Pay:
Helicasa özellikleri, yapıları ve işlevleri
helikaz tüm canlı organizmalar için çok önemli olan protein-hidrolitik tipte bir enzim grubunu belirtir; aynı zamanda motor proteinleri olarak da adlandırılırlar. Bunlar, ATP'nin hidrolizi ile kimyasal enerjiyi mekanik işe dönüştüren hücre sitoplazması boyunca hareket eder..
En önemli işlevi, nükleik asitlerin azotlu bazları arasındaki hidrojen bağlarını koparmak ve böylece bunların çoğalmasını sağlamaktır. Helikasların virüsler, bakteriler ve ökaryotik organizmalarda mevcut olduklarından pratik olarak her yerde bulunmadığını vurgulamak önemlidir..
Bu proteinlerin veya enzimlerin ilki, 1976 yılında bakteri içerisinde keşfedildi. Escherichia coli; iki yıl sonra ilk sarmal, ökaryotik bir organizmada, zambak bitkilerinde keşfedildi..
Halen helikaz proteinleri, virüsler de dahil olmak üzere tüm doğal krallıklarda tanımlanmıştır, bu, bu hidrolitik enzimler hakkında geniş bir bilginin üretildiğini, organizmalardaki fonksiyonlarını ve mekanistik rollerini ortaya koymaktadır..
indeks
- 1 özellikleri
- 1.1 DNA helikaz
- 1.2 helikaz RNA
- 2 Taksonomisi
- 2.1 SF1
- 2.2 SF2
- 2.3 SF3
- 2.4 SF4
- 2,5 SF5
- 2,6 SF6
- 3 yapı
- 4 İşlev
- 4.1 DNA helikaz
- 4.2 RNA helikaz
- 5 Tıbbi önem
- 5.1 Werner sendromu
- 5.2 Bloom sendromu
- 5.3 Rothmund-Thomson sendromu
- 6 Kaynakça
özellikleri
Helikazlar, kimyasal reaksiyonları (enzimler) hızlandıran biyolojik veya doğal makromoleküllerdir. Esas olarak adenosin trifosfatın (ATP) kimyasal komplekslerinin hidrolizle ayrılması ile karakterize edilirler.
Bu enzimler, deoksiribonükleik asitlerin (DNA) ve ribonükleik asitlerin (RNA) komplekslerini bağlamak ve yeniden şekillendirmek için ATP kullanır..
En az 2 tür helis vardır: DNA ve RNA.
DNA helikaz
DNA helikazları, DNA replikasyonu üzerine etki eder ve DNA'yı çift iplikçikten tek iplikçiklere ayırmakla karakterize edilir.
Helikaz RNA
Bu enzimler, ribonükleik asidin (RNA) metabolik işlemlerinde ve çoğalma, üreme veya ribozomal biyojenezde etki eder..
RNA helikaz ayrıca, DNA'nın RNA'nın hücre çekirdeğinde transkripsiyonundan sonra, birleşme öncesi haberci RNA (mRNA) ve protein sentezi başlatılmasında da anahtardır..
taksonomisi
Bu enzimler, merkezi amino asit alanı ATPaz'ın amino asit dizilimindeki veya benzer dizilim nedenlerinden dolayı homolojilerine göre farklılaştırılabilir. Sınıflandırmaya göre, bunlar 6 süper aileye ayrılmıştır (SF 1-6):
SF1
Bu üst ailenin enzimleri, 3'-5 'veya 5'-3' yer değiştirme kutupsallığına sahiptir ve halka şeklindeki yapılar oluşturmazlar..
SF2
En büyük helikas grubu olarak bilinir ve esas olarak RNA helikazlarından oluşur. Çok az istisna dışında, genellikle 3'-5 'arasında bir kutuplaşma kutupsallığı gösterirler..
Dokuz motifleri var (İngilizceden motifler, yüksek oranda korunmuş amino asit dizilerinin "tekrarlayan elementleri" olarak çevrilir ve SF1 gibi halka şeklindeki yapılar oluşturmaz.
SF3
Virüs benzeri helikazlardır ve 3'-5 'değerinde eşsiz bir yer değiştirme kutupları vardır. Sadece dört tane korunmuş dizi motifine sahiptirler ve halka yapıları veya halkalar oluştururlar.
SF4
Bakterilerde ve bakteriyofajlarda ilk defa tarif edildiler. Bunlar bir çoğaltma veya çoğaltma helisas grubudur..
Eşsiz bir translokasyon polaritesine 5'-3 'sahipler ve beş tane korunmuş dizi motifine sahipler. Bu helisazlar, halka oluşturdukları için karakterize edilir.
SF5
Bunlar Rho faktörü tipinde proteinlerdir. SF5 süper ailesinin sarmalları prokaryotik organizmaların karakteristiğidir ve ATP'ye heksameriktir. SF4 ile yakından ilişkili oldukları düşünülmektedir; Ayrıca halka ve halka olmayan şekillere sahiptir.
SF6
Bunlar görünüşte SF3 süper ailesi ile ilgili proteinlerdir; Bununla birlikte, SF6, SF3'te bulunmayan çeşitli hücresel aktivitelerle (AAA proteinleri) ilişkili ATPase proteinlerinin bir alanını sunar..
yapı
Yapısal olarak, tüm helisazlar, birincil yapılarının ön kısmında yüksek oranda korunmuş dizi motiflerine sahiptir. Molekülün bir kısmı, her bir helisazın spesifik fonksiyonuna bağlı olan özel bir amino asit düzenlemesine sahiptir..
Yapısal olarak en çok incelenen helikazlar SF1 süper ailesininkilerdir. Bu proteinlerin, RecA çok işlevli proteinlerine çok benzeyen 2 alanda gruplandığı ve bu alanlar arasında aralarında bir ATP bağlama cebi oluşturduğu bilinmektedir..
Korunmayan bölgeler, DNA tanıma tipinin, hücresel lokalizasyon alanının ve protein-protein alanının spesifik alanlarını sunabilir.
fonksiyonlar
DNA helikaz
Bu proteinlerin işlevleri, çevresel stres, hücrelerin soyu, genetik arka plan ve hücre döngüsü aşamalarının öne çıktığı çeşitli faktörlere bağlıdır..
SF1'in DNA sarmallarının, DNA'nın onarımı, replikasyonu, transferi ve rekombinasyonunda spesifik fonksiyonları yerine getirdiği bilinmektedir..
İkili DNA sarmalının ayrı zincirleri ve telomerlerin bakımına katılır, çift sarmalın kırılması nedeniyle onarımlarda ve nükleik asitlerle ilişkili proteinlerin ortadan kaldırılmasında katılır.
Helikaz RNA
Daha önce belirtildiği gibi, RNA helikazları, RNA'nın metabolik işlemlerinin büyük çoğunluğunda hayati öneme sahiptir ve bu proteinlerin viral RNA'nın tespitinde rol aldığı da bilinmektedir..
Ek olarak, vücuttaki yabancı veya yabancı RNA'ları (omurgalılarda) tespit ettikleri için antiviral immün tepkisi üzerine etki ederler.
Tıbbi önemi
Helisazlar, hücrelerin endojen ve eksojen stresin üstesinden gelmesine yardımcı olarak kromozomal kararsızlığı önler ve hücresel dengeyi korur.
Bu sistemin veya homeostatik dengenin arızası, helikaz tipi proteinleri kodlayan genleri içeren genetik mutasyonlarla ilgilidir; bu sebeple biyomedikal ve genetik çalışmaların konusu.
Aşağıda, DNA'yı helikaz proteinleri olarak kodlayan genlerdeki mutasyonlarla ilgili hastalıklardan bahsedeceğiz:
Werner sendromu
Bir helikaz kodlayan WRN adlı bir genin mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Mutant helikaz doğru şekilde hareket etmiyor ve birlikte Werner sendromunu oluşturan bir dizi hastalığa neden oluyor.
Bu patolojiden muzdarip olanların temel özelliği erken yaşlanmalarıdır. Hastalığın tezahür etmesi için mutant genin her iki ebeveynden miras alınması gerekir; görülme sıklığı çok düşüktür ve tedavisi için bir tedavi yoktur..
Bloom sendromu
Bloom sendromu, bir helikaz proteinini kodlayan BLM adı verilen otozomal bir genin mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Sadece bu karakter için homozigot olan bireylerde görülür (resesif).
Bu nadir hastalığın temel özelliği, eritromatozus döküntü tipinde cilt lezyonlarına neden olan güneş ışığına aşırı duyarlılıktır. Hala tedavi yok.
Rothmund-Thomson sendromu
Konjenital atrofik poikiloderma olarak da bilinir. Çok nadir bir genetik kökenli patolojidir: bugüne kadar dünya çapında açıklanan 300'den az vaka vardır.
Kromozom 8 üzerinde bulunan resesif bir tezahürü olan otozomal bir gen olan RECQ4 geninin mutasyonundan kaynaklanır..
Bu sendromun belirtileri veya koşulları arasında genç kataraktlar, iskelet sistemindeki anormallikler, depigmentasyon, kılcal dilatasyon ve cilt atrofisi (poikiloderma) bulunur. Bazı durumlarda, testosteron üretiminde hipertiroidizm ve eksiklik görülebilir..
referanslar
- R.M. Brosh (2013). DNA onarımında rol oynayan DNA sarmalları ve kanserdeki rolleri. Doğa Değerlendirmeleri Kanser.
- Helikaz. Nature.com adresinden alındı.
- Helikaz. En.wikipedia.org sitesinden alındı.
- A. Juárez, L.P. Adaları, A.M. Rivera, S.E. Tellez, M.A. Duran (2011). Gebe bir kadında Rothmund-Thompson sendromu (konjenital atrofik poikilodermi). Jinekoloji ve Obstetrikte Klinik ve Araştırmalar.
- K.D. Raney, A.K. Byrd, S. Aarattuthodiyil (2013). SF1 DNA Helisazlarının Yapı ve Mekanizmaları. Deneysel Tıp ve Biyolojideki Gelişmeler.
- Bloom sendromu. Medicina.ufm.edu adresinden kurtarıldı.
- M. Singleton, M.S. Dillingham, D.B. Wigley (2007). Helis ve Nükleik Asit Translocas'larının yapısı ve mekanizması. Biyokimyanın Yıllık Değerlendirmesi.