Sotos Sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Sotos sendromu veya "Serebral devasa" yaşamın ilk yıllarında abartılı fiziksel büyüme ile karakterize genetik bir patolojide (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Spesifik olarak, bu tıbbi durum en yaygın aşırı büyüme bozukluklarından biridir (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Bu patolojinin klinik belirti ve semptomları bir kişiden diğerine değişmekle birlikte, bazı karakteristik bulgular vardır: atipik yüz özellikleri, çocukluk döneminde abartılı fiziksel büyüme (aşırı büyüme) ve zihinsel engelli veya bilişsel bozukluklar (Genetics Home Reference, 2016).

Ek olarak, etkilenen bireylerin birçoğu, doğuştan kalp anomalileri, kasılma dönemleri, sarılık, böbrek anomalileri, davranış sorunları gibi başka bir dizi tıbbi komplikasyon da sunmaktadır (Lapuzina, 2010)..

Sotos sendromunun genetik bir yapısı vardır, vakaların çoğu, kromozom 5'teki NSD1 geninin mutasyonundan kaynaklanmaktadır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015)..

Bu patolojinin tanısı temel olarak klinik bulgular ve genetik çalışmaların birleşimi ile konur (Lapuzina, 2010).

Tedavi ile ilgili olarak, sotos sendromu için özel bir terapötik müdahale yoktur. Genel olarak tıbbi yardım her bireyin klinik özelliklerine bağlı olacaktır (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Sotos sendromunun genel özellikleri

Serebral devasalık olarak da bilinen Sotos Sendromu, aşırı büyüme bozuklukları içinde sınıflandırılmış bir sendromdur (Cortés-Saladelafont ve ark., 2011).

Bu patoloji ilk önce 1964 yılında endokrinolog Juan Sotos tarafından sistematik olarak tanımlandı (Tatton-Brown ve Rahman, 2007)..

İlk tıbbi raporlarda, fazla büyüyen 5 çocuğun temel klinik özellikleri tanımlanmıştır (Lapuzina, 2010): hızlı büyüme, genel gelişimsel gecikme, özel yüz özellikleri ve diğer nörolojik değişiklikler (Sotos ve ark., 1964, Pardo de Santillana ve Mora González, 2010).

Ancak, Sotos sendromunun ana tanı kriterleri Cole ve Hughes tarafından belirlendiğinde 1994 yılına kadar değildi: belirgin yüz görünümü, çocukluk döneminde aşırı büyüme ve öğrenme sorunları (Tatton-Brown ve Rahman, 2007)..

Şu anda, yüzlerce vaka tanımlanmıştır, bu şekilde Sotos sendromundan etkilenen bir çocuğun fiziksel görünümünün şöyle olduğunu bilebiliriz: cinsiyet ve yaş grupları için beklenenden daha yüksek, büyük eller ve ayaklar, çevre aşırı büyüklükte, geniş alın ve yanal gerginlik gösteren kranial sinir (Pardo de Santillana ve Mora González, 2010).

istatistik

Sotos sendromu 10.000-14.000 yenidoğan çocuğunun 1'inde ortaya çıkabilir (Genetics Home Reference, 2016).

Bununla birlikte, bu patolojinin gerçek prevalansı tam olarak bilinmemektedir, çünkü klinik özelliklerinin değişkenliği diğer tıbbi durumlarla karıştırılma eğilimindedir, bu nedenle doğru şekilde teşhis edilmemesi muhtemeldir (Genetics Home Reference, 2016)..

Farklı istatistiksel çalışmalar, Sotos sendromunun gerçek insidansının 5.000 kişi başına 1 rakamına ulaşabileceğini göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016).

Sotos sendromu genellikle nadir görülen veya nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmekle birlikte, aşırı büyümenin en sık görülen hastalıklarından biridir (İspanyol Sotos Sotos Sendromu Birliği, 2016).

Belirli özelliklerle ilgili olarak, Sotos sendromu erkekleri ve kadınları aynı oranda etkileyebilir. Ayrıca, herhangi bir coğrafi alanda ve etnik grupta meydana gelebilecek tıbbi bir durumdur (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

İşaretler ve belirtiler

Yüzlerce etkilenen hastanın analizi yoluyla yapılan birkaç araştırma, Sotos sendromunun en sık görülen işaret ve semptomlarını tanımlamış ve sistematik hale getirmiştir (Lapuzina, 2010):

- Klinik bulgular vakaların% 80 -% 100'ünde bulunur: ortalamanın üzerinde kranyal çevre (makrosefali); uzun kafatası (dolichocephaly); merkezi sinir sistemindeki değişiklikler ve yapısal bozukluklar; şişkin veya belirgin alin; yüksek kılcal doğum çizgisi; yanaklar ve burun üzerinde pembe görünüm; yüksek damak; boy ve artan ağırlık; bebek döneminde hızlandırılmış ve / veya abartılı büyüme; büyük eller ve ayaklar; anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni); yaygın gelişimsel gecikme; dilsel değişiklikler.

- Klinik bulgular vakaların% 60-80'inde mevcuttur: kemik yaşı biyolojik veya doğaldan daha yüksektir; dişlerin erken püskürmesi; ince motor becerilerinin kazanılmasında gecikme, palpebral fissürlerin bükülmesi; çene sivri ve belirgin; CI normal aralığın altında; öğrenme güçlüğü, skolyoz; solunum yollarında tekrarlayan enfeksiyonlar; değişiklikler ve davranış bozuklukları (hiperaktivite, dil bozuklukları, depresyon, anksiyete, fobiler, uyku-uyanıklık döngülerinde değişiklik, sinirlilik, basmakalıp davranış vb.).

- Klinik bulgular vakaların% 50'sinden azında görülür: anormal beslenme ve reflü süreçleri; kalça çıkığı; şaşılık ve nystagmus; sarsıntılı bölümler; doğumsal kalp hastalığı; sarılık, vb.

Daha spesifik olarak, aşağıda, etkilenen alanlara göre en sık görülen semptomları tarif edeceğiz (Pardo de Santillana ve Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Fiziksel özellikleri

Fiziksel değişiklikler içinde, en alakalı klinik bulgular büyüme ve gelişme, iskelet olgunlaşması, yüz değişiklikleri, kardiyak anomaliler, nörolojik değişiklikler ve neoplastik süreçlerle ilgilidir..

fazla büyüme

Çoğu sotos sendromunda, bireylerin yaklaşık% 90'ı ortalamanın üstünde, yani cinsiyetleri ve yaş grupları için beklenen değerlerin üzerinde bir boyuta ve kraniyal çevreye sahiptir..

Doğum anından itibaren, bu gelişim özellikleri zaten mevcuttur ve ek olarak, büyüme hızı, özellikle yaşamın ilk yıllarında, anormal bir şekilde hızlanır..

Beklenenden daha yüksek olmasına rağmen, büyüme standartlarının yetişkin aşamasında stabilize edilmesi gerekir.

Öte yandan, iskelet olgunlaşması ve kemik yaşı biyolojik yaşın üzerinde olmalı, bu yüzden statural yaşına uymaları gerekiyor..

Ek olarak, sotos sendromundan muzdarip çocuklarda, erken bir diş erüpsiyonu gözlemlemek de alışılmadık bir durum değildir..

Kranyo-yüz değişimi

Yüz özellikleri, sotos sendromunda, özellikle küçük çocuklarda, merkezi bulgulardan biridir..

En yaygın yüz özellikleri genellikle şunları içerir:

- kırmızılık.

- Fronto-temporal bölgelerde saç yetersizliği.

- Düşük kılcal doğum çizgisi.

- Yükseltilmiş ön.

- Palpebral fissürlerin yatırılması.

- Uzun ve dar yüz yapılandırması.

- Çene sivri ve şişkin veya belirgin.

Bu yüz özellikleri yetişkinlikte hala mevcut olmasına rağmen, zaman geçtikçe daha ince olma eğilimindedirler..

Kardiyak anormallikler

Kardiyak anomalilerin varlığı ve gelişme olasılığı, genel popülasyona kıyasla anlamlı derecede artmaktadır..

Sotos sendromundan muzdarip olan kişilerin yaklaşık% 20'sinin bir tür ilişkili kardiyak anomaliye sahip olduğu görülmüştür..

En sık görülen kardiyak değişikliklerden bazıları şunlardır: interatriyal veya interventriküler iletişim, persistan duktus arteriosus, taşikardi vb..

Nörolojik değişiklikler

Yapısal ve fonksiyonel düzeyde, merkezi sinir sisteminde birkaç anomali tespit edilmiştir: ventriküler dilatasyon, korpus kallosumun hipoplazisi, serebral atrofi, serebellar atrofi, intrakranial hipertansiyon, diğerleri..

Bu nedenlerden dolayı sotos sendromlu bireylerde anlamlı hipotoni, bozulmuş gelişim ve hareketlerin koordinasyonu, hiperlereleksi veya konvülsif süreçler görülür..

Neoplastik işlemler

Neoplastik süreçler veya tümörlerin varlığı koru sendromundan muzdarip olan kişilerin yaklaşık% 3'ünde bulunur.

Bu şekilde, bu patolojiyle ilgili çeşitli iyi huylu ve habis tümörler tarif edilmiştir: nöroblastomlar, karsinomlar, kavernöz hemanjiyom, Wilms tümörü,.

Tüm bu özelliklere ek olarak, skolyoz, böbrek anomalileri veya beslenmedeki zorluklar gibi diğer fiziksel değişiklikler de bulabiliriz..

Psikolojik ve bilişsel özellikler

Gelişimin ve özellikle de motor becerilerin genel gecikmesi, Sotos sendromunda en sık rastlanan bulgulardan biridir..

Psikomotor gelişim durumunda, zayıf motor koordinasyon ve ince motor becerileri kazanmada zorluk gözlemlemek yaygındır..

Dolayısıyla, zayıf motor gelişimin en önemli yankılarından biri, özerk kalkınmanın bağımlılığı ve sınırlılığıdır..

Öte yandan, ifade dilindeki belirgin bir gecikmeyi de gözlemleyebiliriz. Genelde ifadeleri, dilbilimsel formülasyonları veya iletişimsel niyeti normal olarak anlamalarına rağmen, arzularını, niyetlerini veya düşüncelerini ifade etmekte zorluk çekerler..

Öte yandan, bilişsel düzeyde, Sotas sendromundan muzdarip olan bireylerin% 60 ila 80'inin öğrenme güçlüğü veya hafif ila hafif bir zihinsel yetersizlik değişkeni olduğu tespit edilmiştir..

nedenleri

Sotos sendromu, 5. kromozomda yer alan NSD1 geninin anormalliği veya mutasyonundan dolayı genetik kökenli bir hastalıktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

Bu tip genetik değişim Sotas sendromu vakalarının yaklaşık% 80-90'ında tanımlanmıştır. Bu durumlarda, Sotos Sendromu 1 terimi genellikle kullanılmaktadır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015).

NSD1 geninin temel işlevi, normal büyüme, gelişme ve olgunlaşmaya katılan genlerin aktivitesini kontrol eden çeşitli proteinler üretmektir (Genetics Home Reference, 2016).

Ek olarak, Sotos sendromuyla ilgili diğer değişiklik türleri de yakın zamanda tanımlanmıştır, özellikle kromozom 19'da yer alan NFX geninin mutasyonları. Bu durumlarda, Sotos Sendromu 2 terimi (Ulusal Örgütlenme için). Nadir Bozukluklar, 2015).

Sotos sendromu, esas olarak Novo genetik mutasyonları nedeniyle sporadik bir oluşum gösterir, ancak, otozomal dominant kalıtımın bir formunun olduğu vakalar tespit edilmiştir (Lapuzina, 2010)..

tanı

Günümüzde, bu patolojinin kesin varlığını doğrulayan belirli bir biyolojik belirteç tanımlanmamıştır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

Sotos sendromunun tanısı klinik muayenelerde gözlemlenen fiziksel bulgulara dayanmaktadır (Baujat ve Cromier-Daire, 2007).

Ayrıca, genetik çalışmalar, kemik yaşı röntgenleri veya manyetik rezonans görüntüleme (Lapuzina, 2010) gibi diğer klinik testler genellikle klinik şüphe durumunda istenir..

Genel tanı yaşı ile ilgili olarak, bunlar vakalara bağlı olarak değişme eğilimindedir. Bazı kişilerde, Sotas sendromu doğumdan sonra, yüz özelliklerinin ve diğer klinik özelliklerin tanınması nedeniyle tespit edilir (Child Growth Foundation, 2016)..

Bununla birlikte, en yaygın olanı, Sotas sendromunun teşhisinin kurulmasının, normal gelişim aşamalarının gecikmeye başladığı veya anormal ve değişmiş göründüğü ana kadar ertelenmesidir (Çocuk Büyüme Vakfı, 2016)..

tedaviler

Halen Sotos sendromu için spesifik bir terapötik müdahale yoktur, bunlar klinik varlıktan kaynaklanan tıbbi komplikasyonların tedavisine yönelik olmalıdır (Pardo de Santillana ve Mora González, 2010)..

Tıbbi takiplere ek olarak, Sotos sendromundan muzdarip insanlar, gelişimdeki genel gecikme nedeniyle özel bir psiko-eğitimsel müdahaleye ihtiyaç duyacaklar (Pardo de Santillana ve Mora González, 2010).

Yaşamın ilk yıllarında ve çocuk evresinde erken uyarma, mesleki terapi, konuşma terapisi, bilişsel rehabilitasyon programları, diğerleri arasında, olgunlaşma süreçlerinin yeniden düzenlenmesi için faydalı olacaktır (Baujat ve Cromier-Daire, 2007).

Ek olarak, bazı durumlarda, Sotos sendromlu bireyler, öğrenme süreçlerine müdahale etmenin yanı sıra okul ve aile etkileşiminde başarısızlıkla sonuçlanabilecek çeşitli davranış bozuklukları geliştirebilirler. Bu nedenle, en uygun ve etkili çözüm yöntemlerini geliştirmek için psikolojik müdahale gereklidir (Baujat ve Cromier-Daire, 2007).

Sotos sendromu, etkilenen kişinin sağkalımını riske sokan bir patoloji değildir, genellikle genel yaşam süresine göre yaşam beklentisi azalmaz (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Sotos sendromunun karakteristik özellikleri genellikle çocukluğun ilk aşamalarından sonra çözülür. Örneğin, büyüme hızı yavaşlama eğilimindedir ve bilişsel ve psikolojik gelişimdeki gecikmeler genellikle normal bir aralığa ulaşır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).

referanslar

1. İspanyol Derneği Sotos Sendromu. (2016). SOTOS SENDROM NEDİR? İspanyol Derneği Sotos Sendromundan Elde Edildi.
2. Baujat, G. ve Cormier-Daire, V. (2007). Sotos sendromu. Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi.
3. Bravo, M., Chaón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A. ve Grande, M. (1999). Fokal distoni ile ilişkili Sotos sendromu. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS'UN SENDROMU. Teşhis protokolü pediatrisi, 71-79.
5. NIH. (2015). Sotos Sendromu nedir? Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı..
6. NIH. (2016). Sotos sendromu. Genetik Ev Referansından Alındı.
7. NORD. (2015). Sotos Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.
8. Pardo de Santillana, R., ve Mora González, E. (2010). Bölüm IX. Sotos sendromu.
9. Tatton-Brown, K. ve Rahman, N. (2007). Sotos sendromu. Avrupa İnsan Genetiği Dergisi, 264-271.