Harlequin Sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavileri

alacalı iktiyoz ya da harlequin sendromu, cilt üzerinde pulkuatif hiperkeratotik lezyonlarla kendini gösteren nadir bir doğuştan hastalıktır. Normal dermatolojik özelliklerin değişmesine neden olan nispeten ciddi bir durumdur.

Deformite gözler ve bir soytarı gibi bakmak yenidoğan vücutta çokgen plakalar özellikler olarak dudaklar ve dolayısıyla adı verilen hem.

Bu nadir hastalığın ilk sözü 1750'de Rev. Oliver Hart tarafından yapıldı. Bu rahip, yenidoğan tarafından sunulan dermatolojik belirtilerin tam bir tanımını yaptı..

İhtiyoz, kökeni genetik olan bir grup deri hastalığını kapsar. Bu terim Yunanca ichty-fish kelimesinden geliyor ve şu andaki tartışmalı lezyonlardan kaynaklanıyor. En ciddi klinik form tam olarak harlequin sendromudur.

Klinik bulgular kalın ve desquamative plaklardaki hiperkeratozu, kıvrımlarda derin oluklar içerir. Ek olarak Göz kapaklarında, dudaklarda, burun ve kulaklarda deformasyonlar gözlenir. Cildin değişmesi o kadar şiddetlidir ki vücut ısısını, terlemeyi ve hassasiyetin düzenlenmesini etkiler.

Harlequin iktiyozun ana nedeni ABCA12 transport proteinine bağlı genetik bir bozukluktur. Bu kusur nedeniyle, lipitler cilde uygun şekilde taşınmaz. Otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendromu olan çocukların ebeveynleri arasında akrabalık ilişkisi bulmak yaygındır.

Bu durumun prevalansı çok düşüktür. Tedavisi olmamasına rağmen, semptomları iyileştirmek veya hafifletmek için ilaçlar mevcuttur.

indeks

• 1 Belirtiler
  • 1.1-Yenidoğan
  • 1.2-Yetişkin
• 2 Sebep
• 3 Tedaviler
  • 3.1-Yenidoğanda
  • 3.2 -Bebek ve yetişkinlerde
• 4 Kaynakça

semptomlar

Dermatolojik bulgular Harlequin sendromunda en sık görülen bulgudur. Sekonder olarak, diğer sistemler bu hastalıktan etkilenir..

-Yenidoğan

cilt

Derinin yüzeyi genelleşmiş bir hiperkeratoz, kuruluk ve kalın bir desquamation gösterir. Hiperkeratoz aşırı keratin üretimine bağlıdır.

Tipik lezyon, kıvrımlarda derin olukların oluşumu ile sınırlandırılmış çokgen veya uzun hiperkeratotik plaklardır. Oluklar veya çatlaklar genellikle kırmızı ve ıslak

Yüz bölge

- Telaffuz ectropion. Ekropion, göz kapağının dış yüzeyinin tersine çevrilmesidir, bunların açılıp kapanmasını önler. Bunun bir sonucu olarak, göz kuruluğa ve enfeksiyonlara maruz kalır..

- Eclabio. Yüz derisinin çekmesi nedeniyle dudakların kenarlarından kaçınılır ve bunların hareketini önler. Ağız açık kalıyor, emzirmeyi sınırlıyor.

- Burun hipotrofisi, septumun düzleşmesi ve burun yüzgeçlerinin deformitesine bağlı olarak, burnun az gelişmesi nedeniyle. Burun deliklerinin olmaması veya tıkanması mümkündür.

- Auriküler pavyonların malformasyonuna karşılık gelen Auriküler hipotrofi. Kulaklar düzleşmiş ve kötü tanımlanmış görünüyor ve kulak kanalı cilt tarafından bulunmuyor veya engelleniyor.

İşlevsel sınırlama

Vücudun ve uzuvların normal hareketleri sınırlıdır veya yoktur. Hiperkeratoz cildin elastikiyetini ve gerginliğini azaltır, kalın bir kesime dönüştürür.

Parmaklarda şekil bozukluğu ve yetersiz gelişme

- Parmak yokluğu.

- Süpernumerary parmaklar (polidaktili).

- Parmak ve bacaklarda hipotrofi.

- Spontan amputasyonlar.

Terleme yokluğu

Ter bezlerinin normal işlevi, cildin kalınlığı ile bozulur ve bazı durumlarda glandüler atrofi vardır. Bu cildin kuru kalmasına neden olur ve sıcaklık kontrolü yoktur..

Buna karşılık, sıvı ve elektrolitler, hidro-elektrolit dengesizliklerini destekleyen çatlaklardan kaybedilir

Solunum zorluğu

Derinin torasik seviyedeki sertliği solunum hareketlerinin kısıtlanmasına neden olur. Solunum yetmezliğinde bile değişken derecelerde solunum zorluğu vardır.

Diğer tezahürler

- Elektrolitlerin kurutulması ve değiştirilmesi, çatlakların eksüdatif kayıpları.

- Yetersiz beslenme nedeniyle hipoglisemi.

- yetersiz beslenme.

- Bariyer olarak cilt kaybına bağlı enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık.

- Oksijen, glikoz veya enfeksiyon eksikliğinden kaynaklanan bilinç durumundaki değişiklikler.

- Metabolik bozuklukların ürettiği nöbetler.

-yetişkin

Palyaço iktiyoz yenidoğanda yüksek oranda hastalık gösterir. Şu anda, zamanında tedavi, etkilenenlerin en az% 50'sinin hayatta kalmasını sağlayarak yetişkinliğe ulaşmasını sağlar. Doğru tedavi ve bakım ile birkaç hafta sonra kollodyon ayrılması gözlenir.

Mevcut semptomlar, dikkat edilerek, nispeten normal bir yaşamın gelişmesine izin verebilir.

cilt

- Genelleştirilmiş eritroderma. Cilt epidermis yokmuş gibi kırmızımsı bir görünüme sahiptir..

- Deskuamasyon. Cildin anormal dengesi kaybolur, bu nedenle hafif ve şiddetli olabilen bir peelingi.

- Avuç içi ve bitkilerde keratoderma. Ayrıca ciltte meydana gelen değişikliklere bağlı olarak, ellerde ve ayaklarda cildin kalınlaşması, çatlaklar ve soyulmalar görülebilir..

- Kırışıklıklardaki çatlaklar.

oküler

Ektropion çoğu durumda devam eder ve bu nedenle göz koruma tedavisi gerektirir.

Genel belirtiler

Derinin koruyucu ve ısıl düzenleyici bariyerinin özellikleri ilgili semptomları göstererek değiştirilir.

- Enfeksiyonlara yatkınlık

- Terlemenin değiştirilmesi

- Elektrolit kaybı.

- Vücut ısısının düzenlenmesinde değişiklik, elektrolit kaybına ek olarak, ter ve

Diğer belirti ve bulgular

- Büyüme ve gelişme değişiklikleri ve bu nedenle kısa boy.

- Hem kulak hem de parmaklarda şekil bozukluğu.

- Tırnak gelişiminde değişiklik.

- Vücut kıl ve kıl eksikliği veya alopesi eksikliği.

nedenleri

Harlequin sendromu otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Ebeveynler mutlaka hastalığa sahip değillerdir, iktiyoza neden olan değiştirilmiş genlerin taşıyıcılarıdır..

Harlequin iktiyozun bu genlerin mutasyonunun bir sonucu olduğu öne sürülmüştür. Ek olarak, bunun ve diğer iktiyoz tiplerinin progenitörlerinde akraba olma gözlenir.

ABCA12 molekülü, lipitlerin hücre zarı boyunca taşınmasından sorumlu olan ATP molekülüne bağlı bir proteindir. Cildi oluşturan hücrelerde, ayrıca akciğer hücrelerinde, testislerde ve hatta fetal organlarda bulunurlar..

ABCA12'nin ana fonksiyonlarından biri, lipidleri epidermisin bir bileşeni olarak seroididler -epidermosid- sağlayan lameller granüllere taşımaktır..

Taşıyıcıyı kodlayan gen değiştirilir ve ABCA12 işlevini doğru şekilde yerine getiremez. Lameller granüllerin fonksiyon bozukluğu, deformasyon veya yokluğu bunun bir sonucudur..

Lameller granüller, cildin yapısında bir ilkel fonksiyona sahiptir. Bir yandan, seramidleri epidermise aktarırken, diğer yandan normal kirlenmeyi kolaylaştırır. Lamel granüllerinin değişmesi veya olmaması, kireç çözme ve sıvıların deriden çıkmasını önleyen bariyer eksikliği üretir..

Son olarak, ABCA12'nin mutasyonu, harlequin sendromunu karakterize eden dermatolojik semptomlarda ifade edilir..

tedaviler

Gelişimi ve hayatta kalması yenidoğanın iktiyoz ile yeterli ve hızlı tedavisine bağlıdır. Yenidoğanın hayatta kalmasını sağlamak için bakım ve ilaç tedavisi de dahil olmak üzere bir dizi önlem kullanılmaktadır..

Bebekler ve yetişkinler, kalıcı eritrodermanın bir sonucu olarak cildi korumalı ve temiz tutmak için tedaviler alacaklardır..

-Yenidoğanda

- Steril bir ortamda saklayın.

- Endotrakeal entübasyon.

- Cildinize salin solüsyonlu nemli sargılar uygulayın. Ek olarak, nemlendirici ve yumuşatıcıların kullanımı da belirtilmiştir..

- Enfeksiyonların önlenmesi ve sonuç olarak antibiyotik kullanımı.

- Endovenöz elektrolitlerin ve sıvıların değiştirilmesi.

- Retinoidler, dermal hücrelerin büyümesi üzerinde spesifik bir etkisi olan A vitamini ile ilgili bir dizi ilaçtır. İzotretiyonin, etretinat ve bunun türevi asitretinin yanı sıra en yaygın kullanılan retinoidlerdir.

- Ektropiyona bağlı keratitin önlenmesi, oftalmik nemlendiricilerin yanı sıra merhemleri gerektirir.

-Bebek ve yetişkin

- Koruyucu veya güneş kremi.

- Ancak nötr sabunlar, bazen sabun yerine kullanılanleri veya karma sabunları gerektirir..

- Nemlendirici ve yumuşatıcı losyonlar. Öte yandan, topikal keratolitiklerin kullanımı, terbiyesizlik veya keratoderma durumunda belirtilir..

- Erektropiyon derecesine veya oküler keratit riskine bağlı olarak topikal çözeltilerin veya merhemlerin kullanılmasını gerektirir. Hem yapay gözyaşı hem de nemlendirici merhemler, antibiyotiklere ek olarak, en çok kullanılan.

referanslar

1. Prendiville, J; Elston, DM (2016) tarafından Rev. Palyaço iktiyozu. Emedicine.medscape.com adresinden kurtarıldı
2. Wikipedia (son rev. 2018). Palyaço tipi iktiyoz. En.wikipedia.org sitesinden alındı
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Palyaço iktiyozu. Orpha.net sitesinden alındı
4. (N.D.). Palyaço olmak Sindrome-de.info adresinden kurtarıldı
5. İktiyoz ve ilişkili cilt tipleri için temel (s.f.) İktiyoz nedir? Firstskinfoundation.org sitesinden alındı
6. İktiyoz ve ilişkili cilt tipleri için temel (sf.) Harlequin iktiyoz: klinik bir bakış açısı. Firstskinfoundation.org sitesinden alındı