Pay:
Juvenil Miyoklonik Epilepsi Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Juvenil miyoklonik epilepsi (EMJ) ergenlikte tipik başlangıçlı bir epilepsi biçimidir (Grippo ve Grippo, 2007).
Esas olarak miyoklonik nöbetler ve genelleşmiş tonik-klonik ataklar ve / veya yoklukların varlığı ile karakterizedir (Grippo ve Grippo, 2007).
Klinik düzeyde, üst uzuvların güçlü sarsıntı bölümlerini ve alt kısımlarda daha az miktarda gözlemlemek yaygındır. Uyandıktan sonra veya uyku yoksunluğu veya alkol alımıyla ilgili olarak tercihli görünme eğilimindedirler (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008).
Bu epileptik sendromun etiyolojik kökeni genellikle kromozom 6'da yer alan bir değişiklikle ilişkilidir (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008).
Tanı kliniktir ve kriz çalışmalarına dayanarak konulur. Bununla birlikte, elektroensefalografi (EGG) veya çeşitli nörogörüntüleme testleri gibi laboratuvar testlerinin yapılması önemlidir..
Kullanılan terapötik yaklaşımlar genellikle farmakolojiktir. Bu anlamda, bu patolojide ilk sıradaki ilaçlar: Valproat (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigine (LTG) veya Clobazam (Braga ve Alexopoulos, 2013)..
Genellikle önemli bir nörolojik veya entelektüel değişiklik olmadan iyi huylu bir seyir izler. Etkilenenler, kullanılan tedavilere iyi cevap verme eğilimindedir, vakaların% 80'inden fazlasını almaktadır (Braga ve Alexopoulos, 2013)..
Jüvenil miyoklonik epilepsinin özellikleri
Pediatrik çağda ve sonraki aşamalarda, epilepsiler en sık görülen nörolojik hastalıklardan birini oluşturur (López, Varela ve Marca, 2013).
Çok çeşitli klinik belirtileri göstermenin yanı sıra, bunların iyi bir kısmı yaşa bağlıdır (López, Varela ve Marca, 2013)..
Okul ve gençlik çağı arasındaki epileptik sendromların çoğu, iyi huylu bir seyir gösterir (juvenil miyoklonik epilepsi durumunda olduğu gibi, Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008)..
Pediatrik ve jüvenil epilepsilerin yaklaşık% 70'i spontan bir remisyonda olsa bile tıbbi tedaviye olumlu yanıt vermektedir (López, Varela ve Marca, 2013).
Miyoklonik seyrin bölümleri (tüm vücudun kas sallanması) 19. yüzyılın farklı yazarları tarafından tanımlandı (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Böylelikle epileptik kökenli ve diğer nörolojik bozukluklardan kaynaklanan nöbetleri ayırt etmek (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001)..
Juvenil miyoklonik epilepsi ilk olarak 1867 yılında Herpin tarafından tanımlanmıştır (Grippo ve Grippo, 2007).
İlk klinik raporunda 68 farklı epilepsi vakasını analiz etmeye geldi. Bunlardan 38 hasta, kriz kontrolü açısından iyi bir prognoz ile ayrıntılı olarak bildirilmiştir (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Daha sonra Théodore Herpin, miyoklonik krizleri dürtü olarak tanımladı (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Yıllar sonra Janz ve Christian bu varlığın ayrıntılı bir tanımını yaptılar ve "küçük mal impulsivo" olarak adlandırdılar (Grippo ve Grippo, 2007).
Bugün jüvenil miyoklonik epilepsiyi tanımlayan temel klinik özellikleri tanımlayan bu yazarlardı (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Epilepsi Vakfı (2016) gibi bazı uluslararası kuruluşlar, çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan genel epileptik sendromlar içinde çocuk miyoklonik epilepsisini sınıflandırır..
Beyin yapısının tamamını veya bir kısmını etkilemesi gereken anormal bir nöronal aktiviteden meydana gelen epileptik bir olay olarak tanımlanan genelleştirilmiş karakter krizleri (Mayo Clini, 2015).
Bu tipte, vücutta belirti ve semptomlar ortaya çıkarsa, belirli bir başlangıç yerini belirlemek oldukça karmaşıktır (Epilepsy Vakfı, 2016).
istatistik
Epidemiyolojik çalışmalar jüvenil miyoklonik epilepsinin dünya çapında yaklaşık 1.000 kişide 1 kişide gerçekleştiğini göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016).
Ek olarak, jüvenil miyoklonik epilepsi, klinik olarak teşhis edilmiş tüm epilepsilerin% 5'ini oluşturur (Genetics Home Reference, 2016).
Bununla birlikte, bu rakamlar toplam epilepsi sayısının% 10'unu temsil eden daha yüksek olabilir (Selph, 2016)..
Sosyodemografik özellikler
yaş
Juvenil miyoklonik epilepsi genellikle ergenliğin başında veya ilk yıllarında görülür (Selph, 2016).
Her ne kadar 6 yaşından itibaren veya 36 yaşından erken başlayan vakalar tarif edilse de, en yaygın olanı klinik yollarının 12-18 yıl civarında ortaya çıkmaya başlamasıdır (Selph, 2016)..
seks
Her iki cinsiyette de görülme sıklığı ile ilgili veriler çelişkili olsa da, bunlardan bazıları kadınlarda daha sık görülüyor (Selph, 2016).
Bununla birlikte, diğer çalışmalar sıklığın kadınlarda ve erkeklerde benzer olduğunu göstermektedir (Selph, 2016)..
Irk ve etnik gruplar
Anlamlı bir ırksal farklılık bulunmamasına rağmen, bazı genetik anomalilerin bazı insanlarda oranlarını arttırması mümkündür (Selph, 2016)..
Örneğin, EFHC1 mutasyonu Meksika ve Japon kökenli insanlarda bu hastalık ile ilişkilendirilmiştir (Selph, 2016).
Karakteristik belirti ve bulgular
Juvenil miyoklonik epilepsi, üç temel olay ile karakterize edilir: miyoklonik nöbetler, genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler ve yokluk krizleri (Epilepsi Vakfı, 2016).
Miyoklonik nöbetler
Miyoklonus terimi genellikle bir veya daha fazla kas grubunun kısa, ani ve istemsiz kasılmalarına atıfta bulunmak için kullanılır (Nieto Barrera, 1999).
Görsel düzeyde, yaklaşık 20-120 ms'lik bir sallanma gözlemlenir (Nieto Barrera, 1999).
Lokalize veya genelleştirilmiş, izole veya tekrarlayan bir seyir ve hatta ritmik veya aritmik gösterebilir. Ek olarak, belirli durumlarla tetiklenmeden veya bunlarla ilişkilendirilmeden ortaya çıkabilirler (Nieto Barrera, 1999).
Jüvenil miyoklonik epilepsi durumunda, uykudan sonra, ilk uyanma anlarında veya alkol tüketiminden önce ortaya çıkmaları mümkündür (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008).
Ek olarak, başlangıcı aynı zamanda uyku yoksunluğu, stres ve hatta adet kanaması ile de ilişkilidir (López, Varela ve Marca, 2013)..
Miyoklonik nöbetler, teşhis edilen vakaların% 100'ünde görülür ve omuzlarda ve ellerde baskın olma eğilimindedir (López, Varela ve Marca, 2013).
Vakaların% 20'sinden fazlasında, miyoklonik gerizekalı vücudun bir tarafı ile sınırlıdır, diğerlerinde ise iki taraflı bir seyir izleyebilir (Epilepsy Vakfı, 2016).
En sık görülenleri, art arda ve kalıcı olarak miyoklonik nöbetler üreten, kümelerde ortaya çıktıklarıdır (Epilepsy Vakfı, 2016).
Tonik-klonik kriz
Genellikle miyoklonik nöbetlerden sonra ortaya çıkar (Epilepsi Vakfı, 2016) ve başlangıçları tüm vücudu genel bir şekilde etkileyen kas tonusunda abartılı bir artışla tanımlanır (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Bazı durumlarda bilgi kaybı olması olasıdır ve bu durum yere düşmeye neden olmaktadır (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Bu olaydan sonra, ritmik kas spazmları genellikle ısırıkların oluşabileceği yerler, idrar tahliyesi, düşmelere bağlı yaralanmalar vs. (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Devamsızlık krizi
Daha önce tarif edilenlerden farklı bir kriz türüdür, abartılı kas düzenleri veya hantal düşmeler ile karakterize değildir (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Görsel düzeyde, yoksunluk durumunda olan kişi sabit bir bakışla hareketsiz görünüyor ve tamamen dış uyarıma habersiz (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Bazı durumlarda, yanıp sönen ve diğer göz ve kas hareketlerini tanımlayabiliriz (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
nedenleri
Jüvenil miyoklonik epilepsinin spesifik nedeni hala kesin olarak bilinmese de, araştırmanın büyük bir kısmı onu genetik faktörlerle ilişkilendirmektedir (Selph, 2016)..
Bu nedenle Suzuki ve araştırma grubu, p12-p11 bölgesinde kromozom 6'da bulunan EFHC1 genindeki mutasyonları tanımlar (Selph, 2016)..
EFHC1 geni, nöronal aktivitenin düzenlenmesinde önemli rol oynayan bir proteinin üretimi için biyokimyasal talimatların sağlanmasından sorumludur (Genetics Home Reference, 2016).
Ayrıca, değişik durumlarda jüvenil miyoklonik epilepsi ile ilişkili olan GABRA1 geninin rolü de incelenmiştir (Genetics Home Reference, 2016)..
tanı
Jüvenil miyoklonik epilepsi tanısı genellikle krizin tipolojisi ve süresinin incelenmesine odaklanır (Epilepsi Vakfı, 2016).
Bununla birlikte, bazı doğrulayıcı laboratuar testlerinin yapılması zorunludur (Epilepsy Vakfı, 2016):
- Elektroensefalografi (EEG): Bu, seçilen laboratuar testidir. Tedavi edilmemiş insanlarda, genelleştirilmiş 3.5 Hz'lik uçlar ve dalga deşarjları ile tanımlanan anormal bir elektriksel kalıp genellikle ayırt edilir. Ek olarak, incelenen vakaların% 30'undan fazlasında yanıp sönen ışıklara maruz kaldığında anormal bir EEG tespit edildi.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): çoğu durumda önemli anomaliler tanımlanmaz. Sonuçlar genellikle normaldir.
tedavi
Juvenil miyoklonik epilepsi, kronik seyri ilaca bağlı olduğu için genellikle kronik bir tedavi gerektirir (Grippo ve Grippo, 2016).
İlaç erken emekli ise, karakteristik semptomatolojinin tekrar ortaya çıkması mümkündür. Etkilenenlerin 10 yıldan fazla ilaç gerektirmesi olasıdır (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Jüvenil miyoklonik epilepside tercih edilen ilaç valproat veya valproik asittir. Ayrıca, lamotrigin veya benzodiazepinler gibi diğer ilaçların da terapötik bir alternatif olarak etkili olduğu gösterilmiştir (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ve Pozo Alonso, 2011).
Ayrıca etkilidirler: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) veya Clobazam (Braga ve Alexopoulos, 2013).
Tıbbi tahmin
Bu hastalığın prognozu olumludur. Çoğu durumda nöbetlerin tam kontrolü sağlanabilir (Selph, 2016).
Bununla birlikte, ilacın geri çekilmesi etkilenenlerin% 80'inden fazlasında nükse neden olabilir (Selph, 2016).
Klinik seyri kontrol altına alındıktan sonra, bazı hastalar sosyal izolasyon veya depresyondan etkilenmesine rağmen, genellikle önemli fonksiyonel komplikasyonlar bildirmezler (Selph, 2016)..
referanslar
- Endülüs Epilepsi Derneği. (2016). Juvenil Miyoklonik Epilepsi. Endülüs Epilepsi Derneği'nden elde edildi.
- Braga, P. ve Alexopoulos, A. (2013). Juvenil Miyoklonik Epilepsi. Şili Epilepsi Dergisi.
- Epilepsi Vakfı. (2016). Juvenil Miyoklonik Epilepsi. Epilepsi Vakfı'ndan alındı.
- Grippo, J. ve Grippo, T. (2007). Juvenil miyoklonik epilepsi: iyi huylu ve kronik. Arch Argent Pediatr.
- López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Çocuk ve Ergenlerde Epileptik Sendromlar. Rev. Med., Clin. Condres.
- Nieto Barrera. (1999). Çocukluk çağında miyoklonus ve miyoklonik epilepsiler. Rev Neurol.
- Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., ve Nieto Jiménez, E. (2008). Ergen ve ergenin epilepsileri ve epileptik sendromları. İspanyol Pediatri Birliği.
- NIH. (2016). jüvenil miyoklonik epilepsi. Genetik Ev Referansından Alındı.
- Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., ve Pozo Alonso, D. (2001). ÇOCUKLAR VE ERGENLERDE MIOCLONIC EPILEPSIES. Rev Cubana Pediatr.
- Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L. ve González-Delgado, M. (2001). Juvenil miyoklonik epilepsi. REV NEUROL.
- Selph, J. (2016). Juvenil Miyoklonik Epilepsi. Medscape'ten alındı.