Lökoensefalopati Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

lökoansefalopati nedenleri ne olursa olsun, beynin beyaz maddesini etkileyen herhangi bir hastalığa verilen addır..

Beyaz madde veya beyaz madde, sinir hücreleri miyelin adı verilen bir madde ile kaplı merkezi sinir sisteminin bir parçasıdır.

Miyelin, nöronlar boyunca sinir uyarılarının iletimini destekleyen lipoproteinlerin katmanlarından oluşur. Yani, bilginin beynimizden çok daha hızlı seyahat etmesine neden olur..

Kalıtsal faktörler nedeniyle, miyelin bir kez geliştikten sonra dejenere olmaya başlar (lökodistrofiler olarak bilinir). Oysa miyelin oluşumunda sorunların yaşandığı durumlara demiyelinizan hastalıklar denir..

Bununla birlikte, bilimsel gelişmelere rağmen, kalıtsal lökoensefalopatili hastaların% 50'sinden fazlasının tanı konamadığı görülmektedir. Bu yüzden yeni tipler ve onları teşhis etmenin daha doğru yolları keşfediliyor.

Lökoensefalopatiler ayrıca enfeksiyonlar, neoplazmalar veya toksinler; ve yenidoğan evrelerinden yetişkinliğe, yaşamın herhangi bir anında ortaya çıkabilir..

Nedeni ne olursa olsun, bu bilişsel eksiklikler, nöbetler ve ataksi gibi çeşitli semptomlara yol açar. Ek olarak, bunlar statik kalabilir, zamanla gelişebilir veya azar azar ağırlaştırılabilir..

Lökoensefalopati prevalansına gelince, kapsadığı çeşitli tipler nedeniyle henüz kurulmamıştır. Başa çıkmakta olduğumuz durumun türüne bağlı olarak, daha fazla veya daha az sıklıkta olabilir. Genelde, bu hastalıklar yaygın olmasa da.

Lökoensefalopati nedenleri

Lökoensefalopatiler, beyaz maddenin bir kısmının kazanılmış veya kalıtsal olarak etkilendiği herhangi bir durum olduğundan, nedenleri çok sayıdadır..

Ek olarak, nedenlerine ve hasarın özelliklerine göre farklı ensefalopati tipleri vardır. Böylece her bir nedensel faktör, beyaz maddede farklı bir hasar meydana getirir, bunun sonucunda da farklı belirtiler ortaya çıkar..

Bir lökoensefalopatiye neden olabilecek durumlar çok çeşitlidir:

- Genetik kalıtım: ebeveynlerden çocuklara miras alınabilen ve lökoensefalopatilerin görünümünü kolaylaştıran bir dizi genetik mutasyon vardır. Subkortikal enfarktüsler ve lökoensefalopatili (CADASIL) otozomal dominant serebral arteriyopati Notch3 geninin katılımı ile üretildiği için bir örnek olacaktır..

Genetik faktörler "lökodistrofiler" nedeniyle beyaz maddenin dejenerasyonu diyen yazarlar var. Bununla birlikte, bazen hangi koşulların genetik nedenlere sahip olduğu ve neden olanlara sahip olanlar arasındaki ayrım kesinlikle açık değildir. Aslında, bir hastalığın her iki nedenden de kaynaklanabileceği durumlar vardır..

- virüs: organizmanın belirli bir virüse karşı savaşamaması durumunda, bağışıklık sisteminin zayıflığı veya zayıflığı nedeniyle lökoensefalopatilerin gelişebileceği bulunmuştur..

JC virüsünün varlığından dolayı ortaya çıkan progresif multifokal lökoensefalopatide olan şey budur. Kızamık virüsünün, Van Bogaert sklerozan lökoensefalopatideki gibi, beyaz maddenin bozulmasının nedeni gibi göründüğü durumlar da vardır..

- Vasküler problemler: Bazı vuruşlar, hipertansiyon veya iskemik hipoksi ensefalopati (yenidoğanın beyninde oksijen veya kan akışı olmaması), beynin beyaz maddesinin bütünlüğünü etkileyebilir.

- Zehirlenme, uyuşturucu veya uyuşturucu kullanımı

- Kemoterapi tedavileri radyoterapi gibi, beyaz cevherde giderek artan lezyonlara neden olabilirler. Bunlar: sisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol ve Ara-C.

Lökoensefalopatinin nedenlerini 5 gruba ayıran yazarlar vardır: enflamatuar, enfeksiyöz olmayan, enflamatuar, enfeksiyöz, toksik metabolik, iskemik ve travmatik hipoksik (Van der Knaap ve Valk, 2005).

Bununla birlikte, bazen bazı hastalıklar belirli kategorilerle uyuşmaz, çünkü aynı anda birkaç farklı nedeni olabilir..

Genel belirtiler

- Çocuklarda, becerilerin ve yeteneklerin gelişiminin karakteristik bir örneği. Becerilerin kazanılmasındaki durgunluğun ardından nihayetinde azalma ya da gerileme gibi normal bir gelişim döneminden oluşur. Bir başka işaret, bunun yaralanma, enfeksiyon veya herhangi bir beyin hasarı sonrası meydana geldiğidir..

- Nöbetler veya epileptik nöbetler.

- Aşamalı spastisite veya giderek artan sert ve gergin kaslar.

- Ataksi veya nörolojik kökenli olan hareketlerin koordinasyonundaki zorluklar.

- Yürüme sorunlarına neden olan denge eksikliği.

- Dikkat süreçlerinde, bellekte ve öğrenmede bilişsel eksiklikler veya bilişsel yavaşlık.    

- Görsel zorluklar Genellikle kornea, retina, lens veya optik siniri etkilerler..

- Lökoensefalopatili bazı çocuklarda, kafatasının çevresi normalden daha büyüktür, makrosefali denilen bir şey.

- Art arda vuruş veya kontur bölümleri.

- sinirlilik.

tip

Lökoensefalopati terimi altında yer alabilecek birçok hastalık vardır. Bazıları:

- Subkortikal infarkt ve lökoensefalopati ile otozomal dominant serebral arteriyopati (CADASIL) veya serebral mikroanjiyopati.

Minör arterlerde birden fazla beyin enfarktüsü üreten, beynin beyaz maddesinin bir bölümünü etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. İlk belirtiler 20 yaşın üzerinde görülür ve migren, psikiyatrik bozukluklar ve sık görülen serebrovasküler kazalardan oluşur.

- Uçucu beyaz bir madde ile lökoensefalopati

Ayrıca merkezi sinir sisteminin hipomiyelizasyonuyla infantil ataksi (CACH) olarak da adlandırılır..

Otozomal resesif kalıtsal bir durumdur. Bu, her iki ebeveynin de aynı genetik mutasyonu çocuklarına ilettiğinde ortaya çıktığı anlamına gelir. Mutasyon, bu 5 genin herhangi birinde bulunabilir: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 veya EIF2B5.

Genellikle yetişkinlikte başlangıçlı vakalar olmasına rağmen, genellikle 2-6 yaş arasındaki çocuklukta teşhis edilir..

Belirtileri serebellar ataksi (serebellumdaki bozulmaya bağlı kasların kontrolünün kaybı), spastisite (kasların anormal gerginliği), epilepsi, kusma, koma, hareket sorunları ve hatta ateş.

- Progresif multifokal lökoensefalopati

JC virüsünü durduramadığı için bağışıklık sistemlerinde önemli eksiklikleri olan kişilerde görülür. Aktivitesi serebral demiyelinizasyona neden olan ilerleyici küçük lezyonlara neden olur..

Adından da anlaşılacağı gibi, semptomlar progresif olarak ortaya çıkar ve bilişsel bozulma, oksipital lobun (vizyona katılan beynin bir kısmı) ve hemiparezisten kaynaklanan görsel kayıptan oluşur. Ayrıca optik nörit ile de ilişkilendirilir.

- Aksonal sferoidler ile lökoensefalopati

CSF1R genindeki mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir durumdur. Bununla ilişkili semptomlar titreme, kasılmalar, sertlik, yürüyüşün ataksisi, hafızanın ve yürütücü işlevlerin aşamalı bozulması ve depresyondur..

- Sklerozan Lökoensefalopati, Van Bogaert

Bu, kızamık virüsünden birkaç yıl sonra ortaya çıkan beyin korteksinin demiyelinizasyonu. Belirtiler, göz problemlerine, spastisiteye, kişilik değişikliklerine, ışığa ve ataksiye duyarlılığa neden olan yavaş ve progresif bir nörolojik bozulmadan oluşur..

- Toksik lökoensefalopati

Bu durumda, beyaz madde kaybı, bazı ilaçların veya ilaçların yutulması, solunması veya intravenöz enjeksiyonunun yanı sıra çevresel toksinlere veya kemoterapi tedavilerine maruz kalmasından kaynaklanmaktadır..

Ayrıca karbon monoksit zehirlenmesi, etanol zehirlenmesi, metanol, etilen veya ecstasy yutulması nedeniyle de ortaya çıkabilir..

Belirtiler her toksik, alınan miktar, maruz kalma süresi, tıbbi geçmiş ve genetiğe bağlıdır. Genellikle dikkat ve hafızada zorluklar, denge problemleri, demans ve hatta ölüm sıkıntısı vardır..

Bu vakaların çoğunda, problemin toksik nedeni ortadan kalktığında etkiler tersine çevrilebilir..

- Subkortikal kistlerle megaensefalik lökoensefalopati

MLC1 ve HEPACAM genlerindeki mutasyonlar tarafından üretilen otozomal resesif bir genetik durumdur. Genç yaşta makrosefali (aşırı gelişmiş kafatası), zihinsel bozulma ve ilerleyici motor, epileptik nöbet ve ataksi ile dikkat çekiyor..

- Hipertansif lökoensefalopati

Kan basıncında ani bir artışla beyaz maddenin dejenerasyonu. Baş ağrısı, kasılmalar ve kusmaya ek olarak, akut bir kafa karışıklığı durumuna neden olur. Kanamalar genellikle gözün retinasında görülür..

Antihipertansif ilaçlar ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir..

- Tersinir posterior lökoensefalopati sendromu (RPLS)

Bu sendromla ilişkili semptomlar görme kaybı, nöbet, baş ağrısı ve konfüzyondur..

Malign hipertansiyon (kan basıncında çok hızlı ve ani bir artış, sistemik lupus eritematozus, eklampsi (gebe kadınlarda konvülziyonlar veya koma) veya bunu baskılayan bazı tıbbi tedaviler gibi çeşitli nedenlere neden olabilir. immün sistemin etkinliği (örneğin siklosporin gibi immünosüpresif ilaçlar).

Beyin taramasında ödem görebilirsiniz, yani dokularda olağandışı sıvı birikmesi.

Görme sorunları kalıcı olsa da, belirtiler bir süre sonra kaybolma eğilimindedir..

Lökoensefalopati tanısı

Nöbet, motor güçlüğü veya hareketlerin koordinasyon eksikliği gibi belirtiler ortaya çıkarsa, sağlık uzmanının beyin taraması yapmaya karar vermesi muhtemeldir..

En iyi beyin görüntüleme tekniklerinden biri, manyetik alanlara maruz kalma sayesinde yüksek kalitede beyin görüntülerinin elde edilebildiği manyetik rezonanstır..

Bu görüntülerde beynin beyaz maddesinde bulunan bazı hasar şekilleri gözlenirse, uzman bir lökoensefalopati olduğu sonucuna varabilir..

Gözlerin beynimiz için bir pencere olması nedeniyle oftalmolojik muayene yapılması tavsiye edilir. Lökoensefalopatilerde anormallikler veya oftalmolojik değişikliklerin çok sık olduğu unutulmamalıdır..

Ayrıca aşırı kas spastisitesi veya gerginliğinin varlığını saptamak için nörolojik bir inceleme gereklidir, hipotoni oluşabilir (tam tersi).

Progresif multifokal lökoensefalopatide olduğu gibi belirli koşullar altında, bir beyin omurilik sıvısı analizi yapılabilir. Bu teknik PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) olarak adlandırılır ve JC virüsünü tespit etmek için gerçekleştirilir; bu hastalığın nedeni.

tedavi

Tedavi, beyaz maddeye zarar vermiş altta yatan nedenlere odaklanacaktır. Nedenleri çok çeşitli olduğu için farklı tedaviler de çeşitlilik gösterir..

Bu nedenle, hastalığa neden olan faktörlerin vasküler kökenleri varsa veya hipertansiyon ile ilişkiliyse, onu uzak tutmak çok yardımcı olabilir.

Nedeni bağışıklık yetersizliği olan lökoensefalopatilerde, tedavi, HIV'de antiretroviral ilaçların kullanılması gibi, bu durumun tersine çevrilmesine odaklanacaktır..

Aksine, toksinlere, ilaçlara veya ilaçlara maruz kalma; İyileşmenin en iyi yolu bu maddelerle teması kesmektir..

Ayrıca, lökoensefalopatinin nedenlerinin tedavisinin mevcut hasarı hafifletmeye yardımcı olan diğer semptomlarla tedavisinin tamamlanması tavsiye edilir. Yani, bilişsel bozulma üzerinde çalışmak için nöropsikolojik rehabilitasyon, hastanın durumuyla duygusal olarak başa çıkmasına yardımcı olacak psikolojik yardım, kas tonusunu iyileştirmek için fiziksel eğitim vb..

Lökoensefalopatinin kalıtsal genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkması durumunda, tedaviler hastalığın ilerlemesini önlemeye, kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye ve diğer önleyici yöntemlere odaklanacaktır.

Diğer akrabalar bu koşullardan herhangi birine maruz kalmışsa, bir önleme şekli genetik bir test olabilir. Gelecekteki çocuklara bulaşabilecek lökoensefalopatilerle ilgili herhangi bir genetik anormallik taşıyıcısı olup olmadığınızı kontrol etmek için.

referanslar

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen ve Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Subkortikal kistler ile Megalensefalik lökoensefalopati (Van der Knaap hastalığı). Küba Pediatri Dergisi, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. (2012). Lökoensefalopatilere Klinik Yaklaşım. Nörolojide Seminerler, 32 (1): 29-33. 
3. MS'in ayırıcı tanısı (II). (13 Haziran 2013). İşçilerden Alınan.
4. Filley, C.M. (s.f.). Lökoensefalopati, Bağlantı Kesilmesi ve Bilişsel Sinirbilim. 26 Ekim 2016 tarihinde Touchneurology'den alındı.
5. Hipertansif lökoensefalopati. (N.D.). 26 Ekim 2016 tarihinde Wikipedia'dan alındı.
6. Lökoensefalopati. (N.D.). 26 Ekim 2016 tarihinde Wikipedia'dan alındı.
7. Marjo S. van der Knaap ve Jaap Valk, eds. (2005). Miyelinasyon ve Miyelin Bozukluklarının Manyetik Rezonansı, 3. baskı. New York: Springer.
8. Survivor Sorunları: Lökoensefalopati. (17 Nisan 2011). Ped-Onc Kaynak Merkezi'nden alındı.