Serebellar Ataksi Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

serebellar ataksi serebellumun ilerleyici atrofisi ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu, bu alanda bulunan nöronların kaybına neden olur (Purkinje hücreleri). Böylece, motor fonksiyonunda bir bozulma, denge, yürüyüş ve konuşma esas olarak üretilir..

Yunanca'dan "a" anlamına gelen "a" anlamına gelir "ve" taksi "den" sıra "anlamına gelir. Böylece, ataksi kelimesi "düzen eksikliği" olarak çevrilebilir..

Serebellar ataksi, en çok nörolojik hastalıklarda ortaya çıkan motor bozukluklardan biridir. Bilim adamları bu ataksinin 400 türü hakkında bilgi verdiler..

Beyinciliği etkileyen hasarların yanı sıra alım ve çıkış rotaları ile üretilir..

Beyincik, sinir sistemimizdeki en büyük yapılardan biridir ve beynin nöronlarının yarısından fazlasını içerebilir. Beyin alt ve arka kısmında, beyin sapının yüksekliğinde bulunur..

Araştırmalar beyincikte bulunan nöronların motor fonksiyonlara katılan hareket kalıplarıyla ilgili olduğunu göstermiştir.

Spesifik olarak, bu yapı tüm vücudun motor sekanslarının planlanmasından, koordinasyonundan, denge, kullanılan güçten, hareketlerin kesinliğinden vb. Sorumludur..

Ek olarak, dikkat, bellek, dil, görsel uzamsal işlevler veya yönetici işlevler gibi bilişsel işlevler üzerinde kontrol de kullanıyor gibi görünmektedir. Yani, görevin amacına ulaşmak için bunların kapasitesini, hızını ve bakımını düzenler. Düşünme ve davranıştaki hataları tespit etmeye ve düzeltmeye yardımcı olur..

Ayrıca işlemsel bellekte önemli bir rol oynuyor gibi görünüyor.

Bu nedenle, serebellar ataksili bir hasta kendi bilişsel süreçlerini ve vücut hareketlerini düzenlemede zorluk çekebilir.

Genel olarak, bu hastalık kadınlarda ve erkeklerde aynı şekilde meydana gelir. Yaşla ilgili olarak, hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ortaya çıkabilir. Açıkçası, hasarın zaman içinde ilerlediği dejeneratif süreçlerden kaynaklanıyorsa, serebellar ataksi yaşlı insanları daha fazla etkiler..

nedenleri

Serebellar ataksi birden fazla sebepten ortaya çıkabilir. Bunlar kabaca kalıtsal olarak bölünebilir ve edinilebilir. Ardından en yaygın olanı göreceğiz:

kalıtsal

Otozomal resesif olan birkaç hastalık vardır. Yani, mutasyona uğramış genin, anne ve baba tarafından miras alınması için bulaşması gerekir. Bu nedenle, daha az sıklıkta görülür:

- Friedreich'in ataksisi: kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Omuriliğin sinir dokusunu ve kasları kontrol eden sinirleri etkiler..

- Ataksi Telenjektazi: Louis-Barr sendromu olarak da bilinir, bunun nedeni, 11 numaralı kromozomda bulunan ATM genindeki mutasyondan kaynaklanır..

- Abetalipoproteinemi veya Bassen-Kornzweig sendromu:  Vücuda lipoproteinler üretme emrini veren gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu, serebellar ataksiye ek olarak yağ ve bazı vitaminleri sindirmeyi zorlaştırır.

- Mitokondriyal bozukluklar: Metabolizma ile ilgili mitokondri protein eksikliğinden kaynaklanan hastalıklar.

Kalıtsal nedenler arasında otozomal dominant olan başkaları da vardır. Diğer bir deyişle, hastalığın kalıtımını almak için iki ebeveynden birinden anormal bir gen almak gereklidir. Bazıları:

- Spinocerebral ataksi 1: spinocerebellar ataksinin bir alt tipidir. Etkilenen gen, kromozom 6 üzerinde bulunur. Beyincik dejenerasyon sürecinden geçer ve 30 yıldan daha yaşlı hastalarda sık görülür..

- Epizodik ataksi: Sporadik olarak meydana gelen ve birkaç dakika süren bir ataksi türüdür. En yaygın EA-1 ve EA-2.

edinilen

Serebellar ataksinin nedenleri de elde edilebilir. Ya virüsleri ya da sinir sistemini etkileyen ve beyincikleri tehlikeye atabilecek diğer hastalıklar tarafından. En yaygın olanlar arasında:

- Konjenital malformasyonlar: Dandy-Walker sendromu, Joubert sendromu ve Gillespie sendromu gibi. Hepsinde serebellumda serebellar ataksiye neden olan malformasyonlar vardır..

- Kranyoensefalik travma: Beyinde bedensel hasara yol açarak beyincik etkiler. Genellikle kaza, şok, düşme veya diğer dış etkenler tarafından ortaya çıkar..

- Beyin tümörleri: Beyin tümörü beyinde yetişen ve beyinciliği etkileyebilen ve üzerine baskı yapan bir doku kütlesidir..

- kanama beyincikte.

- Toksinlere maruz kalma cıva veya kurşun gibi.

- eksiklik Vitamin veya metabolik bozukluklardan edinilmiş.

- Alkol tüketimi veya antiepileptik ilaçların.

- su çiçeği: suçiçeği zoster virüsünün neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Genellikle 1 ila 9 yaş arası çocuklarda görülür..

Başlangıçta ciltte döküntü gibi görünmesine ve iyi huylu olmasına rağmen, serebellar ataksi gibi daha ciddi komplikasyonları olabilir..

- Epstein-Barr virüsü: Herpes virüsü ailesinin bir virüsüdür ve semptomlarından biri lenf bezlerinin iltihabıdır. Çocukluk çağında semptomsuz görülebilmesine rağmen, yetişkinlerde daha ciddi olabilir. Komplikasyonlarından biri serebellar ataksidir..

- Coxsackie virüsü: İnsanların sindirim kanalında yaşayan bir virüstür. Tropikal iklimlerde daha fazla gelişir. Esas olarak çocukları etkiler ve asıl semptomu ateş olmasına rağmen, ciddi vakalarda serebellar ataksi oluşabilir..

- Paraneoplastik serebellar dejenerasyon: Çok seyrek görülen bir hastalıktır ve ilerleyici serebellar dejenerasyonun nerede meydana geldiğini teşhis etmek zordur. Bu hastalığın en sık nedeni akciğer kanseridir..

semptomlar

Serebellar ataksi, aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

- titreme: Hasta bir duruş gerçekleştirmeye veya tutmaya çalıştığında beliren.

- dyssynergy: eklemlerin aynı anda hareket ettirilememesi.

- dismetría: hasta hareketin derecesini kontrol edemiyor ve durabilecek kadar dengeyi de yok. Yazma ya da yemek yeme gibi iyi motor görevlerini yerine getiremiyor..

-adiadochokinesia: yani hızlı değişen ve ardışık hareketleri gerçekleştirememek. Bir impulsun önlenmesinde ve bunun yerine başka bir aksanın kullanılması durumunda güçlük çekebilirler..

Böylece, supinasyon hareketlerini değiştirerek (elin avuç içi yukarı) ve elin pronasyonunu (avuç içi aşağı doğru) zorlaştırmaktadır..

- asteni: kas güçsüzlüğü ve fiziksel yorgunluk ile karakterize.

- hipotoni: azalmış kas tonusu (kas kasılma derecesi). Bu ayakta durma problemlerine neden olur (dik ve bacaklarda). Yürümenin yanı sıra.

- slipleri ve kararsız yürüyüş.

- nistagmus: gözlerin kontrol edilemeyen veya tekrarlayan hareketleri.

- dizartri: Konuşma bozuklukları, seslerin ve kelimelerin eklemlenmesinde bir zorluk var. Ses yapımında yavaşlık, aşırı vurgu ve sahte kekemelik olabilir..

- Yürütme işlevlerinde değişiklikler planlama, esneklik, soyut akıl yürütme ve çalışma hafızası gibi.

- Donukluk, sakıncalı davranış veya uygunsuz davranış gibi davranışlardaki değişiklikler.

- Baş ağrısı.

- baş dönmesi.

tanı

Doktor fizik muayenenin yanı sıra özel nörolojik testleri de içeren tam bir muayene yapmalıdır..

Fizik muayene işitme, hafıza, denge, görme, koordinasyon ve konsantrasyon kontrolü için gereklidir..

Uzmanlaşmış sınavlar şunları içerir:

- Elektromiyografi ve sinir iletim çalışması: kasların elektriksel aktivitesini kontrol etmek.

- Lomber ponksiyon: Beyin omurilik sıvısını incelemek.

- Bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi beyin hasarı aramak için görüntüleme çalışmaları.

- Tam kan sayımı veya kan sayımı - kan hücrelerinin sayısında anormallikler olup olmadığını görmek ve genel sağlığı kontrol etmek için.

tedavi

Serebellar ataksi, altta yatan bir hastalığa bağlı olarak ortaya çıktığında, tedavi ana nedeni hafifletmeyi amaçlayacaktır. Ayrıca hastanın yaşam kalitesini, hareketliliğini ve bilişsel işlevlerini mümkün olduğu kadar iyileştirmek için önlemler alınması tavsiye edilir..

Serebellar ataksiye neden olan bir virüs olduğunda, genellikle spesifik bir tedavi yoktur. Birkaç ay içinde tam iyileşme sağlandı.

Diğer nedenler ise, tedavi duruma göre değişecektir. Bu şekilde, eğer ataksi, beyincikteki kanamaya bağlıysa, cerrahi gerekli olabilir. Diğer taraftan, eğer bir enfeksiyonunuz varsa, antibiyotikler reçete edilebilir.

Ayrıca, E vitamini eksikliğinden kaynaklanan bir ataksi ise, bu eksikliği hafifletmek için yüksek doz takviyeler uygulanabilir. Her ne kadar iyileşme yavaş ve eksik olsa da, bu etkili bir tedavidir.

Antikoagülan ilaçlar inme olduğunda belirtilebilir. Beyincik iltihabını tedavi etmek için özel ilaçlar da vardır..

Nörodejeneratif serebellar ataksiye gelince, sinir sisteminin diğer dejeneratif hastalıkları gibi, sorunu çözmek için bir tedavi veya tedavi yoktur. Aksine, hasarın ilerlemesini yavaşlatan adımlar atılıyor. Hastanın hayatını mümkün olduğu kadar iyileştirmenin yanı sıra.

Son yıllarda, moleküler genetiğin araştırılmasında büyük ilerlemeler kaydedilmiştir. Progresif serebellar ataksilerin sınıflandırılması ve teşhisi için bir devrim yaptılar. Bu, genetik, nöroprotektif veya nörorestoratif tedavilere çok yavaş bir şekilde yansımasına rağmen.

Bilim adamları, nedeni belirlemek için kapsamlı incelemeler yapılması gerektiğinde ısrar ediyor. Patogenez bilgisinin ilerleyişinde (nedenler) yeni tedavilerin tasarlanmasına yardımcı olacak.

Halen, nörorehabilitasyona işaret eden ve çok büyük bir zorluğa işaret eden birçok çalışma var. Arzulanan, uyum ve iyileşmesini geliştiren teknikler ile açıklarını telafi ederek hastanın fonksiyonel kapasitesini arttırmaktır..

Bu, nöropsikolojik rehabilitasyon, fiziksel, mesleki tedaviler ... ve konuşmaya ve yutmaya yardımcı olan diğerlerini kullanarak başarılır..

Ayrıca, hastanın hem kendisinin hem de nütrisyonel tavsiyelerin yanı sıra kendini korumaya yardımcı olacak adaptif donanım kullanmak da çok faydalı olabilir.

Dengeyi, koordinasyon eksikliğini veya dizartriyi iyileştirmede etkili görünen bazı ilaçlar vardır. Örneğin, amantine, buspirone ve asetazolamid.

Tremorlar ayrıca klonazepam veya propanonol ile tedavi edilebilir. Gabapentin, baklofen veya klonazepam da, nystagmus için reçete edilmiştir..

Bazı serebellar sendromların diğer nörolojik sistemleri içeren diğer özelliklerle ilişkili olduğu açıklığa kavuşturulmalıdır. Motor zayıflığı, görme problemleri, titreme, bunama vb. Oluşabilir..

Bu, ataksik semptomların tedavisini engelleyebilir veya bazı ilaçların kullanılmasıyla daha da kötüleştirebilir. Örneğin, ilacın yan etkileri nedeniyle.

Çoğu serebellar ataksinin tedavisi olmasa da, semptomların tedavisi hastaların yaşam kalitesini yükseltmek ve ölüme yol açabilecek komplikasyonları önlemek için çok yararlı olabilir.

Serebellar ataksiden mustarip kişi, motor becerilerinin azalması nedeniyle günlük işlerinde yardıma ihtiyaç duyabilir. Yemek yemek, hareket etmek ve konuşmak için uyum mekanizmalarına ihtiyacınız olabilir.

Hastaya verilmesi gereken destekler, gruplar ve ailelerin desteğinin yanı sıra hastalık konusunda eğitime odaklanmalıdır. Ayrıca bazı aileler genetik danışmanlık isteyebilir.

Perlman'ın (2000) belirttiği gibi, yanlış bilgilendirme, korku, depresyon, umutsuzluk ... İzolasyon, maddi kaygı ve stres gibi sık sık hastaya ve bakıcılarına ataksinin kendisinden daha fazla zarar verebilir.

Bu nedenle, psikolojik terapi aileye yardım etmeli ve hastanın iyileşmesinin bir parçası olmalıdır, böylece durumlarıyla başa çıkabilsinler.

tahmin

Serebellar ataksi, serebellumda inme veya enfeksiyon veya kanama nedeniyle oluşuyorsa, semptomlar kalıcı olabilir.

Hastalar, durumlarının fiziksel kısıtlamaları nedeniyle, depresyon ve anksiyete gelişme riski altındadır.

Fiziksel kondisyon eksikliği, hareketsizlik, kilo kaybı veya kilo artışı, ciltte bozulma ve ayrıca tekrarlayan akciğer veya idrar yolu enfeksiyonları gibi sekonder komplikasyonlar da görülebilir..

Solunum problemleri ve obstrüktif uyku apnesi de olabilir..

Yukarıda belirtildiği gibi, yeterli destek sağlandığı takdirde hastanın yaşam kalitesi aşamalı olarak iyileştirilebilir.

referanslar

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., ve Fernández Paz, J. (2013). Serebellar ataksilerin tedavi yaklaşımında temel bir alternatif olarak nörorehabilitasyon. Küba Halk Sağlığı Dergisi, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Serebellar ataksi. REDUCA (Hemşirelik, Fizyoterapi ve Pediatri), 3 (1).
3. Marsden, J. ve Harris, C. (2011). Serebellar ataksi: Patofizyoloji ve rehabilitasyon. Klinik rehabilitasyon, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Serebellar ataksilerin tedavisinde fizyolojik temeller. Nörolojik hastalıklarda terapötik gelişmeler, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Serebellar ataksi. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., ve Biller, J. (2015). Serebellar ataksinin tedavi edilebilir nedenleri. Hareket Bozuklukları, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C.J.L., & Verbeek, D.S. (2014). Serebellar ataksi ve fonksiyonel genomik: serebellar nörodejenerasyon yollarının belirlenmesi. Biochimica ve Biophysica Acta (BBA) -Moleküler Hastalık Temelleri, 1842 (10), 2030-2038.