Ataksi Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi



ataksi bu Ekstremitelerin kas kontrolünün kaybı olarak tanımlanan, hareket ederken ve yürürken sorunlara neden olan bir semptom. Bu motor kontrol eksikliği, bireyin sinir sisteminin hasar görmesinden dolayı oluşur..

Ataksinin nedenleri, travmadan nörodejeneratif hastalığa kadar çok çeşitlidir. Sebebe ve spesifik semptomlara bağlı olarak, farklı ataksi tipleri ayırt edilebilir.

Her ataksi türü için spesifik tedaviler olduğundan, ataksi tipinin doğru şekilde tanımlanması ve teşhisi gereklidir..

Ataksinin özellikleri

Ataksi, yürüme veya nesnelerin alınması gibi gönüllü hareketler gerçekleştirmek için kas kontrolünün kaybını içeren bir semptomdur. Koordinasyon eksikliği ve genel bir dengesizlik gösteriyorlar. Dil de (iyi ifade etme problemlerinden dolayı), göz hareketlerinde ve yutmada etkilenebilir..

Ataksi zamanla devam ettiği zaman, genellikle beyincikte, sinir sistemine zarar geldiğinden.

Bu hasar, uyuşturucu bağımlılığı, bir tümör, multipl skleroz gibi nörodejeneratif bir hastalık veya hatta genetik olarak kalıtsal bir durum gibi çeşitli nedenlerden ortaya çıkabilir..

Ataksi olan kişilerin işlevselliğini arttırmaya yardımcı olan tedaviler vardır. Kullanılacak olan spesifik tedavi ataksinin nedenine bağlıdır, ancak genellikle fiziksel, mesleki, dil terapisi ve köpekler gibi bazı dış yardımları içerir..

semptomlar

Ataksinin kendisi, aşağıdakileri içeren birkaç işaretten oluşan bir semptomdur:

  • Küçük motor koordinasyonu.
  • Yürüme sorunları.
  • Sürekli tökezleyerek.
  • Yemek yeme, yazma veya giyinme gibi motor görevlerini yerine getirme zorluğu.
  • Kelimeleri dile getirme problemleri.
  • Nystagmus (gözlerin hızlı ve istemsiz hareketleri).
  • Yutma zorluğu ...

Bu belirtiler, genellikle travmadan sonra, hem progresif hem de aniden ortaya çıkabilir.

nedenleri

Ataksi, bir dejenerasyon veya sinir bağlantıları kaybı olduğu için oluşur. Bunlar, iç kulakta (koklea), periferik sinir sisteminde veya daha yaygın olarak beyincikte bulunabilir..

Ataksiye serebelluma verilen zarar neden olduğunda, buna serebellar ataksi denir. Beyincik, vücudun kontralateral kısmını kontrol eden iki parçaya ya da yarımküreye sahiptir, böylece sol yarımkürede bir lezyon varsa, açık vücudun sağ kısmının hareketlerinde ve sağ yarımkürenin aksine gözlenecek.

Serebellumdaki lezyonlar, aşağıdaki gibi çeşitli nedenlerden oluşabilir:

Kranyoensefalik travma

Örneğin bir araba kazasında üretilen kafaya sert bir darbe beyne veya omuriliğe zarar verebilir ve akut serebellar ataksi denilen bir tür ataksiye neden olabilir, çünkü aniden başlar.

Bir beyin enfarktüsü

Bir beyin enfarktüsü, beynin bir kısmının, besinlerin ve oksijenin ulaşmadığı ve o bölgedeki hücrelerin, infarktın ne kadar sürdüğüne bağlı olarak bozulabileceği veya yok edilebileceği kan akışının kesilmesinden oluşur..

Geçici iskemik atak

Geçici iskemik atak, beyin bölgesindeki kan akışının geçici olarak azaltılmasından ibarettir. Bu düşüş genellikle sadece birkaç dakika sürer ve geçici olarak gözlenebilen ataksik belirtiler.

Serebral palsi

Serebral palsi, birden fazla bozuklukta gözlenebilen ve genellikle çocuk 2 yaşından küçük olduğunda, gelişimin erken evrelerinde ortaya çıkan beyin hasarının neden olduğu bir durumdur. Bu durum tarafından üretilen belirtiler arasında ataksi.

Multipl skleroz

Multipl skleroz, miyelin kılıflarının (aksonları çevreleyen ve böylece sinir bağlantılarının doğru şekilde gerçekleşmesi için aksonları çevreleyen malzeme) bozulmasından kaynaklanan nörodejeneratif bir hastalıktır, bu bozulmanın nedenleri bilinmemektedir..

Bu hastalığa sahip kişilerin hem fiziksel hem de bilişsel olarak birçok belirtisi vardır ve bunlardan biri ataksidir..

Suçiçeği ve diğer viral enfeksiyonlar

Ataksi, nadir durumlarda, su çiçeği ve diğer viral enfeksiyonların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Genellikle hastalığın sonunda, hali hazırda iyileşirken ortaya çıkar ve genellikle sadece birkaç gün sürer..

Paraneoplastik sendromlar

Bu terim, bağışıklık sisteminin neoplazm adı verilen belirli bir kanser türüne saldırmasının bir sonucu olarak ortaya çıkan bir dizi nörodejeneratif rahatsızlığı kapsar..

En yaygın neoplazmalar yumurtalık, akciğer, meme veya lenfatiktir. Ataksi, kanser teşhisi konulmasından aylar veya yıllar sonra ortaya çıkabilir.

Beyin tümörleri

Hem malign (kanser) hem de iyi huylu, beyinciklere zarar verebilir ve ataksiye neden olabilir.

Bazı ilaçların yan etkisi

Bazı ilaçlar semptomları arasında ataksi içeren toksik bir reaksiyon üretebilir. Bu yan etkiyi oluşturma riski en yüksek olan ilaçlar arasında fenobarbital gibi barbitüratlar ve benzodiazepinler gibi sedatifler bulunur..

sarhoşluk

İlaçlar, ağır metaller, çözücüler gibi bazı maddeler ... semptomları arasında ataksi zehirlenmesine neden olabilir. Bu semptomun süresi zehirlenmenin ciddiyetine bağlıdır.

E vitamini veya B-12 vitamini eksikliği

Bu besin maddelerinin eksikliği ataksiye neden olan beyin hasarına neden olabilir.

diğerleri

Bazı durumlarda ataksinin neden oluştuğuna dair özel bir neden yoktur, bu durumda ataksi, multisistemik bir atrofi veya ilerleyici veya dejeneratif bozukluğun belirtisi olabilen dejeneratif sporadik ataksi olarak adlandırılır.

Ataksi türleri

Serebellar ataksi, nedenine göre sınıflandırılır. Çok sayıda neden olduğu kanıtlanmış olduğundan, ancak genel anlamda, sadece iki kategori farklılaştırılmıştır: kalıtsal ve genetik. Her ne kadar bazı sınıflandırmalar idiyopatik ataksi ve bilinmeyen nedenlerle de olsa.

Kalıtsal ataksiler

Bu kategori, nedeni kalıtsal olan tüm ataksileri, yani anne-babalar tarafından miras alınmasına neden olan ve bu nedenle, erişkinliğe kadar herhangi bir semptom gözlemlemek gerekmese de, doğuştan gelen tüm ataksileri içerir..

Bu ataksiler, iyi çalışmayan ve doğru protein oluşturmayan bir veya birkaç gen bulunduğundan oluşur. Proteinler iyi durumda değilse, hücrelerde, bu durumda sinir sisteminde sorunlara neden olabilirler. Sinir hücreleri zaman içinde dejenere olur, bu yüzden bu ataksiler genellikle ilericidir ve semptomlar kötüleşir..

Kalıtsal hastalıklar iki sınıfa sahip olabilir; otozomal dominant, eğer ebeveynlerden yalnızca birinin hastalığı göstermesi gerekiyorsa otozomal baskın, eğer her iki ebeveynin genini hastalığı tezahür ettirmesi gerekiyorsa.

İkinci durumda, ebeveynlerin hastalık belirtisi göstermediklerinden genin taşıyıcısı olduklarını bilmemeleri mümkündür..

Etkilenen gene ve etkilenme türüne bağlı olarak ataksi, kendine has özelliklere sahip olacaktır, ancak hepsinde zayıf motor koordinasyonu gözlemlenebilir..

- Baskın otozomal ataksi

Bu kategoriye dahil olanlar:

  • Spinocerebellar ataksi. Halen bu semptomun ortaya çıkmasında 20 gen bulunmuştur ve liste artmaya devam etmektedir. Spesifik belirtiler, serebellar dejenerasyonun hepsinde mevcut olmasına rağmen, etkilenen genin yanı sıra başlangıç ​​yaşı da bağlıdır..
  • Epizodik ataksiler (AE). Bu gruba sporadik olarak oluşan ve genellikle birkaç dakika süren ataksiler dahildir. Bu tip ataksi genellikle hastaların yaşam süresini kısaltmaz ve belirtiler ilaçla oldukça iyi kontrol edilir. Halen yedi tür tanınmış epizodik ataksi vardır, bunlar keşiflerinin sırasına göre AE olarak isimlendirilir ve bir sayı ile artar (1'den 7'ye). En yaygın olanları EA1 ve EA2'dir..
    • AI1'de ataksik ataklar hafiftir ve genellikle sadece birkaç saniye veya dakika sürer. Ataksik "krizler" stresli, şaşırtıcı uyaranlarla veya ani veya ani hareketlerle ortaya çıkar ve sıklıkla kas spazmları da görülür..
    • EA2, kişinin baş dönmesi, yorgunluk ve kas güçsüzlüğü hissedebildiği 30 dakika ile 6 saat arasında sürebilen daha uzun bölümler sunmasıyla karakterize edilir. Bu tip ataksi, AI1 ile aynı nedenlerden kaynaklanabilir..

- Otozomal resesif ataksi

Bu kategoriye dahil olanlar:

  • Bunun Ataksisi: en yaygın kalıtsal ataksidir. Belirtilere, beyincik, omurilik ve periferik sinirlerdeki hasar neden olur. Normalde belirtiler 25 yaşından önce ortaya çıkmaya başlar..

İlk işaret genellikle yürümenin zorluğudur, ancak azar azar belirtiler gövdeye ve üst ekstremitelere doğru uzar..

Zaman geçtikçe kaslar bozulur ve özellikle ayaklarda, bacaklarda ve ellerde deformasyonlar meydana gelir..

Hastalık çok ilerletildiğinde, dizartri (konuşma güçlüğü), yorgunluk, nystagmus, skolyoz (omurganın deformasyonu), işitme kaybı ve kardiyomiyopati (kalbin genişlemesi) gibi kalp hastalıkları gibi diğer semptomlar ortaya çıkabilir. kalp yetersizliğinde.

Kalıtsal ataksiler

- Ataksi-telenjiektazi

Bu tip ataksi oldukça nadir görülür, çocuklukta başlar ve ilericidir, böylece beyni ve diğer organları dejenere eder. Bu hastalığa genellikle bağışıklık sistemi hastalığı eşlik eder, bu nedenle bağışıklık sistemi diğer bulaşıcı hastalıklarla savaşmada başarısız olabilir.

Bu hastalığın en karakteristik belirtisi, görünmeyen insanlar olmasına rağmen, gözlerde, kulaklarda ve yanaklarda görülebilen venöz olan telangiektazi veya vasküler "örümceklerdir". Ortaya çıkan ilk semptomlar motor gecikmesi, zayıf denge ve iyi ifade etme güçlüğüdür..

Çocuklarda ayrıca sıklıkla solunum yolu enfeksiyonları vardır. Ataksi-telanjiektazi hastalarının lösemi veya lenfomalar gibi bazı kanser türlerine yakalanma olasılığı daha yüksektir. Bu hastalıktan muzdarip hastaların yaşam beklentisi, genellikle ergenlik döneminde veya yetişkinliğin erken döneminde (yaklaşık 20 yıl) ölür..

- Konjenital serebellar ataksi

 Bu tip ataksi, doğumdan önce veya doğum sırasında üretilen serebellumdaki lezyonun bir sonucu olarak ortaya çıkar..

- Wilson hastalığı

 Wilson hastalığı, beyin ve karaciğer gibi bazı organlarda bakır birikimi ile karakterizedir. Beyindeki bakır birikimi onlara zarar verir ve ataksi gibi sorunlara neden olur..

tanı

Kişinin bir ataksinin tipik belirtilerini gösterdiği kanıtlandıktan sonra, uzmanlar hem klinik hem de nörogörüntüleme testleri de dahil olmak üzere fiziksel ve nörolojik testler yaparak bu ilişkinin nedenini arayacaktır..

Klinik nörolojik testler sırasında, profesyoneller bilişsel durumlarını (hafıza ve dikkat dahil), görme, işitme, denge, koordinasyon ve refleksleri değerlendireceklerdir..

Genellikle yapılan beyin görüntüleme çalışmaları bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntülemedir. Bu testlerde beynimizin yapısal durumunu görebilir ve ataksinin serebellumdaki bir lezyondan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirleyebilirsiniz..

Bazen, daha sonra analiz etmek ve herhangi bir problem olup olmadığını kontrol etmek için beyin omurilik sıvısını çıkarmak için omuriliğe bir iğne yerleştirilen bir lomber ponksiyon da yapılabilir..

Son olarak, ataksinin kalıtımsal olduğuna dair şüpheler varsa, hastalığa neden olabilecek herhangi bir genetik mutasyon olup olmadığını kontrol etmek için bir genetik analiz de yapılır..

Ataksi tedavisi

Ataksi için tek bir tedavi yoktur, çünkü tedavi ataksiye neden olan nedeni tedavi etmeye odaklanır (örneğin, tavuk çiçeği). Ek olarak, terapiler genellikle hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için de yapılır..

Tedavi genellikle kasları güçlendirmek ve hareket kabiliyetini arttırmak için fiziksel tedavileri, günlük yaşamdaki görevlerini etkin bir şekilde yapmasını öğreten kişinin yaşam kalitesini yükseltmek için mesleki tedavileri ve konuşmada zorluk çekiyorsa dil terapisini içerir. ve kelimeleri telaffuz.

Köpekler ya da yürüme yoldaşları, yazmayı ya da yemek yemeyi kolaylaştıracak tadil edilmiş kaplar ve özellikle de sözlü iletişimi, iletişimi kolaylaştıran araçlar gibi bazı destek araçları da gerekli olabilir..

referanslar

  1. Tıbbi Eğitim ve Araştırma Mayo Vakfı. (29 Mart 2014). ataksi. 
  2. Ulusal Ataxia Vakfı. (N.D.). Ataksi Sınıflandırması.
  3. NIH. (2016 Şubat 2016). NINDS Ataksiler ve Serebellar veya Spinocerebellar Dejenerasyon Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.