrosefali olan kranyal çevrenin eğrisi. Genellikle iki yaşında normal çevreden iki standart sapmadırlar..

• Hipopigmentasyonlu saç, cilt ve gözler.
• Büyük ağız ve çok geniş ve ayrılmış dişler.
• Dil çıkıntılı.
• Dilde çıkıntı ve prognatizm (mandibular deformasyon).
• Optik sinir ve şaşılıkta bazen problemler.
• Tıkanıklık (başın alt kısmı) düz.
• Beslenme problemleri ve gövde hipotoni.
• salya.
• Isıya karşı artan hassasiyet.
• Küçük ayaklar.
• Emiş problemleri.
• Çocuklukta beslenme sorunları.
• Hiperekstansiyonda alt ekstremite.
• Kolların dirseğin yüksekliği ile gerilmiş ve esnetilmiş olduğu Mart.
• Kötü koordinasyon.
• cezir.
• Nadir hareketler.
• Yutma problemleri.
• Denge eksikliği.
• Sertlik ve sözleşmeler.
• tril.
• Göz takibinin olmaması.

Ek olarak, nörolojik düzeyde problemler sunar:

• Epileptik nöbetler (genellikle 3 yıldan önce başlamış). Nöbetler yetişkin aşamasında tutulur, ancak zaman geçtikçe daha az şiddetli olurlar.
• Karakteristik elektroensefalogram: paroksismal yavaş dalga deşarjları ile.
• Ataksi veya yürüyüş apraksi.
• Uyku problemleri.
• Ekstremitede koordine olmayan hareket.
• Ciddi motor gecikmesi.
• Konuşmanın yokluğu.

Davranış düzeyinde:

• Suya hayranlık (musluk, küvet, havuz ??).
• bruksizm.
• Sinirlendikleri durumlarda kendi kendine saldırganlıklar.
• hiperkinezi.
• Manuel kalıplaşmış.
• Kişilerarası temasta heyecan.
• Dil ve iletişim sorunları.
• Temas gerek.
• Kişilerarası tutum ve diğer insanlara ilgi.
• Hiperaktivite ancak düşük dikkat.
• Çiğneme ve aşırı tükürük.
• Etkilenebilir ve şefkatli.
• El çarpıntı.
• Kolay gülüş.
• Kolayca heyecan verici kişilik.

Psikolojik ve bilişsel düzeyde, sunarlar:

• Sözlü dilin olmaması (daha kapsamlı dilin korunması).
• Ciddi zihinsel gerilik.
• Kişisel özerklik eksikliği.
• Parmak işaret zorluğu.

Angelman sendromunun teşhisi laboratuvar tanısı, elektroensefalogram (tanı koymada destek olarak kullanılır) ve hasta tarafından sunulan klinik ile konur..

Ayırıcı tanı Otizm Spektrum Bozukluğu, Serebral Palsi veya bilinmeyen bir nedensel zeka geriliği ile konulmalıdır.

Ayrıca, Lenox-Gastaut sendromu, Rett sendromu, 22q13 bölgesinin silinmesi, bazı mitokondriyal ensefalopati, Prader-Willi sendromu ve Mowat sendromu ile birlikte.

Genellikle 3 ila 7 yaşları arasında teşhis edilir. Genetik tanı en etkili yöntemdir, bazı durumlarda klinikle yapılır..

Teşhis için şüphe klinik semptomlarla yapılır, ancak bazen karmaşık hale gelir. Bebeklerde tespit etmek zor.

6-12 ay arasında, herkes konuşma ve hareket konusunda zorluklar yaşadığı için gelişimsel gecikmeler görülebilir..

Bu nedenle, zihinsel engelli, doğumdan sonra mikrosefali, nöbet veya klişe olan hastalarda tanı şüphesini sürdürmek önerilir..

Teşhis kriterleri 1995 yılında tanımlanmış ve 2006 yılında bir güncelleme yayınlanmıştır..

Angelman sendromunun özellikleri

Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında bir İngiliz çocuk doktoru olan Harry Angelman tarafından, bir dizi ayırt edici özellik sunan birçok çocuk vakasının gözleminden tanımlanmıştır..

Başlangıçta, Mutlu Kukla Sendromu (Mutlu Kukla Sendromu) adıyla tarif edildi..

Bu özellikler sertlik, konuşma eksikliği, aşırı kahkaha, spastik yürüyüş vb. Ve onlara ilk kez kukla çocukları olarak adını verdi..

Bu terim 1982 yılına kadar kullanılmaya devam etti, William ve Jaime Frías bu durumun yerini Angelman sendromuyla değiştirdi..

Angelman sendromlu birçok çocuk aileleriyle fiziksel özellikler paylaşır, bu nedenle, sundukları fiziksel fenotipe rağmen, bu sendromun belirli bir görünüme sahip olduğu düşünülmemektedir..

Ek olarak, tüm fiziksel özelliklerin tanı için mevcut olması gerekli değildir. Ayrıca, genellikle şüpheli bir teşhis için alarm sinyali veren davranış özellikleridir..

Angelman Sendromu'nun ortalama teşhis yaşı azaldığı göz önüne alındığında, sendrom hakkında daha iyi bir bilgi var gibi görünüyor.

Bir yaşın altındaki çocuklarda, bu kişilerin fenotipinin tam olmadığı göz önüne alındığında tanı koymak zor olduğunu belirtmek önemlidir..

Ayrıca, hareketteki değişikliklerin evrim boyunca en sabit semptomlardan biri olduğu da vurgulanmalıdır..

Uyku bozuklukları melatonin azalmasından kaynaklanmaktadır. Bazı durumlarda da miyoklonusu vurgular.

Angelman sendromunun etiyolojisi

Araştırmalar, Angelman sendromu olan insanlarda, kromozom 15'te, kişinin genetik materyalden ayrılan kromozomun segmentinde bir kayıp olan bir anormallik olduğu sonucuna varmıştır..

Bu bulgu, Florida'daki Angelman Araştırma Grubu tarafından bulundu..

Adı geçen kromozomun bir parçası olan UBE3A geni tanımlandı. Bu şekilde, Angelman Sendromuna neden olan her şey, bu kromozom geninin başarısızlığında kökenine sahiptir 15.

Mekanizmaların herhangi biri Angelman Sendromu resmine yol açar; ancak, genotipe göre farklı farklılıklar vardır..

Bu kromozomal değişimin birkaç nedeni vardır, en sık kromozom 15'teki q11-13 bölgesindeki değişimlerdir (maternal kalıtım yoluyla).

En şiddetli olanı maternal kromozomun silinmesidir. Bununla birlikte, 2 kromozomun baba tarafından miras kaldığı, kısır bir hastalık da bulabiliriz..

Bu durumda, Angelman sendromlu insanlar anne nedeninden daha iyi bir fiziksel gelişime sahiptir ve hem hareket hem de konvülsiyonlarda daha az sorun yaşarlar..

Bir diğer neden, anne tarafından miras kalan kromozom 15, genin babalık ifadesine sahip olduğunda, iptal edilen baskı merkezinin kusurudur..

Bu durumda, Angelman sendromu olan insanlar daha iyi bir gelişime sahip olma eğilimindedir, daha iyi geliştirilmiş bir dil ve hem iyi hem de kaba.

Son olarak, annenin kromozomu 15 üzerindeki genin mutasyonu da kökeninde bulunabilir. Bu durumda, şiddet orta derecededir. Bazıları iyi motor beceri ve bilgiye sahip olabilir..

Bu şekilde, genetik nedenlerden dolayı fenotipe bağlı olarak, sendromun ciddiyetinde bir derecelendirme bulabiliriz..

Ayrıca, Angelman sendromunun semptomlarını göstermesine rağmen etiyolojiyi bilmeyen son bir grup hasta vardır..

Angelman sendromunun tüm varyantları fiziksel özellikler, nörolojik değişiklikler ve bilişsel ve davranışsal profil ile ifade edilir..

epidemioloji

Tam insidansı bilinmemekle birlikte, Angelman sendromu insidansının 15.000 ila 30.000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir..

Aynı zamanda kadın ve erkekleri eşit şekilde etkiler ve etnik köken veya ırk ile ilgili farklılıklar yoktur, 12.000 ila 20.000 kişi arasında prevalansı vardır.

Değerlendirme ve tedavi

Önceki bölümlerde, tanının genellikle hastanın kliniğinden yapıldığını zaten yorumladık.

Konunun bir profilinin farklı alanlarda müdahale etmesine izin veren kişinin çeşitli fonksiyonel alanlarını değerlendiren bir nöropsikolojik değerlendirme yapılmalıdır..

Refleksler, motor tonu, motor inhibisyonu, dikkat, hafıza ve öğrenme, dil (anlama ve ifade), motor beceriler (hem ince hem de kaba), diğer motor göstergeleri değerlendirilmelidir..

Yürütme işlevleri, praxias ve gnosias ile vestibüler işlev de değerlendirilmelidir.

Tedavi ile ilgili olarak, Angelman Sendromu için bir tedavi olmadığını vurgulamalıyız. Ancak, bu, iyi gelişime destek ve ilgi sunmanın ayrı ayrı ele alınamayacağı anlamına gelmez.

Bu nedenle, psikologlara, fizyoterapistlere, nöropedi uzmanlarına, meslek terapistlerine ve konuşma terapistlerine erken ilgi gösteren çok disiplinli bir ekiple müdahale etmeliyiz..

Örneğin, tıp alanında, nöropediatrist, mikrosefali, hipotoni, şaşılık veya epileptik nöbet gibi durumları tedavi etmek için uygun tavsiyelerde bulunacaktır..

Ebeveynler için epilepsiyi izlemenin ve tedavi etmenin yanı sıra yönergeleri takip etmek ve reçete edilen tüm tıbbi kontrolleri yapmak önemlidir..

Fizyoterapi müdahalesi motor gelişimi ve bu kişilerin bu alanda yaşadıkları sorunlar için de önemlidir..

Diyette ortaya çıkabilecek zorluklarla ilgilenmek ve ayrıca uykusuzluğu tedavi etmek de önemlidir (bazı durumlarda melatonin kullanılır).

Ek olarak, bazen davranış değiştirme teknikleri (her birine bağlı olarak) belirli özerk görevleri yerine getirmek için kullanılır ve ortaya çıkan psikolojik ve duyuşsal ihtiyaçları (üzüntü, dikkat eksikliği ...) karşılamalıdır..

Gevşeme teknikleri aynı zamanda hiperaktivite ve dikkat eksikliği sorunlarının yanı sıra bu amaçlar için dokunma yoluyla uyarılma için de kullanılır..

Kendini kontrol etme, sosyal beceriler ve çok-boyutlu tipte algısal aktiviteler üzerinde de çalışıyoruz..

Bilişsel eğitim üzerinde çalışılmakta, aktivitelerle motor becerilerin gelişimi teşvik edilmekte, yerler şartlandırılmakta ve tehlike ve emniyet çalışılmaktadır..

Ayrıca, onlara farklı öğretim kaynakları yoluyla öğrenmeyi teşvik etmek için zaman vermeli ve zeka seviyelerinde çalışmalıdırlar..

Dile, kısa ve doğrudan cümle ile veya gerekli olduğu durumlarda arttırıcı iletişim sistemlerine vurgu yapılmalıdır..

Belirtiler temel olarak farmakoterapi (antiepileptik ilaçlar ile) ve spastisite durumunda ortopedik tedavi ile tedavi edilir..

En önemli şey, en iyi tedavinin erken tanı ve erken müdahale olduğunun unutulmamasıdır..

Bağımsız ve özerk bir yaşama sahip olmaları muhtemel değildir, ancak mümkün olan en yüksek bağımsızlık için çalışmak gerekir..

Onlarla oyun boyunca çalışabilirsiniz, çünkü onlar yapılandırma ve tekrarlama yoluyla da çok iyi öğrenirler..

Angelman sendromlu kişilerin akrabaları için, tavsiye alabilecekleri, güncellenen tedaviler ve tedaviler hakkında bilgi alabilecekleri karşılıklı destek grupları ve dernekleri aramak uygun olacaktır..

Benzer durumlarda diğer ailelerle iletişim kurabilir ve bu kuruluşlardan sağlanan tüm kaynaklardan yararlanabilirsiniz..

referanslar

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J.A. ve Pérez Gil, E. Angelman sendromu. Zihinsel Engelliler Derneği Dernekleri Federasyonu.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Angelman sendromunun tıbbi ve davranışsal yönleri. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M.L. (2002). Angelman sendromu: Erken tanı. Tıbbi Annals, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelman sendromu: genetik ve klinik tanı. Bizim casuistry gözden geçirilmesi. Bir Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Angelman Sendromu Derneği Web Sitesi: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelman sendromu: Erken tanı. Am J Med Gen, 56, 237-8.