Pay:
DiGeorge Sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
DiGeorge sendromu (SDG) kalp, yüz, timus ve paratiroid bezlerinin yapısı ile ilgili malformasyonların gelişmesiyle kendini gösteren bir genetik kökenli patolojidir (Aglony ve ark. 2004)..
Klinik düzeyde, arasında immünolojik eksiklikler, hipokalsemi, kalp patolojileri ve psikiyatrik değişikliklerin öne çıktığı çok çeşitli tıbbi komplikasyonlar ortaya çıkacaktır (Vásquez-Echeverri ve ark., 2016).
Etiyolojik kökene ilişkin olarak, kromozom 22'nin genetik bir değişimi ile ilişkilidir. Bu nedenle, Dejection Sendromu 22q11.2'nin ismini de alır (Sainz de los Terreros y Cecilio, 2010)..
Teşhis, fiziksel muayene ve çeşitli laboratuvar testleri ile kardinal klinik bulguların belirlenmesine dayanmaktadır: analitik, immünolojik muayene, abdominal ultrason, ekokardiyogramlar ve genetik çalışma, temel olarak floresan in situ hibridizasyon (FISH) (Sierra) Santos, Casaseca García, García Moreno ve Martín Guitiérrez, 2014).
Son olarak, bu patolojinin tedavisi organik malformasyonların düzeltilmesine ve tıbbi komplikasyonların kontrolüne odaklanır. Bu nedenle, T lenfosit tedavisi, kalsiyum takviyeleri, düzeltici cerrahi vb. Genellikle kullanılır. (Birincil Bağışıklık, 2011).
Özellikleri DiGeorge sendromu
Ayrıca 22q11.2 silme sendromu olarak da bilinen DiGeorge sendromu, çeşitli bedensel ve organik malformasyonların gelişmesine yol açan genetik bir kusurun neden olduğu bir hastalıktır (Mayo Clinic, 2014).
Bu anlamda, bu sendrom temel olarak doğum öncesi veya gebelik evresindeki kusurlu gelişim süreçlerinden kaynaklanır, temel olarak gebelik haftası 3. ve 8. haftasında bulunur (Vera de Pedro, Salado Martín, Botella Astorqui, Rog Tercüme Estévez, Díez López ve Gamarra Cabrerizo, 2007).
Spesifik olarak, gebeliğin 5. haftasında, embriyonik yapılar, farklı yapı ve organların oluşumu ve gelişmesi sürecine başlar (Vera de Pedro ve ark. 2007)..
Böylece, belirlenen hücrelerin bir grubu, yüzün, beynin çeşitli kısımlarının, timusun, kalbin, aortun ve paratioridesas bezlerinin gelişmesine yol açacaktır (PrimaryInmune, 2011).
Bu "hücre alanı" genellikle gebelikte embriyonun boynundan sonraki alan veya alanın etrafına yerleştirilir. Bu şekilde, yapıların geri kalanının oluşmaya ve farklılaşmaya başlaması için, bu hücrelerin her yapı için farklı spesifik alanlara doğru ilerlemesi esastır (PrimaryInmune, 2011)..
Bu gelişim aşamasında, keseler, kemerler ve farengeal yarıklar, timus ve paratiroid bezleri oluşur ve daha sonra kranial ve yüz yapılarının bir kısmı veya bağ dokusunun çeşitli kısımları (Vera de Pedro ve ark. 2007).
Bu şekilde, DiGeroge sendromunun karakteristik genetik anomalileri, bu doğum öncesi oluşum sürecinin sistematik olarak değişmesine neden olur ve gelişimde ciddi başarısızlıklara neden olur (Vera de Pedro ve ark. 2007)..
Sonuç olarak, en çok etkilenen bölgeler genellikle:
- kalp: Bu yapı hayatta kalmamız için hayati organlardan birini oluşturur. Dolaşım sisteminin bir parçasıdır ve temel işlevi vücudun geri kalanına kan pompalamaktır..
- Yüz yapılandırma: yüz yapısının oluşumu, kafatasının, gözbebeklerinin, oral sistemin, kulakların, vs. doğru oluşumuna bağlıdır..
- dolandırma: Bu yapı, bağışıklık sistemi içerisinde temel bir rol oynar, çünkü lenfositlerin veya T hücrelerinin olgunlaşmasından sorumludur..
- Paratiroid bezleri: Diğer faktörlerin yanı sıra, kalsiyumun düzenlenmesinde belirleyici bir rol oynayan bir dizi endokrin bezinden oluşurlar..
Bu nedenle, DiGeorge sendromunda en çok etkilenen bölgeler, boyun ve bitişik bölgelerle ilişkili alanlarda embriyonik oluşum kusuru ile ilgilidir..
Bu patoloji ilk olarak 1965 yılında Amerikan pediatri uzmanı Angelo M. DiGeorge tarafından tanımlanmıştır (Vásquez-Echeverri ve ark., 2016).
DiGeroge, klinik raporunda paratiroid bezinin ve timüsün eksik gelişmesi veya yokluğu ile tanımlanan konjenital karakter patolojisini tanımladı (Vásquez-Echeverri ve ark., 2016)..
Daha sonra, 1918'de Chapelle, bu patolojiden türetilen doğuştan gelen kusurları özel olarak tanımladı. Böylece, DiGeorge sendromu Down sendromundan sonra doğuştan kalp defektlerinin ikinci nedeni olarak adlandırıldı (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno ve Martín Guiérrez, 2014)..
Son olarak, bu patoloji klinik olarak klasik immün yetmezlik üçlüğü, hipokalsemili endokrinopati ve kalp hastalığı ile karakterize edildi (Vásquez-Echeverri ve ark., 2016).
Ek olarak, çoğu durumda, 22 kromozomunda yer alan silmelerin geniş semptomatik heterojenliği, klinik düzeyde üç farklı patolojinin farklılaşması anlamına gelir (McDonald-McGinn ve Zackay, 2012)..
- DiGeorge sendromu
- Velocardiofacial sendromu
- Kardiyofasiyal sendrom
istatistik
DiGeroge sendromu, genel popülasyondaki 4.000 kişi için 1 vakanın tahmini prevalansına sahiptir (Genetics Home Reference, 2016)..
Bununla birlikte, çok sayıda epidemiyolojik çalışma, esasen klinik seyrinin heterojenliği ve erken tanı koyma zorluğundan dolayı daha yüksek prevalansa işaret etmektedir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016)..
Ayrıca, Amerika Birleşik Devletleri'nde ve uluslararası alanda DiGeorge sendromu konjenital kalp defektlerinin ve yüz bozukluklarının en sık görülen nedenlerinden biri olarak kabul edilir (Bawle, 2016)..
Öte yandan, sosyodemografik nitelikteki epidemiyolojik özelliklerle ilgili olarak, Kafkas, Asya ve Afro kökenli kökenli her 6.000 kişiye 1 vakanın prevalansı tespit edilirken, Hispanik vakasında prevalans her biri için bir vakayı ifade eder. 3.800 kişi (Ramírez-Cheyne, Forero-Forero, González-Thesima, Madrid ve Saldarriaga, 2016).
Belirtiler ve Belirtiler
DiGeorge sendromunda en sık görülen belirti ve semptomlar durumunda, değişken ekspresyon ile klinik bir seyir sunduğunu belirtmek gerekir (Vásquez-Echeverri ve ark., 2016).
Bu durumda, bazı etkilenen tıbbi komplikasyonlarda erken ölüme yol açabilecek ciddi bir durum vardır. Diğer durumlarda, özellikler genellikle etkilenen kişinin hayatta kalması ve işlevselliği için asgari bir taahhüt gösterir (Vásquez-Echeverri ve ark., 2016).
Bu nedenle, Di George sendromundan etkilenenlerin hepsi aynı ilgiyi göstermeyeceklerdir, ancak bunlar genellikle bir veya birkaç ilişkili hastalıkları içerir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016; Birincil Bağışıklık, 2011
Yüz yapılandırmasında anormallikler
Yüz konfigürasyonuyla ilgili değişiklikler, DiGeorge sendromunun en çarpıcı görsel özelliklerinden biridir, genellikle bunlar tarafından tanımlanır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016, PrimaryInmune, 2011):
- mikrosefali: baş, etkilenen kişinin gelişim düzeyi ve kronolojik yaşı için beklenenden daha küçük veya daha küçük bir boyutta gelişir. Ek olarak, düz ya da hafif vurgulanmış yanakların eşlik ettiği boru şeklinde bir nazal yapı genellikle gelişir..
- Mandibular hiploplazi ve retrognati: çenenin yapısı tamamen gelişmez. Bu nedenle, çoğu durumda normalden daha eski olan daha küçük bir boyut veya değiştirilmiş bir pozisyon sunar.
- Göz değişimi: genellikle gözler genellikle alt düzleme doğru yerleştirilir, ayrıca mikroftalmi (gözlerden birinin az gelişmiş olması), kataraktlar (göz merceğinin opaklığı) veya siyanoz (mavi renklenme) gözlerin etrafında belirebilir..
- Auriküler pavyonun değiştirilmesi: kulakların düzeninde bir asimetri tanımlamak mümkündür. Genellikle loblarda ve kulak kepçesinin diğer dış alanlarında malformasyonların varlığı ile düşük bir implantasyon sunar..
- Ağız malformasyonu: Ağız yapılandırması genellikle uzun ve vurgulanmış bir nazolabial sulkus ve yarık damak varlığının varlığı ile karakterize, üst düzlem yönünde doğru kemerli bir görünüm sunar.
Malformasyonlar ve kusurlar kalp
Kalp anormallikleri genellikle çok çeşitli kusurları içerir. Bununla birlikte, en çok etkilenen bölgeler aort ve ilişkili kardiyak yapılarla ilişkilidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016; PrimaryInmune, 2011):
- Septal kusurlarKanı pompalamaktan sorumlu kalp boşluklarını ayıran duvar veya yapı eksik veya hatalı olabilir.
- Aortik kemerin malformasyonu: aort segmentinde, yükselen ve inen yol arasındaki çeşitli anormallikler de tanımlanabilir..
- Fallot Tetralojisi: Bu patoloji, ventriküler septal defektte değişikliklerin varlığını, pulmoner arterin önemli ölçüde daralmasını, aortun anormal pozisyonunu ve sağ ventrikül alanının kalınlaşmasını ifade eder..
immün yetmezlik
DiGeorge sendromundan etkilenen insanlar, başta bulaşıcı bir tür (virüs, mantar, bakteri, vb.) Olmak üzere çeşitli patolojilere yakalanma konusunda duyarlı olma eğilimindedir (PrimaryInmune, 2011).
Bu, tipte eksik bir gelişme ve lenfosit ve T hücrelerinin üretilmesinden dolayı bağışıklık sisteminin işlev bozukluğunun varlığından kaynaklanmaktadır (PrimaryInmune, 2011)..
Bağışıklık sistemi, bizi çevresel ve iç patolojik ajanlardan koruyan çok çeşitli organlardan, yapılardan, dokulardan ve hücrelerden oluşur (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).
Bu anlamda, DiGeorge sendromu eksik veya eksik bir timus oluşumu üretmekte, işlevselliği ve son lokasyonunda değişikliklere yol açmaktadır (PrimaryInmune, 2011).
Genel olarak, en belirgin anomali, immünoglobulin ve antikorların üretiminde esas olan T lenfositlerin hipofonksiyonudur (PrimerInmune, 2011)..
hipokalsemi
Bu durumda, Digeorge sendromundan etkilenen insanlar genellikle vücutta ve kan dolaşımında anormal derecede düşük kalsiyum seviyelerine sahiptir (PrimaryInmune, 2011).
Bu tıbbi durum temel olarak, bileşenlerinin azgelişmiş olması nedeniyle paratiroid bezlerindeki anormalliklerin varlığından kaynaklanmaktadır (PrimaryInmune, 2011).
Bu bezler boyunda bulunur ve tiroidin yakınında dururlar. Bununla birlikte, bu durumda, vücuttaki metabolizma ve kalsiyum dengesinin kontrolü üzerinde önemli bir etkisi olacak düşük bir hacim sunarlar (PrimaryInmune, 2011).
Bu nedenle, bu durumda kandaki kalsiyum seviyesi genellikle 2.1-8.5 mm / dl'nin altındadır ve kramp, kas irritabilitesi, uyuşukluk, ruh hali değişiklikleri, bilişsel bozukluklar vb. Gibi farklı tıbbi komplikasyonlara neden olur. (Chemocare, 2016).
Nörolojik ve psikiyatrik bozukluklar
Yukarıda açıklanan işaret ve semptomlara ek olarak, etkilenenlerin bilişsel ve entelektüel alanları ile ilgili diğerlerini tanımlamak da mümkündür (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016, Birincil Bağışıklık, 2011).
Özellikle tanı konulan olgularda öğrenme güçlüğü tanımlanmış, orta derecede zihinsel açık, dikkat eksikliği, duygudurum değişiklikleri, kaygı bozuklukları, diğerleri arasında tanımlanmıştır (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015).
nedenleri
DiGeorge sendromunun genetik kökeni, özellikle 22q11.2 lokasyonunda kromozom 22'deki değişikliklerin varlığı ile ilişkilidir (Genetics Home Reference, 2016)..
Spesifik olarak, bir dizi 30 ila 40 farklı genden oluşan bir DNA dizisinin yokluğundan kaynaklanmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).
İlgili genlerin büyük bir bölümünün henüz ayrıntılı olarak tanımlanmamış olmasına rağmen, bu büyük grubun yokluğu de novo mutasyon olarak vakaların% 90'ından fazlasında görülürken, yaklaşık% 7'si Kalıtsal faktörler (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)
tanı
DiGeorge sendromu tanısı için, bu patolojinin kardinal klinik bulgularını belirlemek esastır:
- Yüz kusurları.
- Kardiyak Kusurlar.
- immün yetmezlik.
- hipokalsemi.
Bu anlamda, klinik öykü ve fizik muayenenin analizi ile birlikte ekokardiyografi, ultrason, immünolojik inceleme ve serum analitik çalışmaları gibi çeşitli laboratuvar testleri yapmak esastır (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno). ve Martín Guitiérrez, 2014).
Ek olarak, önemli bir özellik genetik incelemedir, bu temel olarak floresan in situ hibridizasyon (FISH) yoluyla yapılır (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno ve Martín Guitiérrez, 2014).
tedavi
İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, tedavide öncelikle bu tip bir hastalığın neden olduğu belirti ve semptomları kontrol etmek ve düzeltmek amaçlanmaktadır (PrimaryInmune, 2011).
Hipokalsemi durumunda, genellikle kalsiyum ve / veya D vitamini takviyesi uygulamasıyla tedavi edilir (Mayo Clinic, 2014).
Diğer yandan, immünolojik eksiklik durumunda, yaşla birlikte iyileşmek zorunda olmalarına rağmen, timus dokusunun bir kısmının nakli, T lenfosit tedavisi veya kemik iliği nakli gibi çeşitli yaklaşımlar kullanılabilir ( Mayo Kliniği, 2014).
Yüz ve bukkal malformasyonlara gelince, genellikle bu kemiklerin fiziksel görünümünü ve işlevselliğini geliştiren cerrahi onarımlar kullanılır (Mayo Clinic, 2014)..
Son olarak, kardiyak değişiklikler durumunda, hem tedavi için hem de ameliyat yoluyla düzeltme için ilaçlar uygulanabilir (Mayo Clinic, 2014).
tahmin
Çoğu durumda, etkilenen insanlar genellikle erişkinliğe ulaşır, ancak bunların önemli bir yüzdesi, özellikle yaşamın ilk yılında, erken ölüme neden olan önemli immünolojik ve / veya kalp anomalileri geliştirmeye başlar (Sierra Santos). , Casaseca García, García Moreno, Martín Gutiérrez, 2014).
referanslar
- Bertrán, M., Tagle, F., & Irarrázaval, M. (2015). 22q11.2 silme sendromunun psikiyatrik belirtileri: literatür taraması. nöroloji.
- Chemocare. (2016). Hipokalsemi (düşük kalsiyum seviyeleri). Chemocare'den alındı.
- Mayo Kliniği (2014). DiGeorge sendromu. Mayo Clinic'ten alındı.
- McDonald-McGinn, D. ve Zackai, E. (2012). Silme sendromu 22q11.2. Orphanet'ten alındı.
- NIH. (2016). 22q11.2 silme sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı
- NIH. (2016). Auriküler pavyondaki anormallikler ve kulakçıktaki kulaklara düşük implant ve kulaklara düşük implant. MedlinePlus https'den alındı.
- NORD. (2016). Kromozom 22q11.2 Silme Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
- primaryimmune. (2016). DiGeorge Sendromu. Primer immünden elde edildi.
- Ramírez-Cheyne, J., Forero-Forero, J., González-Teshima, L., Madrid, A., & Saldarriaga, W. (2016). 22q11 silme sendromu: embriyolojik bazlar ve tanı algoritması. Rev Colomb Cardiol.
- Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., ve Martin Gutiérrez, V. (2014). DiGeorge sendromu. REV CLÍN MED FAM, 141-143.
- Vásquez-Echeverri, E., Sierra, F., Trujillo-Vargas, C., Orrego-Arango, J., Garcés-Samudio, C., Lince, R., ve Franco, J. (2016). 22q11.2 silme sendromuna immünolojik yaklaşım. Infectio, 45-55.
- Vera de Pedro, E., Salado Martín, C., Botella Astorqui, M., Rodríguez Estévez, A., Díez López, I., ve Gamarra Cabrerizo, A. (2007). Hemimelia ile ilişkili DiGeorge sendromu. Bir Pediatr (Barc), 625-634.