Oluştuklarında gen mutasyonları, çeşitleri ve sonuçları

gen mutasyonları veya dakik değerler, bir genin alelinin değiştiği ve farklı biri olduğu durumlar. Bu değişiklik bir gen içerisinde, bir lokus veya noktada gerçekleşir ve lokalize edilebilir.

Aksine, kromozomal mutasyonlarda, kromozom kümeleri, bütün bir kromozom veya bu kromozomun bölümleri genellikle etkilenir. Bir geni etkileyen kromozom kesilmelerinde meydana gelmesine rağmen, mutlaka gen mutasyonları içermezler..

DNA dizilimine uygulanan moleküler araçların geliştirilmesiyle, nokta mutasyonu terimi yeniden tanımlandı. Günümüzde bu terim, genellikle DNA'daki bir çift veya birkaç çift bitişik azotlu bazdaki değişiklikleri ifade etmek için kullanılır..

indeks

• 1 Mutasyonlar nelerdir?
• 2 Gen mutasyonları veya nokta değişiklikleri
  • 2.1 Azotlu bazların değişimi
  • 2.2 Eklemeler veya silme
• 3 Sonuçlar
  • 3.1 - Temel kavramlar
  • 3.2-Gen mutasyonlarının senaryoları
  • 3.3-İlk senaryonun fonksiyonel sonuçları
  • 3.4-İkinci senaryonun işlevsel sonuçları
  • 3.5 - Hastalıklara neden olan nadir vakalar
• 4 Kaynakça

Mutasyonlar nelerdir?

Mutasyon, popülasyonlarda genetik çeşitlilik sağlayan mükemmel bir mekanizmadır. Bir organizmanın genotipindeki (DNA) ani değişim, rekombinasyon veya genetik yeniden düzenleme nedeniyle değil, kalıtım nedeniyle veya negatif çevresel faktörler (toksinler ve virüsler gibi) nedeniyle oluşur..

Gerilim hücrelerinde (ovüller ve sperm) ortaya çıkarsa, bir mutasyon yavruları aşabilir. Bireysel küçük varyasyonlardan kaynaklanabilir, hatta hastalıklara neden olan büyük varyasyonlar olabilir veya herhangi bir etkisi olmadan sessiz olabilir.

Genetik materyaldeki varyasyonlar daha sonra doğada fenotipik çeşitlilik üretebilir, farklı türlerden bireyler arasında veya aynı türden bile.

Genetik mutasyon türleri veya nokta değişiklikleri

İki tip gen mutasyon değişikliği vardır:

Azotlu bazların değişimi

Bir çift azotlu bazın bir başkasıyla değiştirilmesinden oluşur. Sırayla iki türe ayrılırlar: geçişler ve dönüşümler.

• geçişler: bir bazın aynı kimyasal kategorideki diğerinin yerine kullanılmasını içerirler. Örneğin: başka bir pürin ile pürin, guanin ile adenin veya adenin ile guanin (A → G veya G → A). Aynı zamanda, bir pirimidin başka bir pirimidin ile ikame edilme durumu da olabilir, örneğin: timin ile sitozin veya sitozin ile timin (C → T veya T → C).
• transversiyoları: farklı kimyasal kategorileri içeren değişikliklerdir. Örneğin, bir pirimidin ile bir pürin değişimi durumunda: T → A, T → G, C → G, C → A; veya bir pirimidin ile bir pürin: G → T, G → C, A → C, A → T.

Geleneksel olarak, bu değişiklikler çift sarmallı DNA'ya atıfta bulunularak açıklanmaktadır ve bu nedenle çifti oluşturan bazlar ayrıntılı olarak belirtilmelidir. Örneğin: bir geçiş GC → AT olurken, bir dönüşüm GC → TA olabilir.

Eklemeler veya silme

Bir genin bir çiftinin veya bir çiftinin nükleotitinin giriş veya çıkışından oluşur. Etkilenen birim nükleotid olsa da, genellikle ilgili baz çiftlerini veya çiftlerini ifade ederiz..

darbe

-Temel kavramlar

Gen mutasyonlarının sonuçlarını incelemek için önce genetik kodun iki temel özelliğini gözden geçirmeliyiz.

1. Birincisi, genetik kodun dejenere olmasıdır. Bu, protein içindeki aynı tipteki amino asidin, DNA'daki birden fazla üçlü veya kodon tarafından kodlanabileceği anlamına gelir. Bu özellik, DNA'da amino asit türlerinden daha fazla üçüz veya kodonun varlığını ima eder..
2. İkinci özellik, genlerin protein sentezi sırasındaki çevirinin sonlandırılması için kullanılan sonlandırma kodonlarına sahip olmasıdır..

-Gen mutasyonlarının senaryoları

Kıç mutasyonlarının, oluştukları yere bağlı olarak farklı sonuçları olabilir. Bu nedenle, iki olası senaryoyu görselleştirebiliriz:

1. Mutasyon, proteinin kodlandığı genin bir kısmında meydana gelir..
2. Mutasyon, regülatör sekanslarda veya protein tayininde yer almayan diğer sekans tiplerinde meydana gelir..

-İlk senaryonun fonksiyonel sonuçları

İlk senaryoda gen mutasyonları aşağıdaki sonuçları verir:

Sessiz mutasyon

Bir kodon, aynı amino asidi kodlayan bir diğeri için değiştiğinde gerçekleşir (bu, kodun dejenerasyonunun bir sonucudur). Bu mutasyonlara sessiz denir, çünkü gerçek anlamda ortaya çıkan amino asit dizisini değiştirmez.

Yön mutasyonunun değişimi

Kodon değişikliği bir amino asit değişikliğini belirlediğinde meydana gelir. Bu mutasyon, eklenen yeni amino asidin doğasına bağlı olarak farklı etkilere sahip olabilir..

Aynısı orjinaline benzer bir kimyasal yapıya sahipse (eşanlamlı ikame), sonuçta ortaya çıkan proteinin işlevselliği üzerindeki etkinin ihmal edilebilir olması mümkündür (bu tür değişime genellikle koruyucu değişim denir).

Aksine, ortaya çıkan amino asidin kimyasal doğası orijinaline çok benzemezse, etki değişken olabilir ve elde edilen proteini kullanılamaz hale getirebilir (koruyucu olmayan değişim).

Bu tipteki bir mutasyonun gen içindeki spesifik konumu değişken etkiler oluşturabilir. Örneğin, mutasyon, proteinin aktif merkezine neden olan sekansın bir kısmında meydana geldiğinde, hasarın daha az kritik bölgelerde meydana geldiğinden daha fazla olması beklenir..

Anlamsız mutasyon

Değişiklik çeviri için bir durdurma kodonu ürettiğinde gerçekleşir. Bu mutasyon tipi genellikle iki işlevli proteinler üretir (kesilmiş bir protein).

Eklemeler veya silme

Her ne kadar aynı olmasa da, anlamsız mutasyona eşdeğer bir etkiye sahiptir. Etki, DNA'nın okuma çerçevesini değiştirirken ortaya çıkar (okuma çerçevesinin yer değiştirmesi olarak bilinen fenomen veya çerçeve kayması).

Bu varyasyon, mutasyonun meydana geldiği yerden (sokma veya silme) bir gecikme ile bir mesajcı RNA (mRNA) ve dolayısıyla protein amino asit dizisinde bir değişiklik üretir. Bu tür mutasyonlara sahip genlerden elde edilen protein ürünleri tamamen işlevsiz olacaktır.

istisnalar

Tam olarak üç nükleotidin (veya üçün katlarının) eklenmesi ya da silinmesi durumunda bir istisna ortaya çıkabilir..

Bu durumda, değişime rağmen, okuma çerçevesi değişmeden kalır. Bununla birlikte, sonuçta ortaya çıkan proteinin, ya amino asitlerin eklenmesi (sokma durumunda) ya da kaybı (silme durumunda) ile işlevsiz olduğu göz ardı edilemez..

-İkinci senaryonun fonksiyonel sonuçları

Düzenleyici tipteki dizilerde veya proteinlerin belirlenmesinde yer almayan diğer dizilerde mutasyonlar meydana gelebilir.

Bu durumlarda, mutasyonların etkisini tahmin etmek çok daha zordur. Bu, nokta mutasyonunun, bu DNA fragmanının varolan çoklu gen ekspresyon düzenleyicileri ile etkileşimini nasıl etkilediğine bağlı olacaktır..

Yine, okuma çerçevesinin kırılması veya bir regülatörün birleştirilmesi için gerekli olan basit bir parça kaybı, protein ürünlerinin işlevsizliğinden, miktarlarında kontrol eksikliğine kadar etkilere neden olabilir..

-Hastalığa yol açan nadir vakalar

Çok seyrek nokta mutasyonuna bir örnek, duyu-kazanım mutasyonu olarak adlandırılır..

Bu, sonlandırma kodonunun bir kodon kodlamasına dönüştürülmesinden oluşur. Bu, denilen bir hemoglobin varyantı durumudur. Hemoglobin Sabit Bahar (allelic varyantı HBA2 * 0001), UAA sonlandırma kodonunun CAA kodonuna değişmesinden dolayı.

Bu durumda, nokta mutasyonu, 30 amino asitle uzayan dengesiz bir a-2 hemoglobini, alfa-talasemi adı verilen bir kan hastalığına neden olur.

referanslar

1. Eyre Walker, A. (2006). Yeni Zararlı Amino Asit Mutasyonlarının Fitness Üzerindeki Etkilerinin İnsanlarda Dağılımı. Genetik, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetik.106.057570
2. Hartwell, L.H. et al. (2018). Genlerden Genomlara Genetik. Altıncı baskı, MacGraw-Hill Education. pp.849
3. Novo-Villaverde, F. J. (2008). İnsan Genetiği: Biyomedikal alanındaki genetik kavramları, mekanizmaları ve uygulamaları. Pearson Education, S.A. s. 289
4. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Tıpta Genetik. Yedinci baskı. Saunders, s. 578.
5. Stoltzfus, A. ve Cable, K. (2014). Mendel-Mutasyonizm: Unutulmuş Evrimsel Sentez. Biyoloji Tarihi Dergisi, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2