Pay:
Netherton sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Netherton sendromu Genetik kökenli nadir bir dermatolojik hastalıktır (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca ve Zambrano, 2006)..
Klinik olarak, atopi, iktiyoz ve yapısal saç değişikliklerinin klasik semptomatolojik bir üçlüsünün sunulması ile karakterizedir (De Anda, Larre Borges ve Pera, 2005)..
Ek olarak, etkilenenlerin birçoğu genelleşmiş gelişimsel gecikme, zihinsel engelli veya immünolojik anormallik gibi diğer bozukluk türlerini de geliştirir (Zambruno, 2008)..
Etiyolojik kökeni, LEKT1 proteininin üretimi için gerekli olan SPINK5 geninde spesifik mutasyonların varlığı ile ilişkilidir (Genetics Home Reference, 2016).
Klinik çalışmaya ek olarak, tanıda cilt biyopsisi ile immünohistokimyasal bir çalışma yapılması şarttır. Ayrıca varlığını doğrulamak için genetik bir test yapılması önemlidir (Zambruno, 2008).
Netherton sendromunun tedavisi yoktur. Tıbbi tedavi tıbbi komplikasyonlara bağlı olacaktır, ancak genellikle dermatolojik müdahale ve çeşitli hijyenik önlemlerin izlenmesine dayanır (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Netherton sendromunun özellikleri
Netherton sendromu genellikle geniş bir dermatolojik hastalık paterni ile karakterize nadir bir kalıtsal hastalıktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Etkilenen insanlarda pullu, kuru ve / veya kırmızı cilt görmek yaygındır; saç anormallikleri ve egzama ve cilt yaralarının gelişmesine olan duyarlılığın artması (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Doğuştan bir seyir gösterir, böylece birçok belirtisi doğum anından itibaren ortaya çıkar ve doğum öncesi aşamada bile tanımlanabilir (Genetics Home Reference, 2016)..
Ek olarak, önemli immünolojik patolojiler de eşlik edebilir (Genetics Home Reference, 2016).
Nadir olmasına rağmen, Netherton sendromu genellikle denilen patolojiler grubunda sınıflandırılır. iktiyoz (İspanyol İhtiyozlar Derneği, 2016).
Tıp alanında, iktiyozis terimi, ortak işareti, bir balığa benzeyen lapa lapa, kırılgan ve kuru ciltlerin varlığı veya gelişimi olan çok sayıda ve heterojen hastalıkların sınıflandırılmasında kullanılır (İspanya İhtiyoz Birliği, 2016).
Farklı iktiyoz tipleri vardır. Böylece, Netherton sendromu bir olarak tanımlanır sirkumfleks lineer iktiyoz (İspanyol İhtiyozlar Derneği, 2016).
Bu sendrom ilk olarak 1949'da Comen tarafından tanımlandı. Klinik raporunda, ekstremitelerde ve gövde üzerinde eritemli lezyonların varlığı ile ilişkili konjenital iktiyozlu bir kadına atıfta bulundu (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015) ).
Cilt lezyonlarının çift pullu bir kenar kazandığını gözlemledi ve bu tıbbi durumu şöyle tanımladı. sirkumfleks lineer iktiyoz (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
1958'de, araştırmacı E. W. Netherton, dermatit, puritus ve saç anomalilerinin (ince ve opak) (ince ve opak) varlığı ile karakterize bir pediatrik vaka tanımladığı başka bir klinik rapor yayınladı (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Bununla birlikte, 2000 yılında Oxford Üniversitesi'nden bir grup araştırmacı, Netherton sendromunun klinik seyrinden sorumlu genetik değişimi tanımladığı zamana kadar değildi (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015)..
Sık görülen bir patoloji mi?
Netherton sendromu genel popülasyonda nadir görülen bir genetik hastalık olarak kabul edilir (Gevna, 2015).
Gerçek insidansı bilinmemekle birlikte, bazı çalışmalar 50.000 kişi başına bir vakadan azına yerleştirmektedir (Gevna, 2015).
Tıp literatüründe, yaygınlığı hafife alınabilmesine rağmen, 150'den fazla farklı vaka kaydedilmiştir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Etkilenen insan sayısının çok daha yüksek olması ve tanısal güçlüklerin tanımlanmasını zorlaştırması mümkündür (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Hastalığın ilk belirtileri genellikle yaşamın ilk ve altıncı haftasında görülür. Ayrıca çoğu vakada kızlarda tanı konmuştur (Gevna, 2015).
İşaretler ve belirtiler Netherton sendromu
Netherton sendromunun temel klinik seyri atopi, iktiyoz ve yapısal saç değişikliklerinden oluşan semptomatik bir triad ile tanımlanır (De Anda, Larre Borges ve Pera, 2005).
iktiyoz
Daha önce belirttiğimiz gibi, iktiyozis terimi, sonuçta ortaya çıkan dermatolojik değişikliklerin gelişimini ifade eder. pullu cilt, kuru ve kırılgan (İspanyol Ichthyosis Derneği, 2016).
Etkilenenler için kızarık cilt genel bir şekilde. Bu tip anormallik genellikle eritroderma veya eksfolyatif dermatit olarak adlandırılır (Nadir Bozukluklar için Ulusal Örgütlenme, 2016)..
Kan dolaşımındaki anormal bir artışın bir sonucu olarak cildin iltihaplanması, dökülmesi ve kızarması gibi ciddi bir etkilenmedir (Romaní de Gabriel, 2016).
Diğer sık görülen bir durum da gelişmesidir. eccemas. Bu tıbbi durum genellikle veziküllerin gelişimi (lenf sıvısından oluşan kabarmalar veya kabarık ve palpe edilebilir formasyon), papüller (birkaç santimetrelik uzatmada yüksek ve iyi tanımlanmış bir alan) ve eritem (bölge) dahil olmak üzere çok çeşitli cilt lezyonlarını kapsar. damarlanma iltihabı ve kırmızımsı ürün).
Saçtaki değişiklikler
Saç anormallikleri Netherton sendromunun temel özelliklerinden bir diğeridir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).
Saçlar çok kırılgandır, kolay kırılma eğilimindedir, bu yüzden fazla uzunluğa ulaşmaz (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).
Normalde, bu tür değişiklikler "olarak sınıflandırılırbambu saç“Ey İstilacı trikoreksis (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015)”.
Saç, yapısal olarak yapısal olarak saptırılarak kökün içbükey şeklini gösterir ve bambuyu simüle etmek zorunda kalır..
Bu tip anomaliler tercihen kaşlarda, kafa derisinden daha fazla görülür (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Ek olarak, kıt bir hacim, çok kırılgan ve yavaş bir büyüme tanımlamak mümkündür (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
atopi
Netherton sendromuna eşlik edebilecek immünolojik anormalliklere atfen, çoğu durumda atopi ve alerjik süreçlerle ilgili patolojilerin ortaya çıkması mümkündür..
Atopik diyatez bunlardan birini oluşturur ve alerjik astım, febril epizodlar, ürtiker, anjiyoödem veya ekzematöz lezyonların gelişimi ile karakterizedir (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Etkilenen bazı insanlarda, bazı gıdaların (fındık, yumurta, süt vb.) Veya çevresel ajanların (akarlar, toz, saç, vb.) (Çevresel maddeler, toz, saç vb.) Alımından önce alerjik reaksiyona aşırı duyarlılık tarif edilmiştir. ve Saguenza, 2015).
Diğer değişiklikler
Netherton sendromundan etkilenenlerde sistemik yapıdaki diğer bulgular veya komplikasyonlar görülebilir (De Anda, Larre Borges ve Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015):
- Yaygın büyüme geriliği: Çoğu durumda etkilenenler erken doğar. Genellikle düşük ağırlık ve boylara sahiptirler. Bebek döneminde ciddi beslenme problemleri geliştirmek zorundalar..
- Bilişsel gelişimde gecikme: değişken zihinsel engelli veya epilepsi gibi diğer nörolojik bozukluklara sahip olgular tanımlanmıştır..
- Tekrarlayan enfeksiyonlar: kutanöz lezyonlar ve immün bozukluklar sık sık bulaşıcı süreçlere neden olma eğilimindedir..
nedenleri
Netherton sendromunun kökeni, genetik anomalilerin varlığında bulunur (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Spesifik olarak, SPINK5 geninin bir mutasyonundan kaynaklanmaktadır. 5q32 konumunda, 5. kromozomda yer almaktadır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Bu gen, bağışıklık sisteminde temel olan LEKT1 proteini üretimi için biyokimyasal talimatların üretiminde önemli bir role sahiptir (Genetics Home Reference, 2016).
tanı
Hastanın klinik özelliklerinin tanımlanması, Netherton sendromu tanısını koymak için yeterli olabilir (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ve Zambrano, 2006)..
Bununla birlikte, birçok hastada, belirtiler, özellikle yaşamın erken evrelerinde, genellikle kafa karıştırıcıdır veya kafa karıştırıcı değildir (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ve Zambrano, 2006)..
Kutanöz değişikliklerin histopatolojik incelemesinin kullanılması, diğer hastalıkları ekarte etmek için genel bir şekilde önerilir (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ve Zambrano, 2006)..
Ayrıca, bu sendromla uyumlu genetik anomalileri tanımlamak için genetik bir çalışma yapılması önemlidir..
tedavi
Netherton sendromunun şu anda tedavisi yoktur. Tedavi, semptomatiktir ve her hastanın spesifik tıbbi komplikasyonlarına adapte olmak zordur (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Tıp uzmanları sıklıkla topikal ajanlar, yumuşatıcılar ve nemlendirici losyonlar yazmaktadır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Birinci basamak tedavi ayrıca antihistamin ilaçların uygulanmasını da içerir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Son olarak, cilt lezyonlarının evrimini kontrol etmek için iyi hijyen ve bakımı korumak önemlidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..
referanslar
- AEI. (2016). Netherton sendromu. İspanya İktiyoz Derneği'nden alındı..
- de Anda, G., Borges, A. ve Pera, P. (2005). Netherton sendromu. Dermatol Pediatrik Lat. Dermatol Pediatr Lat'ten alındı.
- Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Sendromu veya Bambu Saç). MedScape'den alındı.
- NIH. (2016). Netherton sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
- NORD. (2016). İhtiyoz, Netherton Sendromu. Nadir Sınırlar Ulusal Örgütünden Alındı.
- Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton sendromu. Actas Dermosifiliogr.
- Netherton sendromu: iki hastanın iletişimi. (2015). CMQ Dermatoloji.