Seçkin sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Seçkin sendromu postnatal evreye kadar süren cücelik ve intrauterin gelişme geriliği varlığı ile karakterize doğuştan bir hastalıktır (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014)..

Etiyolojik düzeyde, Seckel sendromu, kromozom 3, kromozom 18 veya 14 (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü) üzerinde bulunanlar gibi farklı spesifik mutasyonlar ve patolojinin farklı varyantları ile ilişkili resesif doğada otozomal bir genetik kökene sahiptir , 2007).

Öte yandan, klinik düzeyde, Seckel sendromu, mikrosefali, mycognathia, kısa boy veya özel yüz görünümü (kuş profili) gelişimi ile ayırt edilir. Ek olarak, tüm bu özelliklere çoğu zaman entelektüel gelişimin ciddi geriliği eşlik ediyor.

Bu patolojinin teşhisinde, hamilelik sırasında doğrulamak mümkündür, çünkü intrauterin büyümeyle ilişkili morfolojik özellikler ve patoloji, rutin ultrason yoluyla (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata ve Rendón) tanımlanabilir. -Macias, 2011).

Günümüzde Seckel sendromunun tedavisi yoktur, tedavi genellikle genetik çalışmaya ve tıbbi komplikasyonların tedavisine multidisipliner bir yaklaşımla yöneliktir (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014)..

Seçkin sendromun özellikleri

Seçkin sendrom nadir veya nadir görülen bir hastalıktır. Gebelik sırasında, vücut boyutunda küçülme, mikrosefali, zeka geriliği veya baş veya kuş profili olarak adlandırılan belirgin bir yüz görünümünün gelişmesine yol açan, fetal gelişimdeki patolojik gecikme ile karakterizedir (Sanske ve ark. 1997, Bocchini, 2014).

Düşük prevalansı nedeniyle, Seckel sendromu nadir görülen hastalıklardan veya rahatsızlıklardan biri olarak sınıflandırılır, yani genel popülasyondaki çok küçük bir insan grubunu etkileyenler, diğer patolojilerle karşılaştırıldığında (Richter et al. , 2015).

Her ne kadar farklı prevalans aralıkları olsa da, Avrupa’da, bir hastalık 2000 kişi başına birden az vakada ortaya çıktığında nadir görülen hastalıkların bir parçasıdır (İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu, 2016).

Genellikle, nadir hastalıklar, Seckel sendromunda olduğu gibi değişikliklerin veya genetik mutasyonların ürünüdür (Richter ve ark., 2015). Böylece, bu patoloji başlangıçta 1892 yılında Rudolf Virchow tarafından tanımlandı, tıbbi bulgularına dayanarak ona "kuş başı cücelikçiliği" adını verdi..

Ancak, Helmont Seckel'in sendromun kesin klinik özelliklerini tanımlaması 1960 yılına kadar değildi (Baquero Álvarez, TobónRestrepo ve Alzate Gómez, 2014)..

istatistik

Belirttiğimiz gibi, Seckel sendromunun sıklığı azdır, dolayısıyla 2010'da, tıbbi literatürde, etkilenen 12'den fazla ailenin tanımlandığı yaklaşık 100 vaka bildirilmiştir (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez). , 2014).

Belirli bir seviyede, farklı epidemiyolojik çalışmalar, canlı doğan 10.000 çocuk için 1 vakadan daha azında sıklıklarını tahmin etmişlerdir. Öte yandan, Seckel sendromu her iki cinsi de eşit olarak etkileyen ve herhangi bir coğrafi bölge veya etnik grupla (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata ve Rendón-Macias) ilişkilendirilmeyen bir patolojidir. 2011).

İşaretler ve belirtiler 

Seckel sendromunun klinik özellikleri, temel olarak spesifik etiyolojik kökenlerine bağlı olacağından, etkilendikleri ölçüde değişken olabilir.

Bununla birlikte, bu patolojide en sık görülen belirti ve semptomlardan bazıları şunlardır (Faivre ve Comier-Daire, 2005, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2007):

İntrauterin büyüme gecikmesi

Bu patolojinin merkezi tıbbi bulgusu, gebelik evresinde anormal derecede yavaş fetal gelişim gelişimidir..

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Seckel sendromu, temelde büyüme ve kemik yaşında önemli bir gecikmenin yaşandığı cücelikler olarak sınıflandırılan patolojilere dahil edilir..

Normal olarak, yavaş fiziksel gelişim genellikle doğumdan sonra, yenidoğan ve bebek döneminde ortaya çıkar, bunun sonucu olarak, aşağıda açıklananlar gibi ikincil tıbbi komplikasyonlar gelişebilir..

mikrosefali

Mikrosefali, temel klinik bulgunun anormal derecede azalmış bir kranyal çevrenin varlığı olduğu, yani etkilenen kişinin başının boyutunun cinsiyet ve yaş grubu için beklenenden daha küçük olduğu bir tür nörolojik patolojidir.

Mikrosefali, kranyal yapıların zayıf gelişimi veya anormal büyüme ritmi varlığı sonucu ortaya çıkabilir..

Bununla birlikte, Seckel sendromu durumunda, mikrosefali, intrauterin büyüme geriliğinin bir ürünüdür, bu nedenle fetusun kranyum ve beyni, sabit bir oranda ve beklenen şekilde büyümez..

Mikrosefali'nin tıbbi sonuçlarının ciddiyeti değişken olmasına rağmen, genel olarak, diğerleri arasında gelişim, öğrenme eksiklikleri, fiziksel engeller, sarsıntılı bölümler gibi önemli gecikmelere eşlik eder..

Ek olarak, Seckel sendromundan etkilenen insanların kraniyofasiyal yapısı genellikle kraniyositoz, yani kraniyal sütürlerin erken kapatılması gibi başka özellikler de sunar..

Kısa boy

Seckel sendromunun bir diğer önemli özelliği, bazı durumlarda tıbbi literatürde cücelik olarak adlandırılan kısa bir boyuta sahip olmasıdır..

Rahim içi büyüme geriliği, gecikmiş kemik gelişimi veya olgunlaşması ile birlikte düşük doğum ağırlığı mevcudiyeti ile sonuçlanır..

Bu şekilde, doğum sonrası aşamada, bu özellikler anormal derecede azalmış bir yükseklik ve uzuv gelişimine neden olur..

Ek olarak, radyal dislokasyon, kalça displazisi, kifoskoliyozis, klinofasit veya ayak basması gibi diğer iskelet patolojilerinin de gelişmesine yol açabilir..

Kuş Profili

Kraniyal ve yüz değişiklikleri Seckel sendromundan muzdarip insanlara farklı morfolojik bulgular ile karakterize edilen farklı bir konfigürasyon verir:

- mikrosefali: Düşük beyin çevresi, yani anormal derecede küçük baş.

- Azaltılmış facie: azaltılmış veya anormal derecede küçük yüz uzatma, genellikle uzun ve dar olarak algılanan görsel.

- Ön belirginliği: Alın, öne çıkan veya çıkıntılı bir yapısal düzenlemeye sahiptir.

- Tanınmış burun köprüsüBurun genellikle gaga şeklinde çıkıntılı bir yapıya sahiptir, çoğu durumda pico-corno burun adı verilir..

- mikrognati: Çenenin morfolojik yapıları normalden daha küçük veya daha küçük olma eğilimindedir, bu da beslenmede önemli değişikliklere neden olabilir.

- Büyük gözler: diğer yapılara kıyasla gözler normalden daha büyük görülebilir. Ek olarak, bazı durumlarda, egzoftalmos veya proptozis gibi değişmiş işlemlerin, yani bir gözbebekleri bolluğunun gelişimini gözlemlemek mümkündür..

- şaşı: Bazı durumlarda, bir veya her iki gözün sapmalarını gözlemlemek de mümkündür, bunlar dışa veya burun yapısına doğru döndürülebilir..

- Displastik kulaklarKulaklar genellikle lob eksikliği ile birlikte eksik veya eksik bir gelişme gösterir. Ek olarak, genellikle düşük bir kranyo-yüz implantasyonu vardır.

- Yarık damak: Etkilenenlerin damakları genellikle kemerli çatı veya çatlak veya çatlakların varlığı gibi farklı değişiklikler gösterir..

- Diş displazisi: Diş parçaları da genellikle zayıf gelişmiş, iyi organize edilmemiş ve kalabalık.

Fikri Gelişim Açığı

Kranial ve beyin yapısının yetersiz gelişimi, Seckel sendromundan muzdarip insanlarda ciddi bir nörolojik ve bilişsel uzlaşmaya neden olabilir.

Bu nedenle, en sık rastlanan bulgulardan biri, dilsel alandaki zayıf performans, hafıza, dikkat vb. İle karakterize edilen entelektüel gelişimdeki bir açığın varlığıdır..

Ayrıca, stereotipler veya saldırganlık bölümleri gibi farklı davranış ve motor değişiklikleri ortaya çıkma eğilimindedir..

Diğer özellikler

Yukarıda belirtilen özelliklere ek olarak, Seckel sendromunun klinik seyri içinde başka tipte tıbbi komplikasyonlar görülebilir:

- Genital displazi: Etkilenen erkeklerde, kriptokidia varlığı veya testislerin skrotuma doğru eksik inişi sık görülür. Kadınlarda, bir klitoromegali veya anormal derecede büyük bir klitoris görmek yaygındır.

- hirsutizm: Bu terim genellikle vücut yüzeyindeki kılların aşırı veya aşırı varlığına atıfta bulunmak için kullanılır..

- Hematolojik eksiklik: Bir çok durumda, bir veya birkaç kan bileşeninde (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, trombositler, vb.) önemli bir eksiklik tespit etmek mümkündür..

nedenleri

Seckel sendromu, resesif doğanın otozomal genetik kökeni olan bir patolojidir, yani bozuk veya değiştirilmiş genin iki kopyasının olması gerekir, böylece bozukluğun ve klinik özelliklerinin gelişmesi gerekir (Faivre ve Comier-Daire, 2005)..

Ek olarak, spesifik genetik anomaliler açısından, Seckel sendromu yaygın olarak heterojendir, çünkü 3 farklı tipte değişiklik tanımlanmıştır (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating ve Shannon, 2012), özellikle 3, 18 ve 14 numaralı kromozomlar üzerinde (Faivre yComier-Daire, 2005).

Ek olarak, genetik değişikliklerle ilişkili üç farklı Seckel sendrom formu tanımlanmıştır (Faivre ve Comier-Daire, 2005, Faivre ve Comier-Daire, 2005):

- Seçkin sendromu 1: Kromozom 3'teki, özellikle 3q22-P24'deki değişikliklerle ve Rad3 protein genindeki spesifik bir mutasyonla ilişkili.

- Seçkin sendromu 2: 18 numaralı kromozomdaki, özellikle 18p11.31-q11 konumundaki değişiklikler ile bağlantılı, ancak, spesifik bir mutasyon henüz tanımlanmamıştır..

- Seçkin sendromu 3: Kromozom 14'teki, özellikle 14q21-q22 lokasyonundaki değişikliklerle ilişkili, ancak spesifik mutasyon henüz tanımlanmamıştır..

Bununla birlikte, diğer çalışmalar, Seckel sendromunun aşağıdaki lokasyonlardaki spesifik genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkabileceğini göstermektedir:

- Kromozom 18 üzerinde Rbbp8 geni.

- Kromozom 13 üzerinde CNPJ geni.

- Kromozom 15 üzerinde CEP152 geni.

- Kromozom 3'de CEP63 geni.

- Kromozom 14 üzerinde NIN geni.

- Kromozomda DNA2 geni 10.

- Kromozomda TRAIP geni 3.

tanı

Seckel sendromunun, intrauterin gelişme geriliği, mikrosefali veya yapısal fasiyal anormallikler gibi klinik ve morfolojik özellikleri tespit edilebilir..

Bu nedenle, fetal ultrasonlar en etkili yöntemlerden biridir, iskelet yapısal anomalilerinin görsel ve metrik olarak algılanmasına ve fiziksel gelişim ritimlerinin değişmesine izin verirler (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007)..

Bununla birlikte, bu tür patoloji, tıbbi tablo tamamen gelişinceye kadar, genellikle erken çocukluk döneminde, klinik olarak doğrulanamaz (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007).

Ek olarak, bir diğer önemli nokta da aile öyküsü ve kalıtsal kalıpları incelemeye izin verdiği için genetik çalışmadır..

tedavi 

Halen, Seckel sendromunun ilerlemesini iyileştirmek veya durdurmak için herhangi bir tıbbi yaklaşım tanımlanmamıştır. Bununla birlikte, semptomatik iyileşme için farklı tedaviler kullanılabilir (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014)..

Bu nedenle, tedavi genellikle genetik çalışmaya ve tıbbi komplikasyonların multidisipliner bir yaklaşımla tedavisine yöneliktir (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014)..

Ek olarak, hematolojik eksikliklerin kontrolü ve dolayısıyla anemi, pansitopeni veya lösemi gibi diğer ikincil tıbbi komplikasyonların tedavisi diğerleri arasında esastır..

referanslar

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J. ve Alzate Gómez, D. (2014). Kolombiyalı bir ailede Seckel sendromlu iki olgu. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SENDROMU. Johns Hopkins Üniversitesi'nden alındı..
3. Comier-Daire, V. ve Faivre-Olivier. (2005). Seçkin Sendromu Orphanet'ten alındı.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S. ve Shannon, P. (2012). Fetal evre Seckel sendromunun nöropatolojisi: Ortaya çıkan moleküler mekanizmalar için morfolojik bir korelasyon sağlayan bir olgu sunumu. Beyin ve Gelişme, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I. ve Rendón-Macías, M. (s.f.). Seçkin Benzeri Sendromlu bir olgu. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seçkin Sendromu Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı.