Pay:
Craniosynostosis Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
kraniyosinostozis Bebeğin, kafadaki doğum deformasyonlarında gelişmesine veya ortaya çıkmasına neden olan ender görülen bir problemdir. "Craniosynostosis" geliyor kafatası + olmadan (Birlikte) + ostosis (kemiklerle ilgili).
Daha spesifik olarak, kafatasının farklı kısımlarının erken füzyonu olup, hem beynin hem de kafatasının normal gelişimini keserek, uygun şekilde büyüyemez..
Yenidoğanda, kafatası henüz birleştirilmemiş birkaç kemikten oluşur, bu beynin gelişmeye devam etmesi için yeterli alana sahip olmasıdır. Aslında, kafatasının kemikleri hayatın ilk üç ayında iki katına çıkacak ve ergenliğin son yıllarına kadar tamamen kaynaşmayacak.
Aslında, kafatasının kemiklerinin füzyon seviyesi yaşla ve dikişlerin ne olduğuna göre değişir; birini diğerlerinden önce kapatmak. Yenidoğanın kafatası yedi kemikten oluşur ve iki işlemle geliştirilir: kemik yer değiştirme ve kemik yeniden şekillenmesi.
Kafatasının tek bir kompakt parçadan oluştuğu görülüyor, ancak birinin düşündüğünün aksine kafatasının daha çok bir futbol topu gibi olması: birbirine oturan, bir küre inşa eden bir tabakta dizilmiş bir dizi kemikleri var..
Bu plakalar arasında dikiş adı verilen güçlü elastik kumaşlar bulunur. Bunlar kafatasına beyin büyüdükçe gelişme esnekliği verenlerdir. Bu esneklik aynı zamanda bebeğin doğum kanalından geçerek doğmasına da izin verir..
Büyüyen ve kafatasının bir alanı sigortalarla kapanıp kapandığında, diğer alanların bunu telafi etmeye, daha belirgin olmaya ve başın normal şeklini değiştirmeye çalışacakları oldu..
Literatürde sinostozis veya sütürlerin erken kapanması olarak da görülebilir..
Craniosynostosis çeşitleri
Kafatasının değiştirilen bölümlerine ve sonuçtaki kafa şekline bağlı olarak birkaç çeşit kraniyosostoz vardır..
scaphocephaly
En sık görülen tiptir ve en sık erkekleri etkiler. Kafatasının üst kısmının orta çizgisinde bulunan ve yumuşak noktadan (fontanelle de denir) başın arkasına giden sagital sütürün erken füzyonudur..
Uzun ve dar bir kafa şeklinde sonuçlanır. Büyüdükçe, başın arkası daha belirgin ve sivri hale gelir ve alin dışarı çıkar. Bu tip beynin normal gelişimi için en az problemdir ve teşhis edilmesi nispeten kolaydır.
Önceki plajiyofefali
Alnın ve beynin ön lobunun ileri doğru büyüdüğü koronal sütürlerden birinin erken birlikteliğinden oluşur. Bu tipte alin düzleşmiş gözükür ve göz yuvaları yükselmiş ve eğimlidir..
Ek olarak, bunlar çıkıntı yapar ve burun da bir tarafa yönlendirilir. Bebeğin bu tip kraniyosostoz olduğuna dair bir işaret, çift görmekten kaçınmak için başını bir tarafa yatırması gerektiğidir..
triganosefali
Etkilenen kişinin alnının ortasındaki ve yumuşak noktadan veya fontanelle'den burnun başlangıcına kadar uzanan metopik sütürün birleşimidir..
Göz yuvalarının bir araya gelmesine neden oluyor ve birbirlerine çok yakınlar. Alin olağanüstü bir üçgen şekli alır.
Posterior plagiosefali
En az yaygın olanıdır ve başın arkasındaki lamboid dikişlerden birinin erken kapanmasından kaynaklanır..
Bu, kafatasının bu alanının düzleşmesiyle sonuçlanır, kulağın arkasındaki kemiği (mastoid kemiği) kulağından bir kulakta diğerinden daha düşük gösterir. Bu durumda, kafatası bir tarafa da yatırılabilir.
Bütün bunlar tek bir sütür sendikalarına karşılık gelir, ancak aynı zamanda birden fazla sendika da olabilir.
Çift sütürlü kraniyosinostoz
Örneğin:
- Ön brakisefalibikoronal olarak adlandırılır, çünkü kulaktan kulağa giden iki koronal sütür zamandan önce kaynaşıp, alın alanını ve kaşları düz bir şekilde gösterir. Genel olarak kafatası normalden daha geniş görünür.
- Brakisefali posterior: kafatası da genişler, ancak iki lamboid sütürün birleşmesinden dolayı (dediğimiz gibi, arka tarafta).
- Satigal sütürün sifossefali ve metopik sütür: baş uzun, dar bir görünüme sahiptir.
Çoklu sütürlerin kraniosinostozisi
Örneğin:
- Turribraquicefalia, bikoronal, sagital ve metopik sütürler birlikteliğiyle: baş sivri ve Apert sendromunun karakteristiği.
- Multisuturas kafatasına "yonca yaprağı" şekli veren ekli.
yaygınlık
Bu hastalık nadirdir ve 1800 ya da 3000 çocuktan yaklaşık 1 tanesini etkiler. Erkeklerde daha sık görülür, her 4 vakadan 3'ü erkeklerde etkilenir, ancak bu kraniyosinostoz tipine göre değişebilir.
Vakaların% 80 ila% 95'i sendromik olmayan forma aittir, yani izole bir durumdur..
Diğer yazarlar hastaların% 15 ila% 40'ının başka bir sendromun parçası olabileceğini tahmin etmelerine rağmen (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ve Boyadjiev, 2007).
Kraniyositozis tipleri açısından en sık sagittal sütür (vakaların% 40-60'ı), ardından koronal (% 20-30) ve daha sonra metopik (% 10 veya ) daha azdır. Lamdoid sütürün birleşmesi çok nadir görülür.
nedenleri
- Craniosynostosis sendromu olabilir, diğer nadir sendromlarla bağlantılıdır. Sendrom, aynı nedenden kaynaklanan ve çoğu durumda genetik olan bir dizi ilişkili semptomdur..
- Öte yandan, aynı zamanda sendromik olmayan olabilir; nedenlerin değişken olması ve tam olarak bilinmemesi.
Şunlar gibi kraniyosinostozu kolaylaştırabilen faktörlerin olduğu bilinmektedir:
- Rahim veya anormal formunun içinde az miktarda boşluk olması, çoğunlukla koronal sinostoza neden olur.
- Kemik metabolizmasını etkileyen hastalıklar: hiperkalsemi veya raşitizm.
- Aynı zamanda, daha yaygın olan ve kökeninin beyin gelişiminde başarısızlığa uğradığı ikincil kraniyosinostoz adı verilen şeyde ortaya çıkabilir. Bir başka deyişle, beynin büyümesi, kemik formlarını harekete geçiren ve normal hallerini almaları için; Beyin düzgün büyürse, kraniyal sütürlerin füzyonu gerçekleşir. Normalde mikrosefali veya azaltılmış kafa büyüklüğü ile sonuçlanacaktır..
Bu nedenle, burada kraniyosinostoz, holoprosensefali veya ensefalosel gibi diğer beyin gelişimi problemleriyle birlikte ortaya çıkacaktır..
- Bazen doğuştan hemolitik sarılık, orak hücreli anemi veya talasemi gibi hematolojik (kan) bozukluklardan kaynaklanabilir..
- Bazı durumlarda, kraniyosinostoz, iyatrojenik sorunların bir sonucudur (yani, bir doktorun veya sağlık uzmanının hatasından kaynaklanır)
- Ayrıca teratojenik ajanlardan da kaynaklanabilir, bu herhangi bir kimyasal madde, eksiklik durumu veya fetal aşamada morfolojik değişiklikler üreten herhangi bir zararlı fiziksel ajan anlamına gelir. Bazı örnekler, diğerleri arasında, aminopterin, valproat, flukonazol veya siklofosfamid gibi maddelerdir..
semptomlar
Bazı durumlarda, kraniyosostoz doğumdan birkaç ay sonraya kadar farkedilmeyebilir. Spesifik olarak, diğer kraniyofasiyal problemlerle ilişkilendirildiğinde doğumdan görülebilir, ancak daha ılımlı veya başka nedenleri varsa, çocuk büyüdükçe gözlenecektir..
Ek olarak, burada açıklanan bazı belirtiler genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar..
- Temel olan, sahip olduğu craniosynostosis tipi tarafından belirlenen düzensiz kafatası şeklidir..
- Dikişlerin birleşme bölgesinde sert bir sırt dokunulabilir.
- Kafatasının yumuşak kısmı (fontanelle) algılanmıyor ya da normalden farklı.
- Bebeğin kafası vücudun geri kalanıyla orantılı olarak büyümiyor gibi görünüyor.
- Herhangi bir kraniyosinositozda meydana gelebilecek kafa içi basıncında bir artış olabilir. Elbette, kafatasının malformasyonları nedeniyle ve sütürler ne kadar fazla olursa bu artış o kadar yaygın ve daha ciddi olur. Örneğin, çoklu dikiş tipinde, vakaların yaklaşık% 60'ında intrakranial basınçta bir artış meydana gelirken, tek bir dikiş için yüzde% 15'e düşer..
Önceki noktanın bir sonucu olarak, aşağıdaki belirtiler kraniyosinostozda da ortaya çıkacaktır:
- Kalıcı başağrısı, özellikle sabahları ve geceleri.
- Görme konusunda çift veya bulanık görme gibi zorluklar.
- Biraz daha büyük çocuklarda akademik performansta düşüş.
- Nörolojik gelişimde gecikme.
- Kafa içi basıncındaki artış tedavi edilmezse, kusma, sinirlilik, gözlerde yavaş reaksiyon, şişlik, bir nesneyi takip etmede zorluk, işitme ve solunum sorunları olabilir..
tanı
Kafatasının tüm deformitelerinin kraniyosinostoz olmadığını not etmek önemlidir. Örneğin, bebek sırtüstü yatma gibi uzun süre aynı pozisyonda kalırsa, anormal bir kafa şekli oluşabilir..
Her durumda, bebeğin kafasının düzgün şekilde gelişmediğini veya düzensizlikleri olduğunu fark ederseniz doktora başvurmanız gerekir. Ancak, rutin pediatrik muayeneler, uzmanın kafatasının büyümesini incelediği tüm bebeklere yapıldığı için tanı tercih edilir..
Daha ılımlı bir şekli varsa, çocuk büyüyene ve kafa içi basınçta artışa kadar tespit edilemeyebilir. Bu yüzden yukarıda belirtilen semptomları görmezden gelmemeliyiz, ki bu durumda 4-8 yaşları arasında olur..
Teşhis şunları kapsamalıdır:
- Fiziksel bir sınav: sütürlerde sırt olup olmadığını kontrol etmek için etkilenen kişinin kafasını palpe etmek veya yüz deformasyonları olup olmadığını gözlemlemek.
- İmaj çalışmaları, birleştirilmiş dikişleri görmenizi sağlayacak olan bilgisayarlı tomografi (CT) gibi. Bir sütürün nerede olması gerektiğini, hattın krette üstün olduğunu gözlemleyeceğini tanımlayabilirsiniz..
- grafileri: kafatasının doğru ölçümlerini elde etmek (sefalometri ile).
- Genetik test: Sendromun ne olacağını tespit etmek ve mümkün olan en kısa sürede tedavi etmek için, bazı sendromlarla bağlantılı kalıtsal bir nitelikte olduğundan şüpheleniliyorsa. Normalde onlar kan testi gerektirir, ancak bazen deri, diğer yanlardan iç kısımdaki hücreler veya saç gibi diğer dokulardan alınan numuneler de analiz edilebilir..
İlişkili sendromlar
Hepsi çok nadir olmasına rağmen, kraniyosinostoza neden olabilecek 180'den fazla farklı sendrom vardır (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ve Boyadjiev, 2007)..
En belirgin özelliklerden bazıları:
- Crouzon sendromu: Bu en yaygın olanıdır ve iki taraflı koronal kraniyosinostoz, orta yüz üçüncü üçüncü anomalileri ve çıkıntılı gözlerle ilişkilidir. Bazı olgular kendiliğinden ortaya çıksa da, FGFR2 genindeki bir mutasyon nedeniyle görünmektedir..
- Apert sendromu: Aynı zamanda, bilateral koronal kraniyosinostoz da sunar, ancak diğer sinostoz formları da gözlenebilir. Ellerin, dirseklerin, kalçaların ve dizlerdeki deformasyonlara ek olarak kafatasının tabanında birleşme meydana gelir. Kökeni kalıtsal tiptedir ve karakteristik yüz özelliklerine yol açar.
- Marangoz sendromu: Bu sendrom genellikle skophosefali de görünse de, posterior plajiosefali veya lamboid sütür birlikteliğiyle bağlantılıdır. Ekstremitelerde deformasyonlar ve diğer şeylerin yanı sıra ayaklarda bir basamak daha bulunur.
- Pfeiffer sendromu: Unicoronal craniosynostosis, işitme sorunlarına neden olan yüz deformasyonlarının yanı sıra ekstremitelerde de yaygındır. Ayrıca hidrosefali ile de ilişkilidir.
- Saethre-Chotzen sendromu: genellikle ön taraflı kraniyal bazın gelişimi, saç büyümesi çok düşük, yüz asimetrisi ve gelişimsel gecikmeyle birlikte, tek taraflı koronal tip kraniyosostozis görülür. Aynı zamanda doğuştan.
tedavi
Erken tedavi geliştirmek için özen gösterilmelidir, çünkü birçok problem beynin hızlı büyümesi ve bebeğin kafatasının değişimlere uyum gösterebilmesi esnekliği ile giderilebilir..
Eğer pozisyonda plajiyokefali veya kafatasının uzun süre aynı pozisyonda kalması ile düzleştirilmiş kafanın bir tarafı gibi kafatasındaki başka deformasyonların olduğu durumlarda, doğumdaki komplikasyonlar nedeniyle; Normal kafa şeklini bir kalıp kask bebek için özelleştirilmiş.
Başka bir seçenek yeniden konumlandırma, vakaların% 80'inde etkili olmuştur. Bebeğin etkilenmemiş tarafına yerleştirilmesi ve boynunuzun kaslarının ağzınızın alt kısmına yerleştirilmesi, karnınızın üzerinde çalıştırılmasından oluşur. Bu teknik, bebek 3 ila 4 aylıktan küçükse etkilidir..
Çok hafif olan durumlarda bile, herhangi bir spesifik tedavi önerilmeyebilir, ancak estetik etkilerinin etkilenen ve saçları büyüdükçe ciddi olmadığı beklenir..
Vakalar çok ciddi değilse, cerrahi olmayan yöntemlerin kullanılması uygundur. Normalde, bu tedaviler hastalığın ilerlemesini önler veya iyileştirir, ancak basit bir cerrahi işlemle çözülebilecek bir miktar şekil bozukluğunun devam etmesi olağandır..
cerrahi müdahale Bir kraniyofasiyal cerrah ve bir beyin cerrahı tarafından geliştirilen, lamboidal veya koronal kraniyosinostoz gibi ciddi kraniyofasiyal sorunlar durumunda veya kafa içi basıncında bir artış varsa belirtilir. Cerrahi, çoğu kraniyofasiyal malformasyon için, özellikle de majör bir sendromla ilişkili olanlar için seçilen tedavidir..
Ameliyat, kafatasının beyine yaptığı baskıyı azaltmayı ve beynin büyümesi için yeterli alan sağlamanın yanı sıra fiziksel görünümü de iyileştirmeyi amaçlar..
Ameliyattan sonra, etkilenen kişinin, büyüdükçe kraniyosinostoz gelişme eğiliminde olması durumunda ikinci bir müdahaleye ihtiyacı olabilir. Aynı zamanda yüz deformiteleri de mevcutsa olur.
Başka bir tür cerrahi endoskopiktir, hangi daha az invaziv; Erimiş sütürün tam yerini daha sonra açılacak şekilde saptamak için kafa derisindeki küçük insizyonlar ile aydınlatılmış bir tüpün (endoskop) kullanılması. Bu tip ameliyatlar sadece bir saatte yapılabilir, şişme kadar ciddi değildir, kan kaybı daha azdır ve iyileşme daha hızlıdır..
Diğer altta yatan sendromların olduğu durumlarda, artan kafa içi basıncının başlangıcını izlemek için kafatasının büyümesini periyodik olarak izlemek gerekir..
Bebeğinizin altta yatan bir sendromu varsa, doktor kafa büyümesini kontrol etmek ve kafa içi basıncını arttırmak için ameliyat sonrası düzenli takip ziyaretleri önerebilir.
referanslar
- kraniyosinostozis. (Şubat 2015). Cincinnati Çocuklarından Alındı.
- kraniyosinostozis. (11 Mart 2016). NHS'den alındı.
- Hastalıklar ve Koşullar: Craniosynostosis. (30 Eylül 2013). Mayo Clinic'ten alındı.
- Kimonis, V., Altın, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Craniosynostosis Genetiği. Pediatrik Nörolojide Seminerler, 14 (Klinik Genetikteki Gelişmeler (Bölüm II), 150-161.
- Sheth, R. (17 Eylül 2015). Pediatrik Craniosynostosis. Medscape'ten alındı.
- Craniosynostosis Türleri. (N.D.). Endoskopik Kraniyositoz Cerrahisi Merkezinden 28 Haziran 2016 tarihinde alındı.
- Villarreal Reyna, G. (s.f.). kraniyosinostozis. Endovasküler Beyin Cerrahisi'nden 28 Haziran 2016 tarihinde alındı.
- HTML çeviriciden ücretsiz çevrimiçi Word, belgeleri web için dönüştürürken kirli koddan kurtulmanıza yardımcı olur.