Steinert's hastalığı Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Steinert hastalığı, Ayrıca myotonik distrofi (DM) tip I olarak da bilinir, yetişkinlerde en sık görülen musküler distrofi şeklidir (Musküler Distrofi Kanada, 2016).

Bu patoloji üç temel tıbbi bulgu ile karakterize edilir: kas güçsüzlüğü, kas atrofisi ve miyotoni (Cózar Santiago, Cano Prous ve Sarria Quiroga, 2012).

Ayrıca, yüz bölgelerini, gözleri, ekstremiteleri, kalp sistemini, merkezi sinir sistemini, sindirim sistemini ve hatta metabolizmayı da etkileyebilecek çok sistemli bir hastalıktır (Dernek Française, Miyopatiler ve İspanya Birliği'ne karşı Nöromüsküler Hastalıklar, 2002).

Etiyolojik düzeyde, Steinert hastalığı, esas olarak, kromozom 19 üzerinde bulunan DMPK genindeki değişikliklerin varlığına bağlı genetik bir kökene sahiptir (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Steinert hastalığının tanısı aile ve bireysel tıbbi öykü ve klinik muayenelere dayanmaktadır, ancak doğrulama için genetik bir çalışma gereklidir (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Öte yandan, tedavi açısından, belirli bir tedavi yaklaşımı olmamasına rağmen, fiziksel rehabilitasyon ve tıbbi komplikasyonların kontrolü, genellikle temel bir tıbbi müdahale olarak kullanılmaktadır (Reina ve Guasch, 2002)..

Steinert hastalığının özellikleri

Steinet hastalığı, genellikle atrofi, zayıflık veya miyotoni gibi çeşitli nöromüsküler komplikasyonlarla kendini gösteren, multisistemik bir yapıya sahip bir kas distrofisidir (Cózar Santiago, Cano Prous ve Sarria Quiroga, 2012)..

Nöromüsküler hastalık terimi, genellikle kas kontrolünden sorumlu yapıları ve sinir bileşenlerini etkileyen geniş bir nörolojik kökenli patoloji grubunu sınıflandırmak için kullanılır (İspanya Nöromüsküler Hastalıklar Federasyonu, 2016).

Bu patolojiler temel olarak nöromüsküler kavşakları, motor nöronları veya periferik sinirleri etkileyebilir, bunlar arasında en karakteristik özellik olarak kas güçsüzlüğü olan geniş bir semptomatolojik set ortaya çıkar (İspanya Nöromüsküler Hastalıklar Federasyonu, 2016).

Belirli bir seviyede, Steinert hastalığı, bir tür myotonik kas distrofisidir (DMM), yani, diğer faktörlerin yanı sıra, temel olarak gevşeme yeteneğini etkileyen bir dejenerasyon, zayıflık ve ilerleyici kas kasılması ile ilerleyen bir patolojidir. kas dokusu (Musküler Distrofi Derneği, 2016).

Ek olarak, miyotonik kas distrofisi, spesifik klinik özelliklere bağlı olarak iki temel tipte (DM1 ve DM2) sınıflandırılabilir, dolayısıyla Steinert hastalığı, aynı zamanda miyotonik kas distrofi tip I olarak da bilinir (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Böylece, bu patolojinin ilk klinik tanımı 1909 yılında Hans Steinert tarafından yapılmıştır. Klinik raporunda, bu yazar, merkezi sinir sistemini, iskelet kaslarını, kalbi, gözleri, gastrointestinal sistemi ve endokrin bezlerini etkileyen multisistemik bir bozuklukla karakterize edilen bir dizi durumu tanımlamıştır (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar ve Cutillas-Ruiz, 2009).

istatistik

Epidemiyolojik çalışmalar, Steinert hastalığının genel popülasyonda erişkin evrede en sık görülen kas distrofisi oluşturduğunu göstermektedir (Musküler Distrofi Kanada, 2016)..

Ek olarak, genel düzeyde, miyotonik distrofiler yetişkinlerde en sık görülen nöromüsküler kaynaklı patoloji türüdür (Ulusal Özürlülük ve Rehabilitasyon Araştırma Enstitüsü, 2016)..

Spesifik olarak, miyotonik distrofiden muzdarip kişilerin% 98'inden fazlası tip I veya Steinert hastalığına sahipken, yalnızca% 2'si tip II'den muzdariptir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007).

Bu nedenle, Steinert hastalığının genel popülasyonda 8.000-12.000 kişi başına 1 vaka prevalansı olduğu tahmin edilmektedir (Orphanet, 2014)..

Öte yandan, bazı örgütler, İspanya Nöromüsküler Hastalıklara Karşı İspanyol Birliği (2002) veya Dernek Française, les Miyopatiler (2002) ile ilgili olarak, Steiner hastalığının en sık görülen sunum süresinin 20 ila 25 arasında olduğuna işaret etmektedir. çok değişken.

İşaretler ve Belirtiler

Steiner hastalığı, ikincil tıbbi komplikasyonların yayılmasından dolayı multisistemik bir patoloji olarak kabul edilir: kas, kardiyovasküler, nörolojik, sindirim belirtileri, vs..

Bununla birlikte, kas özellikleri, Steinert hastalığının en önemli belirtileridir (Dernek Française, Miyopatiler ve Nöromüsküler Hastalıklara Karşı İspanyol Birliği, 2002):

Zayıflık ve kas atrofisi

Steinert hastalığının ilk belirtilerinden biri, kas yorgunluğunun gelişmesi, ilerleyici güç ve kas kapasitesi kaybına doğru geliştiği anlamına gelir..

Genel olarak, kas atrofisinin düz ve çizgili kaslar dahil olmak üzere vücudun her iki tarafındaki kas gruplarından eşit olarak etkilenen simetrik olarak gerçekleşmesi gerekir..

Düz kas sistemi, istemsiz motor aktivitelerinde, iç organik yapılarda (kalp kası, solunum sistemi, sindirim sistemi vb.) Bulunur..

Bu nedenle, Steinert hastalığı durumunda, en çok etkilenen düz kas dokusu şunlarla ilgilidir:

• Sindirim sistemi veya aparatları.
• Rahim, temelde anormal ve koordine olmayan kasılmaların varlığından etkilenir..
• Oküler siliyer kas sistemi.

Öte yandan, çizgili kas sistemi, gönüllü motor aktivitelerinde yer almaktadır, bu nedenle, vücudun kemik yapısı ile ilişkilidir..

Bu nedenle, Steinert hastalığı durumunda, en çok etkilenen çizgili kas dokusu şunlarla ilgilidir:

• Yüz ve boyun bölgelerinin kas grupları.
• Özellikle önkolda üst ekstremite distal kas grupları.
• Ayakların dorsiflexor kas yapısı.
• Diyafram kas dokusu ve interkostal bölgeler.
• Oculomotor kasları.
• Farengeal ve lingual kas yapısı.
• Pelvik kas yapıları.

miyotoni

Miyotoni, Steinert hastalığında görülen temel klinik bulgulardan bir diğeridir..

Bu tıbbi durum temel olarak anormal bir kas gevşemesi ile karakterize edilir, yani kaslı bir kaseti gönüllü olarak kasılttığımızda veya provoke ettiğimizde, posterior gevşemenin yoğunluğu veya ilerlemesi, anormal bir yavaşlık paterniyle meydana gelir.

Daha pratik bir seviyede, Steinert'in hastalığından önemli bir miyotoni ile muzdarip olursak ve bir kişiyle el sıkışırsak, salgılanırken önemli bir zorluk çekeceğiz, çünkü kas grubu kaybetmek normalden daha uzun sürüyor Gerginlik ve dolayısıyla elimizi geri çekmemize izin verme.

Bu patolojik süreç düz ve çizgili kas sistemini sistematik olarak etkileyebilir, ancak en çok etkilenen bölgeler uzuvlar ve alt ekstremitelerdir..

En sık görülen tıbbi komplikasyonlar nelerdir? 

Genel olarak, kas bozuklukları aşağıdaki durumlara neden olacaktır (AFM ve ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2001):

- Hareketleri yaptıktan sonra kas sertliği.

- Aşamalı kas kuvveti kaybı.

- Yüz ifadesi için zorluk.

- Üst göz kapaklarının alçalması.

- Ellerin ve kolların, bacakların ve ayakların hareket kapasitesinin azaltılması.

- Öncelikle ritim ve sürüş anormallikleri ile karakterize edilen kalp rahatsızlığı.

- Sinir sistemi ile ilgili değişiklikler, özellikle uyku-uyanıklık döngüsündeki bozuklukların gelişimi ve depresif semptomatolojinin gelişimi ile karakterize edilen.

- Sindirim sistemi ile ilgili değişiklikler, özellikle yutma ve diğer sindirim patolojilerindeki anormalliklerin ortaya çıkması ile karakterize edilen.

- Metabolik anormallikler, temel olarak diyabet gelişimi ile karakterize edilir.

Steinert hastalığının farklı klinik süreçleri olabilir.?

Turner ve Hilton-Jones (2010) gibi farklı yazarlar, başlangıç ​​zamanına ve spesifik klinik şekline bağlı olarak farklı Steinert hastalığı hastalıklarını ayırt eder:

Konjenital miyotonik distrofi

Bu durumda, Steinert hastalığının karakteristiğinin bazı belirti ve semptomları hamilelik sırasında zaten mevcuttur ve intrauterin hareketlerin belirgin ve anormal bir şekilde azaltılması ile karakterize edilir..

Doğum sırasında, kas zayıflığı varlığı, solunum kapasitesinin ciddi şekilde bozulması ile ayırt edilebilir. Öte yandan, klinik tablonun geri kalanı genellikle erken yetişkinlik döneminde gelişir. Bununla birlikte, ölüm oranı yüksek bir alt tiptir, çünkü etkilenenler genellikle 45 yaşını geçmez..

Çocukluk çağı başlangıçlı Myotonik distrofi I

Steiner hastalığının erken başlangıcı durumunda, etkilenenler genellikle görülür
genellikle orta derecede bir zihinsel engellilik eşliğinde motor becerilerin kazanılmasında önemli bir gecikme.

Bu alt tipin en karakteristik klinik belirti ve semptomları dizartri, manuel miyotoni ve yüz yapılarının kas zayıflığıdır..

Myotonik distrofi Yetişkinlikte başlıyorum

Genellikle tam klinik formu (kas distrofisi, miyotoni, kalp tutulumu, gastrointestinal tutulum, cilt bozuklukları, psikiyatrik problemler, vb.) Sunan alt tiptir ve genellikle 10 ila 30 yaşları arasında gelişir..

Prognoza gelince, alışılmış ölüm süresi, solunum veya kardiyovasküler komplikasyonlar nedeniyle yaklaşık 48-60 yıldır..

Geç başlangıçlı veya asemptomatik Myotonik distrofi I

Bu durumda, başlangıç ​​20 ila 70 yaşları arasında büyük farklılıklar gösterebilir ve yukarıda açıklanan klinik formlara göre büyük ölçüde gecikebilir..

En belirgin belirti ve bulgular hafif myotoni ve katarakt gibi oküler değişikliklerin gelişmesi ile ilişkilidir..

nedenleri

Steinert hastalığının otozomal dominant genetik bir kökeni vardır, yani patolojik genin tek bir kopyasının kalıtımsal veya gelişmiş olmasına rağmen bu hastalığın klinik tablosu gelişebilir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2007)..

Spesifik olarak, Steinert hastalığı, DMPK geninin spesifik bir mutasyonuyla ilişkili 19q13.2-q13.3 konumunda, kromozom 19 üzerindeki genetik anormalliklerin varlığı ile ilgilidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007)..

tanı 

Steinert hastalığının teşhisinin ilk aşaması, klinik seyri açıklayan olası ayırıcı patolojileri tespit etmek amacıyla bireysel ve aile hekimliği öyküsünün analizi ile başlar..

Öte yandan, fizik muayene, özellikle kas fonksiyonunun incelenmesi esastır. Bu durumda en çok kullanılan laboratuar testlerinden biri elektromiyografi ve kas biyopsisidir..

Öte yandan, her bir vakada mevcut olan tıbbi komplikasyonları belirtmek için, oftalmolojik, kalp, gastrointestinal, vb. Gibi çok disiplinli bir değerlendirme yapılması önemlidir..

Ek olarak, kesin tanı genellikle Steintert hastalığına bağlı genetik anomaliyi tanımlamak için genetik bir analizle doğrulanır..

Bu nedenle, genetik çalışma bebek veya yetişkin aşamasında kan numunesi yoluyla veya doğum öncesi dönemde amniyotik sıvı veya koryonik villus yoluyla, kalıtım derecesi yüksek olan durumlarda yapılabilir..

tedavi

Steinert hastalığı için henüz bir tedavisi yoktur ve bu hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ya da yavaşlatan tedaviler tanımlanmamıştır. Bununla birlikte, semptomatik tedaviye yönelik bazı yaklaşımlar vardır (Musküler Distrofi Kanada, 2016):

- Katarakt gibi oküler patolojilerin düzeltilmesi için cerrahi prosedürler.

- Özellikle miyotoni ile ilgili tıbbi komplikasyonlar için, kas bozuklukları için ilaçlar.

- Kalp patolojileri için cerrahi ve farmakolojik prosedürler.

- Uyku-uyanıklık döngüsünün bozukluklarının tedavisi için farmakolojik tedaviler.

- Solunum yetmezliği durumlarında mekanik ventilasyon.

- Rehabilitasyon ve fizik tedavi.

Steinert hastalığının tedavisinde rehabilitasyon uzmanının rolü esastır.

Ekstremite güçsüzlüğü, motor becerilerin kazanılmasında gecikme veya bazı kas-iskelet sistemi malformasyonlarının gelişmesi gibi yaşamın erken dönemlerinden bu patolojiyle ilişkili tıbbi komplikasyonlar etkilenen kişinin işlevselliği üzerinde güçlü bir etkiye sahiptir. ve bu nedenle, yaşam kaliteleri.

Depresif duyguların gelişiminde sık görülen pek çok Steinert hastalığı vakası tanımlanmıştır, bu yüzden tıbbi tedaviye ek olarak psikoterapötik müdahale sıklıkla gereklidir..

referanslar

1. ASEM ve AFM. (2002). Steinert'in Myotonik Distrofisi. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinert miyotonik distrofi. Miyopatilere Karşı Fransız Birliği.
3. Canada, M.D. (2016). Miyotonik Distrofi Tip I. 
4. Ibarra-Luzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K. ve Cutillas-Ruiz, R. (2009). Konjenital miyotonik distrofi. Bizim casuistry klinik elektrofizyolojik ve genetik bulgular. Rehabilitasyon (Madr.), 144-150.
5. Mayo Kliniği (2014). Kas distrofisi.
6. MDA. (2016). Myotonik Müsküler Distrofi. 
7. MDF. (2016). Miyotonik distrofi nedir? 
8. NORD. (2007). Distrofi, Myotonik. 
9. Orphanet. (2016). Steinert miyotonik distrofi. Orphanet Acil Durumlar. Veya Alınan.
10. Research, N. I. (2016). Steinert Hastalığı veya Myotonik Distrofi. 
11. Turner, C. ve Hilton-Jones, D. (2012). Myotonik distrofiler: tanı ve tedavi. Miyotonik distrofiler: tanı ve magnament. Neurol. Arg., 127-141.