Dandy Walker sendromu belirtileri, nedenleri, tedavileri



Hastalık veya Dandy Walker sendromu (SDW) genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan ve hidrosefali, serebellum alanlarındaki değişiklikler ve posterior fossa'nın genişlemesini sağlayan dördüncü ventrikülün kistik dilatasyonu ile karakterize doğuştan bir anomalidir (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Bu değişiklik, Dandy Walker'ın malformasyonu, şekil bozukluğu, kist, Luschka ve Magendie'nin malformasyonu, vb. Gibi bazı diğer isimler alır. (García Caballero, 2012).

Erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ana belirti ve semptomlar, yavaş motor gelişimi ve kafatasının anormal büyümesi ile karakterizedir (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Bazı büyük çocuklarda intrakraniyal hipertansiyon, sinirlilik, kusma, nöbet, instabilite, kas koordinasyonu eksikliği veya spazmodik hareketlerle ilgili semptomlar görülebilir (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Ek olarak, bu tip patoloji, korpus kallozum ve / veya kardiyak, yüz malformasyonlarının olmaması ve üst ve alt ekstremitelerde olmaması gibi merkezi sinir sisteminin diğer alanlarındaki değişikliklerle de ilişkilidir (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Prognoz ve tedavi ile ilgili olarak, müdahaleler ilişkili bozuklukların ve sorunların tedavisine odaklanır: kafa içi basıncının düşürülmesi, ilişkili eksikliklerin kontrol edilmesi, kardiyak malformasyonların tedavisi, vb. (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014).

Dandy-Walker sendromunun özellikleri (SDW)

Dandy-Walker sendromu, embriyonik gelişim sırasında, özellikle de beyincik gelişiminde beyni etkileyen bir tür bozukluktur (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Beyincik, sinir sistemimizin bir parçası olan daha büyük boyutlu beyin yapılarından biridir. Beyin ağırlığının yaklaşık% 10'unu temsil eder ve beyin nöronlarının yaklaşık yarısından fazlasını içerebilir.

Geleneksel olarak, ana motor ve duyusal yollara yakın konumu nedeniyle, motor hareketlerinin yürütülmesinde ve koordinasyonunda ve denge kontrolü için kas tonunun korunmasında belirgin bir rol üstlenmiştir..

Ayrıca, yönetici işlevler, öğrenme, hafıza, görsel uzamsal işlevler veya hatta duygusal alana ve dilsel alana katkıda bulunan karmaşık bilişsel süreçlere katılımı vurgulanmıştır..

Bu hastalıktan muzdarip insanlarda, serebellumun bazı kısımları anormal şekilde gelişebilir: en merkezi kısım veya vermis, çok küçük bir hacme neden olabilir, anormal pozisyonda kalabilir veya hatta olmayabilir. Öte yandan, serebellumun her iki yarım küresi de etkilenebilir (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Ek olarak, beyin sapı ve beyincik (dördüncü ventrikül) ile beyin sapı ve beyin sapı (kafatasının) içeren kafatasının arasında sıvı ile doldurulmuş boşluklardan birinde, anormal bir genişleme gözlenebilir (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015).

Bütün bu değişiklikler genellikle diğerlerinin yanı sıra kas koordinasyonu ve hareketi, nörolojik fonksiyonlar, entelektüel performans, ruh hali problemleriyle sonuçlanır (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

istatistik

Amerika Birleşik Devletleri'nde malformasyon sıklığının veya Dandy-Walker sendromunun (SDW) 25.000-30.000 (1. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2008) 1 kaosu olduğu tahmin edilmektedir..

Ayrıca, kadın cinsiyette 3: 1 oranında daha sık görülmektedir (Rodríguez ve Cabal, 2010, García-Caballero, 2012)..

semptomlar

Dandy-Walker sendromlu birçok insanda, farklı beyin bölgelerinin anormal gelişiminden kaynaklanan semptomlar, yaşamın ilk yılında doğumdan veya gelişmeden ortaya çıkmaktadır (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Bununla birlikte, bu tür patolojiden muzdarip olan kişilerin sunduğu klinik bulgular çeşitli faktörlere bağlı olacaktır (García-Caballero, 2012):

  • Dandy-Walker sendromunun ortaya çıktığı şiddet.
  • İlgili malformasyonlar.
  • Tanı yaşı ve zamanı.

Neredeyse tüm durumlarda, karakteristik semptomlar genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar: tıkayıcı hidrosefali, artan baş çevresi, kas distrofisi, oküler değişiklikler vb. (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010).

Öte yandan, ataksi veya nystagmus gibi serebellar hasar belirtilerinin yanı sıra nöbetler, hipotoni ve spastisite gibi belirtileri de gözlemlemek yaygındır (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010)..

Spesifik olarak, Dandy-Walker sendromunun en karakteristik semptomları şunları içerir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2008):

  • Gelişmede genelleşmiş gecikme.
  • Fikri açıklar.
  • Kas tonusunun azaltılması (hipotoni).
  • Serebral düzeyde sıvı birikimi (hidrosefali).
  • Kranial çevrede anormal artış (Makrosefali).
  • Hidrosefali gelişmesine bağlı olarak artan kranial basınç.
  • Konvülsif dönemler.

Dandy-Walker sendromlu çocukların vakalarının çoğunda beyinde beyinde (beyin omurilik sıvısı) anormal bir birikim vardır (hidrosefali), kafa büyüklüğünde artış (makrofazide) artışı içerebilir (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Ayrıca, bu patolojiden etkilenen bireylerin yarısından fazlasının ılımlıdan şiddetli bir çeşit entelektüel değişiklik gösterdiği, diğer bireylerin ise beklenen normatif aralıklarda entelektüel seviye sunmasına rağmen ciddi zorluklar yaşayabileceği gözlenmiştir. Öğrenim (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015).

Genel gelişimsel gecikme ile ilgili olarak, özellikle sürünme, markalaşma veya hareket koordinasyonunda motor becerilerin gelişiminde bir gecikme gözlemlemek yaygındır (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Kas tonusu ile ilgili olarak, birçok durumda kas sertliği veya zayıflığı veya alt ekstremitelerin kısmi felci olabilir (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Ek olarak, Dandy-Walker sendromunun durumu sadece beyin seviyesindeki değişiklikler, kalikeal defektlerle ilgili problemler, ütojenital tedavide anormallikler, parmak ve ayak parmaklarındaki değişiklikler veya malformasyonlar ile ilişkili değildir ve / veya kolay özellikler de tanımlanmıştır. anormal (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015).

Yukarıda belirtildiği gibi, her durumda değil, klinik seyir yaşamın ilk anlarında kendini göstermeye başlar. Vakaların yaklaşık% 10-20'si, çocukluk evresinin son aşamasında veya yetişkinlikte semptomların ilk sunumunu sunar (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Dandy-Walker sendromunun geç tezahürü genellikle farklı bir klinik aralığa sahiptir: baş ağrısı, denizde dengesizlik, yüz felci, artmış kas tonusu, kas spazmları, davranışsal ve bilişsel değişiklikler (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015) ).

Sendromlar ve ilgili değişiklikler

Özellikle, Dandy-Walker malformasyonunun (SDW) García-Caballero, 2012) gelişmesiyle ilişkili farklı anomaliler ve sendromlar vardır:

  • Santral sinir sistemi ile ilgili konjenital bozukluklar: korpus kallosumun disgenezi, holoproscenfalia, cingulate gyrus'un displazisi, makrosefali, spina bifida, lumbosakral meningosel.
  • Merkezi sinir sistemi ile ilişkili olmayan konjenital bozukluklar: orofasiyal ve palatal malformasyonlar, kardiyak anomaliler, polikistik böbrekler, retina disgenezi, Meckel-Gruber sendromu.
  • SDW ile ilgili sendromlar: Aase-Smith sendromu, Aicardi sendromu, beyin-coulomosküler sendrom, tabut-Siris sendromu ve Cornelia de Lange sendromu.

Dandy-Walker sendromundan muzdarip kişilerin bu durumla ilgili sağlık problemleri olmaması nadirdir. Spesifik olarak, hidrosefali ve tedavi ile ilgili komplikasyonlara bağlı değişiklikler, bu tip patolojilerde en yaygın ölüm nedenidir (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

nedenleri

Dandy-Walker sendromu (SDW) doğuştan bir patolojidir (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010). Beyincik gelişiminde embriyonik kusurların ve bazı ilgili yapıların bir sonucu olarak ortaya çıkar (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2008).

Sinir sisteminin (SN) gelişimi, çevresel faktörlerden çok etkilenen, genetik olarak programlanmış çok sayıda nörokimyasal olaya dayanan çok karmaşık bir süreci takip eder..

Ne zaman sinir sistemi düzeyinde konjenital malformasyon, Gelişme ile ilgili olaylar dizisinin normal ve etkili gelişimi kesintiye uğradı. Bu nedenle, hem fiziksel hem de bilişsel olarak birey için ciddi sonuçları olan yapılar ve / veya işlevler anormal şekilde gelişmeye başlayacaktır..

Bu değişiklikler ve konjenital malformasyonlar, fetal morbidite ve mortalitenin ana nedenlerinden biri olarak düşünülebilir (Piro, Alongi ve ark., 2013). Farklı araştırmalar, yaşamın ilk anlarında bebek ölümlerinin% 40'ını temsil edebildiklerini göstermiştir. Ayrıca, bu tür anomaliler, çocuklarda işlevsellik bozulmasının önemli bir nedenidir. nörolojik bozukluklar (Herman-Sucharska ve ark, 2009).

Dandy-Walker sendromu durumunda, gelişimsel bozukluklar kromozomal anormalliklerin ortaya çıkması ile ilişkilendirilmiştir: 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 kromozomunun silinmesi veya 9q (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü) , 2008).

Spesifik olarak, Dandy-Walker sendromu en sık 18, 23, 21 veya 9 kromozomunda trizomisi olan kişilerde görülür (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Bu patolojinin vakalarının çoğu sporadiktir, yani, genellikle aile öyküsü Dandy-Walker sendromunun varlığı ile ilgili olmayan insanlarda görülür (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Aile öyküsü ile ilgili vakaların azalmış bir yüzdesi görünmekle birlikte, açıkça tanımlanmış kalıtsal bir model Walker (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015) tanımlanmamıştır. Buna rağmen, Dandy-Walker'dan etkilenen bir bireyin birinci derece akrabaları, genel popülasyona kıyasla hastalığın gelişme riski daha yüksektir (ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 2015)..

Açıkça tanımlanmış ve önceki kromozomal değişikliklerle ilgili etiyolojik bir neden olmadığı diğer tüm durumlarda, diğer genetik değişiklikler veya çevresel faktörlerin bir sonucu olarak gelişmeleri muhtemeldir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2008).

tanı

Bu patolojinin tanısını koymak için, beyin seviyesindeki anormalliklerin varlığını doğrulamak için farklı beyin görüntüleme çalışmaları yapmak yaygındır (İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu, 2016).

Bu patolojinin erişkinlik döneminde tanısı nadirdir ve genellikle posterior fossa ile ilgili klinik çalışmalar yapıldıktan sonra tesadüfen saptanır (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010)..

tedavi

Dandy-Walker sendromu (SDW) için terapötik müdahaleler klinik yoğunluğun ve buna bağlı sorunların tedavisine odaklanmaktadır (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010).

Hidrosefali, semptomların geri kalanını ele almak için merkezcil teriferik şant yerleştirilmesi veya farmakolojik tedavi kullanılarak cerrahi işlemlerle sıkça yaklaşılır (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010)..

Dandy-Walker sendromlu çocuklarda başka bir terapötik yaklaşım, maksimum fiziksel ve entelektüel gelişim için özel eğitim, fizik tedavi, nöropsikolojik müdahale ve diğer tıbbi hizmetlerin uygulanmasına odaklanır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2008).

tahmin

Bu patolojiyle ilişkili prognoz anomalilere ve buna bağlı değişikliklere göre değişmektedir (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010).

Çok ciddi değişiklikler ve birden fazla yanlış oluşum varsa, birkaç sistemin ve organın ciddi şekilde etkilenmesi muhtemeldir, muhtemelen ölüme yol açar (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010).

Öte yandan, hidrosefali ve buna bağlı bozukluklara erken ve uygun şekilde yaklaşıldığında tanı ve prognoz olumludur (Rodríguez Virgili ve Cabal García, 2010)..

referanslar

  1. DWA. (2016). Dandy-Walker Nedir?? Dandy-Walker Alliance’dan alındı: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Dandy Walker Sendromu. İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu'ndan alındı: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Dandy Walker sendromu ve çocuklukta müdahale olursa. REIDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. ve Urbanik, A. (2009). MR görüntülerinde fetal santral sinir sistemi malformasyonu. Beyin ve Gelişme(31), 185-199..
  5. Medicine, U. N. (2015). Dandy-Walker malformasyonu. Genetic Home referansından alınmıştır: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walker sendromu. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walker Malformasyonu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Santral sinir sisteminin malformasyonu: Genel sorunlar. Akdeniz Tıbbı Kanunu(29).
  9. Rodríguez Virgili, J. ve Cabal García, A. (2010). Dandy-Walker sendromu. Birinci Basamak, 42(1), 50-51.