Juliana Wetmore'dan The Treacher-Collins Sendromu

Juliana Wetmore's Treacher-Collins sendromu Bu Amerikalı kızın doğduğu durumu ifade eder: Yüzdeki kemiklerin% 40'ının yokluğu vardır..

Treacher-Collins sendromu, çene, gözler, kulaklar ve elmacık kemiklerindeki dokuların deformasyonu ve eksikliği ile karakterize ve solunum, işitsel ve sindirim sistemlerinde zorluklarla sonuçlanan genetik bir hastalıktır..

Treacher-Collins sendromlu ve en şiddetli kayıtlı hastaların en bilinen vakalarından biri Juliana Wetmore'dur..

Juliana, 2003 yılında Amerika Birleşik Devletleri Jacksonville'de doğdu. Şimdiye kadar, hem işitmesini geliştirmek hem de yüz rekonstrüksiyonu için kırk beşten fazla ameliyat gerçekleştirildi..

Nedenleri ve belirtileri

Treacher-Collins sendromunun nedeni, gen 5 kromozomu üzerindeki bir mutasyondur ve kalıtsal geçiş ile veya kendiliğinden oluşabilir. İstatistikler bu hastalığın 50.000 doğumdan birini etkilediğini gösteriyor. 

Juliana Wetmore durumunda, hamileliğin ilk ayları normaldi, ilk ultrasonografi bazı anomalileri gösterene kadar.

Tami Wetmore'un hamileliğini kontrol eden doktorlar bir amniyosentez emri verdi; yani doğum öncesi bir çalışma.

Sonuçlar, fetüsün damak yarıklarından muzdarip olduğunu gösterdi, ancak yalnızca doğum sırasında hem ebeveynler hem de doktorlar bebeğin durumunun ciddiyetini fark etti..

Juliana Wetmore vakasına ilk tepkiler

Doktorların Juliana Wetmore'un ebeveynlerini bebeğin anomalileri konusunda uyardığı ilk andan itibaren hamileliğe devam etmeye karar verdiler..

Her ne kadar ebeveynler bebekleriyle tanışmak için şok olsalar bile, üstesinden geldiler ve bugüne kadar kırk beş müdahaleyi içeren uzun bir iyileşme süreci başlattılar.

Kurtarma işlemi

Doğum sırasında Juliana Wetmore yörüngesel boşluklara sahip değildi, yanak kemikleri yoktu, burun pasajlarında malformasyonlara maruz kaldı ve ayrıca dış kulak kanalı ve kulakları da yoktu..

Hemen, Miami Çocuk Hastanesi'ndeki sağlık ekibi, sol gözünü keşfettiği ve nefes almayı ve beslenmeyi kolaylaştırmak için trakea ve midesine bir tüp yerleştirdikleri operasyonlara başladı..

Yakın bir gelecekte midenize yerleştirilmiş olan tüpü çıkarabileceğiniz ve kendi yöntemlerinizle besleyebileceğiniz beklenmektedir..

Halen, işaret dili aracılığıyla iletişim kurduğu gibi, sağır çocuklar için Clay County okuluna devam ediyor.

Entelektüel düzeyde gelişimi tamamen normaldir ve hatta klasik dans derslerine katılır..

Kurtarma sürecinde yeni müttefik

Julian ve ebeveynleri Thom ve Tami Wetmore, 2015'te, Julianne'den daha hafif semptomlar göstermesine rağmen, aynı zamanda Treacher-Collins sendromundan muzdarip Danica adında bir Ukraynalı kız evlat edinmeye karar verdi..

Şu anda, iki kız kardeş de zorluklar karşısında bir dayanışma ve işbirliği durumudur..

referanslar

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Yüzü olmadan doğduktan sonra Juliana Wetmore zafer kazanıyor", 2014. 11 Aralık 2017 tarihinde nydailynews.com tarafından alındı
2. Lizzetti Borrelli, "Kız dünyası suratındaki yüz güzelliği yeniden tanımlıyor: Juliana Wetmore, Treacher Collins hastası, nihayet 45 ameliyattan sonra konuşabilir", 2014. 11 Aralık 2017 tarihinde medicaldaily.com'dan alındı
3. Henderson Cooper, "Kız bebek bir yüzle doğdu, 11 yıl sonra her şey değişti", 2016. 11 Aralık 2017 tarihinde i-lh.com'dan alındı