Pay:
Brugada Sendromu Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Brugada sendromu etkilenen kişinin kalp atış hızını ve sağkalımını ciddi şekilde etkileyen genetik bir kalp hastalığıdır (Mayo Clinic, 2014).
Klinik düzeyde, bu sendrom diğerlerinin yanı sıra senkoplar ve kalp durması, ani ölüm veya kardiyak paternlerdeki anomaliler gibi büyük tıbbi önemi belirti ve semptomları ile de ilişkilidir (Dizon, 2015)..
Klinik seyri asemptomatik olabilir, ancak yetişkinlikte sıklıkla belirgindir. Ayrıca, kişi uykuda veya dinlenme durumundayken de komplikasyonlar ortaya çıkma eğilimindedir (Genetics Home Reference, 2016).
Brugada sendromunun etiyolojik kökeni, genetik değişikliklerin varlığı ile ilgilidir. Bu anlamda, teşhis edilen vakaların% 30'undan fazlasında, SCN5A geninde spesifik mutasyonlar tanımlanmıştır (Genetics Home Reference, 2016).
Brugada sendromunda temel tanısal test, kalbin elektriksel düzenindeki anormallikleri gösteren elektrokardiyogramdır (Mayo Clinic, 2014)..
Tedavisi olmamasına rağmen, bu hastalık genellikle kriz durumlarında önleyici yaklaşımlar veya hatta defibrilasyon teknikleri kullanılarak tedavi edilir (Mayo Clinic, 2014)..
Bunun dışında, potansiyel olarak ölümcül bir tıbbi durumdur (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Bazı yeni klinik raporlar, Brugada sendromunun yapısal kalp anomalisi olmayan kişilerde ani ölümlerin ölümlerinin% 20'sinden sorumlu olduğunu göstermiştir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..
Brugada sendromunun özellikleri
Brugada sendromu, kalbin elektrik sistemini etkileyen bir tür kardiyovasküler hastalıktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Bu sendromun meydana getirdiği ana değişiklik, kalp atımında, yeterli ve etkili bir tedavi yaklaşımı olmadan, etkilenen kişinin ölümüne neden olabilecek önemli düzensizliklerin gelişmesidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..
Bildiğimiz gibi, kalp vücudumuzun temel ve hayati yapılarından biridir (Spanish Heart Foundation, 2016).
Bunun temel işlevi, vücudun her bir sistemine ve bölgelerine kan temini sağlamaktır (Spanish Heart Foundation, 2016).
Bunun için kalp, 4 farklı oda veya boşluk içeren kaslı bir yapıdan oluşur. Üstlerine atriyum denir ve altlarına ventrikül denir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Böylece, kalbin pompalanmasına izin veren elektriksel darbelerdir. Bu, kan dolaşımının dolaşım sistemimizi oluşturan atar ve damarlardan akması için itici güç sağlayarak dakikada yaklaşık 50-100 kez atar (Fundación Española del Corazón, 2016).
Brugada sendromundan muzdarip insanlar söz konusu olduğunda, ventriküller arasında oluşan elektriksel uyarılar, normal kan akışında bir düşüşe neden olarak koordine olmayan bir şekilde (ventriküler fibrilasyon) gerçekleşir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..
Etkilenen insanlarda bilinç kaybına ve / veya ani ölüme neden olabilecek bu beyinde kan akışındaki azalma, özellikle de beyne olan bu anormalliktir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Jaramillo, Perdomo, Cardona ve Lodoño (2010) gibi bazı yazarlar Brugada sendromunu, elektrokardiyogramı, sağ dalın yapısal kurşun anomalileri olmadan, ön bölgesinin ST segmentinde atipik yükselmesiyle birlikte sağ dalın tıkanmasını simüle eden bir tıbbi durum olarak tanımlamaktadır..
Spesifik olarak, koronal dal, sağ koroner alanın ilkidir ve ana işlevi, pulmoner arterin gövdesine ve sağ ventrikülün kanalına veya çıkış bölgesine yeterli kan akışı sağlamaktır (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo ve Fernández Guerrero, 2016).
Tıkanması olduğunda, miyokard iskemisine (kan akışı yetersiz) neden olabilir ve malignite aritmi gelişimine yol açabilir (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo ve Fernández Guerrero, 2016).
Bu tip patoloji başlangıçta 1992'de Josep ve Pedro Brugada tarafından tanımlanmıştır (Berne, Aguinaga ve Brugada, 2012).
Günümüzde sağ prekordiyal hücrelerin elektrokardiyografik paterni, ventriküler aritmilere yatkınlık ve ani ölüm şeklinde karakterizedir (Benito, Brugada, Brugada ve Brugada, 2009)..
Sık görülen bir patoloji mi?
Her ne kadar Brugada sendromunun prevalansı kesin olarak bilinmese de, bazı epidemiyolojik analizler dünya çapında 10.000 kişi başına 5 vakada tahmin edilmektedir (Genetics Home Reference, 2016).
Son tanımlaması nedeniyle çok az epidemiyolojik çalışma vardır. Bununla birlikte, Birleşik Devletler örneğinde, batı yakasındaki bir üniversite hastanesinde yapılan bir muayene, Brugada sendromunun, incelenen toplam hasta sayısının% 0.14'ünde olduğunu ortaya koydu (1348) (Dizon, 2015)..
Cinsiyetten bağımsız olarak herhangi birisinde ortaya çıkabilir, ancak erkeklerde 5-8: 1 oranında kadınlardan daha yaygındır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Buna ek olarak, ilk belirtiler herhangi bir yaş aralığında görülebilir, ancak ortalama görünüm aşaması 40 yaş civarında yetişkin aşamasındadır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Öte yandan, Brugada sendromunun en belirgin sosyodemografik yönlerinden biri, eşit olmayan coğrafi yaygınlıktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016)..
Güneydoğu Asya ve Japonya insanlarında daha yüksek bir yaygınlık gözlenmektedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Karakteristik belirti ve bulgular nelerdir??
Brugada sendromunda en sık görülen belirti ve belirti ve semptomlar, kanın vücudun tüm bölgelerine pompalanmasını sağlayan elektriksel yapıdaki önemli değişikliklerden kaynaklanmaktadır..
Bu hastalıktan etkilenen insanlarda, aritmiler, ventriküler fibrilasyon, senkop ve / veya kalp durması ve ani ölüm en yaygın olanıdır (Dizon, 2015)..
aritmi
Aritmi, genellikle kalp atış hızının değiştirilmesi ile tanımlanan bir tıbbi duruma atıfta kullanılan tıbbi bir terimdir (Spanish Heart Foundation, 2016).
Kalp sisteminin elektriksel uyarıları kalbin etkili bir şekilde kasılmasını sağlar, böylece kan akışı normal dağılır (Fundación Española del Corazón, 2016).
Normal şartlarda, kalp dakikada yaklaşık 60 ila 100 kez atma eğilimindedir (İspanyol Kalp Vakfı, 2016).
Bununla birlikte, elektriksel dürtülerin zayıf oluşumu veya yapısal anomalilerin varlığı gibi bazı anomaliler, alışılmış kalp atışı düzenini engelleyebilir.
Aritmi, aralarında baş dönmesi, çarpıntı, göğüs ağrısı, senkop, bilinç kaybı vb. Gibi önemli tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. (İspanyol Kalp Vakfı, 2016).
Ventriküler fibrilasyon
Bu değişiklik, kalp kasının alt bölmelerinde veya deliklerinde bulunan kas liflerinin kontrolsüz bir şekilde daralması olarak tanımlanmaktadır (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014)..
Bu olay gerçekleştiğinde, kan normalde ani kardiyak ölüme yol açan kalpten dolaşmaz (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014).
senkop kardiyak
Senkop veya kalp durması terimleri, etkilenen kişinin kalp atışlarının anormal tutulması ve nefes alması ile karakterize tıbbi bir durumla tanımlanır (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014).
Çok ciddi bir tıbbi acil durumdur, çünkü birkaç dakika içinde geri alınmazsa anında ölüme neden olur (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014).
Ani ölüm
Yukarıda açıklanan patolojiler, kalp fonksiyonunun tamamen ve anında durmasına neden olabilir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014).
Kardiyopulmoner resüsitasyon gibi bazı tıbbi müdahaleler yoluyla iyileşmek mümkündür, ancak acil müdahale zorunludur (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014).
Brugada sendromunun nedenleri
Brugada sendromunun çoğu vakasının nedeni genetik değişikliklerle ilişkilidir (Genetics Home Reference, 2016).
Spesifik olarak, DCN5A geninde, etkilenenlerin% 30'undan daha büyük bir oranda değiştirilen spesifik bir mutasyon tanımlanmıştır (Genetics Home Reference, 2016).
DCN5A geni, pozitif iyonların kalp kası hücrelerine taşınmasına izin veren sodyum kanallarının üretilmesi için biyokimyasal talimatların üretiminde önemli bir role sahiptir (Genetics Home Reference, 2016)..
Bu genetik bileşendeki mutasyonlar, bu kanalların hem yapısını hem de işlevini değiştirebilir, böylece ortağın hücrelere iyon akışını azaltabilir (Genetics Home Reference, 2016).
Bu nedenle, bu olay kalp atışı düzenini değiştirerek fonksiyonel anomalilere neden olabilir (Genetics Home Reference, 2016)..
Teşhis nasıl konulur??
Brugada sendromunun teşhisi, eksiksiz bir klinik muayeneye, bireysel ve aile hekimliği öyküsünün eksiksiz bir analizine ve ayrıca bir elektrokardiyogramın performansına dayanır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016)..
Elektrokardiyogram, kalbin elektriksel aktivitesini incelemek için kullanılır. Sonuçlar Brugada sendromu ve diğer kalp hastalıkları ile uyumlu anormal ve / veya patolojik paternlerin varlığını ortaya çıkarabilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Ek olarak, bir diğer önemli husus, belirli bir mutasyonun olası varlığını analiz etmek için genetik bir çalışmanın kullanılmasıdır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Tedavi var mı?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, Brugada sendromunun tedavisi yok..
Tıbbi yaklaşımlar genellikle bazı koruyucu önlemlerin reçetelenmesine odaklanır (Mayo Clinic, 2014).
- Ağırlaştırıcı ilaçları kullanmaktan kaçının.
- Tıbbi komplikasyonları azaltın ve kontrol edin
- Defibrilatörler gibi canlandırıcı önlemler kullanın.
(Mayo Clinic, 2014).
Ek olarak, bazı farmakolojik yaklaşımlar kullanılabilir, ancak implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör adı verilen tıbbi bir cihazı implante etmek daha yaygındır (Mayo Clinic, 2014)..
Anormal bir patern tespit edildiğinde kalp atış hızını küçük deşarjlarla kontrol etmek için cerrahi bir prosedürle implante edilir (Mayo Clinic, 2014).
referanslar
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., ve Fernández Guerrero, J. (2016). Ani ölümden iyileşmiş bir hastada Brugada paterni. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., ve Brugada, P. (2009). Brugada sendromu. Rev Esp Kardiyol.
- Bern, P., Aguinaga, L. ve Brugada, J. (2012). Brugada sendromu. Refv Fel Arg Kardiyol.
- Dizon, J. (2015). Brugada Sendromu. MedScape'den alındı.
- FEC. (2016). Kalp nasıl çalışır. İspanyol Kalp Vakfı'ndan Elde Edildi.
- Jaramillo, C., Perdomo, L. ve Londoño, G. (2010). Senkoplu bir hastada Brugada sendromu. Davanın sunumu ve literatürün değerlendirilmesi. Kolombiya Kardiyoloji Dergisi.
- Mayo Kliniği (2016). Brugada sendromu. Mayo Clinic'ten alındı.
- NIH. (2014). Ventriküler fibrilasyon. Ulusal Sağlık Enstitüsünden Alındı.
- NIH. (2014). Kalp durması. MedlinePlus'tan alındı.
- NIH. (2016). Brugada Sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
- NORD. (2016). Brugada Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.