Ensefalosel Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

ensefalosel, Cephalocele, craniocele veya cranio bifida, nöral tüpteki (NTD) bir kusurdan kaynaklanan bir hastalıktır. Rahim içinde gelişmekte olan embriyo gelişirken çok erken meydana gelir; ve olan şey, kafatasını oluşturan hücrelerin olması gerektiği gibi bir araya gelmemeleri, bu yüzden beynin bir bölümünü dışarıda bırakmaları..

Kafatasının kapanmadığı ve beyin dokusunun bir kısmından çıkmadığı embriyonik evrede ortaya çıkan bir dizi konjenital malformasyondan oluşur. Etkilenen kişinin kafatasında hastalığın teşhis, tedavi ve ilerleyişini etkileyecek farklı konumlara sahip olabilir..

Nadir görülen bir defekttir ve çıplak gözle kafatasının dışına, genellikle ince bir membranöz tabaka veya deri ile kaplanmış bir keseye benzer bir çıkıntı ile kendini gösterir..

Daha sonra, kafatasının kemiklerindeki menenzlerin (beyni kaplayan zarlar), beyin dokusundan, ventriküllerden, beyin omurilik sıvısından veya kemikten çıkıntı yapan bir kusurdan oluşur..

Başın herhangi bir bölgesinde oluşabilir; fakat en yaygın olanı orta sırtta (beynin oksipital alanının ortasında). Ensefalosel bu yerde olduğunda, genellikle nörolojik problemler ortaya çıkar..

Ensefaloselden etkilenenlerin yaklaşık yarısı, etkilenen beyin yapılarına bağlı olmasına rağmen, özellikle motor öğrenme olmak üzere önemli bir bilişsel eksikliğe sahip olacaktır..

Bu durum genellikle doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir, çünkü çok belirgindir, ancak topakların çok küçük olduğu ve göz ardı edilebildiği oldukça nadir durumlar vardır..

indeks

• 1 Sebep
• 2 Türleri
• 3 Prevalansı nedir?
• 4 Belirtiler
• 5 Nasıl teşhis edilir?
• 6 tedaviniz nedir?
• 7 Prognoz nedir?
• 8 Kaynakça

nedenleri

Ensefaloselin ortaya çıkmasına neden olan kesin neden hala bilinmemektedir, ancak bunun muhtemelen birkaç faktörün ortak katılımından kaynaklandığı düşünülmektedir; Annenin diyeti, fetüsün toksik veya bulaşıcı maddelere maruz kalması, hatta genetik yatkınlık gibi göründüğü.

Bu durum, nöral tüp defektlerine (spina bifida gibi) bağlı aile hastalık öyküsü olan kişilerde daha yaygındır, bu nedenle genlerin katılımı olabilir..

Bununla birlikte, belirli hastalıklara genetik yatkınlığı olan biri, hastalıkla ilişkili bir gen ya da genin taşıyıcısı olabilir; ama onu mutlaka geliştirmeyecek. Çevresel faktörlerin de katkıda bulunması gerekiyor gibi görünüyor. Aslında, çoğu durumda düzensiz ortaya çıkar.

Tüm bu faktörler, fetüsün gelişimi sırasında nöral tüpün kapanmasında başarısızlığa neden olur. Beyin ve omuriliğin oluşmasını sağlayan şey nöral tüptür..

Sinir sistemini uygun şekilde inşa etmek için gebeliğin üçüncü veya dördüncü haftasında katlanması gereken dar bir kanaldır. Nöral tüpün kötü kapanması bunun herhangi bir yerinde olabilir ve bu nedenle farklı konumlarda ensefalosel tipleri vardır..

Bu hastalıkla ilişkilendirilen annenin folik asit eksikliği gibi spesifik faktörler vardır. Aslında, ensefalosel oranı doğurgan evrede kadınlar diyetindeki folik asit eksikliğine sahip olmadığından azalmaktadır..

Ensefalosel, Fraser sendromu, Roberts sendromu, Meckel sendromu, amniyotik bant sendromu veya Walker-Warburg sendromu, Dandy-Walker sendromu, Chiari malformasyonu gibi 30'dan fazla farklı sendromla el ele gidebilir. ; diğerleri arasında.

Gelecekteki gebeliklerle ilgili olarak, izole edilmiş bir ensefalosel meydana gelirse; Aynı şartla gelecekteki gebelik riski yoktur. Bununla birlikte, çeşitli ilişkili anomalilere sahip bir sendromun parçasıysa, gelecekteki çocuklarda tekrarlanabilir..

tip

Ensefalosel, ilgili dokulara göre farklı tiplerde sınıflandırılabilir:

- Meningosel: Menenjlerin sadece bir kısmı çıkıntı yapar.

- Ensefalomeningosel: menineleri ve beyin dokusunu içerir.

- Hidroensefaloeningosel: ventriküller ve meningözlerin parçaları da dahil olmak üzere beyin dokuları çıkıntı oluşturduğundan daha şiddetlidir.

Bahsettiğimiz gibi, ayrıca bulundukları yere göre de sınıflandırılırlar. Ensefaloselin geliştiği en yaygın yerler:

- Oksipital: kafatasının arkasında.

- Üst orta bölge.

- Frontobasal: Alın ve burun arasında, nazofrontal, nazoetmoidal veya nazorbital ayrılabilir.

- Sfenoid veya kafatasının tabanı (sfenoid kemiği içeren)

Prevalansı nedir?

Ensefalosel dünya çapında her 5000 canlı doğumun yaklaşık 1'inde meydana gelen çok nadir bir durumdur. Genellikle 20 haftadan önce cenin ölümü ile ilişkilendirilirken, yalnızca% 20'si canlı doğar.

Aslında, Konjenital Atlanta Metropolitan Deffect Programına (Siffel ve diğ., 2003) göre, ensefalosel olan çocukların ölümlerinin çoğu, yaşamın ilk günü sırasında meydana geldi ve tahmini olarak 20 yaşında yaşama olasılığı tahmin edildi. % 67,3.

Ensefalosel hastalarının en az% 60'ında diğer malformasyonlar ve / veya kromozomal anormallikler görülebilir..

Oksipital ensefaloseller Avrupa ve Kuzey Amerika'da daha sık görülürken, frontobasal ensefaloseller Afrika, Güneydoğu Asya, Rusya ve Malezya'da daha yaygındır..

"Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri" (2014) 'e göre, kadın cinsiyetine ait olanların kafatasının arka bölgesinde ensefalosel gelişmesi muhtemeldir, erkeklerde ise ön kısımda daha muhtemeldir..

semptomlar

Bir ensefaloselin semptomları, kafatasından çıkıntı yapan beyin dokusunun büyüklüğü, konumu ve miktarı ve türü gibi birçok farklı faktöre bağlı olarak bir kişiden diğerine değişebilir.

Ensefalosellere genellikle aşağıdakiler eşlik eder:

- Kranyofasiyal malformasyonlar veya beyin anomalileri.

- Mikrosefali veya azaltılmış kafa büyüklüğü. Yani, bunun çevresi bebeğin yaşı ve cinsiyeti için beklenenden daha küçüktür..

- Beyin üzerine basan aşırı beyin omurilik sıvısı birikimi anlamına gelen hidrosefali.

- Spastik kuadripleji, yani, felç veya kolların ve bacakların tam güç kaybına yol açabilecek tonda bir artışla kasların ilerleyici zayıflığı.

- Ataxia (koordinasyon eksikliği ve gönüllü motor kararsızlığı).

- Normal olarak öğrenmenizi ve gelişim aşamalarına ulaşmanızı engelleyen zihinsel geriliği ve büyümeyi içeren gelişim gecikmesi. Ancak, bazı etkilenen çocuklar normal zekaya sahip olabilir..

- Görme problemleri.

- kasılmalar.

Ancak, etkilenen bireylerin hepsinin yukarıda belirtilen belirtileri göstermeyeceğini belirtmek önemlidir..

Nasıl teşhis edilir?

Şu anda, çoğu vaka doğumdan önce teşhis edilir. Esas olarak, ses dalgalarını yansıtan ve fetüsün görüntüsünü yansıtan rutin bir doğum öncesi ultrasonu yoluyla.

Ensefalosel bir kist olarak görünebilir. Ancak, dediğimiz gibi, bazı vakalar farkedilmeden gidebilir; özellikle alnın üzerinde veya burnunun yanındaysa.

Bir ensefaloselin ultrasonografik görünümünün gebeliğin ilk üç ayında değişebileceğini unutmayın..

Bir ensefalosel tanısı konulduktan sonra, muhtemel ilişkili anormalliklerin kapsamlı bir araştırması yapılmalıdır. Bunun için, daha fazla ayrıntı sunan doğum öncesi manyetik rezonans gibi diğer ek testler kullanılabilir..

Aşağıda bu hastalığın tanı ve değerlendirmesinde kullanılabilecek testleri sunuyoruz:

- Ultrason: Beynin ve / veya CNS'nin ince detaylarının çözülmesi bazen annenin fiziksel yapısı, çevresindeki amniyon sıvısı ve fetüsün konumu ile sınırlıdır. Ancak, eğer 3D ultrason ise; Liao ve diğ. (2012), bu tekniğin fetal aşamada ensefaloselin erken saptanmasına yardımcı olabileceğini ve tanıya önemli ölçüde katkıda bulunan canlı bir görsel sunum sağladığını belirtmişlerdir..

- radyografi

- Manyetik rezonans görüntüleme: fetüsün merkezi sinir sistemi ayrıntılı olarak ve invazif olmayan bir şekilde görülebildiğinden fetal ultrasondan daha iyi sonuçlara yol açabilir. Bununla birlikte, annenin ve embriyonun anestezisini gerektirir. Bu problemi olan bebeklerde, doğumdan sonra da faydalı olabilir..

- Bilgisayarlı tomografi: Bazen ensefaloselin ve bununla ilişkili sorunların erken teşhisi için kullanılmasına rağmen, fetüslerde radyasyon önerilmemektedir; ağırlıklı olarak gebeliğin ilk 2 trimesterinde. Doğumdan sonra kullanmak daha iyidir, çünkü kafatasının kemik kusurlarını iyi bir şekilde gösterirler. Bununla birlikte, yumuşak dokuları temsil etmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) kadar etkili değildir..

- Nükleer ventrikülografi veya radyonüklid içeren sisternografi gibi nükleer görüntüler. Sonuncusu, beyin omurilik sıvısının dolaşımını gözlemlemek için kullanışlıdır ve işaretleyiciler olarak radyoaktif maddelerin enjekte edilmesi ve daha sonra SPECT veya tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi gibi bazı görüntüleme teknikleriyle vücutta dolaşımının izlenmesi ile yapılır..

- Anjiyografi: temel olarak intrakraniyal ve ekstrakraniyal vasküler yönlerin değerlendirilmesine hizmet eder ve genellikle cerrahi bir müdahalede bulunmadan önce kullanılır. Çıkıntıların muhtemel venöz yer değiştirmesiyle ilgili bir endişe varsa kullanımı önerilir. Bununla birlikte, bir ensefalosel değerlendirmesinde kullanımı nadirdir, çünkü manyetik rezonans da venöz anatominin izlenmesine izin verebilir.

- Amniyosentez, olası anomalileri veya kromozomal etkileri tespit etmek için de yapılabilir..

Öte yandan, ensefaloselden etkilenen bebeği olan herhangi bir ailede genetik konsültasyon önerilmektedir..

Tedavin ne?

Normal olarak, çıkıntılı dokuyu kafatasının içine yerleştirmek ve açıklığı kapatmak ve ayrıca kraniyofasiyal malformasyonları düzeltmek için ameliyat kullanılacaktır. Çıkıntılar, önemli sakatlıklara neden olmadan bile çıkarılabilir. Olası hidrosefali de cerrahi tedavi ile düzeltilir.

Ancak, göre Wisconsin Çocuk Hastanesi, Bu ameliyatın genellikle doğumdan hemen sonra gerçekleştirilmediğinden, bir gecikmenin beklendiğinden; operasyon günden aylara kadar değişebilir, böylece bebek operasyonu seçmeden önce rahim dışındaki hayata adapte olur.

Bu şekilde, cerrahi müdahalelerin büyük çoğunluğu doğum ile 4 aylık arasında gerçekleştirilir. Bununla birlikte, ameliyatın aciliyeti, büyüklük, yer ve komplikasyonlara bağlı olarak birkaç faktöre bağlı olacaktır. Örneğin, varsa acil olarak çalıştırılmalıdır:

- Çuvalı kaplayan cilt eksikliği.

- kan kaybı.

- Havayolu tıkanması.

- Görme problemleri.

Acil değilse, cerrahi işlem yapılmadan önce diğer anormallikleri tespit etmek için bebeğin ayrıntılı bir incelemesi yapılacaktır..

Cerrahi işlem için, ilk olarak, beyin cerrahı beyne erişmek için kafatasının bir kısmını (kraniyotomi) çıkarır. Sonra durağı kesip beyni kaplayan zarı kesin ve beyni doğru şekilde yerleştirin, menenjleri ve beyin omurilik sıvısını yerine koyun, kalan kese ortadan kalkar. Daha sonra, dura kapanacak, çıkarılan kafatasının bir kısmını kapatacak veya yerini alacak yapay bir parça ekleyecektir..

Öte yandan, hidrosefali, kafatasındaki fazla sıvıyı boşaltan bir tüp implantı ile tedavi edilebilir..

Başka bir ek tedavi, her bireyin semptomlarına bağlıdır ve basitçe semptomatik veya destekleyici olabilir. Problem çok şiddetli olduğunda ve / veya başka değişiklikler de eşlik ettiğinde; Palyatif bakım önerilmesi olağandır..

Başka bir deyişle, maksimum rahatlık derecesini arttırmak için oksijen bakımı yapılacak, beslenecek ve konulacaktır; ancak bebeğin ömrünü yaşam destek makineleri ile uzatmak mümkün olmayacak.

Ebeveynler için eğitim, tedavi için çok önemlidir ve yerel, bölgesel ve ulusal dernek ve kuruluşların bir parçası olmak çok faydalı ve yararlı olabilir..

Önleme konusunda, gelecekte hamile kalmak isteyen kadınların diyetine folik asit (bir B vitamini formu) eklenmesinin çocuklarda nöral tüp defekti riskini azaltabileceğini gösteren çalışmalar vardır. . Bu kadınların günde 400 mikrogram folik asit almaları önerilir..

Ensefaloselin önlenmesinde diğer önemli faktörler, sigarayı bırakmak ve alkol tüketimini ortadan kaldırmak gibi hamilelik öncesi ve sonrasında sağlık önlemleri almaktır..

Prognoz nedir??

Bu hastalığın prognozu, tutulan doku tipine, keselerin olduğu yere ve bunun sonucunda ortaya çıkan malformasyonlara bağlıdır..

Örneğin, frontal bölgede yer alan ensefalosel, beyin dokusu içermez ve bu nedenle kafatasının arkasındakilerden daha iyi prognoza sahiptir. Yani, pons içindeki beyin dokusunun yokluğu, daha iyi sonuçların yanı sıra ilişkili malformasyonların yokluğunun bir göstergesidir..

"Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri" nde (2014) ensefalosel için risk faktörlerinin ne olduğunu araştırıp, şu anda bu hastalığı olan çocukların sağkalım oranlarının daha düşük olduğunu ve doğumda çoklu kusurları, düşük doğum ağırlığına sahip olduğunu tespit etmek. doğmuş, erken doğmuş ve siyah ya da Afrikalı Amerikalı.

referanslar

1. ensefalosel. (N.D.). Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden 30 Haziran 2016 tarihinde alındı.
2. ensefalosel. (N.D.). Minnesota Sağlık Bakanlığından 30 Haziran 2016 tarihinde alındı.
3. Ensefalosel hakkında gerçekler. (20 Ekim 2014). Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden Alındı.
4. Kranyoensefalik konjenital malformasyonlar. (N.D.). RGS Nöroşirürji Birimi'nden 30 Haziran 2016 tarihinde alındı.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., ve Chang, F. (2012). Orijinal Makale: Üç Boyutlu Ultrason Kullanılarak Fetal Ensefalosel Prenatal Tanısı. Tıbbi Ultrason Dergisi, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 Ekim 2015). Ensefalosel Görüntüleme. Medscape'ten alındı.
7. NINDS Encephaloceles Bilgi Sayfası. (12 Şubat 2007). Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
8. Bir ensefalosel nedir? (N.D.). Wisconsin Çocuk Hastanesinden 30 Haziran 2016 tarihinde alındı.