Kalıtsal kanser mi?



Birçok kişinin sorduğu sorulardan biri, kanserin kalıtsal olup olamayacağı veya gelişimini kolaylaştıran genetik bir bileşene sahip olup olmadığıdır..

Bazı kanser vakaları, değiştirilmiş bir genin ebeveynler tarafından bulaşmasından dolayı ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bu genlerin tespit edilmediği ve kanser geliştiği birçok başka durum vardır; veya, etkilenen genler var ama kanser asla ortaya çıkmıyor.

Ek olarak, diğer semptomlara ek olarak, etkilenen poliplere ve / veya kansere maruz kalmayı etkileyen bazı genetik kökenli sendromlar vardır..

Öte yandan, kanser kalıtımının ne tür bir kanserden bahsettiğimize bağlı olduğu görülüyor.

Yaklaşık olarak, nüfusun% 39.6'sı yaşamlarının bir noktasında kanser teşhisi alacaktır (Ulusal Kanser Enstitüsü). Bu nedenle, şu anda onu önleme, tespit etme ve tedavi etmeye yönelik çok sayıda araştırma var.. 

Kanseri nasıl devralabilirsin?

İnsanların DNA'sı yaklaşık 30.000 gen içerir ve her biri vücudumuzun bir özelliğini veya işlevini belirler (Katalanca Onkoloji Enstitüsü).

Her insanda her genin iki kopyası vardır ve her kopya bir babadan gelir. Her zamanki şey iki normal kopya ile doğmak. Bununla birlikte, bazı genlerde bazı değişiklikler meydana gelirse (mutasyon olarak bilinenler) organizmanın işleyişindeki anormallikler ortaya çıkabilir..

Genetik materyalin kopyasında, yeni bir hücre veya enfiye toksik maddeleri veya güneşin ultraviyole ışınları gibi dışsal faktörler oluşturmada başarısızlık olduğunda mutasyon meydana gelir..

Öte yandan, bu değişiklik anne veya babadan da miras alınabilir..

Kanser durumunda, kanser gelişimini engelleyen bir genin veya genlerin kopyasında mutasyonlar meydana gelirse, işlevlerini doğru şekilde yapmazlar ve hastalık ortaya çıkabilir.

Bununla birlikte, bir gende mutasyon olan ebeveynlerin olması, çocukların her zaman onu devralacakları anlamına gelmez. Değiştirilen geni aktarma olasılığı her çocukta% 50'dir.

Öte yandan, belirli bir genetik mutasyona sahip olmak, kanserin kaçınılmaz olarak gelişeceği anlamına gelmez; fakat kişinin daha fazla riski var. Ek olarak, bu risk etkilenen gene bağlıdır, bu yüzden belirli genlerdeki mutasyonlar sizi diğer kanser türlerine göre daha fazla gösterir ve diğerlerine değil.

Kansere yatkın olan, ancak onu hiç geliştirmemiş mutasyonlara sahip olan birçok insan olduğu söylenmelidir. Çünkü kanserin nedenleri sadece genetik değil, aynı zamanda yaşam tarzımız ve kişiliğimiz gibi birçok faktör de söz konusudur..

Her durumda, çoğu kanserin kesin nedenleri kesin olarak bilinmemektedir. Kanserlerin yaklaşık% 10'unun genlerdeki kalıtsal değişikliklerden kaynaklandığını iddia eden uzmanlar var.

Genetik bir nedeni olmayan kanserler "sporadik kanserler" olarak adlandırılır ve vakaların çoğunluğunu temsil eder (% 90 veya 95).

Bu tip kanserde insanlar genlerinin doğru işleyişi ile doğarlar. Ancak, yaşamları boyunca, genetik materyal, çoklu iç ve dış nedenlerden dolayı mutasyonlar biriktirir. Böylece, hücreler düzgün çalışmayı durdurur ve kanserli hale gelir. Bununla birlikte, bunun gerçekleşmesi için, farklı genleri etkileyen birkaç mutasyona ihtiyaç vardır..

Genetik mutasyonların kalıtım kalıplarının tipleri

Çocuklara, kanserle ilgili olanlar gibi herhangi bir genetik mutasyonun aktarılma olasılığı, her bir genin kalıtım düzenine bağlıdır. İki tane var:

- Otozomal dominant kalıtım paterni: Mutasyona uğramış genin, ya baba ya da anne tarafındaki bir kopyası, kanser geliştirme riskini arttırır. Yani, bir genin doğru ve başka bir değiştirilmiş kopyası varsa; Çocuklarımızın% 50 miras alma şansı var.

- Otozomal resesif kalıtım paterni: Genetik mutasyonun gerçekleşmesi için hem anne hem de baba tarafından genin kusurlu bir kopyasını almak gerekir..

Genetik başarısızlıklar kansere neden olur?

Herhangi bir mutasyon veya hasar alırsa kansere yol açabilecek farklı türde genler vardır:

- protoonkogen: Ürünleri hücrelerin çoğalmasını ve bölünmesini teşvik eden veya uyaran tüm insanlarda bulunan genlerden oluşur. Kanserde, bu proto-onkogenlerin biri veya daha fazlası bir şekilde değiştirilir ve kontrolden çıkan hücreler üretir.

- onkogen: Protoonkojenler, varlığı kanser gelişimine neden olan mutasyona uğrayabilir ve onkojenlere dönüşebilir. Bunun nedeni aşırı hücre büyümesini ve hayatta kalmalarını teşvik etmeleridir..

- Anti-onkogenler: bunlar tümör baskılayıcı genler veya büyüme baskılayıcılardır. Hücre büyümesi, çoğalması ve farklılaşmasının düzenlenmesinden sorumludurlar. Bir başarısızlığı varsa, fazla hücrelerin doğmasını önleyemezler..

Kanser Türleri ve İlişkili Genetik Mutasyonlar

"Kanser" kavramı, 200 kadar farklı hastalığı kapsar. Hepsinde ortak olarak malign veya kanserli hücrelerin görünümü ve kontrolsüz büyümesi vardır. İşlevlerini yerine getirmeyi bırakıp diğer organ ve dokuları istila etmeye ve bozmaya başlarlar (Katalan Onkoloji Enstitüsü).

Bazı kanser vakaları, değiştirilmiş bir genin ebeveynler tarafından bulaşmasından dolayı ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bu genlerin tespit edilmediği ve kanser geliştiği birçok başka durum vardır; veya, etkilenen genler var ama kanser asla ortaya çıkmıyor.

Ek olarak, diğer semptomlara ek olarak, etkilenen poliplere ve / veya kansere maruz kalmayı etkileyen bazı genetik kökenli sendromlar da vardır..

Öte yandan, kanser kalıtımının ne tür bir kanserden bahsettiğimize bağlı olduğu görülüyor. Bu nedenle, her kanser türünün ve ilgili genlerin bir listesi:

Bağırsak kanseri

Ailesinde kolon kanseri olan insanlarda 20 bağırsak kanseri vakasının yaklaşık 1'i görülür.

Ailesel adenomatoz polipozis (FAP): APC genindeki bir mutasyonun bağırsak kanserlerinin% 1'ine neden olduğu keşfedilmiştir. Bu durum bağırsakta genç yaşta görülen ve sonunda kansere dönüşebilen yüzlerce iyi huylu polip gelişimini içerir. Ortalama kanser teşhisi yaşı 35'tir.

MYH (PAM) ile ilişkili polipoz: defekt MYH geninde bulunur ve otozomal resesif kalıtım paternine ihtiyaç duyduğu için daha az sıklıkta görülür. Kanser genellikle 50 yıldan uzun bir süredir tespit edilir.

Lynch sendromu: bağırsak kanserlerinin% 2 ila 5'ini temsil eder. MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 genlerindeki kusurlardan gelir. Bağırsak kanserine (vakaların% 70-90'ı), rahim veya yumurtalık kanserine neden olabilir.

Peutz Jeghers sendromu (PJS): diğer kanser türlerine ek olarak bağırsak kanseri riskini artırır. Çok nadir görülür ve STK11 genindeki mutasyonlarla karakterizedir.

Juvenil polipozis sendromu (JPS): BMPR1A ve SMAD4 genlerindeki bir başarısızlığın, midede, kalın ya da kalın bağırsakta poliplere neden olduğu kanıtlanmıştır. Adı gençlikte geliştiği anlamına gelmez, iltihaplı polip türüdür..

Böbrek kanseri

Halen böbrek kanserinde hangi genlerin rol oynadığını araştırıyorlar. Şimdilik, böbrek kanserini teşvik edebilecek çok nadir kalıtsal bir dizi sendrom bilinmektedir. Bunlar birlikte bu kanser türünün tüm vakalarının% 2'sini oluşturur.

- Von Hippel sendromu Lindau, VHL genindeki kusurlardan kaynaklanır ve kansere dönüşebilecek renal kistlere yol açar.

- Tüberküloz skleroz: TSC1 ve TSC2 genlerindeki faylar tarafından üretilir ve böbrek kistlerine ek olarak kalp, beyin ve cilt problemlerine neden olur..

- Birt Hogg Dube sendromu: cilt, yüz ve boyundaki çoklu benign tümörlerin büyümesiyle ilişkilidir; böbreklerde olduğu gibi.

- Kalıtsal Renal Papiller Karsinom (HPRCC): MET genindeki kusurlar için.

- Kalıtsal leiomyomitoz ve böbrek hücreli kanser (HLRCC): FH genindeki mutasyonlarla ilişkili.

Bu son iki koşul daha nadirdir.

melanom

Cildin kanseridir. Aile yatkınlığı, ultraviyole ışığına veya güneş ışığına aşırı maruz kalma ile birlikte gelişme riskini artırabilir.

İlişki tamamen net olmasa da, CDKN2A geninin ailesel melanom vakalarında rol oynayabileceği bulunmuştur. Genin kanser üzerindeki etkileri, yaşadığınız yere, diğer mutasyonlara ve çevresel faktörlere bağlı olarak değişebilir..

Melanom sendromu ve ailesel atipik multipl mollerin (FAMMM) de melanom riskini arttırdığı görülmektedir. Bu insanlar 50'den fazla mol var ve zaten en azından yakın akrabalarında bir melanom teşhisi konmuş olmalılar..

Pankreas kanseri

Pankreas kanseri vakalarının yaklaşık% 10'u genetik başarısızlıklardan kaynaklanmaktadır. Bilim adamları ailelerinde tekrarlandıklarını gözlemlemişlerdir, fakat şimdilik kesin genetik mutasyonun neden olabileceğini bilmiyorlar..

Aynı zamanda, farklı kanser türlerinin ortaya çıktığı ailelerde de görülebilir, bu nedenle yukarıda belirtilen genlerin çoğunda değişiklikler buna neden olabilir.

retinoblastom

Küçük çocukların retinalarında ortaya çıkan bir kanser türüdür (genellikle 5 yaşından önce). Bu çocukların% 40'ı RB1 adlı bir gende mutasyon geçirmişlerdir..

Tiroid kanseri

Tiroid kanserinin yaklaşık% 25'ine RET geni adı verilen kusurlu bir genin mirası neden olur..

Medüller tiroid kanseri, multipl endokrin neoplazi veya NEM adı verilen nadir bir sendromla ilişkilidir..

Meme kanseri

Meme kanseri vakalarının% 3'ünden azı genlerdeki kalıtsal kusurlardan kaynaklanmaktadır.

Meme kanseri ile ilişkili genler, BRCA1 ve BRCA2 genleridir. Ayrıca erkeklerde yumurtalık kanseri ve erkeklerde meme ve prostat kanseri ile de ilgilidir..

Bununla birlikte, bu genlerde kusurlu olan tüm kadınlar meme kanseri geliştirmez. Ancak% 45 ile% 90 arasında olduğu tahmin edilmektedir..

Meme kanserinin de TP53 genlerinde (hücre bölünmesini kontrol eder ve Li Fraumeni Sendromuna yol açar) ve PTEN'de (Cowden Sendromuna neden olur) kusurlu olduğu bulunmuştur.

Yumurtalık kanseri

Meme kanseri ile ilişkili genler de yumurtalık kanserine yatkındır. Bunlar BRCA1, BRCA2 genleridir; ve MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 (Lynch sendromunda etkilenenler). Aslında, Lynch sendromlu kadınların 10 ila 15'i arasında yumurtalık kanseri gelişir.

Prostat kanseri

Bu kanser türü genellikle 70 yaş civarında görülür. BRCA2 genindeki kusurların% 20 ila 25'i prostat kanserine neden olur.

Bazı araştırmacılar, BRCA1 geni ile de bir bağlantı buldu, ancak o kadar net değil..

Rahim kanseri

Lynch sendromlu kadınların% 40 ila 60'ında uterus kanseri gelişir. Bahsettiğimiz gibi, bu genler MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2'dir..

PTEN genindeki mutasyonun buna yol açabileceği de tespit edilmiştir..

Bir kanser yatkınlığını miras aldım mı?

Bir kişinin veya ailenin kanser gelişimi açısından daha yüksek risk altında olup olmadığını bilmek ilgiliyse, bir profesyonel tıbbi geçmişi, kişisel ve aileyi incelemelidir..

Ailede onu gösteren tipik model, aynı tip kanser veya ilgili diğer tip vakaların ortaya çıkmasıdır. Ayrıca, genellikle farklı kuşaklarda vakalar vardır (dede, baba ve oğul gibi)..

Bir başka işaret, bu ailelerdeki tümörün normalden daha erken, yaşamın erken evrelerinde tespit edildiğidir..

Bu koşulların ailenizde bulunduğunu görürseniz, eğilimli olduğunuzdan emin olmak için genetik testler alabilirsiniz..

Testler, daha önce adlandırdığımız, sıklıkla belirli kanser türleriyle ilişkili olan genlerdeki olası değişikliklerin varlığını araştırıyor..

Test için, etkilenen bir akrabanın, kusurlu genleri kontrol etmek için bir kan testi yaptırması gerekir. Analizler karmaşık olduğu için sonuçlar 6 ila 8 hafta arasında sürüyor..

Aile üyesinin bu genetik mutasyona sahip olduğunu doğruladıktan sonra, aynı mutasyonu sunduğunuzu tespit etmek için zaten kan testi yapabilirsiniz.

Ancak, bildiğiniz gibi kansere yatkın olan tüm mutasyonların şu anda tespit edilemeyeceğini bilmelisiniz. Ek olarak, sonuçlar kanser gelişim riskinin arttığını gösteriyor, bunun mutlaka görüneceği anlamına gelmiyor.

Kanser gelişimini nasıl önleyebilirim?

Kalıtsal genetik faktörleri değiştiremeyiz. Bununla birlikte, olumlu olan şey, bizim elimizde görünmesini engellemek için daha iyi bir yaşam tarzı sağlama olasılığıdır, onu geliştirmeye genetik olarak daha fazla yatkınız..

Kalıtsal olmayan faktörlerin kanser salgında çok önemli ve belirleyici olduğunu vurgulamak gerekir..

Örneğin kalıtsal olmayan bir faktör besindir. Kanser riskini azaltmak istiyorsanız, bu 10 kanserojen gıdadan kaçının ve bu 10'u diyetinize dahil edin..

Kanseri önleyen diğer sağlıklı alışkanlıklar şunlardır: günlük fiziksel egzersiz yapın, aşı olun, uygun ağırlığı koruyun, güneşi ölçülü alın, tütün, alkol ve diğer toksik maddelerden kaçının, vb..

referanslar

  1. Kanser mirası var mı? (N.D.). 24 Ekim 2016'da Katalanca Onkoloji Enstitüsü'nden alındı..
  2. Kanser istatistikleri (N.D.). Ulusal Kanser Enstitüsünden 24 Ekim 2016 tarihinde alındı.
  3. Kanser riski için genetik test. (N.D.). Cancer Research UK'den 24 Ekim 2016 tarihinde alındı.
  4. Kalıtsal Kanser ve Genetik. (N.D.). FORCE'den 24 Ekim 2016'da Alınan: Yenilenen Kanser Riskimizle Yüzleşmek.
  5. Kalıtsal genler ve kanser tipleri. (2 Haziran 2015). Kanser Research UK'den alındı.
  6. Proto-Onkogenler ve Kanser. (N.D.). 24 Ekim 2016 tarihinde Tıbbi Biyokimya Sayfasından alınmıştır..
  7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Hücrenin dünyası. Pearson / Prentice Salonu.