Kortikal displazinin Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

kortikal displazi refrakter tip epilepsiyle (tedaviye dirençli olan) artan şekilde ilişkili olan beyin korteksinin gelişiminde bir dizi yanlış oluşumdan oluşur..

Karmaşık yapısal anomalilerine rağmen, bu durumun beyin taramalarına yansıdığını görmek zor. Bunun nedeni, tezahürlerinin çok ince olabilmesi ve normal bir beyin imgesi olarak güvercin haline gelmesidir (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos ve López, 2009)..

Kaynak görüntü: www.radiologyassistant.nl

Kortikal displazinin özellikleri

Kortikal displazi, nöronların doğum ve göç problemleriyle ilişkili çok özel bir doğuştan (doğumda mevcut) bir patolojidir.

Farmakolojik tedavilere rağmen devam eden epileptik nöbetler, radyolojik görüntüler ve ayırt edici histolojik özellikler ile karakterizedir..

Olumlu olan, bu durumun cerrahi müdahale ile iyileştirilebileceğidir (Pascual-Castroviejo ve ark., 2011).

Kortikal displazi, temel olarak serebral korteksin yapısının değişmiş bir gelişimi nedeniyle göze çarpan çeşitli bir patolojiler grubu olan "kortikal gelişim malformasyonları" nın (MDC) bir parçasıdır..

Beyin doğumdan önce, intrauterin dönemde gelişmeye başlar ve üst üste gelebilecek çeşitli aşamalardan geçer..

Serebral korteksin gelişiminin ana aşamaları, hücre çoğalması ve farklılaşması, ilgili alanlarda hücrelerin göçü ve organizasyonu ve miyelinleşmesidir..

Açıkçası, bu süreçlerde herhangi bir değişiklik olursa, kortikal gelişim bozulacak ve çeşitli bilişsel ve davranışsal açıklara yansıyacaktır..

Özellikle, kortikal displaziler, proliferasyon veya nörojenez döneminde (yeni nöronların büyümesi sırasında) veya kortikal organizasyon aşamasında (nöronlar uygun yerlere tabakalara yerleştirilir) meydana gelen yaralanmalar nedeniyle meydana gelir..

Bu şekilde, beyin korteksinin belirli bölgelerinin nöronları ve glial hücreleri değişir; Kendini tezahür ettiren şey: spesifik nörolojik bozukluklar, epileptik nöbetler, psikomotor gelişim gecikmesi, vs..

Fokal kortikal displazi kavramı, 1971'de Taylor ve arkadaşları tarafından, ilaca dirençli epilepsisi olan hastalardan gelen beyin parçalarını incelediklerinde ortaya çıktı..

Korteksin sito mimarisinde hasar görmüşlerdir: dismorfik hücreler (hücre iskeletini değiştiren), balon hücreleri veya balonlar (çok kalın bir zarlara sahip oldukları, anormal derecede büyük ve kötü tanımlanmış kenarları olan) ve dislaminasyon (düzensiz hücre katmanları). (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera ve Pérez-Jiménez, 2013).

Halen bunun DCF tip II veya Taylor tip olarak adlandırılan en sık ve en sık rastlanan tek tip kortikal displazi olduğu bilinmektedir (Pascual-Castroviejo vd., 2011). Göreceğimiz gibi, farklı değişikliklere sahip daha fazla tür var.

Kısacası, bu durumun tipik lezyonları, anormal hücreler, gliyoz veya ektopik nöronların ortaya çıkmasıyla kortikal organizasyondaki küçük, neredeyse görünmez değişikliklerden ağır değişikliklere kadar (yanlış yerlere yerleştirildiği anlamına gelir).

Böylece, beyin korteksi ve beyaz cevherin derin alanlarını işgal eden bir grup büyük ve tuhaf nöron ve grotesk hücre gözlemliyoruz..

Bununla birlikte, nörogörüntüleme tekniklerindeki farklı gelişmeler, kortikal displazinin bu anormalliklerini daha iyi ve daha iyi tespit etmeyi sağlar..

semptomlar

Şu anda kendimize soracağız: Bu beyin değişikliklerinin kişide sebebi nedir? Ardından, en yaygın belirtileri listeleyerek soruyu yanıtlamaya çalışacağım:

- Refrakter epilepsi hastaların% 76'sında: Aslında, literatürde, kortikal displazi, nedenini varsayarak, epilepsiye sürekli bağlı görünmektedir..

Epilepsi her tipte olabilir, ancak genellikle ilaca dirençli epilepsi ile ilişkilidir (refrakter).

Bu nedenle, bu hastalar intrauterin evreden herhangi bir yaşta başlayan ve yaşam boyu süren sık krizlere sahiptir; çocuklukta daha yaygın olmasına rağmen.

Beyin anormalliklerinin ve hastanın yaşının nerede olduğuna bağlı olarak krizler şunlar olabilir: basit kısmi (beynin sadece minimum kısmını etkiler), karmaşık kısmi (beynin her iki yarım küresini içerir ve bilinç kaybına neden olur) veya genelleştirilir ( neredeyse tüm beynin elektriksel aktivitesinin değişmesi sonucu ortaya çıkan nöbetler)

- Fokal nörolojik defisitler: Serebral nedenlerden ötürü operasyonumuzun bazı somut kısımlarındaki sorunları düşünüyorlar..

Yüzün bir tarafının hassasiyeti, bir uzvun hareketi, gözün vizyonu, konuşmayı ifade etmede zorluklar, duygusal kontrol sorunları vb..

- Fikri sorunlar: Hatta bazen ortalamanın altında bir zeka düzeyi, konsantre olma sorunları ve yeni şeyler öğrenme güçlüğü ile ilişkilendirilebilir..

- Bilişsel ve psikomotor gelişimde gecikme: Küçük bir çocuğun nasıl geliştiğini bilmenin en iyi yolu motor becerilerini gözlemlemektir..

Dik durma, yürümeye başlama, kaşık alma vs. gibi bazı gelişimsel zorlukları taşıyabilme veya kazanabilme yeteneğiniz varsa, Bilinen herhangi bir fiziksel problem olmadan çok geç geliyorlar veya zorluk çekiyorlar ve yeterli stimülasyonla nörolojik nedenlerin olması mümkün.

Kortikal displazili bebeklerin başına bu gelebilir..

Beynin görünümüne gelince, bazı durumlarda anormalliklerin gözlemlenmesi zordur, çünkü bunlar hücresel seviyede, mikroskobiktir. Diğer durumlarda ise beyin taramalarından görülebilir. Bazı örnekler:

- lizensefali: Beyin pürüzsüz görünür, yani normalde gözlenen kıvrımları sunmaz..

- polimicrogyria: Beyin korteksinde normalden daha fazla kıvrımlarla, ancak sığ oluklarla karakterizedir..

- pakigiri: normalden daha az konvolüsyon, çok düz ve kalın.

- Çift kabuk sendromu: İki beyin korteksini oluşturan göçmenlik sorunları nedeniyle nöronların birbirlerine yığıldığı ciddi bir durumdur..

nedenleri

Dediğimiz gibi, bebek rahim içindeyken, sinir sistemi gelişmeye başladığı zamandır. İlk başta, beyin hücreleri doğar ve gruplanır.

Her birinin, beynin hangi kısmının ait olduğu yere yerleşmek için seyahat etmesi gerektiği konusunda özel talimatları vardır. Yavaş yavaş, bu hücrelerin kendilerini, beyin korteksinin 6 ayrı katmanını oluşturacak şekilde yerleştirdikleri yollar gibi iletken yollar ortaya çıkar..

Fakat tüm bu süreç çok karmaşık ve bu süreçlerden herhangi biri zarar görmüşse kortikal displazinin ortaya çıkması durumunda birçok faktör müdahale ediyor..

Bu durumun ortaya çıkması için hem genetik faktörlerin hem de çevresel veya kazanılmış faktörlerin bulunması gerektiği bilinmektedir (Kabat ve Król, 2012)..

Genetik anormallikler, doğum öncesi enfeksiyonlar, iskemi (beyne kan sağlama problemleri) veya toksik elementlere maruz kalma (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009) gibi nedenlerle oluşabilir..

- Genetik faktörler: tam olarak araştırılmamıştır ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, kortikal displazili ailelerin vakaları olduğundan ve bunun tek bir genetik mutasyona bağlı olmadığı için genetiğin yapacak bir şeyleri olduğu bilinmektedir..

Bazı yazarlar, TSC1 ve TSC2 genlerinin, yukarıda belirtilen "balon" hücrelerinden sorumlu göründükleri için bu durumla ilgili olabileceğini keşfettiler..

Wnt ve Notch proteinlerinin sinyal yollarında da değişiklikler vardır. Bunlar kortikal displazide zarar görmüş bir nöronal göçten sorumludur..

Bu nedenle, bu yolların düzenlenmesini etkileyen herhangi bir genetik mutasyon bu patoloji ile ilişkilendirilebilir..

- Dış faktörler: Radyasyon ve metilasiloksimetanolün sonuçta kortikal displaziye neden olan DNA hasarına neden olabileceği gösterilmiştir..

Kortikal displazi çeşitleri

Kortikal displazi beynin herhangi bir bölümünü içerebilir, kapsamı ve yeri değişebilir; ve hatta odak veya çok odaklı olabilir (beynin birkaç farklı alanını işgal eder) (Kabat ve Król, 2012).

Tam bir yarımküreyi veya her iki yarımkürenin büyük bir bölümünü kapsadığında, Dev Kortikal Displazi (DCG) olarak bilinir..

Fokal kortikal displazi terimi genellikle kullanılmasına rağmen, kortikal disgenez; ya da daha genel bir şey, nöronal göçün değişiklikleri (Pascual-Castroviejo ve diğerleri, 2011).

Bu durumun neden olabileceği heterojen ve karmaşık yapısal değişiklikler nedeniyle birçok sınıflandırma önerilmiştir..

Genel olarak, kortikal displazi genellikle ayrılır:

· Kortikal Gelişimin Hafif Malformasyonu (MLDC):

Manyetik Rezonans Görüntüleme gibi beyin taraması tarafından görülmeyen lezyonların zayıf tanımlanmış mikroskobik histolojik değişiklik grubunu ifade eder. "Mikro-disgenez" adı altında ortaya çıkabilir ve en hafif.

İçinde iki alt tip vardır:

- MLDC Tip I: ektopik nöronlar vardır (yani, orada olmamalıdırlarsa korteksin 1. tabakasında bulunurlar veya yakındırlar).

- MLDC Tip II: Tabaka I'in dışındaki mikroskobik heterotopias ile karakterize edilir, bu, doğru yerlerine göç etmeyi bitirmeyen ve gitmemesi gereken yerde tutturulmuş nöron gruplarını ifade eder..

Fokal Kortikal Displazi Tip I

Aynı zamanda epilepsi, öğrenme ve bilişsel değişiklikler ile kendini gösteren çok hafif bir formdur. Genellikle yetişkinlerde gözlenmeye başlar.

Ancak, semptomları olmayabilir; Aslında, bu tip displazinin sağlıklı bireylerin% 1.7'sinde bulunabileceğini gösteren bir çalışma var..

Normalde onlar MRG ile görülmezler veya değişiklikler çok hafiftir. Genellikle beynin temporal bölgesinde bulunurlar ve iki alt gruba ayrılırlar:

- DCF Tip IA: mimaride izolasyon değişimleri.

- DCF Tip IB: Mimarisi de zarar görmüş, fakat aynı zamanda dev hücreler de var. Burada hiçbir dismorfik hücre gözlenmedi (hücre iskeletindeki malformasyonlarla)

Kortikal Displazi Tip II veya Taylor:

Bu durumda, belirtiler çocuklukta daha küçük yaşta görülür ve tip I'den daha sık epileptik nöbet ve nöbet geçirir.

Ek olarak, tedaviye dirençli epilepsiyle en fazla ilişkili olan türdür..

Değişmiş hücre iskeleti (dismorfik) ile çok büyük, anormal hücrelerde bir artışa ve beynin elektrik sinyallerini etkilemesine neden olur..

Ayrıca beyin korteksinin normal mimarisini değiştirerek yanlış yerlerde bulunurlar. Bu, nöronların ve glial hücrelerin hücre farklılaşma sürecinde meydana gelen değişikliklerin yanı sıra göçleri nedeniyle ortaya çıktıkları için oluşur..

Bu kategori içinde, balon hücrelerinin veya "balon hücrelerinin" varlığına veya varlığına göre iki alt kategori tanımlayabiliriz..

İlginç bir şekilde, bu tür hücrelerin bulunduğu yer, yakınlardaki diğer bölgelere göre epilepsi ile daha az ilişkilidir..

Bu tip en iyi beyin taramaları ile görülür, bu nedenle anormallikleri cerrahi olarak daha doğru bir şekilde düzeltilebilir.

Bu değişiklikler sıklıkla temporal olmayan beyin bölgelerinde bulunur..

İkili patoloji

Epilepsi ile çok bağlantılıdır, aynı anda iki patolojinin varlığıdır: hipokampal skleroz (hipokampus ve diğer ilişkili beyin alanlarındaki değişiklikler) ve geçici alanları işgal eden fokal kortikal displazi.

tedavi

Kortikal displazinin spesifik bir tedavisi yoktur, müdahaleler genellikle nöbet geçiren en engelleyici semptomların tedavisine odaklanmaktadır..

Bunu yapmak için, ilk önce antiepileptik ve antikonvülsan ilaçlar kullanılır ve etkilenenlerin ilerlemesi gözlemlenir..

Öte yandan, epilepsinin ilaca rağmen devam ettiği durumlar vardır. Bu çok can sıkıcı bir hal alıyor, çünkü günde 30 epileptik nöbet geçirebilir.

Bu gibi durumlarda, bu durumu hafifletmek için çok iyi sonuçlar veren beyin cerrahisine başvurmanız tavsiye edilir..

Beynin anormal hücrelerini beynin diğer sağlıklı alanlarından sökmek veya çıkarmak için yapılan cerrahi müdahale.

Bir yarımkürenin tamamen çıkarılmasını (hemisferektomi), bunun küçük bir kısmını veya çok sayıda küçük alanı içerebilir..

Fiziksel terapi genellikle, kas zayıflığı olan bebekler ve çocuklar için çok faydalı olabilecek şekilde de seçilir..

Gelişimdeki gecikmelere ilişkin olarak, okul çalışanlarını, okul programını çocuğun ihtiyaçlarına göre uyarlamaları için okul çalışanlarını bilgilendirmeniz önerilir..

Doğru stimülasyon ve bakım bu çocukların tatmin edici bir yaşam sürmelerine büyük ölçüde yardımcı olabilir..

referanslar

1. Kortikal displazi. (N.D.). 7 Eylül 2016 tarihinde Wikipedia'dan alındı.
2. Kortikal Displazi. (N.D.). Johns Hopkins Medicine'den 7 Eylül 2016 tarihinde alındı.
3. Çocuklarda Kortikal Displazi. (Şubat 2016). Cincinnati Çocuklarından Alındı.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokal kortikal displazi ve epilepsi. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Guevara Hırsızı, David, Campos P, Manuel ve López S, Isabel. (2009). EPİLOPSİ NEDENİ OLARAK KORİKSEL DYSPLASIAS VE GÖRÜNTÜLERDEKİ TEMSİLLERİ. Şili Radyoloji Dergisi, 15 (Özel Sayı 1), 25-38.
6. Kabat, J. ve Król, P. (2012). Fokal kortikal displazi - gözden geçirme. Polonya Radyoloji Dergisi, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Orijinal: fokal kortikal displazi. Klinik-radyolojik-patolojik korelasyonlar. Nöroloji, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M.A. (2013). Fokal kortikal displazili çocuklarda epilepsi cerrahisi Nöroloji Dergisi, (1), 221.