Ölümcül Aile Uykusuzluk Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi



ölümcül aile uykusuzluğu Bu oldukça nadir görülen otozomal dominant bir kalıtsal hastalıktır. Sporadik ölümcül uykusuzluk adı verilen kalıtsal olmayan bir varyantı olan hastalarda kendiliğinden de gelişebilmesine rağmen, PRNP geninin 178 kodonundaki bir mutasyondan hemen hemen her zaman kaynaklanmaktadır..

Ölümcül ailesel uykusuzluğun bilinen bir tedavisi yoktur ve halüsinasyonlara, deliryuma, demans gibi kafa karıştırıcı durumlara ve nihayetinde ölüme yol açan uykusuzluğun giderek kötüleşmesini içerir..

Semptomların başlamasından sonra bu hastalık tanısı alan hastalar için ortalama hayatta kalma süresi 18 aydır. 

Mutasyona uğramış protein, dünya çapında sadece 40 ailede bulunur ve yaklaşık 100 kişiyi etkiler. Eğer sadece bir ebeveyn gen varsa, yavruların% 50 miras alma ve hastalığı geliştirme riski vardır..

Başlangıç ​​yaşı, 18 ila 60 yıl arasında değişmekte olup, ortalama olarak 50'dir. Hastalık başlamadan önce genetik testlerle tespit edilebilir. Ölüm genellikle başından itibaren yedi ila otuz altı ay arasında meydana gelir..

Hastalığın sunumu, aynı ailedeki hastalar arasında bile, kişiden kişiye büyük ölçüde değişiklik gösterir..

Ölümcül ailesel uykusuzluk nasıl keşfedildi?

Elio Lugaresi adlı bir İtalyan nörolog ilk olarak bu hastalığı 1986'da tarif etmeden önce, ölümcül ailesel uykusuzluktan muzdarip olanların bir çeşit demans veya zihinsel bozukluktan etkilendiğine inanılıyordu..

Birçoğu psikiyatri hastanelerine yerleştirildi ve hastalıkları doğru teşhis edilmeden öldü.

Lugaresi propi bu rahatsızlıktan muzdarip olan yakın bir akrabaya sahipti ve dejeneratif resmin evrimi sırasında semptomlarını dikkatle inceledikten sonra, bunun bir psikiyatrik hastalık değil, bir başka değişiklik olduğu ortaya çıktı. genetik mutasyon.

Ölümcül ailesel uykusuzluk nedenleri

Ölümcül ailesel uykusuzluk, 178 genindeki belirli bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Bu mutasyon, prion adı verilen değiştirilmiş bir protein oluşumuna neden olur..

Prionlar normal proteinleri prionlara dönüştürebilir ve beynin belirli bölgelerinde birikerek nöronlara zarar verebilir..

Bu açıdan ölümcül ailesel uykusuzluk, beyne zarar veren prionların neden olduğu "çılgın inek" hastalığına benzer..

Ölümcül ailesel uykusuzluk durumunda, oluşan prionlar temel olarak uyku düzenleyici merkezlerinden biri olan talamus nöronlarına zarar verir..

Bu şekilde, etkilenen hastalar uyku döngülerinde kalıcı bir değişiklik geçirirler ve kısa sürede kötüleşen semptomlara neden olarak ölüme neden olan uyuyamazlar..

IFF'nin neden olduğu genetik değişikliği olan kişiler hastalıktan muzdariptir ve% 50'sini yavrularına aktarma şansı vardır..

Ölümcül ailesel uykusuzluk belirtileri

Başlıca semptom ilaç tedavisine cevap vermeyen şiddetli uykusuzluktur. Bu uykusuzluk da ilericidir, zamanla kötüleşir ve otonom sinir sistemi bozuklukları eşlik eder.

Bu şekilde, hastalar ayrıca hipertansiyon, taşikardi, terlemenin artması, hipertermi, idrar bozuklukları ve sirkadiyen ritmindeki rahatsızlıklardan muzdarip olabilir..

Hastalık ilerledikçe, kişi uyku olmadan daha fazla zaman geçirir ve hafıza sorunları, halüsinasyonlar, görevleri yerine getirme güçlüğü ve kademeli bilişsel işlev kaybı vardır..

Bununla birlikte, bazı durumlarda uykusuzluk en önemli belirti olmayabilir. Bazı Alman hastalarında, serum değişikliklerinin hafif olduğu ya da sadece hastalar tarafından detaylı bir retrospektif sorgulamadan sonra tanındığı görülmüştür..

Bu hastalarda, uykusuzluk algılanan bir sorun değildi, ancak içsel uyku süreçlerinde büyük olasılıkla değişiklik olmasına rağmen. Başka bir deyişle, bu insanların öyle uyuduklarını fark etmemiş olmaları mümkündür, aslında öyle olmasına rağmen.

Bu sadece bir polisomnografi ile gösterilebilir. Çalışılan vakalardan birinde, hastanın uyuyor gibi görünmesine ve gözlerini kapatmasına rağmen, aslında beyin dalgalarının uyku sırasında normalde olduğu gibi davranmadığı gözlendi..

Hastalığın Aşamaları

Genellikle, ölümcül ailesel uykusuzluğun gelişiminde, dört aşama ayırt edilebilir:

1. Aşama

Genellikle yaklaşık dört ay sürer ve etkilenen kişinin yaşına bağlı olarak süre değişebilir..

Genellikle genç erişkinlerde de tanımlanmış olmasına rağmen, hastalık 50 ila 60 yıl arasında ortaya çıkmaya başlar..

Şiddetli uykusuzluğa ek olarak, kişi genellikle panik atak geçirir. Farklı fobiler de görünebilir.

Genellikle bu aşamada ortaya çıkan diğer semptomlar anksiyete, çevreye ilgisizlik, konsantrasyon problemleri ve gündüz uykuludur..

Durumu dışardan gözlemleyenler için, bu semptomlar hastanın yaşadığı acı ve korkuyu arttıran anlaşılmaz olabilir..

Aşama 2

Uykusuzluk kötüleşir, kişi daha az uyur ve panik atak daha sık ve yoğun hale gelir.

Bu ikinci aşama yaklaşık 5 ay sürer ve aynı sırada halüsinasyonlar ortaya çıkmaya başlar. Bu noktada ölümcül ailesel uykusuzluk belirtilerinin bazı psikiyatrik bozukluklarla karışması muhtemeldir.

Aşama 3

Yaklaşık 3 ay sürer ve bu aşamada hasta neredeyse hiç uyumaz. Ayrıca titreme, miyoklonus, eşgüdüm, konuşma değişiklikleri ve hayati fonksiyonların gözle görülür bir bozulması vardır..

Ayrıca hastanın gözleri farklı görünüyor, çünkü öğrenci çok dilate kalıyor..

4. Aşama

Yavaş yavaş hasta tüm uyaranlara cevap vermeyi keser ve derin bir demans durumuna girer.

Kısa bir süre sonra hasta komaya girer ve sonunda ölür. Bu evrenin süresi hastanın genel sağlığına, özellikle de kalbine bağlı olmasına rağmen, genel olarak yaklaşık 4 ay sürer..

tanı

Tanı klinik semptomlar ve hastanın kişisel ve aile öyküsü ile konur..

Bilgisayarlı aksiyel tomografi ve manyetik rezonans gibi testler genellikle diğer hastalıkları dışlamak için yapılır..

Bu testler normal. Öte yandan, bir elektroensefalogram yapılırsa, yavaş beyin aktivitesi gösterecektir.

Öte yandan, polisomnografi (uyku sırasında beyin dalgalarını inceleyen bir test), uyku süresince tanıyı yönlendirebilen önemli bir azalma göstermektedir..

tedavi

Ne yazık ki, bu hastalığın tedavisi için herhangi bir tedavi veya ilaç yoktur. Tamamen deneysel bir şekilde, bazı semptomları hafifleten bazı ilaçlar sağlanmıştır..

Bu hastalıktan muzdarip hastanın yaşam kalitesini arttırmaya çalışmak mümkün ise. 

Ancak, bilim ve özellikle genetik, patolojiyi büyük bir özveriyle inceliyor. İngiltere ve İtalya'da, gelecek nesillerde “onarım” yapılmasını sağlayan teknikler üzerinde araştırma yapıldı;.

Hamilelik sırasında olası analizler arasında yer alan Avrupa ülkeleri de vardır, 178 genindeki mutasyonun belirlenmesi. Bu gende bir anormallik tespit edilirse, ebeveynlerine iletilir. En olası sonuçlardan biri, çocuğunuzun, bir yetişkin olarak, hastalığı geliştirmesidir..

tahmin

Ölümcül ailesel uykusuzluğu olan insanlar için uzun süreli prognoz kötüdür. Halen, durumun veya tedavinin hastalığın ilerlemesini yavaşlatmasına yönelik bir tedavi yoktur. Semptomların başlamasından sonra, genellikle birkaç ay ile birkaç yıl arasında değişen, 12 ila 18 ay arasında ölümcüldür..

Bask Ülkesinin "kurucu etkisi"

Dünyada tarif edilen 100 Ölümcül Aile Uykusuzluğu vakasından 40’ı İspanya’da.

Bask Ülkesi Üniversitesi'nden bir araştırmacı olan biyolog Ana Belén Rodríguez, doktora tezi için iki ortak ata bulana kadar bu bölgede ölümcül ailevi uykusuzluktan etkilenen ailelerin aile ağaçlarını inceledi..

Aylarca gözden geçirdikten sonra bölge, Álava'nın farklı şehirlerinde kayıtlar yaptığında, doktor ailelerden birinde 1630'a, diğerinde 1730'a kadar geri dönmeyi başardı..

Bu, mutasyonun kökeninin Bask Ülkesinde bulunduğu anlamına gelmese de, dağlık arazinin bu topluluğu uzun süre genetik olarak izole tutması muhtemeldir; bu, mutasyonun oluşumunu, korunmasını ve sonraki nesillere aktarılmasını desteklemektedir..

Öte yandan, bu mutasyonun eski olduğunu ve mevcut tüm vakaların birkaç orijinal durumdan geldiğini bilmek, bu genetik değişimin sık olmadığını, insanlık tarihinde nadiren meydana geldiğini ve olası olmadığını göstermektedir. diğer ailelerde "de novo" ortaya çıkar.

En eski ölümcül ailesel uykusuzluk vakalarından bir diğeri, Venedikli bir doktor tarafından 1765'te tarif edilen olabilir. Kalp yetmezliğinden dolayı bir hastanın ölümünü açıkladı, ancak hastanın "felç" geçirdiğini ve uzun süreler geçirdiğini de belirtti. uyku yok.

Bu hikayeyi izleyen 200 yıl boyunca, bu ailenin üyelerinin birçoğu kitapta da belirtildiği gibi benzer koşullarda öldü.Uyuyamayan aile".

Gördüğünüz gibi, ölümcül aile uykusuzluğu nadir görülen bir hastalıktır, ancak İspanya ve Avrupa'daki birkaç kişiyi etkilemiştir ve bu nedenle bu konuda iyi bilgilendirilmek her zaman iyidir..

Ve bu hastalıkla ilgili hangi deneyimleriniz var??

referanslar

  1. "Uyku için ölmek: Ölümcül Ailevi Uykusuzluk için bir tedavi olabilir mi?" ResearchGate. 29 Şubat 2016. 20 Mayıs 2016 tarihinde alındı.
  2. Jansen, C.; Parchi, P.; Jelles, B.; Gouw, A.A.; Beunders, G; van Spaendonk, R.M.L.; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A.W.; Capellari, S. Rozemüller, A. J. M. (13 Temmuz 2011). "Hollanda'da ilk ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI) vakası: eşzamanlı dört tekrar tau mevduatı olan Mısır kökenli bir hasta". Nöropatoloji ve Uygulamalı Nörobiyoloji. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553 sayılı belge. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. 16 Ekim 2015 tarihinde alındı.
  3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 Mayıs 2015). "Ölümcül ailesel uykusuzluk riski taşıyan konularda önleyici çalışma: Nadir hastalıklara yenilikçi yaklaşım". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Serbestçe erişilebilir. PMID 25996399.
  4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prion hastalıkları: immünotarget'ler ve tedavi". İmmün Hedefler ve Tedavi: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.